A Síndrome de Zellweger e as suas variantes menos graves, como a adrenoleucodistrofia neonatal e a doença infantil de Refsun, constituem um continuum clínico de doenças do Espectro de Zellweger.
Pertencem ao grupo das doenças da biogênese do peroxisoma (DBP) doenças muito graves, autossômicas recessivas, clínica e geneticamente heterogêneas. São causadas por mutações em, pelo menos, 11 genes diferentes (PEX), que codificam proteínas, as peroxinas, necessárias para a biogênese normal do peroxisoma.
A existência de várias mutações e polimorfismos contribuem para a heterogeneidade fenotípica observada nestes doentes. A síndrome cérebro-hepato-renal de Zellweger, representa o fenótipo mais grave deste espectro e pode ser considerado o arquétipo das DBP. Ocorre em 1/25000-1/50000 nados-vivos. Os indivíduos afetados apresentam, ao nascer, dismorfias craniofaciais (macrocefalia, testa alta, fontanela anterior alargada, prega de epicanto, lobos auriculares deformados com implantação auricular baixa), hipotonia grave, convulsões neonatais, atraso psicomotor, hepatomegalia com disfunção hepática, icterícia prolongada, quistos renais, calcificação das epífises e defeitos de migração neuronal, retinopatia pigmentar e cataratas com alterações da visão e surdez neurosensorial.
O diagnóstico do defeito genético primário (análise de DNA) é crucial para o aconselhamento genético, para a detecção de portadores e para o diagnóstico pré-natal.
Neste momento o tratamento é, essencialmente, de suporte com administração oral de ácidos biliares e dieta pobre em ácido fitánico e pristánico. Está em investigação o tratamento com o ácido docosaexaenóico etil Ester (DHA) com efeitos benéficos na função hepática, na visão e no tônus muscular, mais notórios quando o tratamento se inicia antes dos 6 meses de vida.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
http://www.linharara.pt
http://medicina.ufm.edu/cms/es/Sindrome-de-Zellweger
POSTADO POR IZABELLA KAROLINA ALMEIDA DOS SANTOS
o por que ela ocorre ?
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