A sirenomelia(ou síndrome da sereia) é uma doença rara que resulta de uma malformação nas pernas, que se mostram unidas por uma membrana, como uma cauda de peixe, é uma anomalia congênita grave com uma incidência relatada de 1/100.000 nascimentos vivos. Mais de 300 casos tem sido relatado na literatura mundial. Na maioria dos casos, as anomalias associadas, especialmente a agenesia renal, são incompatíveis com a vida, embora haja poucos sobreviventes, mesmo com hipoplasia renal.
RELATO DE CASO
Paciente de 26 anos (casamento consangüíneo) pariu um feto morto com 31 semanas de gestação.Ela não havia feito ultra-som pré-natal. Todas as investigações laboratoriais foram normais. O bebê tinha orelhas dobradas, descoloração da pele, mamilos abaixo da linha, e fusão dos membros inferiores. A genitália não foi identificada. Uma abertura cloacal única foi vista.
DISCUSSÃO
A sirenomelia é uma condição caracterizada pela fusão da cintura pélvica e extremidades inferiores em uma simples estrutura cônica e é considerada parte do espectro da síndrome de regressão caudal. A extremidade inferior é sempre invertida e rodada externamente, assim que o joelho é situado posteriormente e os dedos dirigem-se posteriormente. Nestas crianças, o cóccix está ausente e o sacro é parcialmente ou todo ausente. As extremidades inferiores fundidas podem ter um número normal de osso, fusão parcial dos ossos ou ausência de ossos.
A etiologia da sirenomelia é desconhecida. Além de uma embriogênese mesodérmica defeituosa, a síndrome do roubo da artéria vitelina tem sido proposta por alguns autores. Presume-se que uma grande artéria, provavelmente derivada da artéria vitelina surge da parte alta da aorta abdominal, além de que a aorta e seus ramos são hipopásicos. Isto resulta em uma “artéria vitelina de roubo” que desvia sangue e nutrientes da porção caudal do embrião para a placenta. Há uma aparente sobreposição entre as manifestações fenotípicas da sirenomelia e do complexo VACTERL (vertebral anomalities, anal atresia, cardiac anomalities, tracheoesophageal fistula, renal and radial (limb) dysplasia) com no mínimo 3 dos componentes VACTERL mostrados em todos os caso de sirenomelia, além das deformidades dos membros inferiores, com mais severo envolvimento dos sistemas gastrintestinal e geniturinário. Estudo sonográfico no pré-natal pode ser de utilidade na detecção de anomalias geniturinárias associadas com sirenomelia. No entanto, o oligohidrâmnio pode contribuir frequentemente na avaliação de anomalia geniturinária.
| CARACTERÍSTICAS |
| Artérias umbilicais |
| Extremidades inferiores |
| Anomalias Renais |
| Ânus |
| Líquidos amnióticos |
| DIFERENÇAS ENTRE SRC E SIRENOMELIA SRC SIRENOMELIA | |
| 2 | Única |
| As 2 hipoplásicas | Simples ou extremidades fundidas |
| Não letal | Agenesia ou disgenesia |
| Imperfurado/normal | Ausente |
| Normal/aumentado | Reduzido |
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
POSTADO POR: PRISCILLA VIANA DOS SANTOS
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