Síndrome de Aase

A síndrome de Aase ou síndrome de Aase-Smith é uma doença genética rara caracterizada por provocar anemia e deformidades esqueléticas.

A anemia é causada por um subdesenvolvimento da medula óssea local da formação dos glóbulos vermelhos.

Pensa-se que seja autossômica dominante. A base genética desta doença ainda é desconhecida.

Sintomas

• leve atraso do crescimento

• pele pálida

• fechamento tardio das fontanelas (partes moles)

• ombros estreitos

• polegares trifalângicos

• Alteração em crescimento

• Palidez cutánea

• Atraso no fechamento de fontanelas

• Ombros estreitos

• Triplo articulação do polegar, pequenos ou ausentes nudillos, diminuição de dobras cutáneos em articulações dos dedos

• Imposibilidad de extensão articular desde nascimento (contractura congénita)

• Paladar dividido

• Deformidade em pavilhões auriculares

Sinais

• hemograma completo revelando anemia e diminuição na contagem de globulos brancos;

Exames

• ecocardiograma revelando possíveis defeitos no coração (o mais comum é o defeito do septo ventricular);

• raios X revelam anormalidades esqueléticas, como as descritas acima;

• pode-se realizar também biópsia da medula óssea

Observação

•Hemograma: anemia e diminuição de leucocitos (leucopenia).

• Ecocardiograma pode revelar defeitos cardíacos (o mais frequente defeitos em septos ventricular).

• Radiografia para o estudo de anormalidades oseas.

• Biopsia de medula osea.

Tratamento e medicamento

A anemia é tratada, no primeiro ano de vida, por meio de freqüentes transfusões de sangue. Pode-se administrar prednisona, embora este medicamento deva ser evitado nos primeiros meses de vida, devido aos efeitos colaterais sobre o crescimento e desenvolvimento do cérebro. Se outros tratamentos falharem, pode ser necessário realizar um transplante de medula óssea.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://estudandoraras.blogspot.com/2009/06/sindrome-de-aase.html.

POSTADO POR: ANDRIELE DOS SANTOS MOREIRA