Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan

Esta síndrome descrita, em 1963 por Jacqueline Noonan, caracteriza-se por estatura baixa, espaço entre os olhos aumentado, projecção anterior dos pavilhões auriculares, pescoço curto e largo, tórax côncavo e genitais pouco desenvolvidos. O cariótipo é normal. Existem outras situações com algumas das características referidas, podendo falar-se nesse caso em «o aspecto Noonan» ou «o fenótipo de Noonan».

Incidência, Etiologia e Diagnóstico

Trata-se de um síndrome frequente, com uma incidência de 1 em 1000-2500 nados-vivos. A causa é conhecida apenas numa minoria dos casos, mas as alterações presentes, tal como no síndrome de Turner, podem estar relacionadas com uma obstrução da circulação linfática que resulta no edema do pescoço, na projecção anterior das orelhas e nas deformidades da caixa torácica. Em 30 % dos casos a transmissão é directa de pais para filhos, compatível com uma hereditariedade autossómica dominante.

Por não existir um teste laboratorial acessível e que identifique todos os casos deste síndrome, o diagnóstico é essencialmente clínico. Uma vez que há outras situações com algumas das características do síndrome de Noonan, é fundamental um diagnóstico correcto. Nestes casos o estudo dos cromossomas pode eventualmente ajudar no seu esclarecimento.

Evolução

As complicações major no síndrome de Noonan envolvem o coração, olhos, ouvidos, dentes e os sistemas hematológico e músculo-esquelético. As dificuldades alimentares requerem em 24% dos doentes o recurso à alimentação por sonda naso-gástrica. Apesar de alguns doentes terem atrasos motores e da linguagem, 80-90% têm uma inteligência normal e apenas 11% necessitam de apoio escolar. Problemas oculares tal como a ptose, estrabismo e ambliopia ou a otite média crónica e anomalias dos ossículos do ouvido médio podem ser causa de défices audiovisuais. As irregularidades dentárias são frequentes. Nos rapazes pode haver atraso da puberdade, na maioria não sendo associada à infertilidade, salvo em situações em que o criptorquidismo não tenha sido corrigido.

As alterações cardíacas mais frequentes são as anomalias da válvula pulmonar. A hipertensão pulmonar pode co-existir, o que justifica uma avaliação cardíaca precoce. Existem alterações da coagulação em 56% dos doentes, provavelmente secundárias a um défice de um factor de coagulação. Pode também ocorrer edema dos membros inferiores por obstrução linfática. A inflamação auto-imune da tiróide e as anomalias renais são frequentes e um outro achado ocasional é o aumento das dimensões do fígado e baço sem causa aparente. Os tumores são raros, assim como as complicações neurológicas.

Tratamento e Prevenção das Complicações

É de prever uma esperança média de vida normal, frequentemente associada a uma inteligência normal nos doentes com o síndrome de Noonan. Aconselha-se o despiste precoce de cardiopatia face à frequência (70-90%) das alterações. O prognóstico vai depender da gravidade das anomalias encontradas. Por vezes é necessário recorrer à cirurgia, que não é possível em todos os casos. A cardiomiopatia é outra situação preocupante que deve ser excluída. As dificuldades alimentares devem ser tratadas agressivamente a fim de permitir um crescimento normal. O apoio das especialidades de oftalmologia e otorrinolaringologia é necessário no tratamento dos défices audiovisuais. Apesar de um QI normal, os problemas motores e da linguagem carecem de uma intervenção precoce. A avaliação da função tiroideia para excluir a tireoidite auto imune e o doseamento pré-operatório da creatinina quinase para excluir doenças musculares com interferência na anestesia são importantes. Em caso de intervenções cirúrgicas deve-se também realizar previamente o estudo da coagulação.

Na fase pré e adolescente o apoio escolar torna-se uma prioridade. Deve-se manter a vigilância dos problemas audiovisuais, tireóide, nutrição e saúde oral. Os rapazes necessitam de acompanhamento urológico no tratamento do criptorquidismo, genitais pequenos e anomalias do desenvolvimento sexual, que permita optimizar as capacidades reprodutivas. Por este motivo e pela baixa estatura, deve ser avaliada a necessidade de referenciar o caso a uma consulta de endocrinologia aos 6-8 anos de idade.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA

www.chc.min-saude.pt/servicos/genetica/noonan.htm

POSTADO POR: DERIELE DA SILVA FREITAS