Aconselhamento Genético

Aconselhamento Genético

O Aconselhamento Genético é uma consulta médica especializada para pessoas que estão preocupadas com a ocorrência ou a possibilidade da ocorrência de uma doença genética em sua família. Na consulta, o(a) paciente e/ou parentes com a doença ou com o risco de ter doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la à próxima geração e sobre as opções para sua prevenção ou tratamento. Devido à sua complexidade e importância, a consulta de Aconselhamento Genético deve ser sempre realizada por um especialista em Genética Clínica com experiência reconhecida.

No que Consiste o Aconselhamento Genético?

Consiste em uma consulta médica de cerca de 1 hora para a avaliação da doença genética de um indivíduo ou de uma família e inclui a análise das dúvidas. Pode ser necessário um exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética. O geneticista vai identificar a melhor conduta terapêutica e também calcular e comunicar os riscos genéticos para futuras gravidezes. Pode ser necessário organizar apoio psicológico, dependendo da gravidade da situação.     

Deve ser enfatizado que, apesar do nome aconselhamento genético, o geneticista não vai dar conselhos e nem especificar condutas. O objetivo é que o geneticista forneça informações adequadamente para que os pacientes possam tomar suas próprias decisões médicas e reprodutivas de maneira informada. O papel do geneticista também inclui apoiar os pacientes nas suas decisões.

É importante saber que existem milhares de síndromes genéticas diferentes. O Médico Geneticista Clínico atua em conjunto com colegas de outras especialidades na procura de diagnósticos porque conhece ou tem como pesquisar problemas médicos raros . O Aconselhamento Genético às vezes pode não permitir o diagnóstico final na primeira consulta. Mas o geneticista torna-se um aliado da família e tem uma atitude ativa de pesquisar informações sobre os avanços médicos e novos testes que possam ser úteis.

Quem Deve Fazer uma Consulta de Aconselhamento Genético?

1) Casais em que um dos membros tenha uma doença sabidamente genética.

2) Casais que tenham um ou mais filhos com:

• Malformações congênitas
• Anormalidade cromossômica
• Deficiência mental
• Regressão neurológica
• Surdez na infância
• Perda visual grave na infância
• Distrofia muscular
• Nanismo

3) Casais com duas ou mais perdas fetais (mesmo se intercaladas com recém-nascidos normais)

4) Casais com história de infertilidade, especialmente esterilidade masculina.

5) Gravidez com idade materna elevada (idade materna acima de 35 anos, independente da translucência nucal))

6) Gravidez com defeitos fetais vistos ao ultrassom (incluindo aumento da translucência nucal)

7) Pessoas que tenham na família história de câncer de mama afetando vários parentes de primeiro gráu ou com início abaixo dos 40 anos.

8) Pessoas que tenham na família história de câncer colorretal afetando vários parentes de primeiro gráu ou com início abaixo dos 40 anos.

9) Pessoas que tenham na família história de demência ou doença neurodegenerativa afetando vários parentes de primeiro gráu ou com início abaixo dos 50 anos.

Porque Fazer a Consulta de Aconselhamento Genético?

Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos porque eles ou seus familiares tiveram uma gestação com anomalia ou um filho com uma doença genética. Há também casais que precisam de informação porque têm parentesco entre si (consangüinidade), o que causa um risco aumentado de problemas genéticos. E casais que tiveram perdas de gravidez e temem outras etc. Nem tudo que é congênito (presente ao nascimento) é genético ou hereditário (foi herdado e/ou será passado para futuras gerações). A consulta de Aconselhamento Genético esclarece situações ambíguas para permitir um planejamento familiar de alta qualidade. O geneticista, na consulta, avalia as tensões do casal que quer engravidar ou já está com gravidez. Muitas dúvidas ou sentimento de culpa são decorrentes de percepções ou informações incorretas e o médico geneticista ajuda o casal a compreender melhor as causas e modo de transmissão de doenças nas famílias.

Outra razão para a consulta genética é a falta de diagnóstico preciso de um bebê, criança, adolescente ou adulto com características faciais diferentes, malformação, problema de desenvolvimento físico ou sexual, crescimento lento, dificuldades de fala, locomoção, aprendizado, etc. O geneticista clínico é treinado especificamente para pesquisar e diagnosticar doenças raras , em conjunto e como apoio a colegas médicos de outras especialidades (pediatria, neurologia, ginecologia/obstetrícia, oftalmologia etc).

Quais são as Etapas do Aconselhamento Genético?

As etapas da consulta são, geralmente, cinco: Anamnese (tomada de informações), exame físico (se pertinente e/ou necessário fazer ou confirmar um diagnóstico), investigações (solicitação de exames genéticos complementares), elaboração das hipóteses diagnósticas e preparação de um relatório final (laudo). Vejamos os detalhes de cada etapa.

A) Anamnese - é um questionário verbal cujos dados serão usados para a construção do heredograma (árvore genealógica/mapa genético da família). A anamnese é pessoal e familiar, meticulosa na pesquisa de ambos os lados da família. É essencial que os pacientes obtenham informações com parentes: há história familiar de doença genética/hereditária? De mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal, neo-natal ou infância, por defeitos congênitos (causas, idade na data do óbito)? Há história familiar de retardo mental? A paciente, sua mãe, sua sogra ou parentes próximos tiveram abortos repetidos? Quantos e em que época da gravidez? Houve exposição a drogas e teratógenos antes destes eventos? Há consangüinidade na família? Qual a ascendência étnica? Um dos cônjuges tem filhos de outro casamento e, em caso positivo, são saudáveis?  A anamnese é detalhada e pode ser demorada. 

B) Exame físico - Exame físico minucioso do paciente afetado, se for necessário fazer ou confirmar um diagnóstico. Análise de fotografias da infância do paciente afetado ou de parentes falecidos com o problema genético também é realizada.

C) Exames complementares - Podem ser necessários e solicitados, por exemplo: exame de cariótipo (cromossomos) de alta resolução em sangue (criança ou casal); exames bioquímicos para doenças metabólicas; exames moleculares em DNA para diagnósticos de síndromes genéticas específicas; triagem para erros inatos do metabolismo; exame dos cromossomos fetais em vilos coriais ou líquido amniótico, durante a gravidez.

D) Hipóteses diagnósticas - O aconselhamento genético visa estabelecer se o problema é genético ou não, se é cromossômico ou não, se é monogênico, poligênico ou multifatorial. Isto permitirá estabelecer o padrão de herança da doença naquela família específica. Se preciso, profissionais de outras especialidades médicas acompanharão o paciente no futuro.

E) Laudo - O paciente deve retornar ao médico que solicitou o Aconselhamento Genético, levando o relatório escrito (laudo) do caso.


REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:


http://www.laboratoriogene.com.br/?area=aconselhamentoGenetico#perguntas

 POSTADO POR: JÉSSICA LANY BONFIM DOS SANTOS

Doença de Refsum

 Doença de Refsum é parte de um grupo de doenças genéticas chamadas leucodistrofias, que danificam progressivamente a bainha de mielina das células cerebrais, afetando diversos sistemas do organismo. É um transtorno hereditário autossômico recessivo, um erro inato do metabolismo, causada pelo acúmulo de ácido fitânico no sangue e tecidos, pela incapacidade de metabolização do organismo, onde o defeito herdado consiste em um bloqueio da oxidação alfa desse ácido, havendo uma deficiência no metabolismo pelos peroxissomos3-5. Autores sugerem que o acúmulo do ácido fitânico inicia a morte celular dos astrócitos, ativando a rota de apoptose mitocondrial. O ácido fitânico constitui 10 a 30% dos ácidos graxos no plasma, e tem como precursores substâncias contendo clorofila e fitol.

    

Os primeiros casos da doença foram relatados em 1945 por Sigvald Refsum, a propósito de 4 pacientes de 2 famílias distintas, que denominou heredophathia ataxia polyneuritiformis, atualmente sendo conhecida como Doença de Refsum.

  

  A Doença de Refsum é uma doença neurológica rara caracterizada principalmente por neuropatia sensorial, ataxia cerebelar, anosmia, retinite pigmentosa, pele seca, deformidades esqueléticas e ictiose, sendo mais comum em crianças ou adultos jovens de origem escandinava. Os pacientes com Doença de Refsum sofrem também de neurodegeneração e distrofia muscular, podendo apresentar hipotonia, areflexia/hiporeflexia e hemiplegia/hemiparesia. O acúmulo de ácido fitânico em tecidos graxos da mielina, coração, fígado e retina é que leva às alterações citadas.

No início do quadro são comuns manifestações oculares como cegueira noturna e restrição concêntrica do campo visual, em virtude da retinose pigmentar que se instala. O prognóstico desta doença é reservado, progredindo os sintomas algumas vezes até cegueira completa e surdez, freqüentemente aumentando e diminuindo de intensidade. As recidivas são bastante irregulares, estando correlacionadas com o grau de aumento das proteínas liquóricas.

    A Doença de Refsum é de difícil e complexo diagnóstico, realizado mediante análise cromatográfica do plasma, sendo confirmado pela presença de acidemia fitânica.
    A terapia consiste numa dieta com baixo teor de fitol e clorofila, por exemplo, frutas, vegetais e manteiga. No entanto, sabe-se que a restrição da dieta com ácido fitânico, não é totalmente suficiente para prevenir os surtos agudos da doença e nem estabilizar seu curso progressivo.
   
 Considerando que o paciente com Doença de Refsum pode apresentar inúmeras alterações motoras, decorrentes do comprometimento neurológico, surge a necessidade da intervenção fisioterápica, juntamente com o tratamento clínico, visando um melhor prognóstico e qualidade de vida do paciente. O tratamento fisioterápico tende a retardar a perda da função motora paralelo ao processo neurológico degenerativo que é irrevercível. Através da fisioterapia é possível minimizar ou evitar as aderências articulares e atrofias musculares, prevenir úlceras de pressão, oferecendo ao paciente alternativas de conforto e independência nas AVD´s, melhorando a qualidade de vida e tornando os movimentos mais funcionais, como comprovado no caso relatado.
    
Conclui-se que é fundamental a atuação da fisioterapia na reabilitação de paciente com Doença de Refsum.

  

 REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.efdeportes.com/efd114/atuacao-da-fisioterapia-em-paciente-com-doenca-de-refsum.htm

POSTADO POR: JÉSSICA LANY BONFIM DOS SANTOS

Síndrome de West

Histórico:

Em 1841, West em uma carta dramática ao editor do "The Lancet", apresentou o problema de seu filho com espasmos em flexão que se repetiam diariamente em ataques de 10 a 20 contrações que levaram a criança a um retardo mental, apesar de todos os tratamentos usados e possíveis para aquela época. 
Esta síndrome neurológica foi descrita pela primeira vez em 1949 por Vasquez y Turner para sociedade Argentina de Pediatria, com dez casos de uma "nova síndrome" que apresentavam crises nos lactantes, com alterações específicas no traçado eletroencefalográfico (EEG), estando associadas à deterioração mental, as quais propuseram chamar Epilepsia em Flexão. 
Em 1952, os autores Gibbs e Gibbs criaram o termo Hipsarritmia (hypos altura e rhytmos ritmo) para o registro EEG destes pacientes, o que passou a caracterizar a maioria das descrições desta síndrome. Portanto, trata-se de uma entidade eletroclínica caracterizada por espasmos quase sempre em flexão e por um traçado EEG típico denominado hipsarritmia ou disritmia maior lenta. As crises clínicas têm recebido outras denominações: espasmos saudatórios , espasmo infantil, massive jerks, Blitz und NichtKrampf, tic de salaam e pequeno mal propulsivo. 

Etiologia

    A Síndrome de West pode ser dividida em dois grupos, com relação à causa: o criptogênio (quando a causa é desconhecida), onde o lactente é normal até os inícios dos espasmos, sem qualquer lesão cerebral detectável; e o grupo sintomático (de causa conhecida), onde há prévio desenvolvimento neuropsicomotor anormal , alterações ao exame neurológico e/ou lesões cerebrais identificadas por exames de imagem ( tomografia computadorizada, ressonância magnética, etc). Em 1991, foi proposta a hipótese da existência de uma forma idiopática , com evolução benigna no tratamento em curto prazo. 
Em aproximadamente 80% dos casos a síndrome de West é secundária, o que vale dizer que depende de uma lesão cerebral orgânica. Em muitos casos é possível determinar a etiologia da síndrome: encefalites a vírus, anoxia neonatal, traumatismo de parto , toxoplasmose, Síndrome de Aicardi, esclerose tuberosea de Bounerville. Na presença da Síndrome de West, uma exaustiva investigação deve ser feita: TC ou RNM, teste de testagem de erros inatos do metabolismo. Outro tipo de crises, além dos espasmos, pode estar também associado. 

Incidência

     Inicia-se quase sempre no primeiro ano de vida, principalmente entre os 4 e 7 meses de idade. O sexo masculino é o mais afetado, na proporção de 2 para 1. 

Aspectos Eletroencefalográficos

 
As características principais e um registro de EEG com hipsarritmia são:
Desorganização marcante e constante da atividade basal;
Elevada amplitude dos potenciais;
Ondas lentas delta de voltagem muito elevada (" ondas em montanhas "); 
Períodos (salvas), habitualmente breves, de poliondas e polipontas onda; 
Período de atenuação da voltagem que, em alguns casos, parece chegar a silêncio elétrico. 
O eletroencefalograma, ao lado do quadro clínico, é fundamental para diagnóstico, recebendo traçado anormal o nome hipsarritmia. O EEG se caracteriza pelo seu aspecto anárquico, com ondas de grande amplitude, lentas e pontas-ondas lentas. Não há ritmo de base organizada. 

Quadro Clínico

A síndrome de West consiste numa tríade de sinais clínicos e eletroencefalográficos atraso do desenvolvimento, espasmos infantis e traçados eletroencefalográficos com padrão de hipsarritmia. As crises são traduzidas por espasmos ou uma salva de espasmos com seguintes características flexão súbita da cabeça, com abdução dos membros superiores e flexão das pernas (espasmos mioclônico maciço) é comum a emissão de um grito por ocasião do espasmo. Cada crise dura em média alguns segundos. Às vezes as crises são representadas apenas por flexão da cabeça (tique de sabam ou "espasmo saudatório"). As crises são freqüentes particularmente durante a vigília, podendo chegar até a centena ou mais por dia. 
As contrações são breves, maciças, simétricas, levando-se os membros superiores para frente e para fora e flexionando os músculos o abdômen. São crianças hipotônicas. Em princípio, o diagnóstico não é fácil, sendo os espasmos confundidos com cólicas ou com reflexo de Moro. Outra manifestação importante é o retardo mental que, em boa parcela dos casos, pode ser evitado pelo tratamento precoce do quadro. Diz-se que as alterações e características clínicas e evolutivas desta síndrome dependem das condições prévias do SNC do lactante antes dos surgimentos das crises. Com a maturação da criança , em geral as crises diminuem e desaparecem por volta do quarto ou quinto ano de vida. 

Evolução, complicação e prognóstico

Quase sempre é uma perda de cunho neuropsíquico para criança afetada, esta perda está na dependência da precocidade de diagnóstico e da intervenção aplicada. A hipsarritmia pode desaparecer ou se transformar no decorrer do tempo. A criança apresenta sérias complicações respiratórias, devido aos freqüentes espasmos, deformidades, principalmente de MMSS e MMII. Pode ocorrer subluxação do quadril. 
Há possibilidade de remissão total de espasmos infantis considerados criptogéticos, mas não há confirmação científica de remissão definitiva para os casos mais graves associados a outras condições ou patologias neurológicas. 
Crianças apresentam sinais e sintomas de dano cerebral podem vir a apresentar um quadro de déficit intelectual a posterior, elas devem ser precocemente estimuladas para diminuir a seu grau de compartimento intelectual e psíquico. 
Têm sido assinalados os casos em que o desenvolvimento é normal. Vários autores têm discutido uma associação entre a hipsarritmia e psicose ou entre hipsarritmia e autismo. A deteriorização do desenvolvimento neuropsicomotor está presente em 95 % dos casos. O melhor prognóstico ocorre nos 5% dos casos que permanecem com desenvolvimento mental. 
O prognóstico, mesmo nos casos tratados precocemente, permanece reservado, observando-se em 90% dos casos a presença de deficiência mental. Distúrbios psiquiátricos são freqüentes. Outras síndromes epiléticas podem surgir, sendo que 50-60% dos casos evoluem para síndrome Lennox-Gastaut, epilepsia multifocal ou epilepsia parcial secundariamente generalizada. 

Tratamento Clínico

Há uma grande melhora dos espasmos infantis com uso intensivo do ACTH (hormônio adrenocorticotrófico ) em suas apresentações injetáveis como: ACTHAR ( Corticotrophin) ou a sua forma de H.P.ACTHAR Gel (Repository Corticotrophin injection). 
Dizemos que este tratamento pode ser heróico e interromper o quadro convulsivo, porém só deve ser utilizado sob rigoroso controle médico e monitoramento cardiopediatrico, já que os corticóides não agem apenas no SNC, mas todo o organismo da criança, inclusive em seu sistema imunológico. Segundo os autores Zajerman e Medina somente se utiliza esta medicação em casos de Síndrome de West considerados criptogênicos, e não em espasmos infantis resultantes de lesões cerebrais, por exemplo. Há casos em que a resposta terapêutica pode aparecer em até 48 ou 72 horas após aplicação de uma primeira dose do ACTH, podendo haver uma possibilidade de recidiva de crises nos casos considerados mais graves na dependência da precocidade do diagnóstico e da extensão e gravidade da lesão cerebral associada. 
Outros anticonvulsivantes têm sido utilizados, isoladamente ou em combinação nos casos de espasmo infantis, como o Clonazepam, o Ácido Valpróico, o Fenobarbital e o Vigabatrin. 

Tratamento Fisioterápico 

Objetivos: 
Equilíbrio da cabeça
Equilíbrio do tronco
Seguir as etapas de maturação de acordo com cada criança. 
Em todo paciente com Síndrome de West precisa-se trabalhar primeiramente extensão de cabeça e de tronco, para que depois, então a criança seja estimulada a começar a rolar, arrastar, engatinhar, sentar, .. .Não podemos querer que ela engatinhe, sem que ela consiga fazer extensão cervical. O tratamento deve ser feito seguindo as etapas de evolução, de maturação da criança. 
Os exercícios fisioterápicos devem obedecer as escalas de maturação. Tendo isso em mente, o fisioterapeuta pode inovar e criar novas maneiras de serem realizados de duas formas: 
Utilizando a bola coloca-se a criança em DV apoiado com cotovelo em cima da bola, e chama-se a atenção da mesma com um objeto a sua frente. 
Deitado no chão, também com um brinquedo à frente. 
É importante saber que o tratamento da síndrome de west é igual ao tratamento proposto a criança portadora de paralisia cerebral. 

Hidroterapia 
Durante a terapia em piscina, o calor da água ajuda a aliviar a espasticidade, mesmo que o alívio seja temporário. Entretanto, a medida que a espasticidade diminui, movimentos passivos podem ser administrados em maior amplitude com menor desconforto para o paciente. Deste modo a amplitude articular pode ser mantida. 
Os movimentos passivos devem ser efetuados lentamente e ritmicamente , começando com o tronco e articulações proximais, gradualmente incluindo as articulações distais. Os movimentos devem a princípio ser de natureza oscilatória e a seguir de natureza rotatória. O tronco e os membros devem ser movidos em padrões de movimento com inibição reflexa. O paciente deve respirar profundamente e calmamente, e o momento do estendimento máximo deve coincidir com a expiração. A principal dificuldade em obter uma fixação estável para ambos os pacientes e o terapeuta. Em alguns casos pode ser necessário um segundo fisioterapeuta para ajudar. 

Tratamento fisioterápico 
O tratamento fisioterapêutico tem como objetivo principal tratar as seqüelas ou tentar diminuí-las o máximo possível. Como as complicações respiratórias existentes, deve-se fazer fisioterapia respiratória. 
Outro objetivo é tentar-se evitar as deformidades que surgem ou amenizá-las, fazendo-se mobilização passiva e alongamentos. Devido a hipotonia é preciso que se fortaleça os músculos responsáveis pela respiração.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-west

POSTADO POR: ARTUR FERREIRA COUTO

Daltonismo

O que é daltonismo?

Daltonismo é o nome comum que se atribui à alteração congênita, que impede a percepção de uma ou de todas as cores. Este nome foi atribuído em homenagem a John Dalton (Químico 1766 - 1844), que primeiro descreveu o fato como a incapacidade de distinção correta entre as cores vermelho e verde, deficiência que ele próprio portava.

Embora também seja conhecida como cegueira para cores, o daltonismo não é exatamente uma cegueira. As pessoas afetadas por esse distúrbio simplesmente não concordam com a maioria das pessoas em relação às cores. A maioria dos daltônicos não consegue distinguir entre tons de vermelho e verde quando há pouca luz; alguns não distinguem o azul do amarelo. Nestes dois casos, o tipo de daltonismo é chamado de dicromático, porque têm dois tipos de cones em vez de três. Um grupo muito pequeno apresenta uma condição chamada monocromatismo, ou seja, elas enxergam somente em preto e branco.Existem também os tricromáticos, que são os mais comuns, possuem três tipos de cones, mas percebem os tons das cores alterados. Tem defeitos similares aos dicromáticos, mas num grau inferior, mais atenuado.

As pessoas com visão normal são capazes de combinar as cores do espectro através da mistura das três cores.

Os cones dos daltônicos não existem em número suficiente ou apresentam alguma alteração, impedindo o indivíduo de diferenciar as cores nas diversas tonalidades.

Qual a causa do daltonismo?

O daltonismo é causado pela falta de uma ou mais das substâncias sensíveis à luz encontradas na retina.

Como é transmitido o daltonismo?

O daltonismo é transmitido hereditariamente, sendo uma característica ligada ao sexo.

As mulheres são geralmente protegidas da aquisição deste distúrbio, isto é, podem ser portadoras, mas normalmente não sofrem da doença (só será daltônica se o seu pai o for e a mãe transportar o gene da anormalidade e o transmitir). Os homens afetados transmitem o gene a todas as suas filhas, mas a nenhum dos seus filhos. Há 50% de chance da mãe portadora passar o gene afetado a um filho ou filha.

Como saber se você é daltônico?

Existem três métodos para verificar o grau de daltonismo:

- Anomaloscópio de Nagel. Nesse aparelho, o indivíduo que vai ser examinado vê um campo dividido em duas partes. Uma delas é iluminada por uma luz monocromática amarela, enquanto a outra é iluminada por uma mistura de luzes monocromáticas vermelha e verde. Solicitando ao indivíduo sob exame que ele iguale os dois campos, ele pode alterar a razão entre a intensidade das luzes vermelha e verde, bem como reduzir ou aumentar a intensidade da luz amarela. Por intermédio desse exame, os seres humanos podem ter seu tipo de daltonismo classificado.

- Lãs de Holmgreen; Consiste em um feixe de lã em diversas cores, que devem ser separadas

- Lâminas Pseudoisocromáticas (ou teste de Ishihara); São quadros formados por pontos coloridos sobre as quais aparece um número desenhado em determinada cor.

Como se pode tratar o daltonismo?

Não há cura para o daltonismo, mas existem lentes que incrementam o contraste entre as cores.

Atualmente, já existem lentes com filtro que auxiliam o portador de deficiência em relação a uma cor. Entretanto, o material é caro e precisa ser feito sob medida, conforme o "índice" de identificação de cada cor confundida.

Sexo	Genótipo / Fenótipo
Masculino	Xd Y / daltônico XD Y / normal
Feminino	XdXd / daltônica XDXd ou XdXD / normal XDXD / normal

Curiosidades:

	Estima-se que 8% dos homens e 0,4% das mulheres sejam daltônicos.
	Em casos bem raros, a deficiência pode aparecer apenas na adolescência ou idade adulta, pelo uso de certas drogas, como cloroquina, álcool etílico e metílico, aplicação de laser argônio e até pelo uso de viagra, que dura alguns minutos ou então com grande freqüência vai piorando gradativamente.

 

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://intra.vila.com.br/revista2003/caroline_e_fabiana/daltonismo!!.htm

http://www.brasilescola.com/biologia/daltonismo.htm

POSTADO POR: FILIPE STAUFER SANTANA