HEMIMELIA

            A hemimelia é um tipo de amputação congênita que se define como a ausência do antebraço e da mão, e é, dentre as anomalias na formação de membros, uma das mais freqüentes. Pode-se citar também a amelia que é ausência completa do membro superior, a acheiria, definida como ausência da mão, a adactilia, a falta do metacarpo e falanges  e a afalangia, que corresponde a inexistência de todas as falanges.

A deficiência esquelética congênita mais comum no membro superior é a falta de dois terços distais do antebraço, do punho e da mão.  De acordo com a classificação de Dundee de 1974, esta seria uma deficiência transversa de terço superior de antebraço.  Classificações anteriores utilizavam os termos hemimelia e meromelia combinadas com o nível e o tipo de deficiência.  A classificação de Dundee simplifica a terminologia e divide todas as deficiências esqueléticas congênitas em transversa e longitudinal.  A transversa é definida como a ausência de todos os elementos esqueléticos distais.  A longitudinal diz respeito a perdas que se estendem paralelamente ao eixo longo do membro (BRITO, 2003,  p. 4)     

                     

             De acordo com Brito (2003), num estudo realizado no Instituto de Ortopedia e Traumatologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, foi realizado um levantamento referente às cirurgias de amputações realizadas na Instituição no período de 1992 a 1997,  4% dos pacientes do sexo masculino e 22,56% do sexo feminino.  Quanto às etiologias: traumática, 67,90%; tumoral, 17,67%; infecciosa, 6,27%; congênita, 5,58% e, vascular, 2,32%.  Para este estudo, é relevante somente o percentual referente à incidência de casos congênitos.

            Hemimelia é, portanto, a ausência congênita da porção distal de um ou mais membros e pode se dividir em hemimelia transversa terminal, hemimelia paraxial terminal e hemimelia paraxial intercalar.

Hemimelia transversa terminal: Ocorre quando toda a porção distal de um membro está ausente. É sinônimo de amputação congênita.

Hemimelia paraxial terminal: Define as deficiências esqueléticas de antebraços e pernas, nas quais há ausência de um dos ossos longos desses segmentos e seus respectivos raios dactilares, ou ainda as deficiências isoladas dos raios dactilares: laterais ou centrais.

Hemimelia paraxial intercalar: Corresponde às deficiências esqueléticas de antebraços e pernas, nas quais há ausência de um dos ossos longos desses segmentos, sem, contudo, haver comprometimento de seus raios dactilares.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

 http://scholar.google.com.br/scholar?hl=pt-BR&q=hemimelia&lr=lang_pt&as_ylo=&as_vis=0

POSTADO POR: VANIA RODRIGUES LÉGORA

Síndrome de Bloom

 O que é?

A síndrome de Bloom é uma doença autossômica recessiva rara. É caracterizado por quebras e rearranjos nos cromossomas das pessoas infectadas, fotossensibilidade, crescimento lento, imunodeficiência (incapacidade do sistema imunitário responder com eficácia aos agentes patogênicos) e aumento do risco de tumores.

Essas quebras e rearranjos nos cromossomas são responsáveis pelo fenótipo dos indivíduos com a síndrome de Bloom.

Sintomas

A síndrome de Bloom afecta o ser humano em várias formas. Os indivíduos têm graves problemas de crescimento. A média de altura é cerca de 151 cm. Manifestam lábios inflamados, podendo haver sangramento. Os olhos e os vasos sanguíneos podem estar inflamados. Têm uma voz bastante aguda. A falta da gordura subcutânea contribui para um rosto comprido e estreito e nariz e orelhas grandes. Apresentam membros longos em comparação a pessoas normais.

Também apresentam um retardo metal moderado, com dificuldades na aprendizagem. Quer mulheres, quer homens são inférteis. Foi observado a deficiência de imunoglobulinas (IgA, IgG e IgM). A IgA encontra-se essencialmente nas lágrimas, na saliva, na secreção nasal, no suor, no suco intestinal e no muco que reveste as mucosas, impedindo a penetração de germes patogênicos. A IgG é o mais abundante no soro humano e tem um papel vital na proteção do recém-nascido contra infecções. A IgM tem uma função aglutinante e citolítica.

Esta deficiência de imunoglobulinas aumenta o risco de cancro, pneumonias, leucemias e linfomas.

A média de idade de sobrevivência de doentes é cerca de 23 anos. O doente que sobreviveu por mais tempo foi um homem de 48 anos.

Testes de diagnóstico

Um dos testes que podem ser efetuados para verificar se o indivíduo contraiu a doença é a observação dos sintomas. Se manifestar grande parte destes sintomas acima referidos a probabilidade de estar doente.

Outro teste é a análise dos cromossomas do indivíduo. São cultivadas as células do indivíduo num meio de cultura apropriado. São estudadas células como os linfócitos, fibroblastos (células presentes na derme) e células que estão em suspensão no líquido amniótico.

Um outro teste que existe é o SCE (Sister Chromatid Exchanges). Este teste permite uma troca de material genético entre dois cromatídeos de um cromossoma durante o processo de divisão celular. É semelhante a um crossing-over, mas a única diferença é que enquanto o crossing-over é uma troca de segmentos de DNA entre dois cromossomas homólogos, este teste há troca de material genético entre os cromatídeos de um cromossoma.

Tratamento

Não existe tratamento para esta doença atualmente. Existem alguns métodos para atenuar os sintomas. Recém-nascidos e crianças têm pouco apetite. Isto muito provavelmente contribui para o tamanho do ser. Consequentemente são pouco nutridas, estando mais sujeitos a infecções.

Também já se tentou administrar hormonas de crescimento mas foram pouco eficazes.

Além disso tenta-se eliminar tumores ou cancros, mas a hipersensibilidade dos indivíduos obriga aos doutores a reduzirem a quantidade de radiação.

Curiosidades

•        A zona do mundo mais afectada por esta doença é o Leste da Europa. Pensa-se que 1 em 48.000 pessoas são afectadas nesta região.

•        Já houve casos no Japão e nos EUA.

•        Trata-se de uma doença autossômica recessiva, isto é, a criança recebe de cada um dos progenitores um gene que contém a informação da patologia.

•        Se os dois progenitores forem normais, o filho terá 0% de ser afectado pela patologia.

•        Se um dos progenitores for normal e o outro apresentar um dos genes, o filho destes terá 50% de probabilidade de ser normal e não portador da doença ou 50% de probabilidade de ser portador não afectado.

•        Se os progenitores forem portadores da doença, a criança terá 25% de ser normal não portador, 50% de ser portador não afectado ou 25% de afectado.

•        Se os dois progenitores são doentes, o filho terá 100% de ser afectado pela doença.

•        Trata-se de uma mutação no gene BLM.

•        A síndrome de Bloom ocorre nos primeiros meses de vida.

  

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://mutacoesgeneticas.blogs.sapo.pt/6356.html

POSTADO POR: DEBRIELE SILVA DOS SANTOS

Síndrome de Townes - Brocks, Associada à Malformação de Ouvidos Externo e Médio.

Townes e Brocks, em 1972, descreveram uma síndrome genética de herança autossômica dominante que se caracterizava principalmente por imperfuração anal, dedo polegar com três falanges, outras anormalidades dos dedos do pé ou da mão, sendo relatada também disacusia neurossensorial. Estes autores, cuja síndrome levou seus nomes, relataram que a síndrome poderia ocorrer em razão de mutação genética simples, apresentando expressividade variável.

A Síndrome de Townes-Brocks, devido a sua expressividade variável, pode manifestar-se com vários sinais, dentre eles: anormalidades das mãos, incluindo bifidez do polegar, terceira falange em polegar e polidactilia pré-axial; malformações anais como imperfuração e estenose; anormalidades do trato urinário, incluindo hipospádia, bolsa escrotal bífida e hipoplasia renal; anormalidades do ouvido externo, médio e interno. As anormalidades do ouvido externo incluem microtia, "tags” e "pits" pré-auriculares, orelha com deformidade na região superior da hélix, sendo que nem todos os pacientes apresentarão alguma destas alterações. As alterações do ouvido médio foram descritas em um paciente com Síndrome de Townes-Brocks, como hipoplasia da cabeça do martelo, dismorfismo dos processos longos e curtos da bigorna e anormalidades do formato da janela oval. As alterações estruturais do ouvido interno não são descritas, porém a disacusia neurosensorial é bem conhecida, sendo descrita já por Townes e Brocks.

Este estudo apresenta o caso de um paciente com Síndrome de Townes-Brocks, sem história prévia da patologia em sua família, acreditando tratar-se de mutação nova. O paciente é portador de anormalidade do polegar, dos ouvidos externo e médio, conforme mostrou estudo tomográfico dos ossos temporais.

RELATO DE CASO

Paciente do sexo masculino, 05 anos, nascido de pais sadios consangüíneos, sem história de malformação auricular ou de ouvido interno na família. A gestação transcorreu sem intercorrências, com parto normal a termo. Seus pais tiveram mais dois filhos, sendo nosso paciente o segundo na árvore genealógica. O primeiro, do sexo masculino, faleceu aos três meses de idade sem causa iden-tificada, e a criança mais nova, do sexo feminino, 04 anos, apresenta retardo de crescimento neuropsicomotor não decorrente de alteração cromossômica, segundo avaliação genética.

Ao exame físico, o paciente apresenta estenose de conduto auditivo externo bilateral, mais acentuada à esquerda, associado a discreta deformidade da parte superior da hélix (e à duplicação do polegar da mão esquerda Seu peso e perímetro cefálico estão abaixo do 3º percentil da distribuição normal para a idade, com desenvolvimento somático e intelectual normais. À investigação clínica, não se observou presença de outras malformações.

Na avaliação complementar do ouvido, foi realizada audiometria de tronco cerebral e tomografia computadorizada dos ossos temporais. A audiometria do tronco cerebral revelou latência de todas as ondas aumentadas, mantendo os intervalos entre picos, com limiar de 65 dB HL bilateralmente. O exame tomográfico mostrou mastóide esclerótica bilateralmente, velamento parcial das células da mastóide esquerda e ossículos do ouvido médio sem definição, dando a impressão de bloco único bilateral.

 Fotografia mostrando duplicação do polegar da mão esquerda.

 Fotografia mostrando discreta alteração do ouvido externo na região superior da hélix.

 Tomografia computadorizada, em corte axial, revelando estenose de conduto auditivo externo bilateral.

 Tomografia computadorizada, em corte axial, onde se observam mastóides com características escleróticas e velamento das células, totalmente à esquerda e parcialmente à direita.

 Tomografia computadorizada, em corte coronal, revelando cadeia ossicular mal definida à esquerda.

Tomografia computadorizada, em corte coronal, revelando cadeia ossicular mal definida à direita.

DISCUSSÃO

A Síndrome de Townes-Brocks constitui entidade bastante rara, estando descritos aproximadamente 51 casos na literatura, oriundos de vários países como EUA, Austrália, Bélgica, Brasil e Portugal. A transmissão é genética, com provável padrão autossômico dominante e penetrância variável. As malformações anorretais são as mais freqüentes, sendo encontradas em 94% dos casos; as malformações da orelha externa, em 74% dos casos, e disacusia neurosensorial, em 25% destes6. Nos casos onde o ouvido é afetado, o acometimento pode ser uni ou bilateral.

A associação entre qualquer manifestação do complexo anotia/microtia e polidactilia pré-axial indica, com alta probabilidade, o diagnostico de Síndrome de Townes-Brocks, de herança autossômica dominante, apesar da ausência de atresia/defeito de implantação anal. A alteração cromossômica deve ter aparecido no paciente como resultado de mutação nova, não tendo aparentemente relação com a consangüinidade dos pais.

A perda auditiva em pacientes com Síndrome de Townes-Brocks foi revelada no artigo de descrição da síndrome pelos autores que lhe conferiram o nome, como sendo quadro de disacusia sensorioneural. Estes autores mostraram uma família onde seis membros foram acometidos pela síndrome, sendo realizado teste auditivo em somente quatro membros, que revelou perda auditiva sensorioneural, de grau leve a moderado, em todos os exames. Rossmiller, em 1994, publicou artigo onde uma família que apresentava seis indivíduos acometidos pela síndrome foi submetida a investigação audiológica. Esta avaliação mostrou alterações auditivas envolvendo tanto o componente sensorioneural como condutivo, ou seja, dissacusia mista em todos os pacientes. A otoscopia não mostrou indícios de patologia de ouvido médio, e a timpanometria em somente um indivíduo apresentou grande amplitude, sugerindo descontinuidade ossicular. A discriminação auditiva variou de 64% a 96%. A perda auditiva era significativamente pior nas freqüências agudas em relação às freqüências mais graves, havendo melhor limiar auditivo nos pacientes mais jovens, quando comparados aos mais idosos. Desta forma, além da verificação da disacusia mista nos pacientes com Síndrome de Townes-Brocks, foi sugerido por Rossmiller perda auditiva progressiva nestes pacientes.

A função anormal do ouvido médio nestes pacientes é sugerida pela perda auditiva condutiva verificada no estudo audiológico. Descrição detalhada das alterações da cadeia ossicular do ouvido médio depende de timpanotomia exploradora ou de exame pós-mórtem dos ossos temporais dos pacientes acometidos pela síndrome. Por este motivo, tem-se poucos dados na literatura referentes às alterações anatômicas da cadeia ossicular. As alterações do ouvido médio foram descritas por Ferraz (1989) em um paciente com Síndrome de Townes-Brocks, como hipoplasia da cabeça do martelo, dismorfismo dos processos longos e curtos da bigorna e anormalidades do formato da janela oval.

Concluimos, então, que a perda auditiva dos pacientes com Síndrome de Townes-Brocks é congênita, hereditária, progressiva e caracterizada por transmissão autossômica dominante. A deficiência auditiva pode ser neurosensorial, condutiva ou mista, com severidade variável. As deformidades dos ouvidos externo e médio apresentam penetrância incompleta, nào sendo relatadas em todos os pacientes.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.arquivosdeorl.org.br/conteudo/acervo_port.asp?id=15

 POSTADO POR: DEBRIELE SILVA DOS SANTOS

Síndrome de Williams-Beuren

Síndrome de Williams-Beuren

A Síndrome de Williams, ou Síndrome Williams-Beuren, é uma desordem genética, raramente com manifestação hereditária, e que ocorre em aproximadamente uma criança a cada vinte e cinco mil nascimentos; apresentando impactos nas áreas comportamental, cognitiva e motora. Descrita na década de 60, ocorre em ambos os sexos e grupos étnicos, e nem sempre é diagnosticada com facilidade.

Tais pessoas, na maioria dos casos, apresentam alterações no lócus do gene da elastina, em um braço do cromossomo sete. A diminuição dessa proteína, portanto, justifica o porquê de geralmente apresentarem alterações cardiovasculares, voz rouca, genitália pequena, face característica, necessidade frequente de urinar e envelhecimento prematuro. Aproximadamente outros trinta genes, desse mesmo cromossomo, resultam nas outras características atribuídas à síndrome.

Suas faces tendem a seguir certos traços, como nariz pequeno e empinado, lábios grandes, dentes pequenos, bochechas proeminentes e queixo pequeno; apresentando-se sempre sorridentes. Apesar de nascerem com peso mais baixo, e terem crescimento mais retardado, a puberdade geralmente se inicia mais cedo.

Portadores dessa síndrome, apesar de demorarem um pouco mais a falar, se expressam de forma bastante articulada e fluente, sendo muito sociáveis, entusiasmados e comunicativos. Têm dificuldades em reconhecer ironias ou intenções não verbais de outras pessoas. As crianças tendem a apresentar maior facilidade em lidar com adultos do que com pessoas da sua idade.

Geralmente utilizam frases estereotipadas, gravam com facilidade nomes de pessoas e locais, e tendem a ter comportamento ansioso e hiperativo. Têm medo de altura e superfícies irregulares, possuem dificuldade de locomoção e equilíbrio, e também dificuldades de aprendizagem, principalmente no que se diz respeito a cálculos numéricos e orientação espacial. Considerando que a maioria dos educadores não é devidamente preparada para lidar com alunos em condições especiais, tais dificuldades podem se apresentar bem maiores do que são, de fato.

Por serem hipersensíveis a sons, podem se assustar com determinados ruídos e barulhos; mas, em contrapartida, possuem grande facilidade e desenvoltura com a música.

Diagnóstico:

Em muitos casos, a análise clínica do paciente já oferece resultados conclusivos. Entretanto, pode ser necessária a realização de exames de cariótipo dos glóbulos brancos e análise dos genes da elastina e L1Mquinase por uma técnica conhecida como FISH.

Como lidar com o portador?

A Síndrome de Williams não tem cura. Entretanto, o diagnóstico precoce e acompanhamento desde criança permitem com que determinados aspectos cognitivos, comportamentais e motores sejam trabalhados, oferecendo excelentes resultados.

Estimulados e treinados desde a infância, são capazes de conquistar relativa autonomia e, inclusive, exercer uma profissão. Na escola e em casa, a criança pode acompanhar, juntamente com outras de sua idade, aquilo que é capaz, sendo necessário atendimento diferenciado somente em situações nas quais seu aprendizado precise desse tipo de ajuda.

Além disso, o acompanhamento precoce permite o alívio de sintomas e prevenção de doenças cujos portadores se apresentam predispostos. Assim, pode ser importante a realização periódica de exames cardiológicos, de audição, visão e de dosagem de cálcio; acompanhamento de peso e nutricional (já que 30% dos adultos com essa síndrome tendem a ser obesos); avaliação de problemas digestivos e urinários, ortopédicos, neurológicos e odontológicos.

Com esses cuidados, a expectativa de vida dos portadores é normal.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.brasilescola.com/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm

POSTADO POR: DEBRIELE SILVA DOS SANTOS

A atuação da fisioterapia na Tetralogia de Fallot.

 Tetralogia de Fallot é um tipo de cardiopatia cianogênica que consiste em uma combinação de defeitos cardíacos apresentados em recém nascidos, sendo um deles o “septo ventricular”.

Os lactentes com Tetralogia de Fallot apresentam um sopro cardíaco ao nascimento ou logo após, pois o sangue que circula pelo corpo não é suficientemente oxigenado.
A Tetralogia de Fallot é uma cardiopatia congênita que exige precoce correção cirúrgica e uma eficiente recuperação pós-operatória.
O objetivo desse trabalho é realizar uma revisão de literatura sobre a atuação da fisioterapia em crianças submetidas a correção cirúrgica da Tetralogia de Fallot.
Foram estudados ao longo de dois meses três livros e quatro artigos.
Palavras - chaves: “Fisioterapia” e “Tetralogia de Fallot”.
O quando clinico varia em função da natureza das lesões anatômica. Porém, entre as formas mais comuns, a sintomatologia é: Cianose, dispnéia, anoxemia aguda, dedos hipocráticos e como fenômeno de defesa, a sede.
Como principais complicações pós-operatórias temos as “atelectasias, infecções, Síndrome da Resposta Inflamatória Sistêmica Pós-Circulação Extracorporea, insuficiência respiratória e renal, acidose metabólica, estado de choque prolongado e depressão da função do EU.
Após a extubação de crianças cirurgicamente tratadas, um trabalho rigoroso de fisioterapia diminui significativamente as atelectasias pulmonares. Desse modo, movimentos passivos após a cirurgia são recomendados.
Portanto, a fisioterapia torna-se imprescindível nesse campo, pois o tratamento fisioterapêutico direcionado às crianças cardiopatas pode colaborar para a recuperação das complicações surgidas durante o pós-operatório.

Cardiopatias congênitas são malformações do coração causadas por fatores ambientais e anormalidades cromossômicas; quanto mais precoce o aparecimento de defeito no desenvolvimento da vida intra-uterina, mais complexa a cardiopatia existente. No entanto, a sobrevivência do feto não é colocada em risco mesmo por anomalias cardíacas graves, desde que um lado do coração possa direcionar sangue para as grandes veias e aorta.Didaticamente, podem-se dividir as cardiopatias congênitas em dois subgrupos; cardiopatias acianogênicas e cardiopatias cianogênicas. (REGENGA, 2000 )
Dentre as cardiopatias cianogênicas a mais freqüentes na população pediátrica, após o primeiro ano de vida é a Tetralogia de Fallot. A tetralogia de Fallot é uma combinação de defeitos cardíacos, um deles é o do septo ventricular, em um nascimento anormal da aorta que permite que o sangue pobre em oxigênio flua diretamente do ventrículo direito para a aorta, em um estreitamento da via de saída do lado direito do coração e em um espessamento da parede do ventrículo direito

A fisioterapia atua no pré e pós-operatório. Após a correção, pode ocorrer edema alveolar. Pode ser necessária respiração artificial prolongada com uso de PEEP e para o desmame do paciente é utilizado respiração artificial com o uso de CPAP. Exercícios respiratórios, tem ênfase na inspiração e são particularmente importantes. Tapotagem e percussão ajudam na resolução do comprometimento na periferia do pulmão. A alta hospitalar é entre duas a três semanas. (DOWNIE,1987).

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

FROWNFELTER, D.; DEAN, E.; Fisioterapia Cardiopulmonar - Princípios e Prática, 3º ed., Editora Revinter, Rio de Janeiro, 2004

REGENGA M. M.; Fisioterapia em Cardiologia da U.T.I. á Reabilitação; Editora Roca, São Paulo, 2000

DOWNIE, PATRÍCIA A. Fisioterapia nas enfermidades cardíacas, torácicas e vasculares, 3.ed. São Paulo: Panamericana, 1987.

IKEDA, M. Defeitos Congênitos Disponível em: http://www.msdbrazil.com/msd43/m_manual/mm_sec23_254.htm

SUZUKI A. V. Cardiopatias Congênitas, 2004
Disponível em: http://www.cpep-fisio.com.br/PDF/semcardiopatiascong.pdf

RESENDE, L. M. Fisioterapia Intensiva nas complicações pós-operatórias em crianças submetidas a correção cirúrgica da Tetralogia de Fallot.
Disponível em: http://www.sobrati.com.br/trabalho20.htm

POSTADO POR: BIANCA ALMEIDA CRUZ

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Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos é a designação atribuída a uma doença congénita pouco comum e de difícil diagnóstico que se caracteriza pelo aumento da mobilidade articular e da elasticidade da pele (tecidos conjuntivos). Esta mobilidade anormal tem diferentes implicações no organismo, implicações cuja severidade varia desde a “simples” mobilidade articular e cutânea até a hipermobilidade grave com escoliose, problemas cardíacos e rompimento do baço.

    Deve o seu nome a Ehlers que descreveu a hipermobilidade articular em 1901 e a Danlos que por sua vez descreveu a fragilidade cutânea em 1908.

Incidência, Etiologia e Diagnóstico:

   Globalmente a incidência é de 1 em 5000 nados-vivos, sendo os tipos I e II os mais frequentes. A hereditariedade destas formas é autossómica.

 Face às manifestações comuns às várias formas, é provável que como causa subjacente estejam alterações do mesmo gene. As características já referidas não só caracterizam outras formas mais graves desta síndrome, mas também estão presentes num número elevado de outras doenças. Como tal, o diagnóstico deve ser baseado em dados clínicos mais específicos.

   Dois sinais clínicos úteis no diagnóstico da síndrome de Ehlers-Danlos são o sinal de Meténier (eversão fácil das pálpebras superiores) e o sinal de Gorlin (capacidade de tocar no nariz com a língua), ambos denotando uma anormal mobilidade cutânea.

   A hipermobilidade articular permite dobrar passivamente o punho e polegar até ao antebraço, assim como, chegar ao umbigo com o braço por trás das costas.

   A maioria das crianças com esta síndrome é identificada na infância pela laxidão articular e a hipotonia muscular. Outros sinais associados são a formação fácil de equimoses e a presença de cicatrizes devido à fragilidade cutânea.

Evolução:

   A prematuridade é uma das complicações conhecidas. No recém-nascido torna-se evidente a laxidez articular e os lactentes têm atraso do desenvolvimento motor pelo mesmo motivo. Mais tarde os principais problemas envolvem os olhos, a pele, o coração e os ossos.

   As escleróticas podem ter um tom azulado. As anomalias oculares manifestam-se em córneas pequenas, estrabismo e alterações da retina. A morfologia dentária pode estar alterada pelas anomalias do esmalte e da dentina. As gengivas são frágeis e a periodontite pode surgir precocemente.

   A nível da pele são evidentes a hiperelasticidade cutânea, dificuldades de cicatrização na sequência de pequenas feridas, a formação de cicatrizes finas e pigmentadas e a presença de nódulos subcutâneos em 30% dos doentes. A pele fica com um tom azulado no tempo mais frio e nos adultos são mais evidentes as varizes. Os problemas ósseos mais frequentes são a escoliose, as pernas em arco, pé plano e os pés botos. As hérnias inguinais e umbilicais são também mais frequentes. Ocasionalmente pode haver infecções urinárias (por refluxo vesico-ureteral) e a diminuição da sensibilidade nas extremidades (neuropatia periférica).

   Outros riscos associados são as anomalias cardíacas, nomeadamente o prolapso da válvula mitral, a estenose pulmonar e os defeitos septais.

   As mulheres afectadas têm um maior risco de hemorragia pós-parto, prolapso do útero ou da bexiga.

Tratamento e Prevenção das Complicações:

   O parto de uma grávida com o síndrome de Ehlers-Danlos I-III deve ser planeado adequadamente, visto poder correr o risco de hemorragia e lacerações graves na sequência de uma episiotomia. Neste contexto, é também mais frequente o prolapso rectal e vesical.

   Sendo a hereditariedade autossómica dominante, o risco do feto ser afectado é de 50%, o que acarreta uma maior probabilidade de parto prematuro. É também necessário realizar um exame cuidado e pormenorizado do recém-nascido. A elasticidade cutânea e a laxidez articular exagerados (característicos da doença) sugerem este diagnóstico. As avaliações oftalmológicas e cardíacas podem contribuir para esclarecer o diagnóstico e devem ser realizadas periodicamente nos casos confirmados. A fragilidade das gengivas e a hipotonia podem levar a dificuldades alimentares. Em todas as consultas deve ser avaliada a nutrição, crescimento, olhos, coração, pele e articulações. Com o início da dentição e da marcha, estas crianças devem ser orientadas para as respectivas consultas de especialidade.

   Na adolescência e na idade adulta, as medidas preventivas devem monitorizar os sistemas já referidos e ser complementadas com os exames considerados necessários pela clínica. Os desportos de contacto devem ser, logicamente, evitados.

Aconselhamento Genético:

   O risco de recorrência em futuros filhos de adultos com a síndrome de Ehlers–Danlos tipo I-III é de 50%. A referência a problemas tais como a prematuridade e o prolapso da bexiga e recto na gravidez e parto devem fazer parte do aconselhamento genético. Apesar das várias manifestações desta doença, é importante realçar que a esperança média de vida e inteligência dos indivíduos afectados são consideradas normais. É importante realizar periodicamente avaliações oftalmológicas e cardíacas.

Impacto Social:

   Os portadores desta síndrome estão sujeitos a um considerável desgaste emocional pois não só têm que lidar com a doença e todas as consequências físicas desta como sofrem o estigma da “aberração” pois são capazes de movimentos anormais, quebrando os limites de extensão que a maioria dos seres humanos possui.

   Note-se que nalgumas feiras dos séculos XIX várias das “aberrações” publicitadas eram na verdade resultado de doenças raras. O homem borracha (síndrome de Ehler-Danlos), a mulher barbuda (hipertricose ou hirsutismo) são exemplos de pessoas doentes que foram exploradas devido à sua condição. É claro que nas actuais sociedades desenvolvidas estes exemplos extremistas não se verificam, no entanto o mesmo tipo de discriminação (talvez mais dissimulada) poderá ser vivenciada pelos portadores pois é um comportamento inato do ser humano (ainda que altame te reprovável) recear tudo o que foge aos padrões tidos como comuns. Deve, por isso, ter-se em atenção possíveis patologias psicológicas que o portador possa vir a desenvolver em consequência do que foi referido.

  

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

 http://apeslfb.wordpress.com/sindrome-de-ehlers-danlos

  

POSTADO POR: BIANCA ALMEIDA CRUZ.

ARTROGRIPOSE

Artrogripose é uma doença na qual a criança nasce com deformidades fixas nas articulações e os músculos fracos. A palavra artrogripose é derivada de palavras gregas: arthro, articulação e gryposis, curvada.

O processo da doença começa no feto em desenvolvimento. Devido a distúrbios, como por exemplo, alterações primárias de fibras musculares ou de células nervosas motoras na medula, os músculos têm a função prejudicada. A ausência de movimento nas articulações do feto em desenvolvimento é a provável explicação para as deformidades articulares presentes em um recém-nascido com artrogripose. Existem vários tipos de artrogripose. A amioplasia, anteriormente conhecida por artrogripose clássica’, é o tipo mais comum. Para esta condição, parece não haver risco de recorrência. Este fato deve tranqüilizar os pais de uma criança que nasceu com este tipo de problema.

Geralmente, estas crianças terão a movimentação das articulações muito limitada. Se tratadas, as deformidades recidivam facilmente. Por outro lado, estas crianças não apresentam regressão motora ou mental e geralmente têm o tronco normal. Poderão ou não caminhar e serão muito funcionais na cadeira de rodas. Devemos esperar inteligência normal e, se forem motivadas adequadamente, irão tirar proveito de qualquer oportunidade que lhes for dada para atingir sua independência.Os objetivos do tratamento são: auto-cuidado, locomoção independente, entendendo a locomoção como a capacidade de ir e vir mesmo que seja com o auxílio de aparelhos ou cadeira de rodas, e habilidade para conseguir emprego proveitoso no futuro.

Tratamento cirúrgico juntamente com técnicas de tração para diminuir deformidades em flexão dos joelhos, por exemplo, e moldes de gesso calcinado são comuns para as deformidades, especialmente as dos membros inferiores. Luxação do quadril é comum, mas difícil de tratar. Se os dois quadris estão luxados, muitas autoridades no assunto recomendam não os tratar, devido ao fato de que, apesar da luxação, a criança terá marcha satisfatória. Se somente um quadril está luxado, a cirurgia deverá ser realizada o mais cedo possível na tentativa de restaurar o quadril. Entretanto, os resultados são discutíveis, podendo-se aceitar a luxação e, através de osteotomia (secção do osso da coxa), corrigir a deformidade em ‘adução’. Deformidades do joelho são mais freqüentemente tratadas com moldes de gesso calcinado associado à cirurgia. Deformidades do pé, invariavelmente requerem cirurgia, e é freqüentemente necessário extirpar o osso inteiro do tornozelo, o talus, para uma boa correção. Curvatura da coluna vertebral (escoliose) é melhor tratada com correção cirúrgica precoce e fusão vertebral. Nos membros superiores, a deformidade mais devastadora é cotovelo fixo em extensão. A cirurgia precoce é recomendável para que o cotovelo possa dobrar, apesar do fato de que a capacidade de movimentação será limitada. Mesmo com as deformidades das mãos, muitas crianças são capazes de adaptá-las a alguma função. Se o punho está num grau extenso de flexão, o tratamento cirúrgico provavelmente será considerado.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS: 

http://www.sarah.br/paginas/doencas/po/p_12_artrogripose.htm

POSTADO  POR: THAIS OLIVEIRA BATISTA