A macrocefalia é o aumento do volume da caixa craniana produzindo um cérebro anormalmente grande. Pode ser devido ao desenvolvimento exagerado das circunvoluções cerebrais (macrogiria), primitivo ou secundário a lesões destrutivas causadas por asfixia no recém-nascido, sendo acompanhado habitualmente por deficiência mental (oligofrenia).
A macrocefalia também pode ser hereditária. Ainda que uma forma de macrocefalia possa relacionar-se ao retardo mental, em aproximadamente a metade dos casos o desenvolvimento mental é normal. Está muitas vezes associada à hidrocefalia ou a presença de tumores. O cérebro apresenta alterações histológicas, caracterizadas por atraso mental, epilepsia e espasticidade. O perímetro cefálico apresenta-se acima do percentil 97, com crescimento excessivo da cabeça.
Pode ser definida ainda como sendo o aumento do tamanho da cabeça com mais de dois desvios-padrão acima da média para idade e sexo.
Essas definições afirmam que o aumento anormal da cabeça pode levar a uma macrocrania com o aspecto e proporções normais, sem hidrocefalia ou edema concomitante.
Incidência
Trata-se de uma patologia rara, mais freqüente no sexo masculino, com provável determinação genética, visto que podem ocorrer alguns casos em uma mesma família, caracterizando a macrocefalia benigna.
Etiologia e Fisiopatologia
A macrocefalia é provavelmente determinada geneticamente, uma vez que geralmente ocorrem casos na mesma família.
Existem dois tipos característicos: em um deles, o cérebro apresenta circunvoluções largas, com número normal de gânglios basais, porém estes são pequenos; em um segundo tipo, o cérebro apresenta um número duplo de circunvoluções, corpo caloso pequeno, córtex cerebral mais espesso e substância branca reduzida.
As principais causas de macrocefalia são hematomas ou coleções subdurais, massas intracranianas (cisto aracnóide, cisto porencefálico e tumores congênitos), macrocefalia constitucional, hidranencefalia, desnutrição, encefalopatias tóxicas e metabólicas, deficiência de vitamina A e megalencefalias.
Características
Foram encontrados cérebros de até 2.800 gramas, sendo que o peso normal no adulto é em torno de 1.400 gramas.
Metade dos portadores apresentam atraso no desenvolvimento motor com grave incapacidade física, inteligência abaixo do normal, aumento do perímetro cefálico constatado logo ao nascimento, fontanelas abauladas ou mais abertas que costumam fechar depois do tempo normal e tamanho anormal do cérebro que não tem relação direta com o rendimento de suas funções. Observa-se freqüentemente atraso global do desenvolvimento, convulsões, vômitos e alterações no tônus muscular.
Distinguem-se dois quadros específicos: a megalencefalia fisiológica e a megalencefalia patológica. Na megalencefalia fisiológica a morfologia do encéfalo é normal, macro e microscopicamente, não havendo alterações clínicas, sendo os indivíduos bem dotados intelectualmente. Na megalencefalia patológica já existem alterações morfológicas encefálicas, com graus variados de comprometimento intelectual.
Na macrocefalia pode-se ter aumentos cranianos benignos, mas também os patológicos. Ambos serão descritos a seguir:
· Aumentos cranianos benignos:
Podem ser causados por numerosas condições facilmente reconhecíveis, incluindo céfalo-hematoma, efusão subgaleal e edema de couro cabeludo. Estes distúrbios são usualmente o resultado de trauma de parto ou neonatal e tendem a se resolver em questão de dias ou semanas espontaneamente. Deve-se realizar a radiografia do crânio para excluir possíveis fraturas, mas a cirurgia raramente é indicada, a não ser que a fratura esteja deprimida.
A Macrocefalia Constitucional é a condição benigna mais importante que pode ser confundida com aumento patológico da cabeça. O diagnóstico exige uma história familiar convincente com fichas de crescimento, fotografias e radiografia de crânio de outros membros da família, devendo ser examinadas para comparações. Em pacientes com macrocefalia constitucional verdadeira, a circunferência absoluta da cabeça é grande, mas medidas seriadas demostram uma taxa proporcional em vez de excessivas de crescimento. O exame neurológico é normal e os sinais de pressão intracraniana aumentada estão ausentes. A Tomografia Computadorizada é muito tranqüilizadora, revelando ventrículos normais sem deslocamento ou deformidades. Se o seguimento continuado confirma os achados de aumento proporcional da cabeça e desenvolvimento normal, provavelmente são desnecessários novos testes diagnósticos.
· Aumentos cranianos patológicos:
Podem ser causados por distúrbios neonatais tais como hidrocefalia congênita ou adquirida, coleções subdurais, hemorragias intracranianas, cistos e tumores intracranianos e por distúrbios variados que causam edema cerebral ou encefalopatia.
Pode ser definida ainda como sendo o aumento do tamanho da cabeça com mais de dois desvios-padrão acima da média para idade e sexo.
Essas definições afirmam que o aumento anormal da cabeça pode levar a uma macrocrania com o aspecto e proporções normais, sem hidrocefalia ou edema concomitante.
Incidência
Trata-se de uma patologia rara, mais freqüente no sexo masculino, com provável determinação genética, visto que podem ocorrer alguns casos em uma mesma família, caracterizando a macrocefalia benigna.
Etiologia e Fisiopatologia
A macrocefalia é provavelmente determinada geneticamente, uma vez que geralmente ocorrem casos na mesma família.
Existem dois tipos característicos: em um deles, o cérebro apresenta circunvoluções largas, com número normal de gânglios basais, porém estes são pequenos; em um segundo tipo, o cérebro apresenta um número duplo de circunvoluções, corpo caloso pequeno, córtex cerebral mais espesso e substância branca reduzida.
As principais causas de macrocefalia são hematomas ou coleções subdurais, massas intracranianas (cisto aracnóide, cisto porencefálico e tumores congênitos), macrocefalia constitucional, hidranencefalia, desnutrição, encefalopatias tóxicas e metabólicas, deficiência de vitamina A e megalencefalias.
Características
Foram encontrados cérebros de até 2.800 gramas, sendo que o peso normal no adulto é em torno de 1.400 gramas.
Metade dos portadores apresentam atraso no desenvolvimento motor com grave incapacidade física, inteligência abaixo do normal, aumento do perímetro cefálico constatado logo ao nascimento, fontanelas abauladas ou mais abertas que costumam fechar depois do tempo normal e tamanho anormal do cérebro que não tem relação direta com o rendimento de suas funções. Observa-se freqüentemente atraso global do desenvolvimento, convulsões, vômitos e alterações no tônus muscular.
Distinguem-se dois quadros específicos: a megalencefalia fisiológica e a megalencefalia patológica. Na megalencefalia fisiológica a morfologia do encéfalo é normal, macro e microscopicamente, não havendo alterações clínicas, sendo os indivíduos bem dotados intelectualmente. Na megalencefalia patológica já existem alterações morfológicas encefálicas, com graus variados de comprometimento intelectual.
Na macrocefalia pode-se ter aumentos cranianos benignos, mas também os patológicos. Ambos serão descritos a seguir:
· Aumentos cranianos benignos:
Podem ser causados por numerosas condições facilmente reconhecíveis, incluindo céfalo-hematoma, efusão subgaleal e edema de couro cabeludo. Estes distúrbios são usualmente o resultado de trauma de parto ou neonatal e tendem a se resolver em questão de dias ou semanas espontaneamente. Deve-se realizar a radiografia do crânio para excluir possíveis fraturas, mas a cirurgia raramente é indicada, a não ser que a fratura esteja deprimida.
A Macrocefalia Constitucional é a condição benigna mais importante que pode ser confundida com aumento patológico da cabeça. O diagnóstico exige uma história familiar convincente com fichas de crescimento, fotografias e radiografia de crânio de outros membros da família, devendo ser examinadas para comparações. Em pacientes com macrocefalia constitucional verdadeira, a circunferência absoluta da cabeça é grande, mas medidas seriadas demostram uma taxa proporcional em vez de excessivas de crescimento. O exame neurológico é normal e os sinais de pressão intracraniana aumentada estão ausentes. A Tomografia Computadorizada é muito tranqüilizadora, revelando ventrículos normais sem deslocamento ou deformidades. Se o seguimento continuado confirma os achados de aumento proporcional da cabeça e desenvolvimento normal, provavelmente são desnecessários novos testes diagnósticos.
· Aumentos cranianos patológicos:
Podem ser causados por distúrbios neonatais tais como hidrocefalia congênita ou adquirida, coleções subdurais, hemorragias intracranianas, cistos e tumores intracranianos e por distúrbios variados que causam edema cerebral ou encefalopatia.
Diagnóstico e Prognóstico
Através do diagnóstico pré-natal das malformações é possível detectar de um terço até metade das malformações intra-útero quando se pratica controles ultrassonográficos durante a gestação.
Realiza-se radiografia para determinar ausência de hipertensão intracraniana e tomografia computadorizada para diagnóstico diferencial entre megalencefalia e hidrocefalia.
As considerações sobre o diagnóstico diferencial são complexas no lactente, uma vez que a macrocefalia pode apresentar causas de natureza variada, e geralmente congênitas. Em crianças maiores, as causas de macrocefalia são mais facilmente identificáveis, uma vez que geralmente têm natureza adquirida.
O prognóstico dependerá da presença ou ausência dos fatores relacionados às características.
Sugere-se os seguintes exames subsidiários abaixo relacionados para o diagnóstico definitivo:
· Ultra-som de crânio: o ultra-som firmou-se como um método rápido, seguro, inócuo e de baixo custo na avaliação de recém-nascidos com macrocefalia. É possível detectar entre um terço até cinqüenta por cento, das malformações intra-útero quando se pratica controles ultra-sonográficos durante a gestação.
· Radiografia simples de crânio: pode-se obter medidas do tamanho da cabeça através de parâmetros radiológicos, mas a medida direta da circunferência do crânio fornece melhor avaliação. È possível comprovar, no entanto, a desproporção craniofacial, freqüentemente já observada no exame clínico. No lactente, é necessário considerar que em situações normais ocorrem diferentes densidades radiológicas dos ossos cranianos, que o tamanho da fontanela bregmática é variável e que a largura das suturas pode ser grande.
· Eletroencefalograma: este exame, na avaliação de pacientes com macrocefalia severa, pode oferecer indícios de hidranencefalia.
· Transiluminação: transiluminação do crânio do lactente é uma técnica simples de investigação diagnóstica que pode ser usada para detectar anormalidades maiores do SNC. A sua utilidade tem valor limitado pela falta de uma padronização técnica. No lactente, a transiluminação pode detectar várias anomalias incluindo hidrocefalia, porencefalia, hidranencefalia e efusões subdurais. Na avaliação deste exame, deve-se considerar, além da padronização técnica, os fatores intra e extra-carnianos. No reccém-nascido a termo, considera-se normal um halo de luz de 1 a 2 cm além do ponto de aplicação do foco de luz.
· Tomografia Computadorizada: demonstra claramente o tamanho e a progressão dos ventrículos e os espaços liquóricos. Algumas alterações fisiopatológicas como edema periventricular, a desproporção do crescimento dos ventrículos e a presença de alterações atróficas do cérebro podem ser identificadas.
· Ressonância Magnética: melhorou a previsão diagnóstica das patologias do sistema nervoso central, incluindo a macrocefalia. Este exame possibilitou, inclusive, uma melhor definição das malformações congênitas associadas.
Não existe probabilidade clínica de tratamento, pois não há medicamentos específicos. O tratamento clínico, portanto, restringe-se a cuidados com as seqüelas que se associam à patologia principal. A opção cirúrgica de tratamento, é a colocação de válvula de derivação quando há hidrocefalia.
Apesar dos avanços na compreensão dos mecanismos patogênicos e fisiopatológicos das hidrocefalias e das melhorias dos materiais atualmente utilizados no tratamento, não se pode aceitar os resultados atualmente obtidos como definitivos. A incidência de complicações decorrentes destes tratamentos ainda é alta.
Os tratamentos alternativos não operatórios precisam de objetividade, de bases fisiopatológicas e de resultados clínicos satisfatórios.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
http://www.fisioneuro.com.br/ver_pesquisa.php?id=17
http://doencasneurologicas.blogs.sapo.pt/11241.html
POSTADO POR: JÉSSICA LANY BONFIM DOS SANTOS
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