Síndrome Distrofia de Duchenne

Distrofia de Duchenne

Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.

Só os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente.

Sintomas

A criança nasce normal, mas demora um pouco para andar. Entre dois e quatro anos, cai muito; por volta dos sete anos deixa de correr, de subir escadas. Aos doze anos aproximadamente, perde a capacidade de andar. Ao longo de todo esse período, ocorrem contraturas nas articulações.

O quadro vai se agravando até o comprometimento atingir toda a musculatura esquelética e surgirem problemas cardíacos e respiratórios, estes últimos em virtude das alterações ocorridas no músculo diafragma e não porque os pulmões estejam afetados.

Diagnóstico

Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) podem ser detectados prematuramente nos primeiros meses de vida. O exame de sangue para análise do DNA permite o diagnóstico definitivo em 60%, 70% dos casos. Nos 30% restantes, é necessário fazer biópsia do músculo para identificar a proteína ausente.

Tratamento

A grande esperança de tratamento para os portadores da distrofia de Duchenne está no potencial das células-tronco embrionárias para formar os tecidos necessários para substituir o músculo que está se degenerando.

Enquanto isso não é possível, pode-se recorrer:

* Ao tratamento precoce com corticóides que ajudam a diminuir os processo inflamatório do músculo;

* À fisioterapia e à hidroterapia, recursos importantes para controlar a progressão da doença;

* Ao uso de aparelhos BiPAP de ventilação assistida para proporcionar maior conforto para esses pacientes.

Recomendações

O Programa de Assistência Ventilatória Não-Invasiva a Pacientes Portadores de Distrofia Muscular Progressiva do Ministério da Saúde liberou o acesso a aparelhos BiPAP para os pacientes com a doença, que devem procurar por eles na secretaria de saúde de seu estado;

O ABDIM (Associação Brasileira de Distrofia Muscular) é uma entidade especializada no atendimento de crianças carentes com distrofia muscular, onde elas recebem os cuidados necessários para controlar a evolução da doença;

Fisioterapia e hidroterapia, assim como aulas de arte, música e computação, por exemplo, são atividades que ajudam a melhorar a qualidade de vida dos pacientes;

Apesar dos entraves políticos e religiosos, espera-se que, antes do tempo previsto, as pesquisas com células-tronco embrionárias mostrem como é possível fabricar músculos para substituir aqueles que estão se degenerando nos portadores da distrofia de Duchenne. Não desanimem.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA


 http://www.drauziovarella.com.br/Sintomas/4798/distrofia-de-duchenne


POSTADO POR:   Deriele da Silva Freitas

Síndrome de Treacher Collins

A síndrome de Treacher Collins é a mais comum, dentre as síndromes com disostose mandíbulo-facial.
As Malformações Congênitas (do latim CONGENITUS = nascido com) Humanas podem ser estruturais; funcionais; metabólicas; comportamentais e hereditárias.
A anomalia trata-se de uma anormalidade estrutural de qualquer tipo (não incluidas as variantes anatômicas) que pode estar presente ao nascimento.
Geralmente as causas das anomalias congênitas não possuem um único agente etiológico, mas sim a combinação de fatores hereditários com fatores ambientais sendo então chamada de HERANÇA MULTIFATORIAL. São de causas desconhecidas 50 a 60% das anomalias congênitas!
A Disostose Mandibulo-facial é uma ANOMALIA CONGÊNITA CRANIO-FACIAL de caráter AUTOSSÔMICO DOMINANTE (homens e mulheres são afetados igualmente) com EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL e PENETRÂNCIA INCOMPLETA. Isto significa que basta um dos pais possuir o gene para que a carga genética da síndrome seja transmitida à prole, porém esta pode não apresentar os sinais clínicos da disostose mandibulo-facial, ou se o fizer, em intensidade diferente da dos pais.
Esta é uma síndrome aonde 60% dos casos são mutações novas, sem nenhum relato prévio na família. Apresenta ainda um GENE DE EFEITO LETAL, causando abortos espontâneos e natimortos. Há prevalência estatística da síndrome quando o gene herdado é materno.
Sua patogenia é explicada através do resultado de um retardamento ou falta de diferenciação do mesoderma da maxila e mandíbula os quais apresentam-se hipoplástísicos resultando em alterações como: macrostomia, palato fundo as vezes fissurado, posição anormal e má oclusão dos dentes.
Tem-se elucidado a patogênese da disostose mandíbulo-facial baseada na morte das cristas neurais criando um espaço no desenvolvimento das orelhas e um escasso ectomesênquima no primeiro e segundo arcos branquiais.


DESCRIÇÃO


O termo disostose mandíbulo-facial faz referência a uma anomalia que pode ser encontrada isolada ou associada a outras alterações, resultando em várias síndromes de má formações e que tem envolvimento simétrico facial bilateral.
A síndrome de Treacher Collins caracteriza-se por uma má formação de defeitos intimamente relacionados com o crânio e face, obedecendo padrão hereditário, de transmissão dominante.


HISTÓRICO 


O primeiro caso foi descrito por Thomson, em 1846;Berry fez a primeira referencia bibliográfica das fissuras faciais que envolvem o 1 e o 2 arcos branquiais, em 1889;Treacher Collins descreveu os componentes essenciais da síndrome em 1900. Franceschetti, Zwahlen e Klein mostraram características de herança familiar na síndrome e cunham o termo  DISOSTOSE MANDIBULO-FACIAL (1944/1949). Em 1973, Paul Tessier classificou como a combinação de 03 fissuras raras na face.


COMENTÁRIO 


A grande variabilidade da expressão desse gene responsável pelas diferenças em relação ao quadro clínico, levou a interpretações errôneas em alguns casos, os quais foram descritos como entidades diferentes. Cabe a Franceschetti o mérito de haver chamado a atenção para estas variações fenotípicas da doença.
Existem  autores que classifiquem Treacher Collins e Franceschetti como síndromes distintas, pois suas características são praticamente as mesmas, e a diferença se dá no pavilhão auditivo, que na síndrome de Treacher Collins e obstruído ( orelha mal formada) e na Franceschetti há orelha, mas há problemas quanto a condução do som.


CARACTERÍSTICAS CLINICAS (VARIAVEIS)


·        Hipoplasia (pouco desenvolvimento)  da região malar + ou - na fenda do osso zigomático
·        Agenesia ou falta de fusão do arco zigomático (ossos do rosto depressivos)
·        Mal formação dos pavilhões auriculares (microtia)
·        Atresia do conduto auditivo externo (hipoacusia)
·        Surdes de condução (ausência no canal auditivo externo ou defeito do ossiculo)
·        Coloboma da pálpebra inferior
·        Ausência parcial ou completa dos cílios nas pálpebras inferiores
·        Posição antimongolóide das fendas palpebrais
·        nariz com dorso largo e sem ângulo naso-forntal
·        Proeminência da ponte nasal
·        Altura facial anterior aumentada
  .       Apresentam desenvolvimento mental normal


ASPECTOS ORAIS


·        hipoplasia mandibular, principalmente de ramo, côndilo e processo coronóide 
·        maxila atrésica com palato ogival - 30% dos casos com FENDA PALATINA
·        -Incompetência funcional do palato mole,
·        mordida aberta anterior
·        Cavidade oral e passagem do ar pequenos , mas a língua tem tamanho normal
·        Agenesia ou hipoplasia dos seios paranasais
·        Mento recuado/ boca inclinada para baixo.


Manifestações pouco freqüentes


·        Hipoplasia da faringe;
·        Coloboma da pálpebra superior;
·        Microftalmia
·        Macrostomia ou Microstomia (largura normal da boca) uni ou bilateral.
·        Atresia das coanas;
·        Fístulas em fundo de saco e apêndices cutâneos entre o pavilhão auricular e o ângulo da boca;
·        Agenesia da parótida;
·        Cardiopatia congênita,
·        presença de cabelos na parte externa das faces
·        Foram descritos somente 5% de casos de oligofrenia.


EVOLUÇÃO


Estes pacientes apresentam às vezes dificuldades respiratórias nos primeiros meses de vida, causadas pela exigüidade das vias aéreas; a traqueostomia temporária está indicada em alguns casos. A intubação costuma estar dificultada pelas vias aéreas muito estreitas. A grande maioria destes pacientes apresenta inteligência normal, de modo que o diagnóstico precoce da surdez e a correção da mesma pela cirurgia ou através dos aparelhos de audição, quando possível, se reveste de grande importância para o desenvolvimento da criança
O crescimento dos ossos da face durante a primeira e segunda infância resulta em certa melhora das condições estéticas, as quais melhoram mais ainda com a cirurgia plástica.


PROBLEMAS E APARELHOS CORRETIVOS


Problemas respiratórios são os mais freqüentes, principalmente em bebês e crianças, esses problemas são agravados quando há resfriados e infecções. Isto pode ser explicado pelo fato do palato ser alto e as passagens nasais muito pequenas. Esse problema pode ser sanado com a traqueostomia ou por um aparelho que leva o ar do nariz aos pulmões ( CPAP).
Os problemas dentais também são freqüentes pois a cavidade bucal e pequena e os dentes ficam apinhados e pode haver mordida incorreta, que são sanados com aparelhos ortodônticos.
Os problemas auditivos, causados pela ma formação das orelhas e canal auditivo são solucionados por aparelhos de audição.


TRATAMENTO


O tratamento se inicia desde o nascimento, orientando a família quanto as particularidades da anomalia e os cuidados, que serão muitos, necessários ao longo da vida da criança.
Se o recém nascido for portador de fenda palatina, esta deve ser encarada segundo protocolos modernos de tratamento, sendo com o uso imediato de ortopedia funcional dos maxilares prorrogando ao máximo o procedimento cirúrgico de fechamento da fenda até o início da alfabetização.
Mesmo que não haja fenda, a ortopedia dos maxilares sendo sucedida pela ortodontia fixa previne ou minimiza grandemente as deformidades dento-faciais características da disostose mandibulo-facial.
O problema mandibular deve ser encarado como se o paciente fosse portador de microssomia craniofacial, seguindo-se assim o protocolo para distração mandibular, sendo uma das grandes indicações de distração mandibular bilateral quando da erupção dos primeiros molares permanentes.
O tratamento dos tecidos firmes e moles da face podem requer um número de intervenções cirúrgicas, a primeira sendo a correção do coloboma de pálpebra nos primeiros anos de vida (dependendo da severidade). O próximo passo, é a reconstrução da órbita com enxertos de ossos da calvária (região superior do crânio) e correção do deslocamento lateral canthal (correção da órbita ocular). Já a reconstrução da orelha se faz dos 5 aos 7 anos de idade. A correção da parte inferior da face e mandíbula, envolvendo uma íntima coordenação entre o cirurgião craniofacial e o odontopediatra /ortodentista, com intervenção ortodôntica no começo da erupção dos dentes permanentes do paciente. Depois que os dentes estão alinhados em seus eixos (ou mais próximo possível) o tratamento da face inferior, agora envolve cirurgia ortognática para reposicionar a mandíbula e a maxila, geralmente feito quando o paciente tem 10 anos de idade. Isto pode ser um ou dois procedimentos. O procedimento combinado envolve rotação do segmento do meio facial ao redor de um eixo transverso no ângulo fronto nasal (para hipoplasia maxilar severa) e alargando o ramo mandibular. Para casos menos severos é usado a técnica de osteotomia  tipo Le Fort I para abaixar tuberosidade maxilares com o procedimento de alargamento do ramo para a mandíbula. A medida que a face da criança continua a crescer, procedimentos adicionais podem ser requeridos para corrigir qualquer deformidade no desenvolvimento.
Procedimentos complementares como enxertos de cartilagem da costela no zigomático, encerramento da macrostomia, e genioplastias secundárias são representados de acordo com os casos individuais. Um regime de tratamento bem planejado podem produzir excelentes resultados finalizando em uma restauração completa de forma e função, por conseguinte, permitindo que o paciente se adapte a uma maneira “normal” de vida. 





REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:


http://www.fontedosaber.com/medicina--saude/sindrome-de-treacher-collins.html




POSTADO POR: GEISYMARA SILVA SANTOS

O oléo de Lorenzo

Qual a doença citada no filme?


ALD(adrenoleucodistrofia) uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.


O que diz o filme?


O filme retrata uma situação dramática: os pais de uma criança de apenas 8 anos, Lorenzo Michael-Murphy Odone,  que vivia como uma criança normal são surpreendidos com o diagnóstico de uma doença bastante rara e degenerativa que naquela época era pouco conhecida e não havia nenhum tipo de tratamento. Mas com os esforços dos pais de Lorenzo os estudos sobre a doença começaram a se desenvolver por conta própria, já que os pesquisadores estavam bem longe de chegar a algum tratamento ou cura para a ALD que era o acúmulo de acídos graxos na cadeia longa na maioria das células do organismo afetado, mas principalmente nas células do cérebro, levando à destruição da bainha de mielina, que protege determinados neurônios. Sem a mielina, estes neurônios perdem a capacidade de transmitir corretamente os estímulos nervosos que fazem o cérebro funcionar normalmente e aí surgem os sintomas neurológicos da doença.
Usando seu próprio filho como "cobaia" os pais de Lorenzo começaram os teste que os médicos lhes proporcionavam, mais não obtiveram nenhum resultado. E no decorrer dos anos foram se aprofundando nos estudos e vendo que as formas usadas para tratamento estavam incorretas e começaram tratar Lorenzo por conta própria com um medicamento que era testado em ratos mais que os matavam e era ai que estava o risco que talvez Lorenzo também poderia ser levado a morte mais rápido, mais seus pais não exitaram o começaram os testes,
e  assim começaram a ter bons resultados e viram que aquele tratamento não o afetava mas sim ajudava á Lorenzo obter melhoras. Melhoras tão significantes que Lorenzo voltou a ter algumas de suas funções como a audição .
hoje o tratamento usado antes e depois do diagnóstico da doença é uma mistura de dois ácidos graxos insaturados, o ácido oléico (C18:1) e ácido erúcico (C20:1), cujo metabolismo se sobrepõe ao dos saturados, evitando assim o seu acúmulo. Para chegar a esta mistura, os pais de Lorenzo estudaram os resultados de muitas pesquisas na época.


Ocorre algum tipo te intervenção fisioterapêutica no tratamento da ALD? Quais?


 Sim. Quando ocorre o diagnóstico da doença ela se evolui muito rapidamente.E a fisioterapia associada ao óleo de Lorenzo melhora  os sintomas, diminuir a progressão de aspascidade, melhorar a coordenação motora e a funcionalidade sendo um dos tratamentos mais usados e eficazes contra os distúrbios motores, facilitando a mobilização do paciente. Além disso, auxilia na resolução e prevenção de complicações respiratórias. mais mesmo assim a terapêutica não impede a evolução da doença. E mostra  a importância do conhecimento da doença por toda a equipe multiprofissional, para que haja um diagnóstico e inicio do tratamento precoce. Dessa forma, a doença pode ter uma evolução mais lenta, culminando em melhor prognóstico e qualidade de vida para o paciente.