Hidrocefalia

Hidrocefalia é, de forma genérica, a acumulação de líquido cefalorraquidiano (LCR) no interior da cavidade craniana, que por sua vez, faz aumentar a pressão intracraniana sobre o cérebro, podendo vir a causar lesões no tecido cerebral e aumento e inchaço do crânio.

É um problema de saúde que, na maior parte das vezes, está associado ao aparecimento de Spina Bifida. O líquido cefalorraquidiano passa, no cérebro de um ventrículo para o seguinte através de canais relativamente estreitos, circulando depois na superfície do cérebro e sendo, finalmente, absorvido pelo sistema sanguíneo. Existe ainda uma parte do líquido que circula ao longo da medula espinhal.

A hidrocefalia pode resultar de excesso de produção de LCR (situação normalmente rara, diga-se) ou quando é impedida a circulação ou absorção desse líquido. Quando o líquido cefalorraquidiano é constantemente produzido mas, de fato, está impedido de circular, acumula-se e causa um aumento, por vezes muito grande, da pressão no interior do cérebro. Os ventrículos incham e o tecido cerebral pode vir a sofrer lesões.

Apesar de descrita pela primeira vez por Bickers e Adams,em 1949, a entidade denominada "hidrocefalia ligada ao sexo” permanece pouco conhecida em nosso meio. Isto se deve, provavelmente, à relativa raridade desta doença, uma vez que apenas 28 famílias com esta condição foram descritas na literatura. À medida que a importância de seu reconhecimento para fins de aconselhamento genético é óbvia, relatamos uma observação anátomo-clínica desta entidade, chamando a atenção para os sinais fundamentais clínicos e para clínicos que permitem ao pediatra o diagnóstico clínico.

Observação clínica

Trata-se de uma criança de 22 dias de idade, do sexo masculino, primeiro filho de pais não consangüíneos, nascido de parto cesáreo por desproporção cefalopélvica, após uma gravidez sem intercorrências. Um primo em 1-° grau e um irmão da mãe faleceram nos primeiros dias de vida, com macrocefalia. Já ao nascimento, foi notada a presença de macrocrânia.

Não obstante, a criança recebeu alta da maternidade sem encaminhamento a serviço especializado. Tendo a mãe percebido que a cabeça de seu filho crescesse continuamente, procurou o Departamento de Pediatria da Santa Casa de São Paulo. À admissão, tratava-se de uma criança macrocéfala, em bom estado Departamento de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e Departamentos de Pediatria e de Anatomia Patológica da Faculdade de Medicina da Santa Casa de São Paulo.

Aceito para publicação em 15 de setembro de 1980geral. Nenhuma anormalidade foi observada ao exame físico, à exceção da presença de uma adução e flexão irredutível de ambos os polegares. O perímetro craniano era de 42 cm, com fontanela bregmática ampla e normotensa. A criança contactuava precariamente pela visão e sua motilidade espontânea era pobre. Todos os reflexos arcaicos achavam-se presentes e de padrão normal. O restante do exame neurológico evidenciou somente uma moderada hipertrofia global e a presença de sinal do sol poente. O exame fundoscópico não revelou anomalias e a transiluminação do crânio foi negativa.

O raio X simples de crânio mostrou apenas uma desproporção craniofacial. O EEG foi sem alterações. O hemograma, exame de urina tipo l, glicemia, Wassermann, VDRL, FTA/ABS e reações sorológicas para toxoplasmose revelaram-se normais. À pneumoencefalografia, não houve preenchimento dos ventrículos laterais e a ventriculografia gasosa mostrou uma enorme dilatação desses ventrículos, com ausência de passagem de ar para o 4.° ventrículo. No 20-° dia de internação, o estado da criança achava-se inalterado, e o perímetro craniano media 44cm. Foi procedido, neste dia, à derivação ventrículo — peritoneal. No 3.° dia pós-operatório, a criança apresentou picos febris, encontrava-se em péssimo estado geral, semicomatosa, tendo apresentado uma súbita parada cardiorrespiratória, vindo a falecer no dia seguinte.

Exame anátomo-patológico

 A autópsia geral revelou apenas focos broncopneumônicos bilaterais. O encéfalo pesou 380g e o exame revelou a presença de grande quantidade de material purulento que se coletava nas meninges da base e da convexidade. Aos cortes verticofrontais do encéfalo, havia uma importante dilatação dos ventrículos laterais e do 3.° ventrículo. A luz do aqueduto em nível mesencefálico era praticamente imperceptível.

Microscopicamente, além do abundante exsudato neutrofílico presente nas meninges e em todas as cavidades ventriculares, confirmou-se estenose do aqueduto de Sylvius. De fato, em praticamente toda sua altura, o aqueduto achava-se reduzido a uma fenda cujo maior diâmetro não atingia a 1mm). O epêndima achava-se normal e não se notou a presença de ramais secundários ou de gliose periaquedutal.

Comentários

Apesar de o quadro clínico da hidrocefalia ligada ao sexo variar em sua severidade, na enorme maioria das vezes, trata-se de uma hidrocefalia severa, rapidamente evolutiva e que leva ao óbito nas primeiras semanas ou meses de vida. Em 25% dos casos, trata-se de natimortos ou de crianças que apenas sobrevivem poucas horas. Com exceção da flexão-adução dos polegares, nenhum outrosinal ou sintoma clínico diferencia esta forma de hidrocefalia das outras esporádicas. Esta anomalia notável dos polegares está presente em cerca de 25% dos casos, sendo muito provavelmente devida à agenesia dos músculos adutor e extensores dos polegares, A flexão-adução dos polegares não é, entretanto .sinal patognomôníco de hidrocefalia ligada ao sexo- Em primeiro lugar, ela pode estar presente sem que haja hidrocefalia e pode mesmo transmitir-se isoladamente segundo o modo ligado ao sexo. Em segundo lugar, esta deformidade dos polegares pode ser difícil de ser distinguida da flexão da espástica do polegar resultante de uma lesão piramidal comumente associada a uma hidrocefalia severa, sendo preconizada então a feitura de exame eletromiográfrico. De qualquer maneira, a presença de deformidade dos polegares em uma criança hidrocefálica do sexo masculino sugere fortemente a possibilidade de hidrocefalia ligada ao sexo.

Anatomicamente, a hidrocefalia ligada ao sexo é devida a uma estenose do aqueduto, revelada pelos exames pneumoencefalográficos, ou, mais modernamente, pela tomografia computadorizada. As verificações anatômicas realizadas, apesar de pouco numerosa demonstram a existência de uma estenose simples do aqueduto de Sylvius, sem sinais inflamatórios ou glicose reativa, fato corroborado em nossa observação.

Os fatos de alguns autores, a partir de dados experimentais e de observações isoladas, terem formulado a hipótese de ser a estenose aquedutal antes a conseqüência do que a causa de hidrocefalia, não invalida a importância prática da comprovação dessa malformação para o diagnóstico de uma hidrocefalia ligada ao sexo.

Nestas circunstâncias, e em resumo, a possibilidade de uma hidrocefalia ligada ao sexo deve ser aventada em toda criança do sexo masculino com estenose do aqueduto. Se a flexão-adução dos polegares estiver presente, o diagnóstico é praticamente de certeza. Em sua ausência, uma rigorosa investigação da história familiar é imprescindível. Se está revelar o comprometimento de irmãos ou parentes maternos do sexo masculino, o aconselhamento genético se impõe uma vez que o risco de recorrência em uma nova gravidez é de 25%, risco este que sobe a 50% se o concepto for do sexo masculino. Na ausência da deformidade dos polegares ou de história familiar positiva, o aconselhamento é mais difícil. Calcula-se que cerca de 2% dos casos de hidrocefalia por estenose mal formativa do aqueduto sejam ligados ao sexo, o que leva a um risco empírico de recorrência de 0,5 a 1%.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA


http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/685.pdf

POSTADO POR: NATHÁLIA ALVES