A síndrome de Sotos é uma condição caracterizada por crescimento excessivo durante a infância, como a macrocefalia, hipercrescimento, dismorfias faciais típicas, gestalt facial distintiva (face longa e estreita, queixo pontudo, testa abobadada larga, cabelos finos e escassos e hipertelorismo com fendas palpebrais oblíquas para baixo) , vários graus de dificuldade de aprendizagem devido a deficiência mental e alterações do sistema nervoso central. Malformações cardíacas podem estar presentes.
Características
Outras inconstantes anormalidades clínicas incluem escoliose, anomalias cardíacas e geniturinárias, convulsões e reflexos profundos do tendão. Atrasos variáveis nos desenvolvimentos cognitivos e motor também são observados. A prevalência exata é desconhecida, mas centenas de casos foram relatados. O diagnóstico é avaliado após o nascimento, por causa do excesso de altura e perímetro cefálico (OFC), idade óssea avançada, incluindo complicações neonatais, e dificuldades alimentares, hipotonia e gestalt-faciais.
Estudos
A síndrome também pode estar associada a um risco elevado de tumores. Mutações e deleções do gene NSD1 (localizado no cromossomo 5q35 e codifica para uma metiltransferase histona implicado na regulação da transcrição) são responsáveis por mais de 75% dos casos. A análise dos peixes, MLPA ou multiplex PCR quantitativo permite a detecção do total/parcial NSD1 exclusões, e sequenciamento direto permite a detecção de NSD1 mutações. A grande maioria dos NSD1 com anormalidades ocorrem mais de uma vez e há muito poucos casos familiares. Embora a maioria dos casos são esporádicos, diversos relatos de herança autossômica dominante tem sido descritos. Mosaicismo Germline nunca foi relatado e o risco de recorrência para pais normais é muito baixo (<1%).
Diagnósticos
Os principais diagnósticos diferenciais são síndrome de Weaver, síndrome de Beckwith-Wiedeman, síndrome do X Frágil-Golabi-Behmel, síndrome de Simpson e síndrome da deleção 22qter. A gestão deve ser multidisciplinar. Durante o período neonatal, as terapias são principalmente sintomáticas, incluindo a fototerapia em caso de icterícia, o tratamento das dificuldades de alimentação e refluxo gastroesofágico e detecção e tratamento da hipoglicemia.
Tratamento
De maneira geral, o acompanhamento pediátrico é importante durante os primeiros anos de vida para permitir a detecção e o tratamento das complicações clínicas, tais como escoliose e convulsões febris. Psicológicos educacionais que fazem programas adequados com a terapia da fala e a estimulação motora desempenham um papel importante no desenvolvimento global dos pacientes. A estatura final é difícil de prever, mas o crescimento tende a normalizar após a puberdade.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
http://saude.psicologiananet.com.br/gigantismo-cerebral-%E2%80%93-sindrome-de-sotos.html
POSTADO POR: JÉSSICA LANY BONFIM DOS SANTOS
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