Síndrome da unha-patela

A síndrome da unha-patela, também conhecida como osteo-onicodisplasia hereditária, síndrome de Turner-Kieser, doença do corno ilíaco ou doença de Fong, é uma doença genética rara, de caráter autossômico dominante, com expressividade variável, mas com alta penetrância, decorrente de mutações no gene LMX1B. É uma doença do tecido conjuntivo, que acomete órgãos de origem ectodérmica e mesodérmica. Introdução A síndrome da unha-patela (SUP), também conhecida como osteo-onicodisplasia hereditária, síndrome de Turner-Kieser, doença do corno ilíaco ou doença de Fong, é uma doença genética rara, de caráter autossômico dominante, com expressividade variável, mas com alta penetrância decorrente de mutações no gene LMX1B.    Trata-se de uma doença do tecido conjuntivo que acomete órgãos de origem ectodérmica e mesodérmica. As unhas derivam do ectoderma, o sistema esquelético deriva do mesoderma e das células da crista neural (ectoderma), os rins também têm origem mesodérmica e os olhos se originam tanto do ectoderma quanto do mesoderma.    Os pacientes com SUP podem apresentar vários sinais e sintomas distintos. É caracterizada por uma tétrade clínica clássica constituída por displasias ungueais, hipoplasia ou aplasia de patela, alterações ósseas nos cotovelos e cornos ilíacos. Sendo as alterações ungueais as manifestações clínicas mais comuns e características da síndrome. Esta síndrome pode ser aparente já ao nascimento com as alterações ungueais, na primeira infância ou até mesmo na idade adulta, dependendo do órgão acometido e do grau deste acometimento.    A síndrome pode ser acompanhada de doença renal, que pode variar de uma leve proteinúria a franca insuficiência renal e, eventualmente, ao óbito, geralmente na terceira década de vida. A doença renal se constitui na complicação mais grave da doença.    Alterações oculares podem estar presentes, sendo a mais importante delas o glaucoma de ângulo aberto que pode levar à amaurose.    A intensidade das manifestações clínicas varia muito entre os pacientes, na frequência e na gravidade, podendo até mesmo ser a síndrome assintomática e diagnosticada casualmente apenas por estudos radiológicos ou mesmo genéticos.    A síndrome foi descrita em várias etnias, não havendo predileção por raça ou sexo.    Apesar da possibilidade do diagnóstico ser feito ao nascimento, é comum que famílias permaneçam sem diagnóstico por várias gerações mesmo recebendo atendimento médico específico para determinada manifestação, simplesmente devido ao desconhecimento da síndrome. Figura 1 - Alterações ungueais simétricas nas unhas das mãos. Figura 2 - Anoníquia do segundo quirodáctilo. Discussão O risco de transmissão da síndrome de pai para filho é de 50%, independente do sexo da criança, sendo as mulheres 10% mais afetadas. O principal fator de risco para a síndrome é a história familial da doença, embora não possa ser feita uma previsão sobre o prognóstico, devido à expressividade variável. A displasia ungueal é a manifestação mais frequente da síndrome, ocorrendo em cerca de 100% dos casos, entretanto os pacientes podem apresentar diferentes graus de acometimento ungueal. A distrofia ungueal pode estar presente ao nascimento ou surgir na primeira infância. A lâmina ungueal pode estar ausente, ser hipoplásica ou distrófica mesmo com a ausência total da lâmina ungueal, o leito ungueal está presente. Pode haver sulcos longitudinais e/ou horizontais, pitting (depressões puntiformes), cromoníquia (alteração de cor), coiloníquia (unha em formato de colher), separação da unha em duas partes através de uma rachadura longitudinal ou sulco da pele (pterígio central), unhas frágeis (onicosquizia) ou também pode existir espessamento ungueal. As alterações ungueais são observadas ao nascimento e geralmente são bilaterais e simétricas, conforme visto na Figura 1. Os primeiros quirodáctilos são os mais gravemente afetados, conforme a Figura 2 a gravidade do acometimento ungueal pode diminuir do terceiro quirodáctilo para o último quirodáctilo. Cada unha é mais afetada no lado ulnar. Ausência da unha do primeiro quirodáctilo é a alteração ungueal mais comum na síndrome (7). Raramente todos os dedos das mãos estão acometidos. O acometimento do joelho ocorre em 60% a 90% dos pacientes, sendo a aplasia da patela somente em 20% dos casos. É a segunda manifestação mais freqüente da síndrome. A patela pode ser hipoplásica (Figura 3), de formato irregular ou ausente sendo que estas alterações podem ser assimétricas (8). Sublocações recorrentes em 70% dos casos e deslocamentos da patela (Figura 4) são comuns na síndrome e podem estar relacionadas a um pobre desenvolvimento do músculo vasto medial, além do fato da patela ser menor. O deslocamento da patela é lateral e superior, como no segundo paciente. Pode haver côndilos femorais mediais proeminentes, hipoplasia dos côndilos femorais laterais e tuberosidade da tíbia proeminente. Estas alterações associadas a uma patela hipoplásica ou ausente acabam por exteriorizar um joelho de contorno achatado, deprimido e quadrangular. Conjuntamente com as alterações da patela, outras estruturas de suporte, como ossos, ligamentos e tendões, podem ser malformados. Como estas estruturas dão estabilidade à articulação do joelho, o paciente pode ter dificuldade de deambulação.        Figura 3 - Hipoplásica do núcleo de ossificação da patela bilateralmente. Figura 5 - Hipoplásica associada a lateralização de ambas as patelas. Figura 4 - Hipoplásica associada a lateralização de ambas as patelas Os sintomas associados com as anormalidades dos joelhos incluem dor, instabilidade, travamento do joelho, estalos, deslocamento da patela e incapacidade de flexão do joelho. Os cotovelos estão acometidos, em grau variável, em aproximadamente 70% a 90% dos pacientes. Os cotovelos podem estar afetados com limitação da extensão, flexão, pronação e supinação cúbito valgo também pode ocorrer as alterações podem ser assimétricas (10). Achados radiológicos típicos incluem displasia da cabeça do rádio, hipoplasia do epicôndilo lateral e do capitellum e proeminência do epicôndilo medial. Hipoplasia radial proximal associado à alteração na epífise distal e fossa olecraniana ulnar, conforme ilustrado na Figura 5. O deslocamento do cotovelo geralmente leva à redução da mobilidade e rotação do punho, dificultando a pronossupinação do punho. Alguns pacientes apresentam contraturas e o local onde a pele e os tecidos estão contíguos às articulações dá um aspecto rendilhado característico na região da curvatura do cotovelo. Pode haver também hipoplasia do epicôndilo lateral do úmero, além de deslocamento do ombro. Os cornos ilíacos são assintomáticos e, quando muito grandes, são frequentemente palpáveis. Como não causam nenhum prejuízo ao paciente, não precisam ser tratados. Em crianças, os cornos ilíacos podem ter epífise no topo. Podem ser visualizados através da radiografia da pelve e detectados pela ultrassonografia a partir do terceiro trimestre da gestação. Em relação às alterações digitais, pode haver uma diminuição na flexão da articulação interfalangeana distal, associada a uma perda da prega cutânea dos quirodáctilos. O grau de acometimento é o mesmo das unhas, sendo os dedos indicadores os mais acometidos.

  

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

 http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase=r003&id_materia=4240

POSTADO POR: FIAMA CAETANO DOS SANTOS