PROGERIA

Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford é uma doença genética rara, caracterizada pelo envelhecimento prematuro em cerca de sete vezes em relação à taxa normal, que deixa bebês com aspecto de pessoas idosas.

Essa doença acomete 01 entre 8 milhões de recém nascidos e a inteligência dos bebês não é afetada. Ao nascer, o bebê não apresenta qualquer traço da progeria, o diagnóstico é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e segundo ano de vida.

A morte que acomete essas crianças geralmente na faixa dos 14 a 16 anos, em geral, é devido a doenças degenerativas próprias de pessoas idosas, como exemplo a aterosclerose.

As principais características de crianças com progeria são:

·        a perda de cabelo;

·        perda de gordura subcutânea;

·        osteólise;

·        artrose;

·        baixa estatura ou nanismo;

·        cabelo rarefeito ou ausente;

·        clavícula ausente ou anormal;

·        dificuldades na alimentação no lactente;

·        erupção tardia dos dentes;

·        face estreita;

·        luxação do quadril;

·        mobilidade articular diminuída;

·        pele fina;

·        pilosidade corporal reduzida;

·        puberdade tardia;

·        sobrancelhas ausentes/rarefeitas;

·        unhas dos pés finas;

·        fontanela grande;

·        lábios finos;

·        lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico;

·        osteoporose.

Cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutação genética que seria a causa deste envelhecimento precoce em crianças. Segundo eles, o estudo pode levar a descoberta da cura para a doença e também a novas pistas sobre as consequências do envelhecimento em pessoas sadias.

O Gene mutante defeituoso, chamado LMNA, ativa a produção de uma proteína, a Lâmina A, que desestabiliza o núcleo celular, afetando todas as células do corpo, com exceção das cerebrais.

Normalmente o núcleo tem uma estrutura circular, certinha, por causa desse defeito genético, o núcleo forma bolhas, que causam a instabilidade e levam à morte das células.

O entendimento do funcionamento deste gene permitirá, não somente a cura para os casos de progeria, com também, compreender o que acontece no corpo humano conforme as pessoas ficam mais velhas.

A doença ainda não tem cura e não existe nenhum exame que certifique o diagnóstico da progeria. Apesar do avanço significativo, os médicos ainda não conseguiram encontrar a cura — nem mesmo há um remédio específico para a doença.

 TRATAMENTO:

Não existem tratamentos concretos para a doença propriamente dita, apenas tratamentos experimentais. Para reduzir os efeitos da doença, são receitados medicamentos que visam tratar os sintomas:

·                    Complexos vitamínicos;

·                    Coenzima Q-10;

·                    Ácidos gordos;

·                    Vitamina E;

·                    Antioxidantes;

·                    Hormônio do crescimento;

·                    Aspirina e

·                    Cálcio.

Os médicos recomendam uma dieta regular em que sejam controlados os lipídios, muita atividade física, terapia física e ocupacional e hidroterapia. Portadores dessa doença têm que regularmente fazer exames médicos, para tentar controlar os sintomas da progressão da doença.

Nos Estados Unidos foram feitos ensaios de fármacos com os inibidores da farnesiltransferase (IFT), originalmente desenvolvidos para o cancro, que são capazes de reverter as anomalias dramáticas da estrutura nuclear que constituem a característica distintiva das células de crianças com progeria. Além disso, este fármaco IFT melhora alguns sinais da doença em modelos de ratinhos com uma doença análoga à progeria. Os IFT não estão aprovados para outras indicações terapêuticas. E outro ensaio utilizando 3 fármacos: O IFT fonafarnib e Pravastatina (comercializada sob os nomes de Pravachol ou Selektine) é um membro de uma classe de medicamentos denominada estatinas. Estas são normalmente utilizadas para reduzir o colesterol e prevenir doenças cardiovasculares. O ácido zoledrónico é um bifosfonato, normalmente utilizado como medicamento para os ossos, destinado a melhorar a osteoporose e a prevenir fracturas do esqueleto em pessoas que sofrem de algumas formas de cancro.

 

REFERÊNCIA BIBLIOGRAFICA:

http://www.tuasaude.com/progeria/

POSTADO POR: ANDRIELE DOS SANTOS MOREIRA