Aplasia cutânea congênita é uma condição caracterizada pela ausência congênita de áreas da pele em áreas de localização variável. É uma doença rara, afetando igualmente ambos os sexos e sua etiologia é obscura. O couro cabeludo é o local mais comum. Compreende um amplo especto de doenças com herança variável, por vezes associada a outros defeitos congênitos e malformações.
INTRODUÇÃO
Aplasia cutis congenita (ACC), também conhecido como ausência congênita de pele, é um grupo heterogêneo de transtornos caracterizados pela ausência de pequenas ou grandes áreas da pele ao nascimento, sendo o local mais comum de couro cabeludo. Pode ocorrer como um defeito isolado ou associado a um amplo especto de anomalias.
O primeiro caso foi relatado por Gordon, em 17673, posteriormente foram descritosmais de 500 casos. Não houve diferenças de gênero ou raciales.
A patogênese é desconhecida. Sugeriram número diferente fatores predisponentes, como idade materna, de gestações, exostose pélvica, trauma, exposição intrauterinaàradiação e fatores genéticos. Possíveis etiologias postulou a existência de aderências do âmnio, placenta anormalidades vasculares, infecções intra-uterinas, a ação teratogênica de defeitos de fechamento do tubo neural, ruptura prematura de membranas e as forças de tensão, entre outros, com muitos casos sem qualquer associação ou likely causa, no entanto, alguns estudos
Aplasia cutis congenita (ACC), também conhecido como ausência congênita de pele, é um grupo heterogêneo de transtornos caracterizados pela ausência de pequenas ou grandes áreas da pele ao nascimento, sendo o local mais comum de couro cabeludo. Pode ocorrer como um defeito isolado ou associado a um amplo especto de anomalias.
O primeiro caso foi relatado por Gordon, em 17673, posteriormente foram descritosmais de 500 casos. Não houve diferenças de gênero ou raciales.
A patogênese é desconhecida. Sugeriram número diferente fatores predisponentes, como idade materna, de gestações, exostose pélvica, trauma, exposição intrauterinaàradiação e fatores genéticos. Possíveis etiologias postulou a existência de aderências do âmnio, placenta anormalidades vasculares, infecções intra-uterinas, a ação teratogênica de defeitos de fechamento do tubo neural, ruptura prematura de membranas e as forças de tensão, entre outros, com muitos casos sem qualquer associação ou likely causa, no entanto, alguns estudos
concluíram que provavelmente esse defeito não é atribuível uma única causa.
COMENTÁRIO
A suspeitar destapatologia éfundamental para fazer uma história familiar completa egestacional, juntamente com um exame físico minucioso para eventuais anomalias associadas, com especial atenção às estruturas derivadas do ectoderma, como pêlos, dentes, unhas, pele e sistema nervoso central e os consideração de outros membrosda family1, 9. Além disso, se possível, o estudo das bandas amnióticas procurandoplacenta, malformações arteriovenosas e derrame. Em alguns casos, é importante diagnóstico diferencial com os eventos traumáticos durante o trabalho parto10.
O diagnóstico é essencialmente clínico, histologia não é usada rotineiramente.Clinicamente, podem ser vistos vários defeitos da pele de tamanhos variados, os tipos de lesões variam dentro de um amplo espectro, desde a pele frágil, escaras e úlceras de itens pseudoampollares pseudomembrana encoberto real cicatrizes atróficas.
A morfologia das lesões é muito variável, desde lesões redondas ou ovais para linearou estrela. O estudo histopatológico varia dependendo do resultado, que apresentem lesões cicatrizadas, atrofia epidérmica, fibrose da derme e ausência total de anexos1, 2, 5, 6.
Para descartar as alterações ultra-som de acompanhamento simples e útil, a tomografia computadorizada, ressonância magnética e estudo do eletroencefalograma. Em caso de doença bolhosa associada com a realização de estudos de imunofluorescência ou microscopia eletrônica.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
HTTP://WWW.SCIELO.CL/SCIELO.PHP?PID=S0370-1062001000400010&SCRIPT=SCI_ARTTEXT&TLNG=EN
POSTADO POR: NATHÁLIA ALVES DE SOUZA
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