Distrofia Miotônica de Steinert

A distrofia miotônica de Steinert (DMS), também denominada distrofia atrófica, é uma miopatia miotônica autossômica dominante que relaciona-se com alterações em outros órgãos como olhos, coração, sistema endócrino, sistema nervoso central e periférico, sistema gastrointestinal, pele e ossos.

O gene responsável pela DMS localiza-se no cromossomo 19 e codifica uma proteína quinase que tem papel regulador. Nos indivíduos portadores dessa condição, este gene encontra-se aumentado por uma repetição de 3 base (CTG – citosina, timina, guanina). A quantidade de repetição destas 3 bases varia, aumentando de geração para geração, sendo que a doença torna-se mais severa com o aumento do número de bases.

A DMS é relativamente rara e acomete ambos os sexos igualmente, sendo mais freqüente em adultos jovens. Os músculos afetados, em ordem, são os da face, pescoço, mãos, antebraços e pés.

O primeiro sinal clínico é o acometimento, preferencialmente, da musculatura esquelética, tendo como característica clínica mais relevante uma progressiva debilidade muscular, atrofia muscular e fenômenos miotônicos, vistos como uma relutância de relaxamento da musculatura após uma contração. Clinicamente, a DMS divide-se em quatro formas:

• Congênita: nesse caso, há uma diminuição da movimentação fetal. Ao nascer, a criança apresenta dificuldades respiratórias, de sucção e deglutição, devido à hipotonia e fraqueza muscular.
• Infantil: nesse caso, a hipotonia e a fraqueza muscular são generalizadas, sendo que os acontecimentos miotônicos são percebidos entre 5 a 10 anos de idade.
• Clássica: este tipo ocorre na idade adulta e relaciona-se com fenômenos miotônicos, com presença de alterações cardíacas, catarata, disfagia, disartria, alterações na vocalização e oftalmoparesia.
• Leve: nesta forma há discreto comprometimento muscular, estando presente miotônia e fraqueza muscular sem acarretar grandes problemas para os portadores da afecção.

Com relação aos aspectos fonoaudiológicos, os portadores de DMS exibem alterações dos movimentos faciais, ptose palpebral, atrofia dos músculos responsáveis pela mastigação, fraqueza na musculatura orofaríngea e laríngea, comprometimento da fala e mudança vocal.

O diagnóstico pode ser obtido através da análise direta do tamanho da repetição CTG no cromossomo19, por meio das técnicas de Southern blotting e PCR. Indivíduos normais possuem de 5 a 30 repetições, ao passo que indivíduos com DMS apresentam mais de 50 repetições. O exame molecular possibilita corroborar a confirmação do diagnóstico clínico, bem como reconhecer portadores assintomáticos na família.

Pesquisas realizadas mostraram a melhora na qualidade de vida de pacientes com DMS conferida por exercícios fisioterápicos adequados.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.infoescola.com/doencas/distrofia-miotonica-de-steinert/

https://encrypted.google.com/search?hl=pt-BR&biw=1024&bih=677&tbm=isch&sa=1&q=Distrofia+Miot%C3%B4nica+de+Steinert&aq=f&aqi=g1&aql=&oq=

POSTADO POR: FIAMA CAETANO DOS SANTOS

FIBROSE CÍSTICA ou MUCOVISCIDOSE

A fibrose cística (FC), também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva, crônica, com manifestações sistêmicas, que compromete principalmente os sistemas respiratório, digestivo e aparelho reprodutor. É uma doença hereditária, presente desde o nascimento causando o mau funcionamento de certas glândulas. Sua incidência varia de 1 para 2 a 3000 nascimentos entre brancos em vários países; um indivíduo em cada 25 é portador assintomático do gene. É menos freqüente entre negros e asiáticos.

Na Fibrose Cística, as secreções são mais GROSSAS E PEGAJOSAS, interferindo na:

• RESPIRAÇÃO: Bloqueando as vias respiratórias e os pulmões, causando tosse crônica, dificuldade respiratória, infecções freqüentes e algumas vezes, problemas cardíacos.

• DIGESTÃO: Bloqueando os dutos do pâncreas, impedindo que as enzimas digestivas cheguem aos intestinos. As secreções podem bloquear também o fígado e o sistema digestivo.

A Fibrose Cística NÃO é:

• Contagiosa; 

• Causada por algo que a mãe tenha feito ou tomado durante a gravidez;

• Curável até o presente momento.

OBS: Através de um tratamento adequado, muitos bebês podem crescer e ter uma vida ativa e produtiva.

SINTOMAS

O tipo e a severidade dos sintomas variam muito. Entre os mais importantes podemos citar...

• Tosse crônica, geralmente encatarrada; 

• Pneumonias frequentes; 

• Suor excessivamente salgado; 

• Íleo meconial (obstrução intestinal nos primeiros dias após o nascimento); 

• Deficiência do ganho de peso; 

• Fezes volumosas, mal digeridas e com restos alimentares identificáveis, muito fétidas, com excesso de gordura e que bóia na água do vaso sanitário; 

• Prolapso retal; 

• Episódios frequentes de dor abdominal em cólica, associadas ao não ganho de peso. 

• Deformidade dos dedos (Hipocratismo); 

• Pólipos nasais; 

• Os pacientes geralmente apresentam uma mistura de sintomas respiratórios e gastrointestinais de graus variáveis, podendo predominar uns sobre os outros.

QUAIS AS CAUSAS

A causa básica é um DEFEITO GENÉTICO, um erro no mecanismo que determina as características hereditárias. São os GENES (no núcleo de toda célula) que determinam a cor do cabelo, cor dos olhos e outras características.

De algum modo, o gene da FC induz ao mau funcionamento das GLÂNDULAS DE SECREÇÃO & GLÂNDULAS SUDORÍPAS.

COMO A FIBROSE CÍSTICA É HERDADA:

PORTADOR é a pessoa que possui um único gene de FC. Ele não apresenta sintomas. Nos portadores, o gene da FC (FC) está combinado com um gene normal (N). A fibrose Cística se apresenta na criança APENAS SE OS DOIS PAIS SÃO PORTADORES, e CADA VEZ que dois pais portadores têm um filho.

As chances são de:

• UMA EM QUATRO (25%) de que a criança não tenha FC e nem seja portadora;

• DUAS EM QUATRO (50%) de que a criança seja portadora do gene;

• UMA EM QUATRO (25%) de que a criança realmente tenha FC.

OBS: Essas possibilidades vão se repetir a cada gravidez, independente do resultado anterior.

DIAGNÓSTICO

Como é feito o diagnóstico:

O DIGANÓSTICO PRECOCE É ESSENCIAL para que o tratamento comece prontamente antes que ocorram lesões pulmonares permanentes.

Se há suspeita de FC, seu médico vai pedir testes especiais:

• TESTE DE SUOR: Se a pessoa tiver FC, a análise do suor mostrará altos níveis de sal.

• EXAMES DE FEZES: Mostram se há digestão normal de gorduras e proteínas.

• RAIO-X DO TÓRAX: As chapas mostram ao médico se houve alguma lesão pulmonar.

TRATAMENTO

Como deve ser tratada a Fibrose Cística:

PROBLEMAS RESPIRATÓRIOS: são os aspectos mais sérios da FC, de modo que o tratamento para prevenir lesões pulmonares é contínuo e complexo.

• FISIOTERAPIA: Ajuda a soltar a secreção que bloqueia os pulmões.

• ATIVIDADE FÍSICA: Exercícios estimulam a tosse, que remove a secreção.

• ANTIBIÓTICOS: Usados para prevenir e tratar infecções respiratórias.

• INALAÇÕES: Amolecem as secreções, facilitando a respiração. 

Como ainda não existe a cura, um tratamento rigoroso dos sintomas melhora a qualidade e a duração da vida dos jovens com FC.

PROBLEMAS DIGESTIVOS: podem geralmente ser tratados com uma combinação de:

• ENZIMAS: Para corrigir as deficiências digestivas, devido ao bloqueio entre o pâncreas e os intestinos.

• VITAMINAS: Para repor as vitaminas perdidas, devido à digestão incompleta das gorduras e proteínas.

• DIETA MODIFICADA: Mais calorias, proteínas, gorduras e muito líquido.

• PERDA EXCESSIVA DE SAL: Pode, às vezes, ser um problema, especialmente durante climas quentes e secos, doenças ou exercícios vigorosos. Sal extra pode ser recomendado.

A CRIANÇA

O que a fibrose cística pode afetar no sentimento da criança:

Como toda doença crônica, a FC pode causar PROBLEMAS SOCIAIS e EMOCIONAIS.

A criança com Fibrose Cística pode ter:

• MEDO DE HOSPITAL: Crianças muito novas podem recear ir ao hospital, separando-se de seus pais. 

• DESEJO DE INDEPENDÊNCIA: Adolescentes especialmente, querem independência. Eles podem se revoltar contra horários, medicações e limitações. 

• DIFERENTE DOS DEMAIS: Ele/ela pode ser menor, mais magro que seus colegas; se cansar mais facilmente e ter que tomar medicamentos durante as aulas. 

• PREOCUPAR-SE MUITO COM O FUTURO: Adolescentes podem ficar ansiosos e deprimidos com relação ao seu futuro incerto, precisando de orientação nos estudos, na escolha de uma profissão, etc. 

Apesar das limitações, pessoas com FC podem levar uma vida feliz e ativa.

A auto confiança, deve ser encorajada. É bom para a criança ser tão independente e ativa quanto suas condições permitem. Os pais devem evitar qualquer tendência de superproteção.

Crianças com FC podem ir à escola normalmente. Alguns, quando possível, vão à faculdade, arranjam empregos e participam de muitas outras atividades.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.classiclife.com.br/medicina/med_0050_5ed.html

https://encrypted.google.com/search?hl=pt-BR&biw=1024&bih=677&tbm=isch&sa=1&q=pessoas+com+Fibrose+c%C3%ADstica+%28FC%29&aq=f&aqi=&aql=&oq=

POSTADO POR: FIAMA CAETANO DOS SANTOS

INSUFICIÊNCIA CARDÍACA

O coração é um músculo formado por duas metades, a direita e a esquerda. Quando uma dessas cavidades falha como bomba, não sendo capaz de enviar adiante todo o sangue que recebe, falamos que há insuficiência cardíaca.

A Insuficiência Cardíaca (IC) não é uma doença do coração por si só. É uma incapacidade do coração efetuar as suas funções de forma adequada como conseqüência de outras enfermidades, do próprio coração ou de outros órgãos.

COMO SE DESENVOLVE?

Existem a Insuficiência Cardíaca Aguda (ICA) e a Insuficiência Cardíaca Congestiva (ICC). A Insuficiência Cardíaca Aguda é um acontecimento súbito e catastrófico e que ocorre devido à qualquer situação que torne o coração incapaz de uma ação eficaz.

Geralmente a Insuficiência Cardíaca Aguda é conseqüente a um infarto do miocárdio, ou a uma arritmia severa do coração.

Existem ainda as Insuficiências Cardíacas Agudas provocadas por doenças não cardíacas.

Exemplo delas são a hemorragia severa, o traumatismo cerebral grave e o choque elétrico de alta voltagem.

A Insuficiência Cardíaca Aguda é uma situação grave, exige tratamento médico emergencial, e mesmo assim é, muitas vezes, fatal.

A Insuficiência Cardíaca Congestiva pode aparecer de modo agudo mas geralmente se desenvolve gradualmente, às vezes durante anos. Sendo uma condição crônica, gera a possibilidade de adaptações do coração o que pode permitir uma vida prolongada, às vezes com alguma limitação aos seus portadores, se tratada corretamente.

AS PRINCIPAIS CAUSAS DE INSUFICIÊNCIA CARDÍACA SÃO AS QUE SE SEGUEM:
 

	Doenças que podem alterar a contractilidade do coração. A causa mais freqüente é a doença ateroesclerótica do coração.
	Doenças que exigem um esforço maior do músculo cardíaco. É o que ocorre na hipertensão arterial ou na estenose (estreitamento) da válvula aórtica que, com o tempo, podem levar à Insuficiência Cardíaca Congestiva do ventrículo esquerdo. Doenças pulmonares como o enfisema podem aumentar a resistência para a parte direita do coração e eventualmente levar à Insuficiência Cardíaca Congestiva do ventrículo direito.
	Doenças que podem fazer com que uma quantidade maior de sangue retorne ao coração, como o hipertireoidismo, a anemia severa e as doenças congênitas do coração. A insuficiência de válvulas (quando não fecham bem) pode fazer com que uma quantidade de sangue maior reflua para dentro das cavidades e o coração poderá descompensar por ser incapaz de bombear o excesso de oferta.

As manifestações de Insuficiência Cardíaca Congestiva variam conforme a natureza do estresse ao qual o coração é submetido, da sua resposta, bem como de qual dos ventrículos está mais envolvido. O ventrículo esquerdo costuma falhar antes do direito, mas às vezes os dois estão insuficientes simultaneamente.

O QUE SE SENTE?

Falhando o ventrículo esquerdo, o território que congestiona é o pulmonar. Isso explica a falta de ar, que de início surge aos grandes esforços, depois aos médios, terminando pela falta de ar mesmo em repouso. Com a piora surge a ortopnéia, a falta de ar quando deitado. A pessoa pode acordar durante a noite devido a falta de ar o que a obriga a sentar para obter algum alívio. É a dispnéia paroxística noturna. Isso pode evoluir ainda para um quadro ainda mais grave de descompensação esquerda denominado de edema agudo de pulmão, grave, e que termina em morte se não tratado de urgência.

Falhando o ventrículo direito surge o edema, ou o inchume, principalmente das pernas e do fígado, além de outros órgãos, tudo provocado pelo acúmulo de líquidos nesses órgãos.

COMO O MÉDICO FAZ O DIAGNÓSTICO?

O médico faz o diagnóstico através de um exame clínico:
 

	Ausculta cardíaca (sopros)
	Ausculta pulmonar (chiado)
	Edema das pernas

Pode, ainda, utilizar exames complementares como:
 

	Radiografia de tórax (que visualiza o aumento do coração).
	Ecocardiografia (que mostra o coração em funcionamento, podendo ser visualizada a insuficiência cardíaca mais detalhadamente), entre outros.

COMO SE TRATA?

Há a necessidade de tratar, se possível, a doença subjacente que desencadeou a Insuficiência Cardíaca Congestiva. Como exemplo, temos a estenose da válvula aórtica ou mitral, e a hipertensão arterial.

Deve-se também tratar o coração insuficiente. Para isso, restringe-se a ingestão de sal. É aconselhável emagrecer. Usam-se medicamentos chamados diuréticos, além de outros que agem diretamente no músculo cardíaco ou que corrigem as arritmias existentes.

Com essas medidas, um médico consegue prolongar por anos a vida de um paciente acometido de Insuficiência Cardíaca Congestiva.

Poderá haver necessidade de transplante cardíaco como última solução. 

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?265

POSTADO POR: BARBÁRA SIMONELLI

Centro Integrado de Educação Especial (CIES) trabalha a estimulação de crianças portadoras de síndromes ligadas à deficiência mental

O setor de Estimulação Precoce, que funciona no Centro Integrado de Educação Especial – CIES trabalha no sentido de minimizar os efeitos causados por síndromes relacionadas à deficiência mental e  contribuindo para o desenvolvimento de crianças. O setor atende crianças de zero a quatro anos e funciona com trabalhos nas áreas de fisioterapia, fonoaudiologia e odontologia.

A fisioterapia atua no padrão motor da criança e utiliza três formas de tratar, que são: cineterapia, Facilitação Neuromuscular Proceptiva e o Método Neroevolutivo Bobath, sendo que este último utiliza materiais como bola, rolo, a fim de desenvolver movimentos que aconteceriam naturalmente se a criança não portasse síndrome, como juntar as mãos ou sustentar a cabeça. Neste processo, a fisioterapeuta ajuda a fortalecer as articulações dos infantes. 

          “A Melissa começou a fazer estimulação precoce com um mês de idade na Novafapi, e veio para o CIES com nove meses. O desenvolvimento dela é visível, porque antes ela era muito ‘molinha’, não tinha firmeza pra levantar o pescoço. Hoje, com um ano e dois meses, ela já senta sozinha, fica em pé apoiada, já tem capacidade de pegar a mamadeira e levar até a boca, enfim já faz tudo que uma criança com Down naturalmente não faz nessa idade”, afirma Laiane Vanessa de Araújo.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://falandoemsaude.wordpress.com/2009/12/04/centro-integrado-de-educacao-especial-cies-trabalha-a-estimulacao-de-criancas-portadoras-de-sindromes-ligadas-a-deficiencia-mental/

POSTADO POR: JULIANNA NEGRÃO

Fisioterapia Pediátrica na Síndrome de Moebius

A Síndrome de Moebius (SM) é considerada uma doença geneticamente rara, não progressiva. No Brasil, sua incidência vem aumentando nos últimos anos, estima-se que já existem em torno de 500 a 600 casos, devido provavelmente ao uso ilegal do misoprostol, utilizado como abortivo no primeiro trimestre de gestação; nos Estados Unidos já foram diagnosticadas 1.000 crianças. Porém, sua incidência populacional permanece indeterminada. Não há predominância da incidência quanto ao sexo. Sua ocorrência dá-se de forma esporádica na maioria dos casos; todavia, recorrência familiar pode ocorrer.

As características da SM estão relacionadas à paralisia facial do tipo periférica, com perda dos movimentos laterais do globo ocular e às vezes perda também da convergência e alterações visuais como estrabismo e ambliopia, ptose palpebral, surdez, distúrbios da sensibilidade nos territórios inervados pelo trigêmeo, perda dos movimentos laterais do globo ocular, disfagia, disfonia, atrofia da musculatura lingual, deformidades da mandíbula, dificultando a mastigação, deglutição, fala, sopro e, inclusive, o sorriso, o que acarreta aspecto inexpressivo, com ausência total da mímica facial. Esta condição faz com que as manifestações de alegria, tristeza, dor, enfim, das diversas emoções só possam ser detectadas pela oralização.

O tratamento fisioterapêutico da paralisia facial consiste de mas­sote­rapia de relaxamento na hemiface não comprometida, mas­sote­rapia de estimulação na hemiface paralisada, crioestimulação na face comprometida e utilização de calor na face integra e cinesioterapia, além do tratamento das malformações de membros.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.wgate.com.br/conteudo/medicinaesaude/fisioterapia/neuro/moebius_camila.htm

 POSTADO POR: JULIANNA NEGRÃO

PLAGIOCEFALIA

A plagiocefalia é o termo médico para a deformação popularmente conhecida como cabeça “chata” ou “deformada”. A plagiocefalia pode ter diversas causas como pré-natais, problemas na hora do parto ou até mesmo adquirida após o nascimento. Mas a principal causa ainda é o hábito de deixar as crianças recém-nascidas de costas, viradas para cima; posição essa recomendada pelos médicos para evitar a “morte-súbita”
Esse achatamento pode acontecer na parte de trás da cabeça ou na lateral, causando uma assimetria. Mas não se preocupe que se detectado cedo, a cabeça do seu bebê pode voltar ao normal.
Esse tipo de plagiocefalia acontece porque quando você deita o seu bebê no berço, o crânio dele ainda não está totalmente formado, assim sendo a pressão do colchão ou do travesseiro sobre a cabeça dele pode provocar o achatamento. Como ele ainda não tem força no pescoço para sustentar a cabeça, o peso todo dela vai direito para o colchão, o que causa o achatamento ou a deformidade.
Já as causas pré-natais da plagiocefalia podem ser o fechamento prematuro dos ossos do crânio do seu bebê ou o aperto que ele sofre dentro do seu útero. Isso acontece muito em casos de gêmeos ou mais bebês no mesmo útero ou quando você tem o espaço reduzido para que ele cresça dentro de você; mulheres pequenas sofrem com isso.








REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:



www.bigmae.com/o-que-e-plagiocefalia/


POSTADO POR: IZABELLA KAROLINA ALMEIDA DOS SANTOS