Síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil é provocada pela mutação de um gene, o FMR-1, presente no cromossomo X que causa geneticamente o retardo mental mais comum. Também chamado de Síndrome de Martin & Bell, foi descoberta em 1991, por pesquisadores franceses, holandeses e australianos. 

Com a mutação do gene causador da síndrome os neurônios são desenvolvidos de maneira mais atrasada, fazendo com que haja a ausência de uma proteína que tem reação variada de acordo com cada organismo. Normalmente, a síndrome acontece mais em homens numa proporção de 1:2000, sendo que em mulheres pode ocorrer em 1:4000. Acredita-se que a maior manifestação dessa síndrome em homens ocorra pelo fato da mulher ter dois cromossomos X, o que leva o organismo feminino a compensar o gene FMR-1   se        houver           mutação.

A síndrome do X frágil acontece por causa do número de repetições de nucleotídeos, ou seja, um gene normal possui aproximadamente 30 repetições da seqüência citosina, guanina e guanina, enquanto as pessoas com a síndrome possuem variavelmente entre 55 a 800 repetições, o que influencia também            nas     características          do       problema. 

Dentre as características pode-se evidenciar: orelhas grandes e de abano, face alongada, aumento dos testículos, mandíbula proeminente, pés chatos, calos nas mãos, palato alto, ecolalia, fala repetitiva, leva tudo o que vê ao “pé da letra”. Porém, apresenta características positivas como boa memória, facilidade em percepções, bom vocabulário, habilidade com a leitura,

Testes genéticos são realizados para detectar a síndrome. Apesar de não haver cura para tal problema é importante haver acompanhamento de professores especializados, fisioterapeutas e psicólogos para melhorar a qualidade de vida do indivíduo e seu desempenho.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-x-fragil.htm

POSTADO POR: FILLIPE STAUFER SANTANA.

Microcefalia

Microcefalia é uma doença neurológica caracterizada pelo tamanho muito pequeno da cabeça em relação à idade ou ao sexo do bebê ou da criança. Também chamada de nanocefalia, a microcefalia freqüentemente ocorre devido a uma falha do cérebro para crescer a taxas normais. O crescimento do crânio é determinado pela expansão cerebral que ocorre durante a gravidez e a infância. A microcefalia pode ser congênita, adquirida ou desenvolver-se nos primeiros anos de vida. Pode, também, ser provocada pela exposição a substâncias nocivas durante o desenvolvimento fetal ou estar associada a problemas ou síndromes genéticas hereditárias.

Crianças com microcefalia nascem com uma cabeça de tamanho normal ou reduzida. Posteriormente, a cabeça deixa de crescer, enquanto o rosto continua desenvolvendo-se normalmente - o que resulta em uma criança com a cabeça pequena, o rosto grande, testa em retrocesso e couro cabeludo mole e enrugado. À media que a criança cresce, o tamanho pequeno do crânio fica evidente, embora todo o corpo apresente também peso insuficiente e nanismo. O desenvolvimento das funções motoras e da fala pode ser afetado. A hiperatividade e o retardo mental são comuns. Podem ocorrer convulsões, fraqueza dos membros, quadriplegia e paralisia.

Os seguintes fatores podem predispor o feto a sofrer os problemas que afetam o desenvolvimento normal da cabeça durante a gravidez:

·         Fenilcetonúria, ou PKU (incapacidade hereditária de processar o aminoácido fenilalanina)

·         Envenenamento por metilmercúrio

·         Rubéola congênita - problemas físicos em decorrência de rubéola adquirida pela mãe durante a gravidez

·         Toxoplasmose congênita - grupo de sintomas e características causadas pela infecção do feto com o organismo Toxoplasma gondii.

·         Citomegalovírus congênito - infecção do feto pelo CMV.

·         Uso materno de drogas

·         Desnutrição

·         Diabetes materna

Doenças que afetam o crescimento do cérebro podem causar microcefalia, incluindo infecções, distúrbios genéticos e desnutrição severa. As causas mais comuns são:

·         Síndrome de Down

·         Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato) - grupo de sintomas que resultam da perda de um pedaço do cromossomo 5. Seu nome se baseia no choro do bebê, que é alto e parece com o de um gato.

·         Síndrome Seckel

·         Síndrome de Rubstein-Taybi - doença genética caracterizada por deficiência mental, polegares e dedões do pé largos, estatura baixa e características faciais características.

·         Trissomia 13 - síndrome associada à presença de um terceiro cromossomo 13.

·         Trissomia 18 - síndrome associada à presença de um terceiro cromossomo 18.

·         Síndrome Smith-Lemli-Opitz

·         Síndrome Cornelia de Lange

A microcefalia geralmente é diagnosticada no nascimento ou durante as consultas de rotina com o pediatra, quando são medidos peso, altura e a circunferência a cabeça. Não há tratamento específico para a microcefalia. Os cuidados são assistenciais e dependem da condição que causou a microcefalia.

Incidência:

As estimativas de incidência de microcefalia ao nascimento variam de 1/6.250 casos a 1/8500 casos. É mais freqüente no sexo masculino. Também demonstra maior aparecimento em indivíduos da mesma família (consangüinidade em 10% dos casos). Geralmente está associada à população portadora de retardo mental. O tipo mais comum de microcefalia é a familiar e autossômica. 

Tratamento global das microcefalias:

Em geral, não há tratamento específico para microcefalia. O tratamento é sintomático e de suporte. É importante que as anomalias congênitas associadas sejam identificadas e ainda é de vital importância que se determine a causa específica desta desordem.

Realizando os seguintes procedimentos é possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes:

·         Procedimentos fisioterapêuticos.

·         Medicamentos indicados para cada caso ( ex: anticonvulsivante ).

·         Cuidados com patologias associadas.

·         Dieta adequada.

·         Aconselhamento genético aos pais.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.fisioneuro.com.br/ver_pesquisa.php?id=18

http://saude.hsw.uol.com.br/microcefalia.htm

POSTADO POR: FILLIPE STAUFER SANTANA

Síndrome de Munchausen

 Introdução

     A maioria das pessoas tenta evitar ficar doente. Uma pequena percentagem das pessoas, no entanto, aprecia a ideia de ir ao médico, submeter-se a exames e, até mesmo, fazer uma cirurgia dolorosa. Apesar de saberem que não estão doentes de verdade, as pessoas com síndrome de Munchausen fingem estar doentes porque procuram atenção e compaixão. A síndrome de Munchausen é um distúrbio mental estranho, mas real. É o tipo mais severo de doença simulada, um conjunto de distúrbios em que as pessoas intencionalmente exageram, inventam ou causam os sintomas da doença.

    É difícil saber exactamente quantas pessoas têm a síndrome de Munchausen, porque a maioria delas é especialista em esconder seu comportamento. Algumas adoptam nomes falsos e vão para áreas diferentes para evitar serem descobertas.

   Em 1951, o médico britânico Richard Asher descreveu o distúrbio pela primeira vez na revista de medicina The Lancet. Ele nomeou a doença em homenagem ao Barão von Munchausen, um oficial militar alemão do século XVIII, que contava histórias muito exageradas sobre sua vida.

    A síndrome de Munchausen não é a mesma coisa que a hipocondria, um distúrbio em que as pessoas realmente acreditam estarem doentes. Aquelas com Munchausen sabem que estão saudáveis, mas querem estar doentes. Tambem é diferente do fingimento, em que as pessoas fingem estar doentes para obter ganhos financeiros (como ganhar um processo judicial) ou para fugir do trabalho.

Causas da síndrome de Munchausen

    Os pesquisadores não sabem exactamente o que causa a síndrome de Munchausen, mas eles acreditam que os riscos incluem:

     Histórico de abuso sexual, físico ou emocional;

     Doença séria durante a infância;

     Parente que estava muito doente ou que tenha morrido;

     Carreira na área de saúde ou um desejo de trabalhar como profissional da saúde;

     Auto-estima baixa;

     Distúrbio de personalidade, como comportamento; autodestrutivo, personalidade passivo-agressiva ou baixo controle de impulso.

A síndrome de Munchausen pode ocorrer em qualquer idade; no entanto, a maioria das pessoas que tem essa doença é jovem ou está na meia-idade.

As pessoas com síndrome de Munchausen vão a extremos para fazer de conta que estão doentes. Elas podem fingir que estão doentes modificando os instrumentos, como, por exemplo, aquecendo um termómetro, alterando amostras de sangue ou urina, ou podem causar os sintomas injectando substâncias estranhas, como, toxinas nos seus corpos ou tomando remédios desnecessários.

 Alguns dos sintomas da síndrome de Munchausen são:

     Que se encaixam perfeitamente na descrição clássica de uma doença, mas que não podem ser controlados com tratamentos;

     Ânsia de se submeter a diferentes exames e procedimentos, não importa o quão desconfortáveis ou dolorosos eles sejam;

     Histórico médico incoerente;

     Vontade de se consultar com diferentes médicos e hospitais, algumas vezes de várias áreas;

     Profundo conhecimento da doença e dos procedimentos hospitalares;

     Recusa em deixar os médicos conversarem com familiares ou amigos.

A síndrome de Munchausen pode causar problemas de saúde reais porque a pessoa toma remédios e se submete a procedimentos desnecessários. Ela também pode aumentar o risco de suícidio, interferir no trabalho e no relacionamento familiar e até levar à morte.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

 http://doencas-raras.webnode.com/sindrome-de-munchausen/

POSTADO POR: AMANDA SANTOS

ONFALOCELE

Definição e embriologia

A onfalocele é uma bolsa transparente, revestida externamente pela membrana amniótica e internamente pelo peritôneo com uma fina camada de geléia de Wharton entre elas.

Localiza-se no ponto de inserção do cordão umbilical. Possui uma incidência de 1 a cada 4.000 nascimentos, com predominância no sexo feminino (cinco vezes mais do que no sexo masculino).

Quando o saco herniário contém o fígado, o processo envolvido é a falência da fusão dos folhetos ectodérmicos laterais e do fechamento da parede abdominal. Já quando apenas o intestino está presente, ocorre a persistência embrionária do pedúnculo corporal.

A etiologia é ainda desconhecida, embora possa estar relacionada a uma herança autossômica recessiva ou multifatoriais com recorrência familiar ou, ainda, a fatores etiológicos comuns aos defeitos abertos do tubo neural e às onfaloceles.

 Diagnóstico

O diagnóstico pré-natal da onfalocele, em geral, é realizado ultrassonograficamente, em exames de rotina ou indicados por altos níveis de alfafetoproteína no sangue materno, presente em aproximadamente metade dos casos.

Observaremos o fígado e/ou o intestino fetal recobertos por uma membrana, como uma massa circunscrita se protruindo no ponto de inserção do cordão umbilical. O tamanho da abertura pode variar, sendo considerado pequeno quando inferior a 2,5 centímetros no maior diâmetro e grande se maior que 5 centímetros.

Ascite pode estar presente dentro da onfalocele ou no abdômen e 20% das onfaloceles contêm apenas intestino e líquido. Nesse subgrupo a incidência de anomalias cromossômicas é maior.

Uma onfalocele rota é uma complicação rara, assemelhando-se à gastrosquise, exceto pela presença do fígado e pela inserção do cordão umbilical no centro da massa. A placenta não mostra alterações e, ocasionalmente, detectamos a polidramnia.

Anomalias associadas

As malformações associadas estão presentes em mais de 50% dos casos de onfaloceles, incluindo defeitos cardíacos congênitos, extrofia vesical, ânus imperfurado, defeitos de tubo neural, fenda labial com ou sem fenda palatina e hérnias diafragmáticas.

As anomalias cromossômicas estão presentes em aproximadamente 25% dos casos de onfalocele, sendo a trissomia do cromossomo 18 a mais comum, seguida pelas trissomias do 13 e 21.

Sabe-se que a maior incidência das aneuploidias ocorre quando a idade materna é mais avançada, a idade gestacional mais precoce, existindo malformações múltiplas e também com onfaloceles pequenas contendo somente omento ou intestino.

Diagnóstico diferencial

Embora o diagnóstico já possa ser suspeitado a partir de onze semanas de gestação, convém repetir o exame com treze semanas, na medida em que cerca de 20% dos fetos apresentam conteúdo fisiologicamente herniado até a 12ª semana. Mas se notarmos a presença do fígado no saco herniário, o diagnóstico já será possível, uma vez que esse achado não é anormal em qualquer período gestacional.

Em alguns poucos casos a onfalocele é visível de forma intermitente, provavelmente agindo como uma hérnia que ocasionalmente retorna à cavidade abdominal. Cabe ressaltar que em casos de hérnia umbilical, sua distinção de pequenas onfaloceles pode ser impossível.

É de extrema importância a distinção entre onfalocele e gastrosquise, pois a última apresenta um melhor prognóstico por menos se associar com outras malformações e cromossomopatias.

Classicamente, a onfalocele possui uma membrana circundante e o cordão umbilical se insere na massa herniada, enquanto a gastrosquise apresenta alças livres na cavidade peritoneal e inserção do cordão umbilical à esquerda do defeito.

Outras condições a serem descartadas incluem extrofia cloacal, cistos da alantóide, Pentalogia de Cantrell, Anomalias do Pedúnculo (Body Stall Anomaly) e Síndrome da Bakwith-Wiedeman.

Conduta na gestação

Estudos genéticos para avaliação cromossômica são fundamentais, devendo ser oferecidos logo assim que confirmada a alteração. A ecocardiografia fetal também deve ser realizada em todos os casos, pois é alta a incidência de defeitos cardíacos congênitos associados.

Ultrassonografias seriadas a cada quatro semanas são indicadas para avaliar o crescimento fetal e testes de avaliação da vitalidade fetal só têm indicação quando alterados os padrões de crescimento.

Não são relatadas complicações obstétricas específicas nos casos de onfalocele. Não parece haver vantagem no parto cesáreo, mesmo eletivo, exceção feita aos casos em que grandes lesões possam resultar em distócia fetopélvica.

O parto ideal seria ao termo, em um centro com boas condições para a abordagem neonatal, clínica e cirúrgica.

Neonatologia

Na maioria dos casos não é necessária a ventilação assistida logo após o nascimento, com exceção dos casos em que a prematuridade ou anomalias associadas interfiram na adaptação cardiorespiratória e causem insuficiência respiratória. Caso indicada, não devemos usar máscaras ou AMBU, evitando assim uma distensão gasosa do estômago e do intestino.

Não devem ser poupados esforços para se evitar traumas e contaminação do saco da onfalocele. Ele deve ser recoberto com compressas úmidas e mornas, prevenindo, assim, a perda de calor e líquidos, e o tronco colocado dentro de uma bolsa plástica estéril.

Outros cuidados incluem descompressão gástrica através de catéter nasogástrico, hidratação venosa e cuidadosa higiene.

Cirurgia

Inicialmente, uma cuidadosa avaliação pré-operatória inclui a procura por anomalias associadas, pois, muitas vezes, elas alteram o prognóstico do neonato, até mesmo contraindicando o procedimento.

Antibióticos de amplo espectro são utilizados no período imediatamente antes ao ato cirúrgico, minimizando as temíveis complicações infecciosas do quadro.

O reparo cirúrgico, em geral, é realizado assim que o quadro clínico estiver estabilizado e a avaliação inicial concluída. Alguns cirurgiões preferem uma conduta clínica, sem cirurgia, nos casos de onfaloceles intactas.

São usadas soluções antissépticas e é aguardado o fechamento espontâneo da hérnia pela "nova" pele resultante, mas a toxicidade dessas soluções e o grande número de aderências abdominais resultantes tornam esse método apenas aplicável aos casos de onfaloceles gigantes, freqüentemente associadas a uma insuficiência pulmonar severa e impossibilidade de correção por espaço intra-abdominal reduzido.

A conduta intraoperatória consiste na remoção do saco amniótico, avaliação de malrotação intestinal e atresias associadas e lise de aderências intestinais. O fechamento primário, fascial e da parede poderá ser realizado se a pressão intra-abdominal não exceder 20mmHg após a redução da herniação. A medida será feita por catéter intravesical ou intragástrico.

Com pressão acima desse limite, serão empregados procedimentos em dois tempos, utilizando-se técnicas como bolsas extraabdominais de material sintético, mobilização de retalhos de pele da lateral abdominal ou mesmo a conduta conservadora já descrita.

Prognóstico

O prognóstico é geralmente dependente das malformações associadas e do tamanho do defeito na parede abdominal. Lesões gigantes contendo vísceras sólidas e ocas têm poucas chances de um fechamento completo.

Não havendo outras anomalias, como atresia intestinal, a retomada pós-operatória da função intestinal é imediata. De qualquer forma, o emprego de nutrição parenteral é fundamental até 
que uma adequada ingesta oral esteja estabelecida.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.medcenter.com/medscape/content.aspx?id=3213&langtype=1046

POSTADO POR: JOSSIMARA AMARAL NEVES

Gravidez múltipla: tipos, vigilância pré-natal e parto

Introdução 

Podendo ser múltiplas as formas de transmitir («não é um, são dois!»; «não são dois, são três!») e receber a notícia («isto não me está a acontecer a mim...»; «pelo menos fico já despachada: e que seja uma menina e um rapaz!»), achamos importante que um casal com uma gravidez multifetal (gemelar ou múltipla) tenha a percepção exata do que isso significa. 
Por outro lado, sendo um dado adquirido que a reprodução medicamente assistida aumenta a taxa de gestações gemelares, antes de a ela recorrerem os casais deverão estar conscientes das implicações que isso possa ter. 


Alguns fatos acerca da gravidez múltipla 

A partir dos anos 80, o nascimento de gêmeos aumentou de forma exponencial representando hoje cerca de 1.5% dos nascimentos. Este aumento foi atribuído quer ao recurso às técnicas de reprodução medicamente assistida quer ao aumento da idade materna na altura da concepção, fatores implicados no aumento da taxa de gestações gemelares. 

Uma gravidez gemelar pode resultar: 

1. Da fecundação de 2 óvulos por dois espermatozóides (gêmeos bi vitelinos, dizigóticos ou «falsos») ou

2. Da subdivisão em duas unidades geneticamente idênticas de um único ovo fecundado por um espermatozóide (gêmeos univitelinos, monozigóticos ou «verdadeiros»). 

Existem ainda situações de extrema raridade no seio de uma situação já de si rara como a gravidez múltipla, que são a superfecundação e a superfetação. 
A superfecundação refere-se à concepção de gêmeos dizigóticos de pais diferentes. 
Isto ocorre quando num mesmo ciclo a mulher liberta dois óvulos e mantêm relações sexuais com dois parceiros diferentes, possibilitando a fecundação de cada um dos óvulos por espermatozóides de cada um dos parceiros. 
A superfetação refere-se à fertilização de dois óvulos provenientes de ciclos ovulatórios diferentes. Assim, uma mulher grávida de um feto único e contrariamente ao que normalmente acontece, continua a ovular, engravidando de novo. A mulher passaria, então, a ter uma gravidez gemelar dizigótica, com fetos de idades gestacionais diferentes... 

As gestações monozigóticas ocorrem menos freqüentemente que a gravidez gemelar bizigótica (proporção de 1:2). 

A influência de fatores maternos como a idade avançada, história prévia ou familiar de gravidez gemelar, obesidade, multiparidade e o uso de técnicas de reprodução medicamente assistida tem condicionado, ao longo dos tempos um aumento na incidência de gestações gemelares dizigóticas. 
Até a poucos anos, considerava-se a taxa de gestações monozigóticas constante. Foi, no entanto demonstrado que embora o recurso a drogas indutoras da ovulação nas situações de reprodução medicamente assistida resulte na maior parte das vezes numa gravidez gemelar dizigótica, aumenta em cerca de oito vezes a taxa de gestações gemelares monozigóticas na população em geral. Não se deve, portanto, partir do princípio que uma gravidez gemelar é dizigótica só pelo fato de ser resultante do uso de substâncias químicas para a indução da ovulação. 

Numa gravidez dizigótica, existem sempre: 

• dois fetos, podendo ou não ser do mesmo sexo 
• duas placentas separadas ou fundidas 
• dois sacos amnióticos. 

Numa gravidez monozigótica, dependendo do tempo decorrido entre a fecundação do ovo pelo espermatozóide e a divisão do óvulo em dois, existem sempre dois fetos do mesmo sexo e: 

1. Duas placentas e dois sacos amnióticos (gravidez dicoriónica, biamniótica) se a divisão ocorreu até ao 3º dia, representando cerca de 25% das gestações monozigóticas; 

2. Uma placenta e dois sacos amnióticos (gravidez monocoriónica biamniótica) se a divisão ocorreu entre o 4º e o 8º dia pós-fertilização, em 75% das situações; 

3. Uma placenta e um saco amniótico (gravidez monocoriónica monoamniótica) se a divisão ocorreu depois do 8º dia e antes do 13º pós-fertilização, ocorrendo em cerca de 1% das situações; 

4. Uma placenta, um saco amniótico e gêmeos siameses se a divisão ocorre após o 13º dia pós-fertilização (entidade clínica muito rara). 

Classificação das gestações gemelares: 

- Gravidez Gemelar Dizigótica 
- Dicoriónica biamniótica 

- Gravidez Gemelar Monozigótica 
- Dicoriónica biamniótica 
- Monocoriónica biamniótica 
- Monocoriónica monoamniótica 
- Monocoriónica monoamniótica (gêmeos siameses) 


Apesar dos gêmeos representarem apenas cerca de 2% do número total de nascimentos, são responsáveis por 11% da mortalidade neonatal sendo esta três vezes superior nas gestações monozigóticas do que nas dizigóticas. 
Para, além disso, dentro das gestações monozigóticas, as detentoras de uma só placenta (monocoriónicas) apresentam uma maior morbilidade e mortalidade Peri natais (taxas de mortalidade Peri natal de 10% em gestações dicoriónicas, 25% nas monocoriónicas biamnióticas e 50% nas monocoriónicas monoamnióticas). 
Assim, a gravidez gemelar não é um grupo homogéneo de risco, sendo a determinação do número de placentas (corionicidade) o fator que mais influencia o futuro da gravidez múltipla. 
Percebe agora a importância de quando fizer a 1ª ecografia, caso seja uma gravidez gemelar, perguntar ao médico ecografista se é portadora de uma gravidez mono ou bicoriónica.

Dados estatísticos:

Gravidez gemelar monozigótica
monoamniótica monocoriónica
1 %

monocoriónica biamniótica
74 %

dicorrónica biamniótica
25 %


Dia da divisão após fertilização
Nº de sacos amnióticos
Nº de placentas
Taxa de mortalidade Peri natal

0 – 3

Dois (biamniótica)
Duas (Dicoriótica)10 %

4 - 8
Um
 (monoamniótica)
Uma
 (monocoriónica)
25 %

8 – 13 Um (monoamniótica)
Uma (monocoriónica)
50 %

> 13 (siameses)
Um
 (mono amniótica)
Uma
 (monocoriónica)
75 %


Diagnóstico 

Antes do uso mais alargado da ecografia em obstetrícia, não era incomum o nascimento de gêmeos sem diagnóstico prévio, havendo alguns centros em que 50% dos nascimentos dos gêmeos ocorria nestas condições.
O volume uterino mantêm-se sem grandes discrepâncias relativamente ao de uma gravidez simples até as 13 semanas altura a partir da qual se inicia um crescimento rápido que pode levar a suspeita clínica de uma gravidez gemelar. Um aumento de peso superior ao esperado, a referência pela grávida a movimentos fetais múltiplos, a palpação transabdominal das várias partes fetais, a auscultação de mais do que um tipo de batimentos cardíacos fetais levavam a suspeita clínica, muitas vezes confirmada com uma radiografia ao abdômen materno. Foram tempos passados. 

Nos nossos dias, o diagnóstico de uma gravidez gemelar é habitualmente, feito numa fase precoce da gravidez, através da realização de uma ecografia. Utilizando a via transvaginal é possível diagnosticar uma gravidez gemelar desde as 6 semanas de gestação. Nesta fase muito precoce da gravidez, se é importante o diagnóstico e caracterização da gravidez gemelar é também importante transmitir à grávida a grande probabilidade de aborto de pelo menos um dos embriões. 
Como vimos atrás, existem vários tipos de gestações gemelares sendo estes determinantes no prognóstico da gravidez.

Vai ser com base nos dados da primeira ecografia que a classificação é feita, tendo em conta as respostas do ecografista às seguintes questões: 

• quantos embriões / fetos? 
• quantas placentas? 
• quantos sacos amnióticos? 
• quais os sexos fetais (no 2º trimestre)? 

A caracterização da gravidez gemelar, no que diz respeito à corionicidade, número de placentas e/ou relação entre elas, é sempre possível no 1º trimestre, tornando-se progressivamente mais difícil à medida que os fetos vão crescendo. 
O diagnóstico ecográfico do tipo de gravidez gemelar baseia-se, não só no número de fetos e sacos amnióticos, mas também no número de placentas; o número de placentas nem sempre é fácil determinar quando estas se encontram próximas pelo que se procuram sinais ecográficos muito difíceis de avaliar a partir do 2ºtrimestre. 
Na altura do parto é importante o diagnóstico das apresentações fetais para decisão do tipo de parto: também aqui é utilizada a ecografia; de igual modo muitos centros já utilizam esta técnica para a monitorização intra-parto da posição do segundo gêmeo após o nascimento do primeiro. 


Vigilância Pré-Natal na Gravidez Múltipla 

A vigilância de uma gravidez gemelar ou múltipla, é diferente da de uma gestação simples. Assim: 

• As consultas são mais freqüentes, devendo a grávida ser observada cada 2 a 3 semanas, no intuito de despistar situações que ocorrem com maior freqüência na gravidez gemelar tais como: hipertensão arterial, infecção, parto pré-termo. 
A gravidez gemelar, pelo risco acrescido materno e fetal, deverá ser referenciada pelos Médicos de Família para as consultas de Medicina Materno-Fetal do hospital da área de residência. 
• As ecografias, habitualmente três numa gravidez simples, também deverão ser mais freqüentes: 

Ecografia do 1º trimestre realizada entre as 11-13 semanas, serve para: 
• diagnosticar a gravidez, determinar o número de fetos e caracterizar a gravidez gemelar (o número de embriões, sacos e placentas); 
• rastreio de anomalias congênitas (o estudo da morfologia embriofetal e a medição da translucência da nuca); 

Ecografia do 2ºtrimestre realizada entre as 20- 22 semanas, serve para: 
• rastreio de anomalias congênitas (estudo da morfologia fetal numa fase mais tardia do desenvolvimento; nesta fase é possível avaliar estruturas e órgãos que no primeiro trimestre ainda não são facilmente estudados como, por exemplo, o coração) e avaliação do crescimento fetal; 
• morfologia placentar, do cordão umbilical e do líquido amniótico 
• a medição do colo por ecografia transvaginal às 24 semanas serve para determinar o risco de parto pré-termo, podendo a mesma ser repetida caso surja sintomatologia sugestiva de contractilidade uterina. 

Ecografia do 3ºtrimestre realizada a partir das 26-28 semanas, podendo ser repetida todas as 4 semanas, serve para: 
• avaliação do crescimento e da posição dos fetos; 
• localização placentar, avaliação do líquido amniótico e de outros parâmetros de bem estar fetal. 

• Os exames laboratoriais: 

A periodicidade da realização de análises durante a gravidez vai depender de imensos fatores que só obviamente numa base individualizável podem ser planeados. A existência de uma consulta preconcepcional permite a avaliação de determinadas características da grávida nomeadamente no que diz respeito ao seu grupo sanguíneo e ao seu estado de imunidade a infecções provocadas pela Toxoplamose, Rubéola, Sífilis, Hepatite B, VIH 1 e 2 e rastreio de alterações hematológicas. 
De um modo geral, salvaguardando situações individuais, as análises habitualmente realizadas são: 

1º trimestre: 
• Repetição das realizadas na rotina preconcepcional; 

2º trimestre: 
• possibilidade de realização de amniocentese (15-16 semanas) para diagnóstico pré-natal das situações para as quais tenha sido previamente identificado um risco particular (por exemplo, diagnóstico de anomalias cromossômicas em mulheres com idade superior a 33 anos idade); 
• repetição das análises realizadas no 1º trimestre acrescido do rastreio da diabetes gestacional (24-28 semanas); 

3º trimestre: repetição das análises realizadas no 2º trimestre acrescida da realização de um exsudado vaginal. 


Alimentação 

Se se encontra grávida de gêmeos, vai necessitar de comer mais do que se estivesse grávida apenas de um feto. Comer bem e aumentar de peso é importante para si e para os seus filhos. Necessitará ingerir cerca de 2700 calorias por dia, para suplementar as necessidades do seu corpo e as dos seus filhos. 

O seu médico prescrever-lhe-á suplementos de vitaminas e minerais para ajudar ao crescimento fetal. A anemia (por déficit de ferro) é mais comum em grávidas de gêmeos, sendo por isso especialmente importante a toma dos medicamentos prescritos pelo seu médico. 
Do mesmo modo, estando grávida de gêmeos implica um maior aumento de peso relativamente a uma gravidez simples. Planeie um aumento ponderal entre 15 a 20 Kg. Na primeira metade da gravidez, deverá aumentar cerca de 450 gramas por semana. Na segunda metade, ligeiramente acima das 450 gramas semanais. 


Atividade física 

Uma gravidez de gêmeos pode ser bastante mais desconfortável do que uma gravidez simples, devido ao volume uterino ser bastante superior. 
Descansar 2 horas de manhã e 2 horas à tarde, deitada de lado na cama, depois de um sono noturno de 8 a 10 horas, dar-lhe-á mais energia. Evite estar de pé por longos períodos bem como pegar em pesos. 
Fale com o seu médico sobre o seu emprego e sobre as suas atividades domésticas. 
Algumas mulheres podem ter que restringir ou suspender a sua atividade como prevenção ou mesmo pelo aparecimento de complicações, podendo ser necessário permanecer acamadas durante várias semanas. É, por isso, importante trocar impressões com o seu médico sobre o tipo de atividade que lhe é permitido. 


Complicações 

O risco de algumas complicações obstétricas é maior na gestação múltipla. As grávidas desenvolvem mais freqüentemente hipertensão arterial ou anemia e os RN tendem a ter menor peso ao nascer. Existe ainda um maior risco de parto pré-termo. Estas complicações obstétricas podem, por vezes, ser prevenidas com uma detecção precoce e tratamento adequado. 


Parto pré-termo 

A existência, antes das 37 ª semana de gestação de contrações uterinas freqüentes, regulares, com modificações do colo do útero (encurtamento/ dilatação) é considerado um trabalho de parto pré-termo. 
Na gravidez gemelar, pensa-se que pela maior distensão uterina, o parto pré-termo tem uma incidência elevada e é o principal responsável pela morbilidade Peri natal. O repouso no leito entre as 27 e as 34 semanas parece efetivamente prolongar o tempo de gravidez. Uma outra medida profilática consiste na detecção precoce e tratamento agressivo das infecções, sendo dado adquirido a sua implicação no parto pré-termo. 

São sinais de alerta: 

- contrações regulares 
- dor lombar baixa, constante 
- dores abdominais tipo menstruação, com ou sem alterações de trânsito intestinal 
- sensação de peso nos quadrantes inferiores do abdômen 
- modificações das características ou da quantidade do corrimento vaginal (sanguinolento, mucoso, aquoso) 
- ruptura de membranas, com saída de líquido amniótico. 


Ruptura prematura de membranas 

As membranas que contêm o líquido amniótico, costumam romper-se no início do trabalho de parto; por vezes isto acontece antes do início do trabalho de parto, designando-se por isso, de ruptura prematura de membranas. 
Quando um ou ambos os sacos amnióticos se rompem, a grávida tem um maior risco de infecção e parto pré-termo. 
Nesta situação, podem ter que lhe ser administrados fármacos designados genericamente por corticóides para acelerar a maturação pulmonar fetal, ficando a grávida internada, habitualmente acamada, aguardando o efeito dos mesmos. Nesse período a grávida é avaliada, periodicamente, no sentido de detectar sinais de infecção e/ou suspeita de sofrimento fetal. 


Hipertensão 

A gravidez cursa, habitualmente, com uma descida dos valores de tensão arterial durante o 2º trimestre, fruto das adaptações a que o organismo materno é submetido. A subida da tensão arterial em grávidas normotensas até então ou com hipertensão prévia à gravidez, constitui um dos principais fatores causais de mobilidade e mortalidade materna e Peri natal. 
Esta subida patológica da tensão arterial cuja etiologia ainda hoje se desconhece, pode acompanhar-se de sinais e sintomas com os quais deverá estar familiarizada e que deverão constituir motivo para constatar o seu médico: 

- dores de cabeça severas ou constantes 
- edemas, sobretudo da face (o edema dos pés e pernas no final do dia é uma queixa freqüente e relativamente benigna nas grávidas no final da gravidez; um aparecimento ou agravamento súbito do edema já pode ter um prognóstico diferente, devendo, por isso ser consultado o seu médico assistente). 
- visão turva ou sensação de ver pontos cintilantes mesmo com olhos fechados 
- aumento de peso brusco, superior a 450gr por dia 
- dor no quadrante superior direito do abdômen ou dor epigástrica. 

Quando se constata a presença de uma subida tensional durante a gravidez, poderá estar indicado o repouso absoluto, o internamento hospitalar com administração de drogas ou mesmo a indução do parto, dependendo da gravidade da situação. 


Malformações 

É um fato que as malformações congênitas são mais freqüentes nas gestações múltiplas do que nas de feto único, embora este aumento pareça estar confinado às gestações monozigóticas.

Quanto ao tipo de malformações estas podem ser divididas em: 

• específicas das gestações monozigóticas (gêmeos siameses, feto acardíaco, feto em feto) 
• mais freqüentes em gestações múltiplas (alguns defeitos cardíacos, atrésia esofágica, defeitos de posicionamento devido ao pouco espaço por «sobrelotação uterina») 
• as que ocorrem com igual freqüência à das gestações simples. 

A existência de malformações num ou em ambos os gémeos (existem situações em que um dos fetos apresenta malformação estrutural ou cromossómica e o outro não), dependendo do tipo de malformação e do tempo de gestação Pode acabar por condicionar dilemas graves ao casal. 


Problemas de crescimento 

O crescimento fetal na gravidez múltipla é habitualmente inferior ao de uma gravidez simples, sem isso implicar um risco acrescido; no entanto, mais frequentemente os fetos de uma gravidez múltipla podem sofrer alterações de crescimento que impliquem uma vigilância mais apertada no intuito de diminuir a morbimortalidade fetal. 
Referimo-nos a situações de atraso de crescimento intra-uterino (crescimento fetal demasiado lento, mesmo para gêmeos) e crescimento fetal discordante (um dos gêmeos tem um peso estimado que difere do outro em cerca de 20 – 25%). 
As alterações de crescimento fetal podem têm múltiplas causas e graus de gravidade, condicionando por isso diferentes atitudes clínicas que vão do simples repouso à indução do parto, passando pela necessidade de interrupção médica da gravidez. 

Perda fetal 

Em algumas gestações múltiplas, ocorre a morte intra-uterina precoce de um dos gêmeos. Quando isto ocorre numa fase precoce da gravidez, o embrião que deixou de se desenvolver é empurrado contra a parede uterina pelo crescimento do outro, sofrendo um processo de absorção total (fenômeno do gêmeo desaparecido) ou, se um pouco mais tardiamente, sofrendo atrofia e sendo expulso na altura do parto, apresentando-se mumificado (feto papiráceo); os riscos para a mãe ou para o outro feto são praticamente nulos, vigiando-se a gravidez como se de uma gestação simples se tratasse. Com a realização de ecografias em fases cada vez mais precoces, sabe-se hoje que uma grande percentagem de gestações são, numa fase inicial, gemelares em que um dos fetos sofre 
reabsorção ou é mesmo abortado, prosseguindo a gravidez como se de feto único se tratasse. 
Quando a morte intra-uterina de um dos fetos ocorre numa fase avançada de gestação, particularmente se trata de uma gestação monocoriónica, existe risco de lesão neurológica para o feto sobrevivente. Isto parece dever-se ao fato de, no momento da morte de um dos gêmeos haver uma passagem brusca e intensa de sangue do feto vivo, com as conseqüências equivalentes à de uma hemorragia aguda e abundante. 

O Parto na Gravidez Múltipla 

Programe as aulas de preparação para o parto para serem realizadas antes das 27 semanas, e informe-se sobre associações de gêmeos existentes que poderá constatar e onde terá acesso a informações sobre material de puericultura especial para gêmeos e objetos e roupa que já pertenceram a outros, mas que pela pouca utilização ficam normalmente novas podendo ser usadas por outros gêmeos. Não deixe passar o tempo e prepare a sua mala para a maternidade cedo. Em qualquer momento pode ser precisa... 
O parto de uma gravidez gemelar é sempre vivenciado de uma forma diferente do de uma gravidez simples quer pelo casal quer pela equipa obstétrica. 
A equipa multidisciplinar é mais alargada que no caso de um parto simples, estando presentes um anestesiologista, dois pediatras, dois obstetras e duas enfermeiras. 
O trabalho de parto é habitualmente mais prolongado numa gravidez gemelar do que numa gravidez simples, particularmente o período expulsivo e freqüentemente é utilizado um ecógrafo na sala de partos, para monitorizar a situação e apresentação do segundo feto após o nascimento do primeiro. 


Tipo de parto 

O tipo de parto de uma gravidez gemelar depende de vários fatores: 

1. Tipo de gravidez gemelar
É indicação para parto por cesariana o fato de se tratar de uma gravidez gemelar 
mono amniótica (dois fetos no mesmo saco); 
Muitos centros advogam a realização de cesariana em gestações multifetais 
 (trigemelares, quadrigemelares, etc) embora outros decidam a via de parto de acordo 
com o tipo de apresentação, fatores gestacionais e maternos. De uma forma geral, a 
taxa de cesarianas é substancialmente superior nas gestações gemelares com mais de 
dois fetos, particularmente nas mulheres submetidas a tratamento por infertilidade. 

2. Posições fetais
A via de parto é usualmente vaginal: 
• nas gestações gemelares em que ambos os fetos se encontram em apresentação cefálica; 
• se o primeiro feto (o que se encontra mais próximo do colo do útero ou gêmeo A) se encontra em apresentação cefálica e o segundo (gêmeo B) se encontra pélvico, tal também é possível; nestes casos, o segundo feto poderá nascer quer em apresentação pélvica quer, após uma tentativa 
conseguida de versão externa ou após versão espontânea em apresentação cefálica. 

Veja o organograma sobre "Tipos de parto segundo a apresentação fetal" no texto original em: http://www.apdpn.org.pt/_scripts/informacao/1048505734.pdf

A via de parto é usualmente por cesariana quando o primeiro feto se encontra em apresentação pélvica ou transversa, independentemente do tipo de apresentação do segundo feto. 

3. Bem estar materno e fetal 
Sempre que surjam sinais, através da monetarização fetal contínua, intraparto, de suspeita de sofrimento fetal, está indicada uma cesariana independentemente de não haver contra-indicação para o parto por via vaginal pelos fatores restantes. 
De igual modo, caso existam determinados tipos de malformações cujo prognóstico o parto por via vaginal possa agravar ou ser impossível, a cesariana é a via de parto indicada. 

Intervalo entre nascimentos 

Antigamente pensava-se que os riscos para o 2º feto resultante de um intervalo entre os nascimentos de 30 ou mais minutos, suplantava os eventuais riscos decorrentes de uma intervenção ativa. No entanto, desde o uso de monitorização fetal contínua intraparto, muitos obstetras só recomendam uma intervenção ativa caso haja sinais de sofrimento fetal. 
Ocasionalmente, existem intervalos de vários dias, semanas ou meses entre o nascimento de dois gêmeos. Alguns, mas não todos, estiveram associados a situações de malformações uterinas. Em outros casos, o intervalo é propositadamente, com um intuito terapêutico, prolongado por inibição do trabalho de parto (administração de fármacos para inibir o trabalho de parto) para permitir que o feto restante possa adquirir maturidade e nasça em melhores condições. 

Tipo de anestesia 

Muitos anestesistas com experiência em obstetrícia são de opinião de que o tipo de analgesia ideal para um parto de gémeos é a epidural, tendo-se tornado rotina o seu uso quer nos partos por cesariana quer por via vaginal. No último caso, não só tem o importante papel de alívio da dor mas possibilita, caso seja necessário, uma rápida atuação no caso de uma cesariana de emergência para o 2º feto. Nestes casos, uma anestesia geral teria como desvantagem a privação do 2º feto da relação materna precoce já gozada pelo 1º feto. 


Puerpério 

A maioria dos gêmeos quando nascem ficam junto das mães, necessitando dos mesmos cuidados que outro recém-nascido saudável.
Caso o nascimento ocorra pré-termo, dependendo da idade gestacional, pode haver necessidade de ficarem internados numa unidade de cuidados intensivos neonatais por períodos variáveis. 
Quanto à amamentação, o leite materno é o melhor alimento para os recém-nascidos, gêmeos ou não; caso o nascimento ocorra numa fase muito pré-termo, pode ser retirado leite com uma bomba e guardado, para administração por biberão aguardando uma fase em eles já tenham força suficiente para o conseguirem extrair da mama.

A amamentação tem como vantagens: 
• para os recém-nascidos: 
- prevenção de infecções
- mudança automática da composição do leite à medida que vão crescendo maior contacto físico com a mãe 

• para a mãe:
- custos econômicos 
- poupar tempo na preparação (limpeza, esterilização,...) de biberões menos equipamento com que tem que andar para se poder deslocar maior contacto físico com os filhos. 

Tem como desvantagem apenas a mãe poder alimentar os filhos, não podendo beneficiar da ajuda de outros bem como de uns primeiros tempos mais difíceis relativamente a cansaço, problemas com os mamilos, dores nas costas. 

A amamentação por biberão tem como vantagens: 
• outras pessoas podem ajudar 
• é mais fácil deixar os filhos, sem a pressão de ter que regressar a tempo da mamada 
• a rotina pode ser mais facilmente estabelecida 

Tem como desvantagens: 
• os custos 
• o tempo, espaço e equipamento necessários 
• menor contacto físico com os filhos 
• a necessidade de adaptação e mudanças ao crescimento 

O puerpério é também tempo para trocar impressões com o seu médico sobre contracepção; o fato de ter tido uma situação de infertilidade, obviamente dependendo da causa, não é garantia absoluta contra uma Gravidez não planeada, logo a seguir ao nascimento dos gêmeos! 
Cuidar de gêmeos não é fácil, por vezes podendo ser uma fonte importante de «stress». 
Tente constatar com outros pais de gêmeos; vai, concerteza, ganhar em tranqüilidade com as experiências que outros já tiveram!
Descanse o mais que puder; deixe outros tratarem dos afazeres domésticos enquanto cuida de si e dos seus filhos. E tire partido de todo o tempo que estiver com cada um deles.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

 http://www.apdpn.org.pt/_scripts/informacao/1048505734.pdf

POSTADO POR: DRIELLE LEAL COSTA