Síndrome de Asperger

O que é?

A Síndrome de Asperger é um transtorno de múltiplas funções do psiquismo com afetação principal na área do relacionamento interpessoal e no da comunicação, embora a fala seja relativamente normal. Há ainda interesses e habilidades específicas, o pedantismo, o comportamento estereotipado e repetitivo e distúrbios motores. A Síndrome de Asperger (SA) é uma das entidades categorizadas pela CID-10 no grupo dos Transtornos Invasivos, ou Globais, do Desenvolvimento – F84 e que todas elas iniciam invariavelmente na infância e com comprometimento no desenvolvimento além de serem fortemente relacionadas a maturação do SNC. Pode-se dizer também que desse grupo (Autismo Infantil, Autismo Atípico, a Síndrome de Rett e outros menos relevantes) a SA é o transtorno menos grave do continuum autístico . Como já foi claramente definida em outro capítulo deste livro, não me aterei a tais questões.

Qual é a Prevalência / incidência da S. Asperger?

O trabalho de Ehlers & Gillberg , realizado nas escolas de 1 o grau de uma cidade com predominância de classe média, revelou taxa de 0,36% da população em geral na proporção de 4 homens para 1 mulher. Importante perguntas inadequadas as pessoas não conhecidas; histórico familiar de quadros similares, usualmente na linhagem masculina. ao exame: andar desajeitado; postura bizarra de braços e mãos; pouco olhar para o interlocutor; mímica facial e corporal pobre e dissociada da conversa; afetividade superficial; afetividade plana (um paciente referia que nada o irritava e que nada o incomodava, outro foi encaminhado para avaliação porque não demonstrou reação ao falecimento da mãe);voz com pouca ou sem modulação (robotizada); fala rebuscada sem a compreensão devida dos termos; persistência no assunto de seu interesse; dificuldade de compreender piadas; compreensão superficial de significados abstratos (p.ex: diferença entre colega e amigo); dificuldade de compreensão do significado de frase quando o diferencial é o tom da voz; ruminações e preocupações ilógicas, para os não afetados; percepção de que é diferente dos colegas e irmãos (a partir da pré-adolescência); conhecimento desproporcional em algum assunto – interesse específico (que pode variar com o tempo); pedantismo ( pelo dicionário Aurélio: "aquele que ostenta erudição que não possui, de forma afetada, livresca, rebuscada"); sintomas obsessivos (que inclusive o incomodam); humor deprimido; memória muito boa, as vezes fotográfica; dificuldade na narrativa de fatos vividos, etc.
escalas: iniciar com os itens da CID-10, se o quadro for de grau leve ou houver dúvidas no 1 º passo, fazer o CARS. Descartado o AI proceder ao ASSQN. Para uma melhor qualidade realizar o ADI-R.


Quais são os Diagnósticos Diferenciais mais importantes?

Autismo infantil (AI), transtorno esquizóide de personalidade e esquizofrenia infantil. O diagnóstico diferencial mais polêmico é entre AS e Autismo de Alto Funcionamento ou Alto Desempenho (AAF). Também a hipótese de super-dotado é freqüente assim como distúrbios de comportamento não especificados.

Quais as Diferenças Fundamentais entre Autismo Infantil e Síndrome de Asperger?

Essa delimitação é importante quando o quadro de AI é de grau leve, ou sem histórico de atraso na linguagem, algum tipo de habilidade, QI limítrofe, avaliação em idade anterior a 6-8 anos. Na prática siga a "máxima": O autista está isolado em seu próprio mundo. O Asperger está em nosso mundo, porém vivendo seu estilo próprio de forma isolada.

As diferenças fundamentais são:

Gravidade do caso 
Retardo Mental 
Alterações cognitivas 
Atraso significativo da fala 
Usa a 3ª pessoa pronominal (êle, ou seu nome) no lugar da 1ª (eu) 
QI executivo mais alto 
Diagnóstico possível antes dos 3 anos e idade 
Diagnóstico de certeza só após 6 anos e idade 
Inteligência verbal 
Pedantismo 
Busca ativa de interação social 
Dá a impressão de possuir um estilo antigo, excêntrico 
Pode dar a impressão de super -dotado 
Pais com quadro similar 

Quais as diferenças mais importantes entre AS e a Esquizofrenia Infantil? 

A esquizofrenia infantil é mais rara e mais grave. A presença de delírio é fundamental para o diagnóstico da Esquizofrenia Infantil (EI), que formalmente só poderá ser detectada após os 7 - 8 anos de idade, época em que a criança inicia o desenvolvimento do pensamento lógico-formal.
Alucinações, que podem ser encontradas em idades mais precoces são comuns e freqüentes que podem ser detectadas mesmo quando a criança ainda não fala (é comum a descrição por familiares de que a criança muda sua expressão fisionômica e reage como se algo estivesse ocorrendo, saindo do lugar, gritando, se agarrando aos outros, etc). A EI está comumente relacionada a QI limítrofe ou baixo. Não estão presentes as habilidades especiais. Não há comprometimento da interação social nas idades precoces, assim como não é comum atrasos de linguagem. Na idade adulta a dica é sempre a ausência de delírios e alucinações.

Quais as diferenças básicas entre a SA e o Transtorno de Personalidade do tipo Esquizóide, sem rebaixamento de QI?

Verifica-se no histórico do portador de Transtorno de Personalidade quatro questões fundamentais: sensibilidade aumentada (não presente no portador de SA) com frequente ideação paranóide; criatividade / presença de fantasias, as vêzes muito elaboradas (sintoma importante em pessoas de mais idade) e as vezes difícil de ser identificada; há o brincar de faz-de-conta; e a interação social é menos comprometida, podendo inexistir com os pais (esse sintoma é o mais importante quando examinamos crianças menores).

Quais as Diferenças entre Síndrome de Asperger e o Autismo de Alto Funcionamento?

Diagnóstico difícil onde há quem diga que é o mesmo quadro. O "ponto" fundamental de diferença é que o AAF possui QI executivo maior que o verbal e atraso na aquisição da linguagem. Na prática clínica a distinção fará pouca diferença pois o tratamento é basicamente o mesmo, porém será fundamental se o objeto for pesquisa
Quando a Super-Dotação Intelectual se impõe como Diagnóstico Diferencial?
A partir da "erudição" que aparentam, das habilidades precoces, do auto-didatismo, da hiperlexia freqüentemente presente (capacidade de aprender a ler muito cedo – a partir de 2 anos). Diagnóstico diferencial importante pois agrada os pais e usualmente é estabelecido por quem não possui experiência com esse grupo de Transtornos.

Distúrbios de Comportamento Não Especificados.

Em minha prática clínica tenho tido a experiência de examinar crianças que estavam em tratamento com o postulado diagnóstico acima. Usualmente as psicoterapias não estavam evoluindo a contento pois haviam comportamentos inesperados a todo momento que desnorteavam os terapeutas e as famílias. Freqüentemente essas crianças "passam" por inúmeros tratamentos sem um diagnóstico formal chegando a adolescência com, ao menos, importante desajuste social.

Como são os Tratamentos?

O tratamento otimizado parte do princípio fundamental de identificar co-morbidades psiquiátricas, neurológicas, neuro-psicológicas, o desenvolvimento de programas pedagógicos, orientação à família e a escola. Importante não relevar o tratamento dentário.
A partir do diagnóstico, deve-se buscar otimizar suas capacidades ao invés da cura dos comprometimentos, que são natos. Para isso é importante precisar o QI executivo, o QI verbal, realizar testes neuro-psicológicos (cognição, memória, atenção, planejamento, execução, etc,), descobrir suas dificuldades na escola, no mundo social e na comunicação, assim como as dificuldades familiares para lidar com a situação. Ou seja, deve-se construir um "pool" de trabalho em torno da situação.
É importante que a pessoa afetada aprenda: a melhorar sua comunicação social (como abordar socialmente pessoas, que devem dar ao outro a vez na conversa, que devem olhar para as pessoas quando conversam com elas, que devem despedir-se, etc); que o outro tem intenções que são diferentes das suas e que deve saber quais são e como fazer para saber (p.ex.: perguntando); a relatar uma situação vivenciada; a lidar com a equação ansiedade / frustração evitando comportamentos catastróficos; a identificar situações novas; a desenvolver estratégias para solução de problemas cotidianos (p.ex.: alguém pergunta: como vai? – explicar que a pergunta refere-se a se a pessoa está sentindo-se bem e não se ela está indo a pé, de ônibus ou não está indo mas chegando – compreensão literal das palavras, distúrbio da pragmática); a desenvolver uma auto-suficiência; a promover uma crítica de seu desempenho para manter sua estima elevada; a generalizar o conhecimento; etc.
A família deve ser esclarecida sobre a gravidade da doença do filho, a "lógica" da SA, seus pontos de fragilidade e as habilidades, a importância da participação, a vida adulta e as possibilidades no trabalho. Uma questão importante é a criação de Associações de Pais que promovam a divulgação da Síndrome para a sociedade e que defendam seus interesses (p.ex.: criação de Cooperativas de Trabalho). Referente a escola, lembre-se que não necessitam de Escolas Especializadas, o que implica que a comunidade da Escola regular precisará ser orientada para promover a convivência com as discrepâncias e bizarrices do portador de SA, suas dificuldades executivas (p.ex.: incapacidade ou extremo comprometimento de escrita, necessitando de uma máquina de escrever ou um computador), pedagógicas, psicológicas, etc.
Do ponto de vista psiquiátrico o tratamento é sintomático, sendo significativo a presença de depressão, quadros obsessivos e quadros psicóticos em alguma fase da vida. Martin pesquisou que em 109 portadores de SA, 35 (32,1%) usavam algum tipo de anti-depressivo (29 - 82,86% usavam IRSS – fluoxentina 17, sertralina 6, fluvoxamina 6). A amostragem também revelou maior uso de anti-psicóticos atípicos (14 em 18 – risperidona 12, olanzapina 2) enquanto nos portadores de AI era mais utilizado os neurolépticos. Estabilizadores do Humor: Valproato - 7, Lítio– 2, Carbamazepina – 1. Agonista alfa-adrenérgico – 5, Beta-bloqueadores– 2 (ambos utilizados para hiperatividade).
A propedêutica neurológica também é necessária sendo importante mesmo salientando que o diagnóstico é clínico.

Etiologia

Ainda desconhecida.

Aspectos Neurobiológicos

Há três trabalhos sobre a prevalência familiar (8,22) focados em SA que demonstram nos pais taxas de 2% a 11% e até 4% em irmãos - lembrar que a prevalência é de 0,36% na população em geral. No tocante as questões neurobiológicas há suposição de comprometimento de inúmeras estruturas como lobo frontal, o córtex pré-frontal, o lobo temporal, a amígdala, o cerebelo, assim como prejuízo em cascata dessas estruturas. Porém chama a atenção o trabalho onde utilizando ressonância magnética funcional durante a identificação de expressões faciais encontrou uma menor atividade no gyrus fusiforme (lobo temporal) e mais atividade no gyrus temporal inferior. Sabe-se que nessa área há mais atividade quando controles normais são estimulados na discriminação de objetos, ao contrário do gyrus fusiforme que fica mais ativa na discriminação do rosto humano. Essa descoberta é síntone com o comportamento desse grupo que não possui uma capacidade de meta-representação (Teoria da Mente) e se referencia, reage e responde com maior facilidade ao "mundo dos objetos" que ao "mundo da pessoas".

Prognóstico

Mesmo que seja o quadro mais leve dos TID, é sempre reservado pois implica na capacidade da pessoa aprender a adaptar-se ao meio social.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:


maoamigaong.trix.net/sindromeasperger.htm

POSTADO POR: THAIS DE LIMA BARBOSA

Esquizofrenia

O que é esquizofrenia?

A esquizofrenia é uma desordem cerebral crônica, grave e incapacitante, que afeta em torno de 1% da população. Pessoas com esquizofrenia podem escutar vozes e acreditar que outros estão lendo e controlando seus pensamentos ou conspirando para prejudicá-las. Essas experiências são aterrorizantes e podem causar medo, recolhimento ou agitação extrema. 
Pessoas com esquizofrenia podem ter falas que não fazem sentido, ficarem sentadas por horas sem se mover ou falando muito pouco, ou podem parecer perfeitamente bem até falarem o que realmente estão pensando. Uma vez que muitas pessoas com esquizofrenia podem ter dificuldade de manter um emprego ou cuidar de sim mesmas, a carga em sua amília pode ser significativa.

Sintomas:

Os sintomas da esquizofrenia se encaixam em três categorias gerais:
* Sintomas positivos, que são pensamentos e percepções diferentes como alucinações, delírio e desordens no pensamento e movimento.

* Sintomas negativos, que representam a perda ou diminuição na capacidade de iniciar planos, falar, expressar emoções ou encontrar prazer na vida cotidiana. Esses sintomas são difíceis de reconhecer como parte da esquizofrenia e podem ser confundidos por preguiça ou depressão.
* Sintomas cognitivos, que são problemas com: atenção, certos tipos de memória e funções de execução que nos permite planejar e organizar. Déficits cognitivos também podem ser difíceis de reconhecer como parte da esquizofrenia, porém são os mais incapacitantes para levar um vida normal.

Quando a esquizofrenia começa?

Sintomas psicóticos, como alucinações e delírios, geralmente aparecem nos homens durante a adolescência tardia e vinte e poucos anos, e nas mulheres entre 25 e trinta e poucos anos. Esquizofrenia raramente aparece depois dos 45 anos de idade ou antes da puberdade, embora já tenham sido registrados casos em crianças de 5 anos. Em adolescentes os primeiros sinais da esquizofrenia incluem mudança de amigos, queda no desempenho escolar, problemas para dormir e irritabilidade. Uma vez que muitos adolescente normais também podem ter esse comportamento, o diagnóstico pode ser difícil de fazer nesse estágio. Pesquisas têm mostrado que a esquizofrenia afeta igualmente homens e mulheres e ocorre em taxas similares em todos os grupos étnicos pelo mundo.
Causas 

Assim como muitas outras doenças mentais, acredita-se esquizofrenia seja uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Todas as ferramentas da ciência moderna estão sendo usadas para descobrir as causas da esquizofrenia.

Tratamento
Uma vez que a causa da esquizofrenia ainda é desconhecida, os tratamentos atuais focalizam na eliminação dos sintomas da doença. Os tratamentos incluem medicamentos antipsicóticos e tratamento psicossocial. Os tratamentos disponíveis podem aliviar muitos dos sintomas, porém a maioria da pessoas com esquizofrenia deve ter que enfrentar alguns sintomas residuais pela vida toda. Apesar disso, hoje em dia muitas pessoas com esquizofrenia conseguem levar vidas construtivas em suas comunidades. Pesquisas estão desenvolvendo medicamentos mais eficientes e procurando entender as causas da esquizofrenia para achar formas de prevenção e tratamento.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.copacabanarunners.net/esquizofrenia-2.html

POSTADO POR: THAIS DE LIMA BARBOSA

MALFORMAÇÕES CONGENITAS DO ESÔFAGO

ATRESIA ESOFÁGICA

A atresia de esôfago (AE) é uma afecção congênita caracterizada pela interrupção do desenvolvimento do esôfago. Durante a 3º e 4º semanas de gestação a porção cranial do intestino primitivo, por meio da formação de um entalhe lateral que, conforme seu desenvolvimento vai dividindo formando anteriormente a traquéia e posteriormente o esôfago.
A incidência de AE varia de 1:2500 a 4500 nascidos vivos. Estudos populacionais mostram uma discreta predominância de AE no sexo masculino com uma taxa de 1,2 sobre o sexo feminino. A chance de ocorrência de AE é maior em fetos na primeira gravidez, nas gestantes com idade avançada, com diabete melito e naquelas sofreram exposição prolongada à droga tais como contraceptivos orais e talidomida).
Anomalias cromossômicas ocorrem em 6,6% dos portadores de AE, sendo as mais conhecidas as síndromes de Patau, Edward e Down, respectivamente trissomias dos cromosomos 13, 18 e 21. A AE é acompanhada de 40 a 57% dos casos de outras malformações investigando 253 neonatos encontraram 122 deles (48%) com malformações, encontrando ao todo 213 malformações sendo 29% cardiovasculares, 14% anomalias anorretais, 14% geniturinárias, 13% gastrintestinais e 10% de associação de VATER ou VACTERL.

 A incidência das malformações cardíacas, maior responsável pela mortalidade das AE, varia de 11 a 44%. Os defeitos do septo ventricular, a tetralogia de Fallot e a coarctação da aorta são as malformações cardíacas mais freqüentes.

DIAGNÓSTICO

No período pré-natal o feto portador de AE pode ser identificado à ultra-sonografia por apresentar diminuição ou ausência da bolha gástrica, associado à presença de polidrâmnio (aumento do líquido amniótico). Ao nascimento, o diagnóstico de AE é feito na sala de parto pelo Neonatologista devido à impossibilidade de progressão da sonda oro - gástrica, sendo a manifestação clínica mais comum do diagnóstico a excessiva salivação (D), presente nas primeiras horas de vida. Quando não é diagnosticada na sala de parto, a AE pode provocar tosse, cianose, dispnéia e sufocação e/ou aspiração de leite no início da alimentação.
O diagnóstico radiológico de AE pode ser feito pela colocação de sonda oro - gástrica injetando-se 2 ml de ar com o intuito de promover pequena dilatação na porção atrésica proximal do esôfago, que é demonstrado à radiografia simples de tórax na incidência antero-posterior .

Se ainda houver dúvidas tanto no diagnóstico de AE quanto à localização do coto proximal do esôfago, preconiza-se a injeção de 0,5 a 1 ml de contraste iodado hidrossolúvel não iônico pela sonda, com objetivo de se evidenciar a porção proximal atrésica (Figura B). A radiografia simples de tórax e abdome na incidência Antero-posterior ainda auxilia na verificação da existência de ar no abdome, indicando que existe comunicação da árvore respiratória com o trato digestivo).

TRATAMENTO

O tratamento da AE consiste na reconstrução do trânsito do tubo digestivo por meio da união, por sutura simples, das duas extremidades do esôfago, isto é, da proximal atrésica com a distal, que pode estar em comunicação com a traquéia na maioria dos casos (FTE - fístula traqueo-esofágica). 
O abordagem do esôfago e traquéia, na região do tórax chamada mediastino posterior, é feita por meio de incisão de toracotomia posterior direita, na borda inferior da Escápula, na altura do 5º espaço intercostal (incisão de Marchesi).
Esta é uma cirurgia que requer profissional da Cirurgia Pediátrica e Anestesista experientes, e um serviço onde haja uma Unidade de Terapia Intensiva especializada em recém-nascidos, em especial, os cirúrgicos.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.drwilly.com.br/index.php?option=com_content&task=view&id=18&Itemid=33

POSTADO POR: RAYNARA PINHEIRO AMARAL

Anormalidade do cordão umbilical

Complicações relacionadas com o cordão umbilical podem surgir quando existe obstrução completa da veia ou das duas artérias. Se suficientemente demoradas, podem causar asfixia e morte do feto. É como quando somos impedidos de respirar. Outra forma de complicação é a rotura de um dos vasos, com a conseqüente hemorragia fetal. Também se for suficientemente prolongada pode causar morte do feto.

As complicações, e respectivas conseqüências, podem surgir, quer antes, quer durante o parto. Quando surgem durante o trabalho de parto, dado que a maioria dos partos, hoje em dia, ocorre em hospital e com vigilância contínua, frequentemente conseguem ser detectadas e corrigidas. Quando ocorrem antes do parto ou só nas suas fases iniciais, então podem ser silenciosas, isto é, não só não causam sintomas significativos de alarme de que a mãe se possa aperceber como muitas vezes não são detectáveis pelos métodos rotineiros de vigilância da gravidez. Frequentemente, quando a mãe sente alguma coisa (ausência de movimentos fetais) já é tarde!

Contudo, um cordão umbilical normal é difícil de obstruir e de romper. A geléia de Wharton é um excelente protetor dos vasos. Os vasos são também eles, de alguma forma resistentes, a sua forma espiral protege-os contra a distensão. Mesmo havendo algum grau de torção, compressão e distensão do cordão (como em caso de enrolamento do cordão à volta de partes do corpo do bebê, quando a atividade fetal provoca a formação de nós, quando, durante o parto, se comprime o cordão contra estruturas ósseas, quando o bebê manipula o cordão) normalmente não há conseqüências para o bebê.

Pelo contrário, se o cordão é anormal - demasiado longo ou demasiado curto, com pouca geléia de Wharton, com vasos pouco espiralados, com paredes vasculares anormais, com inserção anormal do lado placentar - ou se existem outras alterações - diminuição do líquido amniótico, placenta a funcionar mal - as mesmas forças de compressão e distensão podem causar perturbações nesta via de comunicação.

Serão raras as conseqüências graves de uma única anomalia na estrutura ou posição do cordão. Estas, as conseqüências graves (morte fetal dentro do útero, por exemplo), provavelmente só surgem em situações de combinações de anomalias. Contudo, existirão excepções como veremos a seguir.

A idéia de que as mortes fetais dentro do útero, antes do parto, são todas causadas por anomalias do cordão umbilical não é, contudo, verdadeira. Estima-se em apenas cerca de 15% a percentagem das mortes fetais tardias (ocorridas nas últimas semanas da gravidez) que possam ser atribuídas a anomalias do cordão umbilical.

Infelizmente sabe-se pouco sobre as anomalias do cordão e suas conseqüências. Há muito poucos estudos credíveis sobre este tema, o que faz com que muitas das idéias acerca dos problemas do cordão sejam especulativas e não possamos falar em mais do que possibilidades e/ou probabilidades ainda mal quantificadas ou mesmo desconhecidas.

O cordão umbilical é uma estrutura que liga o feto à placenta. É uma espécie de via de comunicação entre o bebê e a mãe, constituída por 3 canais (vasos sanguíneos) - duas artérias e uma veia - envolvidos por uma espécie de substância gelatinosa (a geléia de Wharton). Esta geléia não só mantém os canais juntos como os protege e impede que entrem em colapso. A veia é mais larga, de parede mais fina e, por isso, mais frágil. As artérias são mais estreitas e têm paredes mais espessas. Os vasos entram no feto no nível do umbigo e na placenta, normalmente, no seu centro.

As artérias transportam sangue, já com pouco oxigênio, e com produtos a serem eliminados, do feto para a placenta. Aqui os produtos a serem eliminados passam do sangue fetal para o sangue materno através de uma fina membrana, extensa e muito pregueada, a fim de serem eliminados pela mãe através dos respectivos fígado e rins. Na placenta, em troca, o sangue fetal recebe oxigênio e nutrientes da mãe. Oxigenado e nutrido, o sangue é transportado de volta ao feto através da veia umbilical. Compreende-se assim a importância de manter estas vias abertas enquanto o bebê se encontra dentro do útero.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.paisefilhos.pt/index.php/gravidez/gesta-menu-gravidez-67/201-cordumbilical-o-cordque-dida

POSTADO POR: BIANCA ALMEIDA CRUZ.

ICTIOSE (Pele Seca)

Ictiose é o nome de um raro distúrbio genético da pele que tem como característica principal o ressecamento e a descamação da pele. Atualmente não existe cura, apenas tratamentos. A maioria dos tipos de ictiose aparecem logo no nascimento e acompanham a pessoa ao longo de toda a sua vida.

Para algo tão raro como ictiose, achamos fundamental você encontrar um dermatologista que esteja familiarizado com esta doença. A intenção é encontrar o melhor tratamento para cada caso.
A pele seca é comum, especialmente em indivíduos mais velhos (além da meia idade). As causas comuns são o tempo frio e os banhos freqüentes. O banho elimina os óleos superficiais, permitindo que a pele torne-se seca.

A pele seca pode se tornar irritada e freqüentemente coça – às vezes, ocorre esfacelamento da pele em pequenos flocos e escamas. A descamação freqüentemente afeta as pernas.

À s vezes, a pele extremamente seca (ictiose) é conseqüencia de uma doença descamativa hereditária (p.ex., ictiose vulgar ou hiperceratose epidermolítica).

O indivíduo com ictiose vulgar apresenta escamas finas e não apresenta bolha, já o indivíduo com hiperceratose epidermolítica apresenta escamas espessas e verrucosas, além de bolhas dolorosas e fétidas.

A ictiose também é resultado de distúrbios não-hereditários, como a hanseníase (lepra), a hipoatividade da tireóide, os linfomas, a AIDS e a sarcoidose.

Tratamento

A base do tratamento da pele seca simples é a manutenção da pele úmida. Banhar-se menos vezes permite que os óleos protetores permaneçam mais tempo sobre a pele. As pomadas ou os cremes como vaselina, óleo mineral e agentes umectantes sem perfume também podem manter a umidade da pele. Os sabões muito fortes, os detergentes e os perfumes de alguns umectantes irritam a pele e podem torná-la ainda mais seca.

Friccionar ou coçar a pele seca pode causar infecção e a formação de cicatrizes.

Quando a descamação representa um problema, as soluções ou os cremes contendo ácido salicílico podem ajudar na remoção das escamas. Para os adultos, o médico pode recomendar que a pele seja enfaixada de forma oclusiva com um filme plástico ou com celofane após a aplicação desses tratamentos. Contudo, isso não deve ser utilizado em crianças.

Para algumas formas de ictiose grave, os cremes contendo vitamina A (tretinoína) são eficazes. Os compostos de vitamina A ajudam a pele a a eliminar o excesso de escamas. O etretinato, uma droga similar à vitamina A, é prescrito para determinadas formas de ictiose.

Para a hiperceratose epidermolítica, podem ser utilizados antibióticos e um forte sabão desinfetante, como aqueles que contêm clorexidina.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

www.msd-brazil.com

http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/ictiose-pele-seca/

http://www.ictiose.com.br/

POSTADO POR: FERNANDA SOARES CAIRES 

EXTROFIA VESICAL

Extrofia vesical (de bexiga) é um defeito congênito que consiste de uma má formação da bexiga e uretra, na qual a bexiga fica exposta para fora do abdome. As porções logo abaixo da bexiga chamadas de colo vesical e esfíncter uretral externo são os responsáveis pela continência urinária, já que eles permanecem fechados quando a bexiga se enche de urina. Na extrofia vesical, a uretra e a genitália também não são formadas completamente. A uretra se abre na porção dorsal do pênis (epispádia) e a vagina e o ânus são deslocados anteriormente. Além disso, os ossos da pelve são separados (diástase)

Como a extrofia de bexiga é tratada?

A extrofia de bexiga requer um reparo cirúrgico que pode ser em um único ou em estágios. As reconstruções objetivam conseguir os seguintes resultados:

1. Fechamento da bexiga e da parede abdominal,
2. Reconstrução da uretra,
3. Preservação do rim,
4. Preservação da função sexual,
5. Oferecer um aspecto estético satisfatório para a genitália,
6. Oferecer continência urinária. Há usualmente 3 estágios de reconstrução, que podem ser realizados em épocas diferentes ou em um mesmo procedimento cirúrgico (varia de acordo com o paciente e a preferência do cirurgião)
7.  Se em épocas diferentes:

1º estágio – Fechamento da bexiga e do abdome (24-48 horas de vida).

2º estágio – Reparo da epispádia (2-3 anos de vida).
3º estágio – Correção da incontinência urinária (4-5 anos de vida).

Outros procedimentos que muitas vezes precisam ser realizados em conjunto é a ampliação da bexiga com intestino, reimplante dos ureteres e o procedimento de Mitrofanoff.

Desordens associdas a extrofia de bexiga:

Epispádia – A porção final da uretra neste caso não se forma completamente. Em meninos o pênis é achatado, direcionado e curvado para o abdome, com a uretra abrindo-se para a superfície superior do pênis. Em meninas, a uretra se abre na região do clitóris duplicado e os lábios menores.

Baixa capacidade da bexiga – Todas as bexigas extróficas são pequenas ao nascimento, algumas menores que outras. O tanto que a bexiga irá crescer no futuro não pode ser dimensionado. O fechamento bem sucedido da bexiga e abdome e a correção da epispádia oferecem condições para que a bexiga aumente sua capacidade. Somente o tempo irá dizer.

 paciente do sexo masculino:
O menino pode ter um pênis curto, curvado, com aparência achatada. A abertura da uretra é epispádica (na superfície superior do pênis. O paciente pode ter hérnia inguinal bilateral. Os testículos podem não estar na bolsa escrotal. Se houver hérnias, elas serão reparadas. Cirurgia reconstrutiva será realizada para reparar o pênis, a fim de tornar a genitália funcional e cosmeticamente aceitável.

O paciente do sexo feminino:
A menina usualmente apresentará útero, trompas de falópio e ovários normais. A vagina pode se localizar em posição ligeiramente mais alta e mais estreitada. O clitóris é separado em duas partes e os lábios vaginais estão afastados. Cirurgia reconstrutiva será realizada para reconstituir esses defeitos, o que tornará a genitália cosmeticamente aceitável. Na fase adulta, estará apta a ter intercurso sexual normal. Quase todas as mulheres são aptas à concepção. Quando pronta para ter um filho, cuidados médicos são indispensáveis, já que há um maior risco de prolapso de útero. Isso não é perigoso quando monitorado cuidadosamente.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

http://www.urologiapediatrica.com.br/extrofia.htm

POSTADO POR: RAYNARA PINHEIRO AMARAL

ANOFTALMIA

A anoftalmia é uma condição rara, caracterizada pelo crescimento orbitário deficiente, hipoplasia do globo ocular, além de fundo de saco conjuntival raso e alterações palpebrais. Estudos epidemiológicos e genéticos, mostraram prevalência de 21/100.000 nascimentos. Anomalias sistêmicas estão presentes em 80% dos casos: malformações do sistema auditivo (47%), sistema nervoso central (42,5%), osteomuscular (42,2%) e genital (30,6%).

 Esta doença ocular caracteriza-se pelo nascimento da criança sem um olho (anoftalmia) ou com um pequeno olho na órbita ocular (microftalmia).

  Tanto a Anoftalmia, ausência de olho, como a microftalmia, olho muito pequeno, têm complexos com etiologias

 anoftalmia e microftalmia - doença ocular em crianças cromossômicas, monogênica e também com causas ambientais identificadas.

 Causas

 Em relação às causas ambientais a evidência mais forte parece ser por causa adquirida por infecções gestacionais, mas podem também incluir a deficiência de vitamina A na mãe, exposição a raios-X, utilização indevida de solventes e exposição talidomida.

Como conseqüência, esta síndrome provoca múltiplos distúrbios endócrinos como diabetes insípidos, baixa estatura em crianças, déficit na secreção do hormônio do crescimento, hipogonadismo.

 As crianças acometidas por esta síndrome podem apresentar ainda fenda do palato, fissura de lábio e palato, anomalias auriculares, aplasia cutânea.

Estas outras anomalias não acontecem todas agregadas na mesma crianças, tendo casos relatadas com associações de anomalias.

 Poucos casos foram registrados até o momento e dois casos envolviam um feto e criança nascida de pais saudáveis não consangüíneos cujo primeiro filho era normal.

 Como forma de transmissão é sugerido a herança autossômica recessiva, embora os fatores ambientais não possam ser excluídos, principalmente os desencadeados durante a gestação.

  Diagnóstico

  

O diagnóstico pode ser feito antecipadamente e no período gestacional utilizando uma combinação de características clínicas, de imagem (ultra-sonografia e tomografia computadorizada / MR varredura) e análise genética.

 Diagnósticos diferenciais incluem criptoftalmos, ciclopia e sinoftalmia, e doença cística congênita.

 

Tratamento

O tratamento é direcionado para a maximização dos recursos existentes e melhora na visão através da estimulação simultânea dos tecidos moles e crescimento ósseo orbitário.

 O desenvolvimento e complicações da doença ocular em casos de microftalmia depende do desenvolvimento da retina ocular e de outras características clínicas envolvidas.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

http://saude.psicologiananet.com.br

http://www.scielo.br/scielo

  

POSTADO POR: LAIS DOS SANTOS FERREIRA