Síndrome de Pallister-Killian - PKS

(Síndrome do Mosaico de Pallister, Tetrassomia 12p).

Teschler Nicola e Killian descreveram uma paciente com 3 anos de idade com esse distúrbio, em 1981. Um segundo caso foi relatado por Schroer e Stevenson, em 1983. Subseqüentemente foi reconhecido que dois adultos com um fenótipo similar e mosaicismo para um cromossomo marcado descrito por Pallister et al., em 1976, apresentavam a mesma condição. Recentemente, a tetrassomia 12p, seja em mosaico ou total, foi documentada em fibroblastos da pele de indivíduos afetados, mas não no sangue periférico.

ANORMALIDADES

Crescimento.
Estatura, peso e circunferência cefálicas normais ou aumentadas ao nascimento com desaceleração do crescimento pós-natal da estatura e da circunferência cefálica, Freqüentemente há o desenvolvimento de obesidade Desempenho.
Deficiência mental profunda com desenvolvimento mínimo da linguagem. Convulsões. Hipotonia com desenvolvimento de contraturas com o avançar da idade. Surdez.

Craniofaciais.
Cabelos esparsos na região anterior, sobretudo nas regiões temporais na infância, com sobrancelhas e cílios ralos. Fronte proeminente. A face se torna mais grosseira no decorrer do tempo. Fissuras palpebrais direcionadas para cima. Hipertelorismo ocular. Ptose palpebral. Estrabismo. Epicanto. Base nasal larga e achatada e nariz curto com narinas antevertidas. Bochechas rechonchudas. Filtro longo com lábio superior fino e formato de "arco de cupido". Lábio inferior protruso. Erupção dentária retardada. Orelhas largas com lóbulos espessos protrusos. Pescoço curto.

Outras.
Faixas de hiper ou hipopigmentação. Mãos largas com dedos curtos. Encurtamento desproporcional de braços e pernas.

ANORMALIDADES OCASIONAIS

Microcefalia. Catarata. Estenose do conduto auditivo externo. Macroglossia. Cristas palatinas laterais proeminentes. Fenda palatina. Úvula bífida. Micrognatia. Hérnia umbilical e inguinal. Hipermobilidade articular. Cifoescoliose. Clinodactilia do quinto quirodáctilo. Hipoplasia digital distal. Polidactilia pós-axial das mãos e pés. Luxação congênita do quadril. Prega simiesca. Anormalidades da transpiração. Linfedema. Defeito cardíaco. Agenesia pericárdica. Hérnia diafragmática. Persistência do seio urogenital/cloaca. Má rotação do intestino. Ânus imperfurado. Hipospadia. Apêncice sacral. Defeito renal. Onfalocele.

HISTÓRIA NATURAL

Um número significativo de pacientes afetados são natimortos ou morrem no período neonatal. As convulsões comumente se apresentam na infância. Os sobreviventes normalmente são limitados ao leito. A maioria nunca fala. As características físicas alteram com a idade. Os cabelos, inicialmente esparsos na região, crescem dos 2 aos 5 anos, a língua de tamanho normal passa a se tornar volumos; a micrognatia inicial progride para a prognatismo e as contraturas se desenvolvem entre os 5 e 10 anos de idade após a hipotonia inicial. A face dos adolescentes e adultos é grosseira com lábios espessos, lábio inferior evertido, base nasal larga e fronte alta. O paciente mais velho descrito possuía 45 anos com profundo retardo mental e múltiplas contraturas.

ETIOLOGIA

Tetrassomia 12p, seja em mosaico ou total, nos fibroblastos da pele. Uma influência da idade materna avançada foi sugerida, Embora a maioria dos pacientes analisados apresentasse um cariótipo normal nos linfócitos periféricos, pelo menos cinco pacientes apresentavam mosaicismo dos linfócitos para um isocromossomo do 12p. A hibridização fluorescente in situ utilizando sondas específicas para o DNA do cromossomo 12 foi utilizada com sucesso 12p nos fibroblastos. O diagnóstico pré-natal é possível através da amniocentese e amostra do vilo coriônico.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA

 http://www.nicholas.yemal.nom.br

POSTADO POR: BRUNA PRATES FERNANDES

Síndrome da unha-patela

A síndrome da unha-patela, também conhecida como osteo-onicodisplasia hereditária, síndrome de Turner-Kieser, doença do corno ilíaco ou doença de Fong, é uma doença genética rara, de caráter autossômico dominante, com expressividade variável, mas com alta penetrância, decorrente de mutações no gene LMX1B. É uma doença do tecido conjuntivo, que acomete órgãos de origem ectodérmica e mesodérmica. Introdução A síndrome da unha-patela (SUP), também conhecida como osteo-onicodisplasia hereditária, síndrome de Turner-Kieser, doença do corno ilíaco ou doença de Fong, é uma doença genética rara, de caráter autossômico dominante, com expressividade variável, mas com alta penetrância decorrente de mutações no gene LMX1B.    Trata-se de uma doença do tecido conjuntivo que acomete órgãos de origem ectodérmica e mesodérmica. As unhas derivam do ectoderma, o sistema esquelético deriva do mesoderma e das células da crista neural (ectoderma), os rins também têm origem mesodérmica e os olhos se originam tanto do ectoderma quanto do mesoderma.    Os pacientes com SUP podem apresentar vários sinais e sintomas distintos. É caracterizada por uma tétrade clínica clássica constituída por displasias ungueais, hipoplasia ou aplasia de patela, alterações ósseas nos cotovelos e cornos ilíacos. Sendo as alterações ungueais as manifestações clínicas mais comuns e características da síndrome. Esta síndrome pode ser aparente já ao nascimento com as alterações ungueais, na primeira infância ou até mesmo na idade adulta, dependendo do órgão acometido e do grau deste acometimento.    A síndrome pode ser acompanhada de doença renal, que pode variar de uma leve proteinúria a franca insuficiência renal e, eventualmente, ao óbito, geralmente na terceira década de vida. A doença renal se constitui na complicação mais grave da doença.    Alterações oculares podem estar presentes, sendo a mais importante delas o glaucoma de ângulo aberto que pode levar à amaurose.    A intensidade das manifestações clínicas varia muito entre os pacientes, na frequência e na gravidade, podendo até mesmo ser a síndrome assintomática e diagnosticada casualmente apenas por estudos radiológicos ou mesmo genéticos.    A síndrome foi descrita em várias etnias, não havendo predileção por raça ou sexo.    Apesar da possibilidade do diagnóstico ser feito ao nascimento, é comum que famílias permaneçam sem diagnóstico por várias gerações mesmo recebendo atendimento médico específico para determinada manifestação, simplesmente devido ao desconhecimento da síndrome. Figura 1 - Alterações ungueais simétricas nas unhas das mãos. Figura 2 - Anoníquia do segundo quirodáctilo. Discussão O risco de transmissão da síndrome de pai para filho é de 50%, independente do sexo da criança, sendo as mulheres 10% mais afetadas. O principal fator de risco para a síndrome é a história familial da doença, embora não possa ser feita uma previsão sobre o prognóstico, devido à expressividade variável. A displasia ungueal é a manifestação mais frequente da síndrome, ocorrendo em cerca de 100% dos casos, entretanto os pacientes podem apresentar diferentes graus de acometimento ungueal. A distrofia ungueal pode estar presente ao nascimento ou surgir na primeira infância. A lâmina ungueal pode estar ausente, ser hipoplásica ou distrófica mesmo com a ausência total da lâmina ungueal, o leito ungueal está presente. Pode haver sulcos longitudinais e/ou horizontais, pitting (depressões puntiformes), cromoníquia (alteração de cor), coiloníquia (unha em formato de colher), separação da unha em duas partes através de uma rachadura longitudinal ou sulco da pele (pterígio central), unhas frágeis (onicosquizia) ou também pode existir espessamento ungueal. As alterações ungueais são observadas ao nascimento e geralmente são bilaterais e simétricas, conforme visto na Figura 1. Os primeiros quirodáctilos são os mais gravemente afetados, conforme a Figura 2 a gravidade do acometimento ungueal pode diminuir do terceiro quirodáctilo para o último quirodáctilo. Cada unha é mais afetada no lado ulnar. Ausência da unha do primeiro quirodáctilo é a alteração ungueal mais comum na síndrome (7). Raramente todos os dedos das mãos estão acometidos. O acometimento do joelho ocorre em 60% a 90% dos pacientes, sendo a aplasia da patela somente em 20% dos casos. É a segunda manifestação mais freqüente da síndrome. A patela pode ser hipoplásica (Figura 3), de formato irregular ou ausente sendo que estas alterações podem ser assimétricas (8). Sublocações recorrentes em 70% dos casos e deslocamentos da patela (Figura 4) são comuns na síndrome e podem estar relacionadas a um pobre desenvolvimento do músculo vasto medial, além do fato da patela ser menor. O deslocamento da patela é lateral e superior, como no segundo paciente. Pode haver côndilos femorais mediais proeminentes, hipoplasia dos côndilos femorais laterais e tuberosidade da tíbia proeminente. Estas alterações associadas a uma patela hipoplásica ou ausente acabam por exteriorizar um joelho de contorno achatado, deprimido e quadrangular. Conjuntamente com as alterações da patela, outras estruturas de suporte, como ossos, ligamentos e tendões, podem ser malformados. Como estas estruturas dão estabilidade à articulação do joelho, o paciente pode ter dificuldade de deambulação.        Figura 3 - Hipoplásica do núcleo de ossificação da patela bilateralmente. Figura 5 - Hipoplásica associada a lateralização de ambas as patelas. Figura 4 - Hipoplásica associada a lateralização de ambas as patelas Os sintomas associados com as anormalidades dos joelhos incluem dor, instabilidade, travamento do joelho, estalos, deslocamento da patela e incapacidade de flexão do joelho. Os cotovelos estão acometidos, em grau variável, em aproximadamente 70% a 90% dos pacientes. Os cotovelos podem estar afetados com limitação da extensão, flexão, pronação e supinação cúbito valgo também pode ocorrer as alterações podem ser assimétricas (10). Achados radiológicos típicos incluem displasia da cabeça do rádio, hipoplasia do epicôndilo lateral e do capitellum e proeminência do epicôndilo medial. Hipoplasia radial proximal associado à alteração na epífise distal e fossa olecraniana ulnar, conforme ilustrado na Figura 5. O deslocamento do cotovelo geralmente leva à redução da mobilidade e rotação do punho, dificultando a pronossupinação do punho. Alguns pacientes apresentam contraturas e o local onde a pele e os tecidos estão contíguos às articulações dá um aspecto rendilhado característico na região da curvatura do cotovelo. Pode haver também hipoplasia do epicôndilo lateral do úmero, além de deslocamento do ombro. Os cornos ilíacos são assintomáticos e, quando muito grandes, são frequentemente palpáveis. Como não causam nenhum prejuízo ao paciente, não precisam ser tratados. Em crianças, os cornos ilíacos podem ter epífise no topo. Podem ser visualizados através da radiografia da pelve e detectados pela ultrassonografia a partir do terceiro trimestre da gestação. Em relação às alterações digitais, pode haver uma diminuição na flexão da articulação interfalangeana distal, associada a uma perda da prega cutânea dos quirodáctilos. O grau de acometimento é o mesmo das unhas, sendo os dedos indicadores os mais acometidos.

  

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

 http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase=r003&id_materia=4240

POSTADO POR: FIAMA CAETANO DOS SANTOS  

Angioedema Hereditário

O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara, autossômica dominante. Por ser uma característica dominante, os pais têm 50% de probabilidade de passar para seus filhos os genes defeituosos que causam o AEH.

Os portadores de AEH apresentam episódios recorrentes e espontâneos de inchaços, conhecidos pelo termo angioedema (angio=vem de vaso sanguíneo e edema= inchaço) que ocorrem nos tecidos cutâneos das extremidades, face, genitais, bem como as membranas mucosas do trato intestinal, laringe e outros órgãos internos. O inchaço da face, genitais e extremidades é geralmente doloroso, desfigurante e debilitante. Já as crises abdominais se apresentam com dor intensa, náusea, vômito e diarréia, muitas vezes envolvendo ascite (acúmulo de líquido no interior do abdômen) e hipovolêmica (perda excessiva de fluidos do plasma). As crises laríngeas podem levar à obstrução das vias áreas e pode ser potencialmente fatais, levando à morte por asfixia.

A estimativa de predominância do AEH é de 1 em 10 mil a 1 em 50 mil indivíduos mundialmente, sem diferenças relatadas entre gêneros ou grupos étnicos. Visto que o AEH é uma doença rara (responde por aproximadamente 2% dos casos clínicos de angioedema) e devido a sua apresentação clínica não específica, é geralmente mal diagnosticado e conseqüentemente, subdiagnosticado. Um terço dos pacientes com AEH não diagnosticados, que sofrem de crises abdominais, se submetem desnecessariamente a procedimentos cirúrgicos porque seus sintomas podem simular condições emergenciais, que exigem intervenção cirúrgica.

O AEH é causado pela deficiência na atividade do inibidor de C1 esterase (C1 INH), uma glicoproteína que controla a ativação intravascular do sistema do complemento, o principal mediador humoral do processo inflamatório junto aos anticorpos. O AEH é a deficiência genética mais comum deste sistema imunológico.

Um pouco da história

O angioedema hereditário foi descrito pela primeira vez pelo medico alemão, Dr. Heinrich Quincke. A descrição foi feita em 1882 através de uma imagem. Assim, a doença foi nomeada como edema de Quincke. Em 1888, o médico canadense, William Osler observou que alguns casos apresentavam uma base hereditária. Com isso, ele inventou a termologia edema angioneurótico. 

Sinais e Sintomas

Segundo um estudo os sintomas aparecem, em média, aos 11 anos de idade. Este mesmo estudo observou que as mulheres apresentam um curso mais intenso da doença em comparação com os homens. Nos períodos menstruais e na gestação a doença pode ficar exarcebada. Os pesquisadores observaram ainda que, os pacientes que apresentam os sintomas mais precocemente, são afetados de maneira mais grave pelo AEH durante a vida.

 Embora não haja uma estatística exata, as crises são recorrentes, principalmente o inchaço cutâneo e os episódios de dores abdominais. Estima-se que as crises podem durar de 1 a 3 dias, em média. Normalmente, são desencadeadas por traumas, stress, mudança de temperatura. Nas mulheres as crises podem ser desencadeadas ainda pela menstruação ou pela gestação. O inchaço pode ocorrer em várias partes do corpo como ovários, uretra, músculos, juntas, língua, laringe, rins, esôfago, variando de paciente para paciente. 

Diagnóstico

O diagnóstico correto do AEH é essencial para o tratamento eficaz e para reduzir o risco de morte pelo edema laríngeo. Isso pode envolver uma combinação de procedimentos como:

- histórico médico detalhado;
- testes laboratoriais (concentrações de C4 e C1- INH, ensaios da atividade do C1-INH);
- exame físico;
- procedimentos de imagem.

O passo inicial na execução de um diagnóstico diferencial do AEH envolve a distinção entre o angioedema alérgico e o hereditário. As crises de AEH não respondem ao tratamento com histamina. O AEH deve ser também diferenciado de outras formas de angioedema não alérgico, que podem se apresentar com sintomas similares, mas possuem etiologias diferentes. Como exemplo, é possível citar o angioedema induzido por medicamentos, adquiridos por comorbidades como doenças crônicas, idiopático e pseudoalérgico.

Por fim, o diagnóstico do AEH é confirmado por testes laboratoriais que indicam uma concentração diminuída do C1 – INH e/ou uma atividade reduzida do C1-INH. Uma medida de concentração do antígeno C4 é também importante, pois este parâmetro é reduzido nos tipos I e II do AEH.

Tratamento

Não há cura para o AEH atualmente. Ao contrário do angioedema alérgico, as crises do AEH não respondem ao tratamento com medicamentos anti-histamínicos, corticosteróides ou epinefrina.

As atuais opções de tratamento para AEH visam propiciar rápido alívio durante as crises ou a prevenção dos sintomas em pacientes que têm alta frequência de crises (mais de uma por mês) ou que se submetem a procedimentos odontológicos ou cirúrgicos que podem desencadear uma crise.

As terapias são divididas em 3 classes

Tratamento de crises agudas
2- Profilaxia a longo prazo
3- Profilaxia a curto prazo  

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA

Bork, K, et al.The American Journal of Medicine (2006), 119, 267-274

http://www.shire.com.br/doencas/angioedema-hereditario  

POSTADO POR: ANA LÚCIA SAÚDE DA SILVA CASTRO

Câncer da próstata

Câncer hereditário: O vilão escondido no código genético

 “Os recentes e contínuos avanços no estudo das bases genéticas da carcinogênese têm produzido tentativas de extrapolar clinicamente estes conhecimentos, principalmente na forma de testes genéticos preditivos. Estima-se que cerca de 3.000 doenças decorram de mutações no genoma, apresentando potencial de serem identificadas através de exames laboratoriais sofisticados". 

A revolução dos exames preventivos e testes genéticos

A segunda maior causa de mortes por razões naturais no Brasil é o câncer. Mas são os exames preventivos que alcançam nessa doença os resultados mais espetaculares. Um tumor cancerígeno na próstata dobra de tamanho a cada dois anos e, nesse curto espaço de tempo, pode sair para fora da glândula. Diagnosticado em fase inicial, tem chance de cura que varia de 70% a 90%, conforme o tratamento. Depois de ter ultrapassado os limites da glândula e se espalhado pelo corpo, é praticamente incurável. Um homem que faça exames anuais de toque retal e PSA no sangue (uma proteína indicativa de câncer) dificilmente deixará de ter o diagnóstico a tempo. Só 6% dos casos escapam à combinação dos dois testes. Há alguns anos o diagnóstico precoce só podia contar com o toque retal, que não flagra 30% dos casos. 

Segundo Luiz Henrique Gebrim, oncologista da Unifesp (Universidade Federal de São Paulo) com a disseminação da mamografia anual, as mortes por câncer de mama foram reduzidas em 30%. A mamografia de alta definição, cujo uso se popularizou nesta década, é capaz de perceber tumores de meio milímetro. Antes, as imagens borradas das radiografias não permitiam identificar a maioria dos tumores com menos de 1 centímetro cúbico. Detectados nessa fase, 90% deles têm possibilidade de cura. Se ultrapassar 5 centímetros, mata 70% das pacientes. 

 “Desde o início do século até o momento, a postura da sociedade em geral é de acreditar que o câncer é sempre sinônimo de morte, e que seu tratamento raras vezes leva à cura", analisa o Dr. Luiz Henrique. "Atualmente, muitos tipos de câncer são curados, desde que tratados em estágios iniciais, demonstrando-se a importância do diagnóstico precoce", completa o Dr. Luiz Henrique.

A ponta-de-lança tecnológica dos exames preventivos é o exame dos genes, as microscópicas sementes protéicas do núcleo das células em que se decide o futuro biológico das pessoas. Alguns desses exames já são feitos no Brasil. Com eles é possível descobrir certas doenças às quais a pessoa está biologicamente predisposta. Isso antes mesmo que qualquer sintoma tenha tido tempo de se manifestar. Muitos tipos de câncer, por exemplo, estão comprovadamente associados a alterações em um ou mais genes. Testes genéticos para identificar propensão ao câncer de cólon, tireóide, mama, útero, ovário e próstata já estão disponíveis. Os exames são recomendados para quem tem histórico familiar da doença ou a desenvolveu em idade muito precoce. Comprovada a possibilidade, as medidas de prevenção são intensificadas e as chances de o paciente nunca vir a desenvolver a doença aumentam. 

De acordo com Luiz Henrique Grebim, "Quando a propensão genética é constatada, a pessoa deve tomar precauções para prevenir a doença". Ele alerta que "Quem herdou a predisposição genética para câncer de cólon tem quase 100% de probabilidade de desenvolvê-lo e, por isso, deve submeter-se anualmente a uma endoscopia para identificar pólipos, pequenas deformações do tecido que são diligentemente extirpadas para evitar que evoluam para o câncer".

Entenda o fator genético da doença

Câncer é definido como um grupo de doenças que se caracterizam pela perda do controle da divisão celular e pela capacidade de invadir outras estruturas orgânicas. O câncer pode ser causado por fatores externos (substâncias químicas, irradiação e vírus) e internos (hormônios, condições imunológicas e mutações genéticas). 

Os fatores causais podem agir em conjunto ou em seqüência para iniciar ou promover o processo de carcinogênese. Normalmente, dez ou mais anos se passam entre exposições ou mutações e a detecção da doença. De acordo com doutor Gebrim, em geral o câncer não é hereditário. Existem apenas alguns raros casos que são herdados, tal como o retinoblastoma, um tipo de câncer de olho que ocorre em crianças. "No entanto, existem fatores genéticos que tornam determinadas pessoas mais sensíveis à ação dos carcinógenos ambientais, o que explica por que algumas delas desenvolvem câncer e outras não, quando expostas a um mesmo carcinógeno", explica o especialista.

O câncer é uma doença que resulta do crescimento autônomo e desordenado de células e tecidos por motivos que ainda se desconhecem. O tecido canceroso (neoplástico) apresenta uma estrutura atípica dos tecidos e órgãos de que se originou, e uma capacidade ilimitada e incontrolável de se reproduzir. Seu desenvolvimento não obedece a nenhuma finalidade útil ao organismo. 

O câncer tende a disseminar-se e a lançar metástases (focos secundários, à distância) para várias partes do corpo, onde então continuam a desenvolver-se. Usa-se comumente o termo câncer como sinônimo de tumor maligno, pois o tumor benigno é de crescimento local limitado, sem capacidade de disseminação à distância e só raramente põe em risco a vida do paciente. As células cancerosas crescem por multiplicação das células dos tecidos do próprio indivíduo, sendo dotadas de extraordinária capacidade de crescimento. Falta-lhes, portanto, a limitação biológica de crescimento que caracteriza os tecidos normais.

Câncer da próstata hereditário

A freqüência do câncer da próstata aumentou de forma explosiva nos últimos anos, consternando a ciência médica e os homens em geral. A próstata, glândula localizada na base da bexiga, pode ser sede de dois processos distintos. O primeiro é o crescimento benigno, chamado de hiperplasia, que acomete quase 90% dos homens após os 40 anos e que produz dificuldade para a eliminação da urina. 

O segundo é o câncer da próstata, que surge associado ou não ao crescimento benigno e que se manifesta quase sempre depois que os homens completam 50 anos. Segundo Miguel Srougi, professor titular de Urologia da Escola Paulista de Medicina (UNIFESP), em São Paulo, todo homem nasce programado para ter câncer da próstata, pois todos carregam em seu código genético os chamados "proto-oncogenes", que dão a ordem para uma célula normal se transformar em outra maligna. Isto só não ocorre indiscriminadamente porque a função dos proto-oncogenes é antagonizada por outro grupo de genes protetores, chamados de "supressores". Estes genes promovem o suicídio das células toda vez que elas sofrem um processo de degeneração maligna.

O câncer da próstata surge porque as múltiplas divisões celulares acompanham-se de discreta fragmentação dos cromossomos, que vão se privando de parte do seu material genético. Com o decorrer dos anos acumulam-se perdas dos genes supressores, que libera a atividade dos proto-oncogenes e permite a degeneração das células prostáticas, explica o especialista.

Dentro do prisma genético, alguns fatores de risco devem ser observados: homens com antecedentes familiares de câncer da próstata têm maior chance de desenvolver a doença. Os riscos aumentam 2,2 vezes quando um parente de 1° grau (pai ou irmão) é acometido pelo problema, de 4,9 vezes quando dois parentes de 1° grau são portadores do tumor e de 10,9 vezes quando três parentes de 1° grau têm a doença. Nos casos hereditários, o câncer se manifesta mais precocemente, muitas vezes antes dos 50 anos. Por isto, os homens com história familiar devem realizar exames preventivos a partir dos 40 anos e não dos 50 anos, como se recomenda habitualmente. A hereditariedade do Câncer de Próstata ainda é corroborada pelo fato de que se um gêmeo idêntico tem a doença, o risco de seu irmão também desenvolver a doença é de 27%, enquanto entre gêmeos não-idênticos este risco é de apenas 7%.

O câncer da próstata, visto sob o prisma da genética, pode ser classificado em três grupos: o "hereditário" propriamente dito, condicionado por um gene com transmissão mendeliana. O "familiar", onde não se descobre o gene envolvido ou seus portadores não se encaixam nos requisitos da hereditariedade, mas na família observam-se mais casos do que o comumente observado na população geral. E o "esporádico", onde há casos isolados nas famílias dos portadores. 

A divisão do câncer da próstata nestas três categorias não é apenas didática. Esta divisão tem uma implicação médica importante: as famílias onde o gene pode estar presente devem ser orientadas. Os homens destas famílias devem procurar um urologista mais precocemente, a partir dos 45 anos de idade, a fim de serem submetidos a exames de toque retal e PSA no sangue (uma proteína indicativa de câncer). A monitorização destes pacientes deve ser anual. Estas medidas podem diminuir efetivamente a morbi-mortalidade decorrente do câncer da próstata, pois nestes homens a doença, além de incidir com maior freqüência e mais precocemente, tem um comportamento biológico mais agressivo.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Copyright © 2002 Bibliomed, Inc. 05 de Novembro de 2002.
http://boasaude.uol.com.br/lib/showdoc.cfm?LibCatID=-1&Search=cancer&LibDocID=3899

POSTADO POR: DRIELLE LEAL COSTA

Calvície

A alopecia androgênica ou calvície masculina é uma manifestação fisiológica que ocorre em indivíduos geneticamente predispostos levando à "queda dos cabelos", que sofrem um processo de miniaturização. A herança genética pode vir do lado paterno ou materno.

A alopecia androgênica é resultado da estimulação dos folículos pilosos por hormônios masculinos que começam a ser produzidos na adolescência (testosterona). Ao atingir o couro cabeludo de pacientes com tendência genética para a calvície, a testosterona sofre a ação de uma enzima, a 5-alfa-redutase, e é transformada em diidrotestosterona (DHT).

É a DHT que vai agir sobre os folículos pilosos promovendo a sua diminuição progressiva a cada ciclo de crescimento dos cabelos, que vão se tornando menores e mais finos. O resultado final deste processo de diminuição e afinamento dos fios de cabelo é a calvície.

Manifestações clínicas

A característica principal é a queda continuada dos cabelos com substituição por fios cada vez mais finos e menores até a interrupção do crescimento, levando à rarefação dos pelos e ao afastamento da linha de implantação para trás.

A progressão do quadro leva à calvície masculina, caracterizada pela ausência de cabelos na parte superior e frontal da cabeça, poupando as áreas laterais e posteriores.

Calvície em Mulheres

O problema da calvície nas mulheres existe, no entanto, não é tão comum. Por apresentar baixos níveis de testosterona e ter hormônios femininos, elas não sofrem de queda de cabelos com a mesma intensidade. A calvície feminina também se distingue da masculina por se apresentar mais como uma rarefação tornam-se mais finos. Na parte superior da cabeça, podendo ser leve até mais avançada Geralmente às manifestações da calvície feminina agravam-se após a menopausa.

Tipos de Calvície

As perdas capilares do homem são classificadas de acordo com o sistema de classificação de Norwood que vão do Tipo I ao VII. Vejamos as do Tipo I ao III, por exemplo:

Calvície Tipo I
O Tipo I tem uma linha capilar anterior normal ou mesmo uma perda mínima na região fronto-temporal.

Calvície Tipo II
Na de Tipo II a perda na linha capilar anterior já é maior assim como na região fronto-temporal.

Calvície Tipo III e Calvície Tipo III Vértice

A de Tipo III tem duas divisões: a primeira é a que apresenta uma perda mais acentuada na região fronto temporal e a segunda é chamada de Tipo III Vértice, onde existe uma perda na região fronto temporal assim como na região do vértice que é a parte mais superior da cabeça.
Daí até o nível VII a perda capilar vai se acentuando, até atingir o ultimo grau que é quando existe cabelo apenas na parte posterior do couro cabeludo.

 

TRATAMENTO

O tratamento visa o prolongamento da vida útil dos folículos pilosos retardando ou interrompendo o processo de queda dos cabelos. Pode ser feito através do uso de substâncias aplicadas diretamente no couro cabeludo, como o minoxidil, ou com medicamentos por via oral, como a finasterida ou a dutasterida.

1 - Cirurgia de Transplante Capilar
2 - Medicamentos: Comprimido (Finasterida ou a dutasterida); Loção (Minoxidil)
3 - Soluções cosméticas como prótese capilar, apliques colados, etc.

A finasterida revolucionou o tratamento da alopecia androgênica, pois bloqueia a ação da enzima que dá origem à DHT. A medicação tem eficácia no controle da queda dos cabelos na grande maioria dos pacientes tratados e até mesmo na reversão de pelos velus (finos e pequenos).

Alopecia androgênica tratada com finasterida: antes e depois

 

 
Calvície em mulheres

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

http://www.dermatologia.net
http://www.joriosantana.com.br/tratamentos-da-calvicie.html

POSTADO POR: IZABELLA KAROLINA ALMEIDA DOS SANTOS

AIDS/HIV Síndrome de Imunodeficiência Adquirida

 O que é?

A Sida/AIDS é uma doença causada pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH ou HIV) que infecta principalmente as células necessárias à defesa do organismo, permitindo que outros vírus, fungos, bactérias ou protozoários causem a morte do indivíduo.

 Como transmite?

O HIV transmite-se através da relação sexual, sangue contaminado e por via placentária.

São comportamentos de risco:

1- os homens com hábitos homossexuais porque a mucosa do intestino, inclusive o reto, tem receptores para o vírus; 
2- as pessoas transfundidas com sangue e derivados contaminados, já que uma única transfusão é suficiente para infectar o indivíduo; 
3- os usuários de drogas por via venosa que fazem uso em grupo (cocaína, heroína, etc., suprimem fortemente a imunidade); 
4 - os parceiros sexuais dos pacientes contaminados HIV positivos; 
5 - as crianças que nascem de mães infectadas.

 Como a Síndrome de Imunodeficiência Adquirida pode ser diagnosticada?

 As mulheres mesmo não sendo boas transmissoras do vírus podem contaminar seus parceiros, contudo são receptoras naturais do esperma contaminado.

 O período de incubação varia de algumas semanas a alguns meses dependendo da via de contaminação. Após este prazo o doente pode apresentar a fase aguda cujos sintomas variam desde uma simples gripe até formas com febre, diarréia, aumento de gânglios, infecção de garganta, fígado e baço aumentados, meningites, etc. 
 Depois de algum tempo, que pode variar de 3 a 6 meses, aparecem sangue os anticorpos contra o HIV, mas o paciente pode ficar sem sintomas, apesar de contaminante, por vários anos, até que fatores externos (outra viroses, outras causa) ou internos (stress, depressão e outra-s causas) diminuam a sua resistência, facilitando as infecções oportunistas e os cânceres característicos da AIDS.

Sintomas

Os primeiros sintomas desta síndrome podem ser febre elevada e contínua, diarréias intermitentes e prolongadas, emagrecimento acentuado e mais tarde o aparecimento das outras infecções, sendo a mais comum a candidíase oral (sapinho na boca).

 Tratamento

 O tratamento inclui a manutenção do bem-estar do doente, o controle da multiplicação do vírus, o controle das infecções oportunistas e s neoplasias. 
 Não há até o momento nenhum medicamento que elimine totalmente o HIV. 
 Contudo, já estão em estudo vários esquemas terapêuticos com substâncias anti-retrovirais (que atacam os vírus da AIDS), também conhecidos como coquetel anti-HIV que estão se mostrando muito promissores no tratamento dessa doença. Será necessário mais anos de estudo para se ter segurança com tais medicamentos que hoje alguns estão mostrando que diminuindo o número de vírus nos pacientes reduzem as manifestações clínicas e aumentam o tempo de vida dos mesmos.

Prevenção

Na prevenção da doença, destacam-se: 
• o uso de preservativos (camisinha - masculina ou feminina) e espermaticidas nas relações sexuais. 
 •a redução do número de parceiros sexuais; 
• fazer teste de cada sangue doado com provas de antígenos e anticorpos do HIV; 
• o uso de seringas e agulhas esterilizadas ou descartáveis individuais para quem é dependente de drogas injetáveis; assim como em todas as injeções; 
• facilitar os métodos anticoncepcionais para diminuir possibilidades de gravidez em mulheres infectadas, em idade fértil. 
        A Sida/AIDS não pega pela convivência em casa ou no trabalho, nem pelo beijo, abraço, aperto de mão, usa de banheiros, toalhas, roupas, talheres, copos e pratos, doação de sangue e picadas de insetos. 
 

AIDS/SIDA, já matou 25 milhões de pessoas mundialmente.

A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida levou à morte mais de 25 milhões desde que foi identificada em 1981, o que a tornou umas das mais destrutivas epidemias registradas na história. Apesar dos tratamentos antiretrovirais e cuidados em muitas regiões do planeta a AIDS reclamou, apenas em 2005, aproximadamente 3,1 milhões de vidas, dos quais 570 mil eram crianças. Algumas entidades afirmam que os números da AIDS atingiram recordes de contaminação de todos os tempos. Estima-se que 40,3 milhões de pessoas no mundo estejam convivendo com a doença e que 5 milhões tenham sido infectadas apenas em 2005. 

A epidemia não e homogênea com algumas regiões mais afetadas do que outras. Apesar das extenuante campanha global de prevenção o número de contaminações continua a crescer. A região do Sub-Saara africano continua sendo a mais afetada com 26,4 milhões de pessoas contaminadas, um milhão a mais do que em 2003. 64% de todos os contaminados no mundo vivem naquela região e 77% de todas as mulheres contaminadas. Em segundo lugar fica o sul e sudoeste da Ásia com 15% dos contaminados.

Os fatos-chave sobre a origem da AIDS ainda não estão bem claros, particularmente onde e quando a pandemia se iniciou, porém se imagina que tenha derivado de uma doença que afeta alguns primadas africanos.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA

http://www.drashirleydecampos.com.br/noticias/

http://www.grupoescolar.com/materia/aids/sida.html

POSTADO POR: THAÍS DE LIMA BARBOSA