Doença de Huntington

A doença de Huntington é uma doença degenerativa que afecta o sistema nervoso central e provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. Também é conhecida por "coreia de Huntington". Esses movimentos são rápidos, involuntários e bruscos.
Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética, tendo o filho(a) da pessoa afectada 50% de probabilidades de a desenvolver. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte pois trata-se de doença autossômica dominante.

Sintomas

• Movimentos involuntários, bruscos e irregulares, dos braços, das pernas e do rosto;
• Perda progressiva de memória e senilidade mental precoce.
• Depressão
• Coréia no corpo todo
• Disartria
• Face (tiques e caretas)
• Fala indistinta, hesitante, explosiva e mais adiante sem compreensão
• Mastigação e deglutição difíceis
• Perda da visao periferica
• Dificuldade para comer
• Dilaceração dos nervos

Diagnóstico

• Clínico: observação dos sintomas
• Exames de liquor, sangue e urina normais, Rx normal
• Histórico familiar

Causas

O DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídeos, o indivíduo possuidor dessa desordem apresenta em seu material genético repetições anormais da sequência de nucleotídos citosina, adenina e guanina (CAG), responsáveis pela codificação da glutamina. Na pessoa hígida a sequência CAG é encontrada com repetições menores que 20; já em pessoas portadoras da doença de Huntington há sempre mais de 36 repetições, tornando assim o gene defeituoso. Embora cada célula do corpo tenha duas cópias de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal para que se tenha esta doença. Então, pode-se dizer, que o gene que condiciona a Doença de Huntington é um gene dominante. O estudo do cromossoma 4 consentiu que se descobrisse a natureza da doença e que se permitisse diagnosticá-la quando é ainda assintomática.

 Desenvolvimento

A coreia de Huntington manifesta-se por volta dos 30-50 anos. Desenvolve-se lentamente, provocando uma degeneração progressiva do cérebro. Na fase final, as condições do paciente são tais que levam à morte. A duração varia muito de indivíduo para indivíduo, mas geralmente é de cerca de 10-15 anos e morre como consequência de uma pneumonia ou devido às lesões de uma queda fatal.

  

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/doencadehuntington.htm

POSTADO POR: JÉSSICA PEREIRA DA SILVA

 

HEMOFILIA

O que é Hemofilia?
A hemofilia é um disturbio hereditário que se origina de um defeito da coagulação sangüínea, provocando sangramento. O corpo depois de uma lesão depende da coagulação do sangue para parar o sangramento, ou para ajudar a cicatrização. A coagulação normal previne as esquimoses (manchas roxas) e o sangramento dentro dos músculos e articulções, que poderiam ser o resultado de pequenas lesões em conseqüênica das atividades da vida diária. A coagulação normal depende de elementos do sangue que são chamados fatores de coalugação.Se um desses fatores de coagulação não estiver presente em quantidade suficiente, pode acontecer um sangramento excessivo. Uma pessoa com hemofilia possue menor quantidade ou ausência de algum dos fatores de cogulação.
Os dois tipos de hemofilia, a A é a forma mais comum, conhecida como Clássica, e é devida a deficiência de um fator chamado Fator VIII (FVIII). A Hemofilia B, também conhecida como Fator Christmas, é devida a uma deficiência do Fator IX (FIX). A pessoa com hemofilia não sangra mais rapidamente que a pessoa normal porém o sangramento dura muito mais tempo.

Quem tem Hemofilia?
A hemofilia afeta quase exclusivamente os indivíduos do sexo masculino e atinge todas as populações. É transmitido por mulheres que normalmente não possuem problemas de sangramento. Das desordens genéticas, a Hemofilia tem a maior taxa de mutações com aproximadamente 1/3 de novos casos em famílias sem registro anterior. Ela é grave; verificada aproximadamete. Ocorrência: 1 caso em cada 10 mil habitantes. Desde os primeiros meses de vida, o hemofílico é identificado pelos sintomas hemorrágicos que apresenta. Um pequeno traumatismo pode desencadear: dor intensa, hematomas, episódios hemorrágicos importantes em órgãos vitais, músculos e/ou articulações.

 Herança
Seguindo os quadros abaixo, baseados em históricos familiares da hemofilia, você irá ver as várias possibilidades de uma criança vir a nascer com hemofilia.


Mãe Normal + Pai com Hemofilia: Todas as filhas serão portadoras do gene e todos os filhos serão normais.

Mãe Portadora + Pai Normal: Cada gravidez tem a chance de 25% em resultar em uma filha normal e 25% em uma filha portadora do gene, 25% em resultar em um filho Normal e 25% em um filho com Hemofilia.

Mãe Portadora + Pai Hemofílico: Cada gravidez tem a chance de 25% em resultar em uma filha normal e 25% em uma filha com Hemofilia, 25% em resultar em um filho Normal e 25% em um filho com Hemofilia.






Mãe Hemofílica + Pai Hemofílico: Todos nascerão com Hemofilia (casos raros)






Mãe Hemofílica + Pai Normal: Todas as filhas serão portadoras do gene e todos os filhos serão Hemofílicos






REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://hemofilia.sites.uol.com.br/hemo.htm


POSTADO POR: RAYNARA PINHEIRO AMARAL

Câncer de Mama

O câncer não é uma única doença, mas um grupo de mais de 200 doenças distintas nas quais ocorre um crescimento anormal das células, até que essas se formem em massas de tecidos chamadas tumores. Há dois tipos de tumores: benignos, ou não cancerosos, e malignos, ou cancerosos.

Os tumores benignos têm seis características principais:

- Somente crescem até um determinado tamanho. 
- Normalmente, não crescem muito rápido. 
- Não destroem células normais. 
- Não se propagam ao tecido que os cerca. 
- Normalmente não produzem efeitos secundários graves. 
- De modo geral, crescem de uma maneira ordenada.

Os tumores malignos são conhecidos por sua capacidade de invadir e destruir tecidos e órgãos, tanto os que estão próximos quanto os que estão mais afastados do tumor original. A morte acontece quando a propagação do câncer danifica os tecidos e os órgãos vitais, de tal maneira que não podem mais funcionar.

As células do câncer atacam tecidos nunca param de se multiplicar. O câncer tem um comportamento distinto em cada pessoa, de acordo com o seu tipo. Pode surgir em qualquer idade, embora tende a afetar pessoas de idade avançada, em geral a partir dos 55 anos. O câncer também pode se apresentar em crianças e, de fato, é a segunda causa principal de morte em crianças entre as idades de 1 e 15 anos.

Causas: 

O câncer pode ser causado por causas externas ao corpo, ou por causas internas.

Os fatores externos que podem causar o câncer incluem situações nas quais a pessoa está exposta a determinados produtos químicos como o benzeno e o asbesto/amianto. Os pintores, os fabricantes de pneus, os destiladores e os fabricantes de sapatos estão frequentemente expostos ao benzeno. Os trabalhadores de minas, de isolamentos e de estaleiros, por outro lado, estão frequentemente expostos ao asbesto.

Outros fatores ambientais que causam câncer incluem:

- Exposição a agentes contaminantes ambientais, tais como os gases emitidos por automóveis. 
- Exposição às radiações solares. 
- Exposição a níveis altos de raios X. 
- Exposição a radiações eletromagnéticas. 
- Dieta com grande quantidade de gordura e pouca fibra. 
- Tabagismo. 
- Abuso das bebidas alcoólicas ou de determinadas drogas.

Os fatores internos que podem causar o câncer incluem a obesidade, as infeções causadas por vírus, como a hepatite B crônica, e um histórico familiar no qual o câncer figura.

As possibilidades de sobrevivência ao câncer dependem do lugar em que o câncer se encontra no corpo e dos tipos de tratamento utilizados. Há cinco formas principais de tratar o câncer:

- Cirurgia. 
- Radioterapia. 
- Quimioterapia. 
- Terapia hormonal. 
- Terapia biológica.

Para o tratamento do câncer, o médico pode utilizar apenas um método ou uma combinação de vários.

CÂNCER DE MAMA

O câncer de mama é o câncer mais comum entre as mulheres de raça branca.

Este câncer representa atualmente 10% do total dos cânceres. Calcula-se que nos próximos 10 anos serão diagnosticados aproximadamente 8.000.000 de casos novos que provocarão a morte de 3.000.000 de mulheres em todo o planeta.

Apesar das estatísticas desencorajadoras, não há necessidade de recear o câncer de mama. Igual a outros tipos de cânceres, o elemento decisivo consiste na detecção precoce do tumor, o que permite uma porcentagem maior de cura e salva a vida de milhões de mulheres no mundo inteiro.

Fatores de risco: 

Os fatores de risco permitem identificar as mulheres que têm a maior probabilidade de desenvolver o câncer. Mesmo assim, não se trata de cálculo matemático: uma mulher com fatores de risco de câncer de mama pode não manifestar o mesmo ao longo de toda a sua vida, e vice-versa. Os fatores de risco para esta doença são, entre outros:

- Fertilidade diminuída. 
- Não ter amamentado. 
- Antecedentes hereditários. 
- Antecedentes de doenças da mama. 
- Ausência de filhos ou idade avançada no primeiro parto.

Ponto de vista clínico: 

O câncer de mama, do ponto de vista clínico, pode se apresentar de várias maneiras.

Entre as diversas manifestações que pode haver é a apresentação de um tumor que toma a forma de um nódulo duro e indolor, pode ser sentido ao tocar a mama ou se ver no espelho.

Pode também manifestar-se como uma retração do mamilo, ou mediante vazamento de sangue pelo mesmo - pouco frequente - mas que exige que a mulher procure um médico imediatamente. Às vezes não há manifestação de sintoma algum e o diagnóstico é feito mediante um estudo complementar (mamografia).

Dor nas mamas é sempre algo preocupante para quem a sofre, mas a verdade é que, na maioria das vezes, a dor não está relacionada ao câncer de mama e sim a doenças benignas.

Exames complementares: 

Estes são procedimentos auxiliares ao diagnóstico (estudos por imagens, análises de laboratório, etc.) que podem ajudar o médico a diagnosticar uma patologia.

É imprescindível a participação da mulher no diagnóstico do câncer de mama visto ser ela própria a primeira linha de defesa. Como? Através do auto-exame mamário, com o toque nos seios, observando se há nódulos duros, retrações ou secreções.

É de suma importância estar corretamente instruída para fazer o auto-exame, uma vez que, encontrando algum sintoma em potencial, pode-se ganhar um tempo muito importante.

A frequência do auto-exame deve ser mensal, à conclusão de cada ciclo menstrual.

O segundo passo é a consulta médica e, daí, já entram em jogo diferentes métodos que vão dos menos invasivos aos mais invasivos, e dos de menor custo aos de maior custo, a saber: Mamografia, Ultra-sonografia, Ressonância Magnética, Termografia (muito discutida), Citologia, Punção Histológica e Biopsia Cirúrgica (Cirurgia).

De todas elas, a mamografia é o passo a seguir no diagnóstico do câncer de mama. É o método menos invasivo e de menor custo, tendo um papel importantíssimo na detecção desta doença. Trata-se do método de pesquisa por excelência no câncer mamário.

Este método possui uma alta capacidade de detecção de nódulos, opacidades difusas, calcificações, micro-calcificações (calcificações menores de 1mm.) e imagens da perda da arquitetura da mama que levam a suspeitar o câncer.

Sua verdadeira importância fica na detecção de pequenos cânceres (sempre menores que 1cm.) e lesões pré-cancerosas que, com o tempo, levarão ao câncer.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.portalbrasil.net/medicina_glossario.htm

POSTADO POR: ANA CRISTINA SILVA DOS SANTOS