A síndrome de Usher se caracteriza pela associação de retinose pigmentar (RP) e surdez congénita, parcial ou total,uma doença autossómica … .herdada recessivamente. As primeiras publicações, descrevendo a associação de RP e surdez, foram feitas por Von Graefe em 1858 e Liebreich em 1861. Em 1914, o oftalmologista britânico C. H. Usher enfatizou a natureza hereditaria da doença e esta recebeu o seu nome.
Um grande numero de doenças sistêmicas, com retinopatia pigmentar,
tem associação com surdez; são elas: sindrome de Alport, doença de Alstrom, síndrome de Cockayne, displasia espondiloepifisiaria congênita, síndrome de Flynn-Aird, ataxia de Friedreich, síndrome de Hallgren, síndrome de Hurler (MPS I), síndrome de Kearns-Sayre, síndrome de Marshall, síndrome da miopia, esclera azul, habito marfonoide e surdez sensorioneural, osteopetrose (doença de Albers-Schonberg), síndrome de retinopatia pigmentar, baixa auditiva e displasia do esmalte, doença de Refsum, síndrome de Usher e síndrome de Waardenburg.
A síndrome de Usher é a mais comum, constituindo entre 6 e 10% dos pacientes com RP a incidência da síndrome é estimada por alguns autores em 3, e por outros autores, em 4,4, para cada 100.000 pessoas da população geral. Na população de surdos, a prevalência da síndrome de Usher é de 3 a 6%. … a causa mais frequente de surdez-cegueira em adultos. A classificação de Merin e colaboradores, divide a síndrome em quatro tipos:
Tipo I - RP, surdez congênita total e ausência de função vestibular.
Tipo II - RP, surdez congênita parcial e função vestibularnormal.
Tipo III - RP, surdez congênita total, ataxia vestibulocerebelar, psicose (síndrome de Hallgren).
Tipo IV - RP, surdez congênita total e retardo mental.
MÉTODOS
Foram estudados 4 pacientes, membros de uma mesmafamília, com diagnóstico de síndrome de Usher, na clínicaoftalmologica de um hospital geral universitário, no períodode dezembro 1997 a março 1999.
Os pacientes foram submetidos a exame de acuidade visual (AV), refração, biomicroscopia, oftalmoscopias direta e indireta, tonometria, retinografia, campo visual (CV) com perímetrode Goldman e audiometria.
Foi desenhado o heredograma da família destes pacientes e realizado anamnese e oftalmoscopia binocular indireta de 63 parentes, em 4 gerações.
Todos os indivíduos com diagnóstico de síndrome de Usher e demais membros da família foram orientados quanto doença, seu carater hereditário e prognóstico e encaminhados ao serviço de Retina e Vítreo da Clínica Oftalmológica e Clínica OtorrinolaringolÛgica, para acompanhamento.
RESULTADOS
Quatro pacientes apresentaram síndrome de Usher, sendo 1 do tipo I e 3 do tipo II. As características clínicas destes indivíduos encontram-se no quadro 1.
O pai dos indivíduos afetados havia falecido aos 63 anos de idade devido tuberculose pulmonar, os parentes informaram que o mesmo apresentava boa visão e audição antes de falecer e que era filho adotivo, mas não sabiam informar se havia tido irmãos. A mãe dos pacientes com síndrome de Usher era sadia. Todos os seus irmãos ja haviam falecido. Não havia consanguinidade entre os pais e entre os demais membros da família e seus conjuges.
Três irmãos na geração dos afetados haviam falecido com um ano de idade e quatro eram sadios. Não foi detectado nenhum outro caso de associação de RP e surdez, porém na geração III, 2 indivíduos (30 e 27 anos de idade) referiram diminuição da audição e 1 apresentou distúrbio mental (24 anos), inclusive com várias internações em hospital psiquiátrico e na geração IV, uma criança (2 anos) apresentou esotropia. Com exceção do paciente com distúrbio
mental, que não compareceu para exame, todos apresentaram fundo de olho normal. A idade dos pacientes, ao ser diagnosticado a síndrome, variou de 34 a 52 anos (média = 44,5). Com relação ao sexo, 3 eram do sexo feminino e 1 do sexo masculino.
CONCLUSÃO
É importante enfatizar ao oftalmologista, o diagnóstico de síndrome de Usher, diante de um caso de retinose pigmentar, chamando atenção para o seu padrão de herança autossômico recessivo, assim como para a orientação ao paciente sobre as manifestações clínicas da doença e importância do acompanhamento oftalmo-otorrinolaringológico.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
http://www.scielo.br/pdf/%0D/abo/v65n4/11574.pdf
POSTADO POR: NATHÁLIA ALVES DE SOUZA
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