Von Hippel-Lindau (VHL)

É uma síndrome de câncer hereditário rara (com incidência de 1:33.000) e ainda subdiagnosticada em nosso meio. A transmissão é mendeliana e segue padrão autossômico dominante, com risco de 50% de transmissão para os filhos dos portadores da doença.
Von Hippel-Lindau (VHL) é uma rara desordem do sistema múltiplo genético caracterizado pelo crescimento anormal dos tumores em certas partes do corpo. Os tumores do sistema nervoso central (SNC) são benignos e são compostos de um ninho de vasos sanguíneos e são chamados hemangioblastomas. Hemangioblastomas pode desenvolver-se no cérebro, a retina dos olhos, e outras áreas do sistema nervoso. Outros tipos de tumores se desenvolvem nas glândulas supra-renais, os rins ou pâncreas. Os sintomas de BVS variam entre os pacientes e dependem do tamanho e localização dos tumores. Os sintomas podem incluir dores de cabeça, problemas de equilíbrio e marcha, tontura, fraqueza dos membros, problemas de visão e pressão arterial elevada. Cistos (sacos repletos de líquido) e / ou tumores (benignos ou cancerosos) podem se desenvolver em torno do hemangioblastomas e causar os sintomas listados acima. Indivíduos com BVS também estão em maior risco do que o normal para determinados tipos de câncer, especialmente câncer de rim.


A doença de VHL tem sido classificada de acordo com o fenótipo familial em:

Tipo 1: hemangioblastomas de SNC e/ou angiomas de retina e/ou câncer de rim, sem feocromocitoma (feo).
Tipo 2A: feo e/ou hemangioblastomas, sem câncer renal.
Tipo 2B: feo e/ou hemangioblastomas, com câncer renal.
Tipo 2C: feo familial, sem hemangioblastoma, sem câncer renal

Tratamento

O tratamento para a BVS varia de acordo com a localização e o tamanho do tumor e seu cisto associado. Em geral, o objetivo do tratamento é tratar os tumores quando eles estão causando os sintomas, mas enquanto eles ainda são pequenos para que eles não causam problemas permanentes, colocando pressão no cérebro ou na coluna, bloqueando o fluxo de líquido cefalorraquidiano no sistema nervoso , ou impedindo a visão. O tratamento da maioria dos casos da BVS geralmente envolve uma cirurgia para remover os tumores antes que se tornem prejudiciais. Alguns tumores podem ser tratados com foco de irradiação de alta dose. Indivíduos com BVS devem ser cuidadosamente acompanhados por um médico e / ou equipe médica familiar com o transtorno.

Prognóstico

O prognóstico para pacientes com VHL depende da localização e as complicações dos tumores. Quando não tratada, a BVS pode resultar em cegueira e / ou danos cerebrais permanentes. Com a detecção precoce e tratamento, o prognóstico é significativamente melhor. A morte geralmente é causada por complicações de tumores cerebrais ou câncer de rim.

Angiomatose retina 

Um avançado caso de síndrome de von Hippel-Lindau

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS: 

http://www.geth.org.br/index2.php?option=com_content&do_pdf=1&id=143

http://www.dcc.fc.up.pt/~nam/VHL/Manual_VHL/O_que_e_VHL.html

http://www.djo.harvard.edu/print.php?url=/physicians/kr/498&print=1

http://medicalopaedia.com/2011/01/13/von-hippel-lindau-syndrome/



POSTADO POR: RAYANNA MEIRELES GONÇALVES