Fenotipicamente, esta síndrome inclui um grupo de sintomas mórbidos: natimortos, mortes neonatais e abortos espontâneos. Na sua maioria, as gravidezes são perdidas , mas há crianças que sobreviveram e tornaram-se pro bandos da investigação.
A má formação da criança viva inclui uma forma de cabeça torta; sobrancelhas baixas; cílios grandes; lanoso persistente; veias dilatadas no couro cabeludo; hipertelorismo; fendas palpebrais oblíquas; um nariz muito curto com uma base larga rebaixada e narinas ante vertidas; maxila produza; lábio superior fino; micrognatia; implantação baixa das orelhas; pescoço curto e alado. Ocorrem freqüentemente manchas marrons, glaucoma congênito, córneas opacas, palato fendido e lábio leporino. A criança tem dificuldade de sugar e engolir.
Os cariótipos de bandeamento por quina crina e por giemsa de um os pais de uma criança afetada revelaram uma inversão.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
http://pt.scribd.com/doc/18153088/DOENCAS-CROMOSSOMICAS
POSTADO POR: Priscilla Campos dos Santos
Nenhum comentário:
Postar um comentário