Doença de Huntington

A doença de Huntington é uma doença degenerativa que afecta o sistema nervoso central e provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. Também é conhecida por "coreia de Huntington". Esses movimentos são rápidos, involuntários e bruscos.
Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética, tendo o filho(a) da pessoa afectada 50% de probabilidades de a desenvolver. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte pois trata-se de doença autossômica dominante.

Sintomas

• Movimentos involuntários, bruscos e irregulares, dos braços, das pernas e do rosto;
• Perda progressiva de memória e senilidade mental precoce.
• Depressão
• Coréia no corpo todo
• Disartria
• Face (tiques e caretas)
• Fala indistinta, hesitante, explosiva e mais adiante sem compreensão
• Mastigação e deglutição difíceis
• Perda da visao periferica
• Dificuldade para comer
• Dilaceração dos nervos

Diagnóstico

• Clínico: observação dos sintomas
• Exames de liquor, sangue e urina normais, Rx normal
• Histórico familiar

Causas

O DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídeos, o indivíduo possuidor dessa desordem apresenta em seu material genético repetições anormais da sequência de nucleotídos citosina, adenina e guanina (CAG), responsáveis pela codificação da glutamina. Na pessoa hígida a sequência CAG é encontrada com repetições menores que 20; já em pessoas portadoras da doença de Huntington há sempre mais de 36 repetições, tornando assim o gene defeituoso. Embora cada célula do corpo tenha duas cópias de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal para que se tenha esta doença. Então, pode-se dizer, que o gene que condiciona a Doença de Huntington é um gene dominante. O estudo do cromossoma 4 consentiu que se descobrisse a natureza da doença e que se permitisse diagnosticá-la quando é ainda assintomática.

 Desenvolvimento

A coreia de Huntington manifesta-se por volta dos 30-50 anos. Desenvolve-se lentamente, provocando uma degeneração progressiva do cérebro. Na fase final, as condições do paciente são tais que levam à morte. A duração varia muito de indivíduo para indivíduo, mas geralmente é de cerca de 10-15 anos e morre como consequência de uma pneumonia ou devido às lesões de uma queda fatal.

  

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/doencadehuntington.htm

POSTADO POR: JÉSSICA PEREIRA DA SILVA