Síndromes das Deficiências Mentais

	Síndromes das Deficiências Mentais Esta seção se refere às síndromes orgânicas e congênitas que resultam em Deficiência Mental. São várias as situações onde a função cerebral está a educação especial é necessária para a maioria dos indivíduos com Deficiência Mental, e nesse esquema pode haver bons avanços e realizações terapêuticas, assim como, boas possibilidades de desenvolvimentos satisfatório da função comprometida. Vejamos algumas dessas deficiências. 1 - Esclerose Tuberosa e Síndrome de Rubinstein-Taybi  Esclerose Tuberosa ou Doença de Bourneville, é uma doença genética de caráter autossômico dominante com manifestações neurocutâneas, classificada como uma Hamartose ou Facomatose. Os hamartomas e lesões neoplásicas benignas da Esclerose Tuberosa invariavelmente acometem o Sistema Nervoso Central. Levanta-se a hipótese de Esclerose Tuberosa, quando o caso apresenta simultaneamente Retardo Mental, epilepsia e lesões faciais.    Embora o primeiro relato de caso identificado hoje como Síndrome de Rubinstein-Taybi tenha sido em 1957, foi em 1963 que Jack H. Rubinstein & Hooshang Taybi descreveram o quadro de sete crianças com polegares e hálux largos e grandes, anormalidades faciais e Retardo Mental.  Esclerose Tuberosa Inicialmente a Esclerose Tuberosa foi descrita no sistema nervoso central por Bourneville, em 1880. Posteriormente foi demonstrado por Vogt et al. o acometimento generalizado e sistêmico com a clássica tríade de Retardo Mental, epilepsia e adenomas sebáceos.    As manifestações clínicas da doença podem variar dependendo do grau de acometimento dos órgãos afetados. Podem surgir lesões na pele, nos ossos, dentes, rins, pulmões, olhos, coração e sistema nervoso central.    As lesões dermatológicas se apresentam sob a forma de nódulos de cor vermelha ou cereja geralmente na região facial. As lesões retinianas afetam as camadas superficiais da retina e as lesões cerebrais podem ser tumores e calcificações na região dos ventrículos cerebrais. Quadro Clínico A Esclerose Tuberosa é caracterizada por Deficiência Mental, epilepsia e erupção facial tipo adenoma sebáceo. Devido a tais características a doença também foi chamada de epiloia (epil = epilepsia ; oi = oligofrenia; a = adenoma).    Os sinais e sintomas da Esclerose Tuberosa estão relacionados com a presença de hamartomas ou neoplasias benignas em um ou mais órgãos, sendo o SNC e retina, pele, coração e rins os mais freqüentemente acometidos. Os tumores cerebrais no Sistema Nervoso Central correm em 6 a 16% dos casos confirmados de Esclerose Tuberosa, acometendo predominantemente os pacientes nas duas primeiras décadas de vida.    Caracteristicamente a Esclerose Tuberosa se manifesta no SNC através de tumores benignos e nódulos subependimais que, quando possuem mais de 3 cm de diâmetro, são chamados astrocitomas subependimais de células gigantes. Com menor freqüência há envolvimento do cerebelo e raramente se observa comprometimento da medula espinhal.    Os “adenomas sebáceos“ faciais da Esclerose Tuberosa são, histologicamente, angiofibromas. Os fibromas ungueais (nas unhas) e as manchas hipopigmentadas (claras e descoloridas) são específicas da doença, estando estas últimas presentes em quase 100% dos doentes. Essas manchas claras e descoloridas podem ser visíveis logo após o nascimento, são mais numerosas no tronco e por vezes só identificadas com a lâmpada de Wood. Também podem existir dispersas por todo o corpo manchas de cor café com leite, vitiligo e angiomas.    O diagnóstico básico da Esclerose Tuberosa é clínico e pode-se lançar mão de RNM para identificação de tumores. Entre os exames que se pode fazer para constatação e acompanhamento da Esclerose Tuberosa e são os exames genéticos de Cariótipo, a Tomografia Craniana Computadorizada, Ressonância Magnética Nuclear e Craniografia. Prognóstico A epilepsia é o sintoma mais comum dentre as lesões cerebrais da Esclerose Tuberosa e pode se estabelecer alguma relação entre as crises convulsivas precoces com o aumento no risco de comprometimento intelectual. Salienta-se, assim, que a incidência do Retardo Mental é baixa quando há ausência de episódios de crises epiléticas. Ao contrário, a presença de crises epiléticas antes dos 5 anos de vida está invariavelmente associada a Retardo Mental.    Como vimos, o prognóstico dos pacientes com Esclerose Tuberosa está relacionado a idade de início das convulsões e à extensão do acometimento renal. Aproximadamente 20% deles falecem antes dos 30 anos de vida e as causas de morte estão associadas à idade. Na infância, a causa cardiovascular é a mais comum, na adolescência, os óbitos estão associados aos tumores cerebrais e na idade adulta, causas renais são as mais comuns. Genética Estudos genéticos localizaram o gene da Esclerose Tuberosa no cromossomo 9 q34 e no cromossomo 11 q23. Uma produção defeituosa de proteínas levaria a alterações na diferenciação e migração celular durante o desenvolvimento de vários tecidos, o que causaria as lesões em vários órgãos.    Os casos da doença podem aparecer por herança genética ou por mutação genética, sendo aconselhável informar que em pacientes portadores da doença, o risco de transmissão para os descendentes é de 50%. SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI As características da Síndrome de Rubinstein-Taybi incluem estatura baixa, nariz bicudo, orelhas ligeiramente malformadas, um palato altamente curvado, fendas antimongolóides dos olhos, sobrancelhas grossas ou altamente curvadas, cabeça pequena, polegares largos e/ou dedos dos pés grandes.    Outras características típicas incluem uma marca de nascença plana e vermelha na testa, articulações hiperextensíveis, pelve inclinada e pequena, e excesso de cabelos. Meninos com Síndrome de Rubinstein-Taybi normalmente apresentam testículos que não descem para a bolsa escrotal (criptorquidia).    O Retardo Mental está associado à Síndrome de Rubinstein-Taybi e sua extensão varia em cada paciente. Muitos podem estar moderadamente afetados, alguns mais e outros com intensidade mais grave. Problemas médicos envolvidos com Síndrome de Rubinstein-Taybi Alguns problemas clínicos são comuns em pacientes com a Síndrome de Rubinstein-Taybi. Depois do nascimento essas crianças costumam ter dificuldades na alimentação, infecções respiratórias, infecções de ouvido, infecções de olho e anormalidades como obstrução de tubo lacrimal, excesso de mucosa, e às vezes diarréia crônica.    Geralmente, o portador de Síndrome de Rubinstein-Taybi na fase de zero a dois anos engasga com líquido, bebendo pouco e de forma lenta, têm acessos de vômitos constantes, apresentam resfriados ou broncopneumonias recorrentes e apnéia de sono obstrutiva (roncam enquanto dormem).    Ainda podemos encontrar nesses pacientes uma incidência aumentada de problemas oculares, anomalias cardíacas, anormalidades vertebrais, refluxo gastro-esofágico e vômitos, anormalidades de rim e problemas ortopédicos também são comuns na Síndrome de Rubinstein-Taybi. Causa Acredita-se que a causa da Síndrome de Rubinstein-Taybi seja genética. Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome.    Alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi, pois em um trabalho de estatística, apenas 25% das crianças estudadas tinham um apagamento ou uma translocação do cromossomo 16p13.3, através da técnica FISH.    Foi feito através de uma avaliação médica e física, radiografias dos polegares e dos hálux largos e grandes, e análise de cromossomos. A causa de Síndrome de Rubinstein-Taybi ainda é desconhecida, embora seja possível a origem genética. Foram demonstradas possíveis anormalidades de cromossomos citogenéticos em estudos atuais.    Os casos normalmente são esporádicos e geralmente não são considerados hereditários. O risco de repetição para um casal ter uma segunda criança com Síndrome de Rubinstein-Taybi é aproximadamente 0.1%, mas um indivíduo com Síndrome de Rubinstein-Taybi tem uma chance alta de 50% para ter uma criança com Síndrome de Rubinstein-Taybi. A Síndrome de Rubinstein-Taybi não é detectada antes do nascimento.    A incidência da síndrome é calculada em, aproximadamente, 1 em 100000-300000 nascimentos, dependendo da população estudada. Por causa das variações encontradas em características físicas, problemas médicos, e habilidades mentais de um indivíduo com Síndrome de Rubinstein-Taybi, alguns dos casos mais leves e moderados não são devidamente diagnosticados.É muito comum que uma pessoa ligeiramente afetada, não apresente nenhum problema médico de características grave, extremas, Retardo Mental moderado ou severo, e o diagnóstico pode ser ainda mais difícil quando o indivíduo não for da raça branca. O Desenvolvimento Embora as crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi apresentem semelhanças na aparência, comportamento, problemas médicos e personalidade, cada uma costuma desenvolver seu próprio potencial e em sua própria velocidade. A fala, entretanto, é uma das áreas de desenvolvimento mais lenta para as crianças com essa síndrome.    De caráter amigável e alegre, a criança portadora da síndrome também apresenta atraso no desenvolvimento físico e mental, apresentando um déficit intelectual, em relação ao nosso meio ambiente que pode não estar adaptado a esta criança. Tendo em vista a ocorrência de uma série de transtornos clínicos correlacionados e comórbidos com a Síndrome de Rubinstein-Taybi, a severidade desses problemas médicos deve ser levada em conta durante seu desenvolvimento.    Normalmente os pais precisam de assistência para os problemas de alimentação, refluxo e vômitos, para treinamento respiratório, terapias de casa, ajuda financeira, modificação de comportamento e outras orientações requeridas pela criança com essas necessidades especiais.    O paciente com a Síndrome de Rubinstein-Taybi gosta de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música. A média da criança com Síndrome de Rubinstein-Taybi aprenderá a sentar e a engatinhar entre 1-2 anos, e aprenderá andar com 2-4 anos. Ela entende normalmente o que lhe é dito, mas pode ficar facilmente frustrada por não ser capaz de expressar aos outros as necessidades e desejos. Ela necessita de assistência e treinamento em habilidades individuais, como se alimentar, se vestir, ir ao banheiro, etc.    Muitos dos indivíduos com Síndrome de Rubinstein-Taybi parecem se adaptar a um horário rotineiro e não gostam de atividades que envolvam grupos grandes, agitados e barulhentos. POSTADO POR:ALESSANDRA RODRIGUES DOS SANTOS REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICA Ballone GJ, Síndromes das Deficiências Mentais, in. PsiqWeb, Internet, disponível em http://www.psiqweb.med.br/