Fenilcetonúria

Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido Fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica.

          Sem a instituição de diagnóstico e tratamento precoce antes dos 3 meses de vida (através de programas de Triagem Neonatal), a criança portadora de Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico caracterizado por atraso global, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina. Pacientes que recebem o diagnóstico no período neonatal e recebem a terapia dietética adequada precocemente, não apresentarão o quadro clínico acima descrito.

          Três formas de apresentação metabólicas são reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimática encontrado de acordo com Brasil(2001):

• Fenilcetonúria Clássica – quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade < 1%) e, conseqüentemente, os níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina são > 20 mg/dl.

• Fenilcetonúria Leve – quando a atividade da enzima é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 a 20 mg/dl.

• Hiperfenilalaninemia Transitória ou Permanente – quando a atividade enzimáticaé superior a 3%, os níveis de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10 mg/dl, e não deve ser instituída qualquer terapia aos pacientes, pois é considerada uma situação benigna, não ocasionando qualquer sintomatologia clínica.

 OBS: Uma atenção especial deve ser dada às crianças do sexo feminino com quadros de Hiperfenilalaninemia Permanente porque, na gestação, as quantidades aumentadas da FAL materna (valores acima de 4mg/dl) levam a uma maior incidência de deficiência mental (21%), microcefalia (24%) e baixo-peso ao nascimento (13%). Essas meninas, na idade fértil, devem ser orientadas a iniciar a dieta para pacientes fenilcetonúricos e manter níveis menores ou iguais a 4mg% antes da concepção, assim como durante toda a gestação.

ORIENTAÇÕES AOS PAIS

Além da fórmula de aminoácidos, os pacientes recebem as seguintes orientações:

• Os lactentes recebem as fórmulas especiais e, a elas é adicionado leite integral
modificado com a menor quantidade de FAL possível;
• Amamentação materna pode ocorrer desde que exista controle diário da FALsangüínea;
• A introdução de outros alimentos deve ocorrer aos 4 meses de idade, contendo baixos teores de FAL, tais como vegetais e frutas, sempre com controle da quantidade diária permitida de ingesta de FAL.

RESUMO 

        É uma doença hereditária, de herança autossômica recessiva gerada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima específica do fígado, impedindo a metabolização do aminoácido fenilalanina que está presente em nossa alimentação.

       Desta forma os níveis do aminoácido no sangue é alto, gerando por sua vez, metabólitos nocivos ao desenvolvimento do cérebro da criança. Este fator pode acarretar deficiência metal irreversível.

       O diagnóstico clínico é difícil, pois o atraso no desenvolvimento e /ou convulsão só são percebidos por volta do sexto mês.

       O tratamento consiste em dieta pobre em alimentos que contenham fenilalanina, complementada por fórmula de aminoácidos especialmente elaborada e fornecida pela APAE.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.uff.br/disicamep/fenil.htm

POSTADO POR: VÂNIA RODRIGUES LÉGORA