Síndrome de Rett

Síndrome de Rett

Conjunto de sintomas que aparecem na infância e conduzem a uma severa e complexa descapacidade em contraste com o desenvolvimento normal temporal sem uma explicação etiológica. Pode-se considerar como um “transtorno secundário do movimento” devido a não haver debilidade ou dano nas áreas motoras primárias, porem nos mecanismos usados para o controle final das informações do córtex cerebral.

Considera-se também  um “transtornao do desenvolvimento”, igual ao autismo, na forma seqüencial de mecanismos neurais seletivos cruciais para o desenvolvimento do lactente e da criança. É visto como o “transtorno neurológico complexo”.

Histórico

É um transtorno neurológico de origem genética. Foi descoberta em 1966 pelo Doutor Andréas Rett de Viena, Áustria, em uma publicação alemã. Graças causa da relativamente pequena da circulação do artigo, a maioria dos médicos não tiveram conhecimento da enfermidade. Ao final de 1983, Dr. Bengt Hagberg da Suécia junto com outros colegas da França e de Portugal publicaram em inglês, numa revista de grande difusão, uma revisão da Síndrome, que comprendia 35 casos. No ano seguinte, uma conferência em Viena, documentos clínicos traziam dados bioquímicos, fisiológicos e genéticos. Em janeiro de 1985 o Dr. Rett visitou o Instituto John F. Kennedy para meninos inválidos em Baltimore, Maryland,onde o Dr. Hugo Moser organizou a primeira conferência nos Estados Unidos.

A Associação Internacional da Síndrome de Rett conseguiu que o Dr. Rett examinasse 42 meninas diagnosticadas como casos ponteciais da síndrome. A reunião levou a um aumento intenso do conhecimento da síndrome e seus formatos, e mais suas formas de manifestações nos Estados Unidos. A maior família familiaridade com a síndrome melhorou o diagnóstico.

Diagnóstico

O diagnóstico é conseguido com base no diagnóstico clínico. Fundamenta-se nas informações das primeiras etapas de crescimento da menina e do desenvolvimento e evolução continua da história médica e do seu estado físico e neurológico. O diagnóstico clínico é confirmado com o estudo genético de mutações no gen MECP2. É necessário que a menina apresente tanto o quadro clínico como a anomalia genética.

Alterações de desenvolvimento

O desenvolvimento da menina é normal até os 6 e 18 meses de vida, momento em que se inicia a regressão.A menina com Rett se senta e come com as mãos e na idade normal, algumas pronunciam palavras ou combinações de palavras. Muitas destas meninas caminham sós na idade normal, outras apresentam incapacidade de caminhar. Tem um período de regressão e estacionamento, além de perderem o uso das capacidades manuais que substituem por movimentos repetitivos das mãos, chamado de “lavado de mãos”, que chegam a ser constantes, estereotipias.

O desenvolvimento intelectual se retrai gravemente e muitas vezes são diagnosticadas erroneamente como autistas ou paralisia cerebral. O comportamento autista diminui com a idade e as meninas se voltam mais carinhosas com a vista e o rosto mais expressivo.

Causas e alterações genéticas

As causas fisiológicas da síndrome não se conhecem ainda, mas tem-se conseguido grande avanço em recente descobertas de sua causa genética.

O gen responsável pela enfermidade, ao menos em 70% dos casos, é o MECP2, que se encontra no cromossomo X. A função deste gen é regular o funcionamento de outros genes e se supõe que tenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.

O conhecimento do gen, atualmente é uma ferramenta de suporte para o diagnóstico clínico, inclusive para o diagnóstico pré-natal. Há que continuar investigando para se chegar a conhecer os mecanismos patológicos que dão lugar a enfermidade e encontrar um tratamento no futuro.

O conhecimento da causa genética é só o primeiro passo para esta largo caminho.

Estágios:

Estágio I: Para temporal do desenvolvimento: a idade de começar está entre os e 18 meses. Parada do desenvolvimento não claramente anormal,  pode durar desde semanas a meses.

Estágio II: Regressão rápida do desenvolvimento: se inicia entre o primeiro ano e o quarto. Se evidencia uma clara deficiência mental e perdem as habilidades de linguagem e comunicação previamente adquiridos. O nível motor vai deteriorando as habilidades manuais e ainda se mantém contato ocular, algumas vezes pode parecer desviado. 15% pode apresentar crises epiléticas.

Estágio III: Período pseudoestacionário: se recuperam algumas das habilidades comunicativas e aparentemente algumas das habilidades motoras, a regressão motora é lente. Destacada-se aparecimento de apraxias e dispraxias manuais. Pode durar vários anos

Estágio IV:

Deterioração motora tardia: considera-se estagio quando cessa o movimento , existe grande incapacidade multideficitária, escoliose e pés distróficos. Melhoria leves em contato emocional e social. Se nunca havia conseguido marcha autônoma, fala-se em estágio IVB, mas se já havia conseguido andar previamente denomina-se estágio IVA.

Formas clínicas atípicas:

Forma “Frustre”: considera-se a mais freqüente, paciente com desenvolvimento inicial normal, começando o processo regressivo mais tarde e menos intenso que a forma clássica. As estereotipias podem estar ausentes ou ser atípicas. A desaceleração do perímetro craneal é mais lenta e nos primeiros anos de vida é difícil suspeitar de um SR, podendo preservar-se habilidades aceitáveis e intenso e também a linguagem.

Variante com a linguagem conservada: conservam algumas palavras ou frases, apesar do estágio II perder a funcionalidade comunicativa.

De começo precoce com crise: reconhecida na Conferência Internacional de 1984, caracteriza-se pela apresentação inicial de crises comiciais (espasmos infantis), evoluindo para um SR clássico. Existe epilepsia com resistência ao tratamento.

Síndrome de Rett congênito:

Foi descrito pela primeira vez em 1985, é muito discutida já que não cumpre com o segundo critério do diagnóstico: mostra anormalidades de desenvolvimento desde o nascimento (hipotonia).

Variantes com regressão na infância tardia: só se diagnosticam com o retardo mental moderado, não especificado, ou meninas com transtorno autista. Posteriormente desenvolvem a clínica típica do SR. Só se confirma o diagnóstico aos 20 ou 25 anos.

Em estágios muito avançados (III e IV) aparece uma alteração dos neurônios motores pequenos que só se manifestam por uma atrofia muscular mais distonia e afeta igualmente a medula (mielopática). Entre um ano  e meio perde-se a motricidade fina. Deteriora-se as capacidades intelectuais e a comunicação em questão de meses ou dias, onde é marcado por desinteresse pelo meio incluindo pelos pais. Igualmente se instala o estágio II da enfermidade, consolidando-se a enfermidade.Desaparece a finalidade funcional das mãos, transformando-se em um padrão de movimentos característicos para cada menina. Perde-se a habilidades práxico-manuais, as verbo-orais e instaura-se o retardo mental grave e passa-se a suspeitar de patologia cortical das áreas frontoparietais secundárias  e terciárias implicadas no processo de integração motoras.

Enfoques de tratamento

Tratamento e Fisioterapia: O tratamento dos problemas motores no SR, se baseia em uma intervenção multidisciplinar com o objetivo de manter e potencializar ao máximo as funções motoras, não há cura, mas tem caráter de prevenção.

Fisioterapia: O objetivo é manter ou aumentar as habilidades motoras, desenvolver ou conservar as habilidades de transição, prevenir ou reduzir deformidades. As condutas e autonomia, sempre dependerão do estágio da síndrome.

Terapia ocupacional: O objetivo é ajudar a fomentar o uso do corpo especialmente das mãos.

Logopedia: A SR afeta a linguagem expressiva (comunicação com os demais). Muito mais que a linguagem receptiva (compreensão). A apraxia e outras funções motoras se combinam com a falta de uma linguagem corporal efetiva, que resulta melhorar a comunicação funcional. Para tanto o objetivo é lograr a comunicação mais funcional possível através de diferentes sistemas alternativos de comunicação.

Musicoterapia: Escutar e fazer música tem um efeito positivo sobre as funções cerebrais, incrementando a circulação do sangue, glicose, e do oxigênio, provocando uma estimulação até a aprendizagem. Esta terapia influe nas mudanças dos padrões de comportamento e na intervenção voltada a aquisição  de capacidades musicais como a comunicação, e de eleger habilidades  motoras, criando um marco adequado para o desenvolvimento sensosio-motor, e o crescimento emocional e social.Tem muitos bons resultados para o tratamento do SR.

Hidroterapia: O movimento espontâneo é mais fácil na água e na hidroterapia, promove um ampla gama de movimentos e reduz . Igualmente ocorre com as dificuldades sensoriais e perceptivas, já que na água se consegue um melhor equilíbrio sem vacilações e medos. Contribui  para a saúde dos músculos e nervos, contrariando a inatividade no solo, melhora a saúde global e o bem-estar além de potencializar a capacidade de aprendizagem.

Hipoterapia: ajuda o equilíbrio, força muscular e minimiza o uso estereotipado das mãos, aumentando o uso funcional e ajuda a estabelecer um padrão de locomoção adequado.

 Carinhoterapia: a terapia do amor é a base de todas as terapias, inclui a aceitação , proteção, paciência, tolerância e compreensão. Tem-se que começar a reconhecer-la como membro importante da família, da comunidade, de nosso mundo.

Na Sr, existem uma infinidade de alterações somáticas nos diferentes órgãos e sistemas que precisam de um seguimento clínico e perto, para melhorar a qualidade de vida das meninas, adolescentes e adultas e para poder conservar a capacidade de marcha e a independência relativa que esta representa no maior grau possível. É um transtorno com múltiplas incapacidades que necessitar de tratamento e assistência de diversos especialistas. Conhecemos muito pouco sobre programas educativos, porém devemos buscar alternativas que ajudem a estas meninas a uma integração escolar e a qualidade de vida.

Equinoterapia: Associa a integração de quatro âmbitos profissionais diferentes: medicina, psicologia, pedagogia e o suporte das demais funções terapêuticas que tratam as disfunções psicomotoras, sensoriomotoras e sociomotoras. O valor terapêutico tem grande importância na área neuromotora, psicoafetiva e pedagógica porque desenvolve no ser humano qualidades sociointegrativas como a comunicação análoga (não verbal), tolerância, paciência e o sentido de responsabilidade, promovendo a integração da equinoterapia a área educativa, especialmente a educação especial. 

Princípios  terapêuticos:

São três:

1-Transmissão do calor corporal: o calor que transmite o cavalo é aproximadamente 38ºC, é utilizado para distender e relaxar a musculatura e ligamentos e estimular a sensopercepção táctil, ademais o maior fluxo sanguíneo estimula o sistema circulatório beneficiando em geral, a função fisiológica dos órgãos internos. O valor psicoterapêutico é que o calor do cavalo adquire grande instrumento psicoafetivo. Em pacientes com disfunções psicoafetivas pode-se invocar experiências de regressão desta condição.

2-Transmissão de impuldos rítmicos: O cavalo transmite impulsos rítmicos na cintura pélvica, na coluna e nos membros inferiores. A motricidade do ser humano se realiza por meio de estímulos dados desde a periferia o que proporciona estímulos fisiológicos que regulam o tônus muscular e desenvolvem o movimento coordenado. O valor psicoterapêutico é que provocam toda uma gama de experiências psicosensoriais que se aproveitam na área psicológica. A sensação de impulso adiante restabelece a confiança no próprio eu que fazem com que o paciente experimente novas reações psicológicas em relação com si mesmo e o meio.

3-Transmissão de um padrão de locomoção tridimensional equivalente ao padrão fisiológico da marcha humana. Adquire grande importância no tratamento de disfunções neuromotoras  como a paralisia cerebral. O cérebro humano não só registra movimentos isolados, como todas uma gama de padrõs motores. O padrão motor fisiológico da marcha humana que o paciente realiza durante a monta se grava no cérebro e com o tempo se automatiza, o que possibilita sua transferência a marcha pedestre.

Efeitos terapêuticos:

Se referem aos benefícios que proporciona o uso da equinoterapia nas diferentes áreas:

NEUROMOTORA

-Regulação do tônus muscular.

-Inibiçao dos reflexos tônicos e movimentos associados.

SENSOMOTORA

-Desenvolvimento da sensopercepção tátil

-Desenvolvimento do sistema proprioceptivo

-Fomento da integração sensorial (tátil, visual, auditiva)

-Desenvolvimento da consciência e imagem corporal

PSICOMOTORA

-Estabilização do tronco e da cabeça

-Desenvolvimento do equilíbrio horizontal e vertical

-Construção da simetria corporal

-Fomento da coordenação psicomotriz grossa e fina

-Desenvolvimento da lateralidade

-Incremento de elasticidade, agilidade e força muscular

SOCIOMOTORA

-Desenvolvimento da comunicação análoga e verbal.

-Aumento da concentração e da atenção

-Confronto de temores pessoais

-Incremento de auto-confiança e auto-estima

-Desenvolvimento da vontade

-Incremento da autoconfiança e auto-estima

-Diminuição da agressividade

-Desenvolvimento de comportamento cooperativo

-Desenvolvimento da responsabilidade

-Aumento da capacidade de adaptação

EFEITOS FUNCIONAIS

-Estimulação do peristaltismo

-Estimulação do sistema circulatório

-Estimulação do sistema respiratório

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA

http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-rett

POSTADO POR: RAYANNA MEIRELES  E MAYRANE CORDEIRO

Síndrome de Marfan, síndrome de caráter dominante

Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Com este primeiro relato e outros subseqüentes, ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familial.

Várias pessoas da família são afetadas. Denomina-se autossômica dominante porque apenas uma mutação em um dos alelos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas. Todos nós temos 46 cromossomos (o conjunto de material genético), ou seja, 23 pares de cromossomos, um herdado da mãe e o outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo.

Uma mutação em apenas um dos alelos é necessária para observarmos as características clínicas em uma doença autossômica dominante. Esta mutação pode ter sido herdada, o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%.

Manifestações clínicas

A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. A este fato chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos. Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa.

As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de valva mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.

Foram listados os sinais clínicos considerados maiores (luxação do cristalino, dilatação da aorta, dissecção da aorta e ectasia dural) e assim, os requisitos para o diagnóstico são: nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado) deverá ocorrer o envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior; nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado) deverá ocorrer o envolvimento de dois sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior. Uma revisão dos critérios diagnósticos mais recente acrescentou dados do estudo do gene, quando este for um dado conhecido, e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior.

Fisiopatologia

Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína, os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, chamada de aorta.

Quando a fibrilina está deficiente estes ligamentos e as artérias tornam-se flácidos. A flacidez nos ligamentos articulares leva a hipermobilidade articular e a uma perda na contenção do crescimento dos ossos e por isso eles crescem demais e deformam-se. Por sua vez, o ligamento de sustentação do cristalino frágil leva à mobilidade da lente (subluxação) podendo até se romper (luxação). No coração, o sangue que sai com muita força a cada batimento cardíaco é ejetado diretamente na aorta e esta vai se dilatando e pode até chegar a romper-se.

Quadro genético

Através de técnicas de pesquisa do DNA em famílias chegou-se à conclusão de que o gene que fabricava a fibrilina estava localizado no cromossomo 15 e posteriormente, em 1993, uma pesquisadora brasileira, Dra. Lygia Pereira, conseguiu obter toda a seqüência do gene e dar o nome de fibrilina-1

Este gene é muito longo, constituído por 65 seqüências codificadoras chamadas éxons. Desde esta data foram identificadas mais de 200 mutações diferentes, entre elas as relatadas por um estudo brasileiro concluído em 1997 pela Dra. Ana Beatriz A . Perez. Apesar dos esforços pouco se descobriu sobre a correlação entre as diferentes mutações e as manifestações clínicas. Até o momento sabe-se que mutações no meio do gene causam uma forma da doença muito grave, chamada até de letal porque a criança já nasce com dilatação da aorta e demais características. Na região final do gene as mutações parecem correlacionar-se com quadros clínicos leves. Além disso, as mutações são quase sempre exclusivas de uma determinada família.

O estudo do gene permitiu também aos pesquisadores a constatação de que quadros parecidos e muitas vezes caracterizados por uma única manifestação clínica apresentavam mutação no gene fibrilina-1. Nesse momento nasceu o conceito das “fibrilinopatias”, ou seja, doenças causadas por mutações no gene fibrilina-1, que podem ter uma combinação diferente dos sintomas da Síndrome de Marfan clássica assim como estar associadas com manifestações menos comuns ou não relacionadas a princípio.

Diagnóstico

A análise molecular do gene ainda é difícil, uma vez que seqüenciar ou ler o gene todo é muito trabalhoso, demorado e caro. Ao mesmo tempo, os métodos de identificação de suspeita de mutação mais comuns identificam aproximadamente 20% das mutações e métodos como o dHPLC são muito caros e de difícil acesso.

Assim sendo, mesmo no exterior, a identificação das mutações ainda é feita experimentalmente e os critérios diagnósticos clínicos continuam sendo a base do diagnóstico

Aspectos psicológicos

eformidades anatômicas e fisiológicas, características em portadores da síndrome de Marfan, são fatores que provocam distúrbio de ajustamento psicológico com limitações no desenvolvimento emocional e social. A aparência física pouco comum nesses indivíduos frequentemente leva a alterações no esquema corporal, na auto-estima e , consequentemente, no desenvolvimento global da personalidade. As deformidades do corpo são responsáveis por colocar o indivíduo em uma posição de destaque negativo junto ao grupo, causando prejuízos muitas vezes determinantes na vida da pessoa tais como, inibição, sentimentos de menosvalia e tendência ao isolamento. Por ser uma doença crônica e peculiar, atingindo precocemente o indivíduo, a síndrome pode provocar danos na área afetivo-relacional em cada etapa do desenvolvimento.

Na infância, como na maioria das cardiopatias congênitas, a síndrome de Marfan pode estar freqüentemente associada a distúrbios de aprendizagem decorrentes de deficit cognitivos provocados pela doença ou ainda problemas emocionais diversos. As limitações físicas podem impedir a criança de ter acesso a muitas formas de brincadeiras e exercícios, reduzindo assim sua capacidade de expressão e estruturação da personalidade adquiridas com estas atividades.

Na puberdade e adolescência, período crítico do desenvolvimento, o portador da síndrome defronta-se com a superposição de conflitos relacionados às transformações corporais e psíquicas.

No adulto as dificuldades não são menos traumáticas devido a muitos fatores ansiogênicos que acompanham o quadro, tais como sentimento de insegurança quanto a ser aceito pelo parceiro do sexo oposto, necessidade de planejamento familiar. No caso da mulher, pode haver interdição relativa para a gestação , o que implicaria a perda da integridade e o luto pela renúncia à maternidade, ou então a experiência da gravidez de alto risco, também ansiogênica. A reduzida expectativa de vida em ambos os sexos é outro fator causador de danos emocionais como os variados graus de estados depressivos, limitando a realização de projetos pessoais e profissionais.

Estudos apontaram significativo ônus nas atividades físicas diárias, na educação formal e na oportunidade de emprego. A auto-imagem ,afetada pela aparência, tem repercussões negativas no comportamento social ,caracterizado por introversão.

As principais manifestações oculares em portadores da síndrome de Marfan são:subluxação do cristalino, miopia e descolamento de retina.

Subluxação do cristalino é o deslocamento do cristalino da sua posição normal no eixo visual. O descolamento de retina representa a complicação ocular mais grave desta síndrome.

Algumas manifestações oculares são mais frequentes em pacientes com síndrome de Marfan quando comparados com a população geral, dentre elas: estrabismo, catarata e glaucoma.

 

Fisioterapia

O tratamento fisioterapêutico é parte integrante da equipe interdisciplinar que visa o auxílio terapêutico nos pacientes portadores da Síndrome de Marfan. A atuação deve ser considerada de fundamental importância uma vez que possui  atuação em diversos sistemas tais como locomotor, cardiovascular e respiratório.

A atuação quanto ao aparelho locomotor baseia-se em uma terapêutica que tem como objetivo minimizar as deformidades esperadas nestes pacientes tais como cifose, escoliose, alteração da caixa torácica e aracnodactilia. A hipermobilidade das articulações faz com que estes indivíduos sejam mais propensos a desenvolver lesões  e  luxações, situação esta que também deve ser associada ao processo preventivo e curativo com a terapêutica fisioterápica.

No sistema cardiovascular a fisioterapêutica exerce papel no que diz respeito à melhora do condicionamento cardiorrespiratório e musculoesquelético, através da realização de exercícios planejados e sob monitorização continua, uma vez que estes pacientes podem ser classificados como indivíduos de risco. Normalmente se dá preferência a atividades do tipo aeróbias e de baixa intensidade, impedindo-se a associação com exercícios que ofereçam impacto ou componente isométrico.

Os pacientes com Síndrome de Marfan apresentam deformidades e limitação crônica da caixa torácica, tendo maior probabilidade ao desenvolvimento de doenças respiratórias restritivas. As principais complicações pulmonares são; bronquiectasia, bolhas enfizematosas, pneumotórax espontâneo e fibrose pulmonar. O acompanhamento fisioterapêutico  nesses pacientes é de suma importância visando a manutenção dos volumes e capacidades pulmonar.

A fisioterapia atua de forma imprescindível no pré e pós-operatório dos pacientes eletivos de cirurgias ortopédicas e cardiovasculares, diminuíndo o número de complicações no pós–operatório e conseqüentemente o tempo de internação.

 

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA




http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-marfan

POSTADO POR: AMANDA SANTOS SILVA

Trissomia XYY ou Síndrome do super-macho

A síndrome do duplo Y é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47, XYY. Devido a não disjunção durante a meiose II paterna, o cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, os portadores de um Y suplementar não apresentam anomalias físicas relevantes ou produz um fenótipo discernível. Também é designada como: TrissomiaXYY, Aneuploidia 47,XYY ou Síndrome do super-macho.




A síndrome foi descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA. O paciente tinha 44 anos, inteligência não inferior a média, constituição robusta e nenhuma anomalia física.
Em 1965 a sindrome despertou interesse quando publicados dados referentes a um estudo realizado em um manicômio criminal, por Patrícia Jacobs. De 197 com QI abaixo do normal, sete eram portadores de XYY, e de 119 doentes mentais, dois eram portadores.
Em 1968, um jovem francês (Daniel Hugon) é, condenado por homicídio não premeditado porem sua pena foi diminuida, a trissomia XYY entrava pela primeira vez em um tribunal.
Em 1968 encerra-se o processo contra L. E. Hannel, acusado tambem de assassinato, foi inocentado por apresentar no cariótipo um Y suplementar.

DISCUSSÃO                               

A freqüência dessa anomalia é de uma ocorrência em cada mil nascimentos. Cerca de 2 a 3% dos delinqüentes e doentes mentais têm no seu cariótipo um cromossoma Y a mais, porem o comportamento agressivo raramente constitui motivo de grande preocupação, uma vez que estes indivíduos aprendem a controlar-se.
A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna identificação de um feto XYY um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. O diagnóstico pós-natal geralmente coincide com uma outra queixa clínica não relacionada.

ASPECTOS CLÍNICOS

Desenvolvimento e crescimento: Ao nascimento, em geral, não apresentam anormalidades maiores, podendo haver apenas um leve aumento na ocorrência de malformações. A estatura e o peso ao nascimento são inalterados. Durante o primeiro ano de vida, os bebês desenvolvem-se normalmente, no início da infância, alguns meninos apresentam um crescimento acelerado, na adolescência o início da puberdade dá-se com um atraso de 6 meses em média ,porém o desenvolvimento dos caracteres sexuais transcorre normalmente.

Inteligência: Podem apresentar um déficit de inteligência, com grande variação de QI menor que nos homens XY, dificuldades de linguagem, aprendizagem e educação, 50% requer educação especial, a maioria envolvendo problemas persistentes de leitura, hiperatividade, distração e crises de fúria.

Personalidade e aspectos psicológicos: Infantilismo, pouco controle emocional, aumento da impulsividade, agressividade e distúrbios psicológicos.

Fertilidade: Regular, os filhos geralmente são normais

Diagnóstico: é confirmado por análise cromossômica, revelando um cariótipo 47,XYY.

Doenças observadas: leucemia, linfomas, criptorquidia e hipospádias.

Tratamento: Não existe tratamento para esta anomalia genética.

REFERÊCIA BIBLIOGRÁFICA

 http://duploy.blogspot.com/

POSTADO POR:ANNE JAMYLLY PEDROSA DA SILVA MELO ALMEIDA

Hidrocefalia

Hidrocefalia é, de forma genérica, a acumulação de líquido cefalorraquidiano (LCR) no interior da cavidade craniana, que por sua vez, faz aumentar a pressão intracraniana sobre o cérebro, podendo vir a causar lesões no tecido cerebral e aumento e inchaço do crânio.

É um problema de saúde que, na maior parte das vezes, está associado ao aparecimento de Spina Bifida. O líquido cefalorraquidiano passa, no cérebro de um ventrículo para o seguinte através de canais relativamente estreitos, circulando depois na superfície do cérebro e sendo, finalmente, absorvido pelo sistema sanguíneo. Existe ainda uma parte do líquido que circula ao longo da medula espinhal.

A hidrocefalia pode resultar de excesso de produção de LCR (situação normalmente rara, diga-se) ou quando é impedida a circulação ou absorção desse líquido. Quando o líquido cefalorraquidiano é constantemente produzido mas, de fato, está impedido de circular, acumula-se e causa um aumento, por vezes muito grande, da pressão no interior do cérebro. Os ventrículos incham e o tecido cerebral pode vir a sofrer lesões.

Apesar de descrita pela primeira vez por Bickers e Adams,em 1949, a entidade denominada "hidrocefalia ligada ao sexo” permanece pouco conhecida em nosso meio. Isto se deve, provavelmente, à relativa raridade desta doença, uma vez que apenas 28 famílias com esta condição foram descritas na literatura. À medida que a importância de seu reconhecimento para fins de aconselhamento genético é óbvia, relatamos uma observação anátomo-clínica desta entidade, chamando a atenção para os sinais fundamentais clínicos e para clínicos que permitem ao pediatra o diagnóstico clínico.

Observação clínica

Trata-se de uma criança de 22 dias de idade, do sexo masculino, primeiro filho de pais não consangüíneos, nascido de parto cesáreo por desproporção cefalopélvica, após uma gravidez sem intercorrências. Um primo em 1-° grau e um irmão da mãe faleceram nos primeiros dias de vida, com macrocefalia. Já ao nascimento, foi notada a presença de macrocrânia.

Não obstante, a criança recebeu alta da maternidade sem encaminhamento a serviço especializado. Tendo a mãe percebido que a cabeça de seu filho crescesse continuamente, procurou o Departamento de Pediatria da Santa Casa de São Paulo. À admissão, tratava-se de uma criança macrocéfala, em bom estado Departamento de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e Departamentos de Pediatria e de Anatomia Patológica da Faculdade de Medicina da Santa Casa de São Paulo.

Aceito para publicação em 15 de setembro de 1980geral. Nenhuma anormalidade foi observada ao exame físico, à exceção da presença de uma adução e flexão irredutível de ambos os polegares. O perímetro craniano era de 42 cm, com fontanela bregmática ampla e normotensa. A criança contactuava precariamente pela visão e sua motilidade espontânea era pobre. Todos os reflexos arcaicos achavam-se presentes e de padrão normal. O restante do exame neurológico evidenciou somente uma moderada hipertrofia global e a presença de sinal do sol poente. O exame fundoscópico não revelou anomalias e a transiluminação do crânio foi negativa.

O raio X simples de crânio mostrou apenas uma desproporção craniofacial. O EEG foi sem alterações. O hemograma, exame de urina tipo l, glicemia, Wassermann, VDRL, FTA/ABS e reações sorológicas para toxoplasmose revelaram-se normais. À pneumoencefalografia, não houve preenchimento dos ventrículos laterais e a ventriculografia gasosa mostrou uma enorme dilatação desses ventrículos, com ausência de passagem de ar para o 4.° ventrículo. No 20-° dia de internação, o estado da criança achava-se inalterado, e o perímetro craniano media 44cm. Foi procedido, neste dia, à derivação ventrículo — peritoneal. No 3.° dia pós-operatório, a criança apresentou picos febris, encontrava-se em péssimo estado geral, semicomatosa, tendo apresentado uma súbita parada cardiorrespiratória, vindo a falecer no dia seguinte.

Exame anátomo-patológico

 A autópsia geral revelou apenas focos broncopneumônicos bilaterais. O encéfalo pesou 380g e o exame revelou a presença de grande quantidade de material purulento que se coletava nas meninges da base e da convexidade. Aos cortes verticofrontais do encéfalo, havia uma importante dilatação dos ventrículos laterais e do 3.° ventrículo. A luz do aqueduto em nível mesencefálico era praticamente imperceptível.

Microscopicamente, além do abundante exsudato neutrofílico presente nas meninges e em todas as cavidades ventriculares, confirmou-se estenose do aqueduto de Sylvius. De fato, em praticamente toda sua altura, o aqueduto achava-se reduzido a uma fenda cujo maior diâmetro não atingia a 1mm). O epêndima achava-se normal e não se notou a presença de ramais secundários ou de gliose periaquedutal.

Comentários

Apesar de o quadro clínico da hidrocefalia ligada ao sexo variar em sua severidade, na enorme maioria das vezes, trata-se de uma hidrocefalia severa, rapidamente evolutiva e que leva ao óbito nas primeiras semanas ou meses de vida. Em 25% dos casos, trata-se de natimortos ou de crianças que apenas sobrevivem poucas horas. Com exceção da flexão-adução dos polegares, nenhum outrosinal ou sintoma clínico diferencia esta forma de hidrocefalia das outras esporádicas. Esta anomalia notável dos polegares está presente em cerca de 25% dos casos, sendo muito provavelmente devida à agenesia dos músculos adutor e extensores dos polegares, A flexão-adução dos polegares não é, entretanto .sinal patognomôníco de hidrocefalia ligada ao sexo- Em primeiro lugar, ela pode estar presente sem que haja hidrocefalia e pode mesmo transmitir-se isoladamente segundo o modo ligado ao sexo. Em segundo lugar, esta deformidade dos polegares pode ser difícil de ser distinguida da flexão da espástica do polegar resultante de uma lesão piramidal comumente associada a uma hidrocefalia severa, sendo preconizada então a feitura de exame eletromiográfrico. De qualquer maneira, a presença de deformidade dos polegares em uma criança hidrocefálica do sexo masculino sugere fortemente a possibilidade de hidrocefalia ligada ao sexo.

Anatomicamente, a hidrocefalia ligada ao sexo é devida a uma estenose do aqueduto, revelada pelos exames pneumoencefalográficos, ou, mais modernamente, pela tomografia computadorizada. As verificações anatômicas realizadas, apesar de pouco numerosa demonstram a existência de uma estenose simples do aqueduto de Sylvius, sem sinais inflamatórios ou glicose reativa, fato corroborado em nossa observação.

Os fatos de alguns autores, a partir de dados experimentais e de observações isoladas, terem formulado a hipótese de ser a estenose aquedutal antes a conseqüência do que a causa de hidrocefalia, não invalida a importância prática da comprovação dessa malformação para o diagnóstico de uma hidrocefalia ligada ao sexo.

Nestas circunstâncias, e em resumo, a possibilidade de uma hidrocefalia ligada ao sexo deve ser aventada em toda criança do sexo masculino com estenose do aqueduto. Se a flexão-adução dos polegares estiver presente, o diagnóstico é praticamente de certeza. Em sua ausência, uma rigorosa investigação da história familiar é imprescindível. Se está revelar o comprometimento de irmãos ou parentes maternos do sexo masculino, o aconselhamento genético se impõe uma vez que o risco de recorrência em uma nova gravidez é de 25%, risco este que sobe a 50% se o concepto for do sexo masculino. Na ausência da deformidade dos polegares ou de história familiar positiva, o aconselhamento é mais difícil. Calcula-se que cerca de 2% dos casos de hidrocefalia por estenose mal formativa do aqueduto sejam ligados ao sexo, o que leva a um risco empírico de recorrência de 0,5 a 1%.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA


http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/685.pdf

POSTADO POR: NATHÁLIA ALVES