Aconselhamento Genético

Aconselhamento Genético

O Aconselhamento Genético é uma consulta médica especializada para pessoas que estão preocupadas com a ocorrência ou a possibilidade da ocorrência de uma doença genética em sua família. Na consulta, o(a) paciente e/ou parentes com a doença ou com o risco de ter doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la à próxima geração e sobre as opções para sua prevenção ou tratamento. Devido à sua complexidade e importância, a consulta de Aconselhamento Genético deve ser sempre realizada por um especialista em Genética Clínica com experiência reconhecida.

No que Consiste o Aconselhamento Genético?

Consiste em uma consulta médica de cerca de 1 hora para a avaliação da doença genética de um indivíduo ou de uma família e inclui a análise das dúvidas. Pode ser necessário um exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética. O geneticista vai identificar a melhor conduta terapêutica e também calcular e comunicar os riscos genéticos para futuras gravidezes. Pode ser necessário organizar apoio psicológico, dependendo da gravidade da situação.     

Deve ser enfatizado que, apesar do nome aconselhamento genético, o geneticista não vai dar conselhos e nem especificar condutas. O objetivo é que o geneticista forneça informações adequadamente para que os pacientes possam tomar suas próprias decisões médicas e reprodutivas de maneira informada. O papel do geneticista também inclui apoiar os pacientes nas suas decisões.

É importante saber que existem milhares de síndromes genéticas diferentes. O Médico Geneticista Clínico atua em conjunto com colegas de outras especialidades na procura de diagnósticos porque conhece ou tem como pesquisar problemas médicos raros . O Aconselhamento Genético às vezes pode não permitir o diagnóstico final na primeira consulta. Mas o geneticista torna-se um aliado da família e tem uma atitude ativa de pesquisar informações sobre os avanços médicos e novos testes que possam ser úteis.

Quem Deve Fazer uma Consulta de Aconselhamento Genético?

1) Casais em que um dos membros tenha uma doença sabidamente genética.

2) Casais que tenham um ou mais filhos com:

• Malformações congênitas
• Anormalidade cromossômica
• Deficiência mental
• Regressão neurológica
• Surdez na infância
• Perda visual grave na infância
• Distrofia muscular
• Nanismo

3) Casais com duas ou mais perdas fetais (mesmo se intercaladas com recém-nascidos normais)

4) Casais com história de infertilidade, especialmente esterilidade masculina.

5) Gravidez com idade materna elevada (idade materna acima de 35 anos, independente da translucência nucal))

6) Gravidez com defeitos fetais vistos ao ultrassom (incluindo aumento da translucência nucal)

7) Pessoas que tenham na família história de câncer de mama afetando vários parentes de primeiro gráu ou com início abaixo dos 40 anos.

8) Pessoas que tenham na família história de câncer colorretal afetando vários parentes de primeiro gráu ou com início abaixo dos 40 anos.

9) Pessoas que tenham na família história de demência ou doença neurodegenerativa afetando vários parentes de primeiro gráu ou com início abaixo dos 50 anos.

Porque Fazer a Consulta de Aconselhamento Genético?

Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos porque eles ou seus familiares tiveram uma gestação com anomalia ou um filho com uma doença genética. Há também casais que precisam de informação porque têm parentesco entre si (consangüinidade), o que causa um risco aumentado de problemas genéticos. E casais que tiveram perdas de gravidez e temem outras etc. Nem tudo que é congênito (presente ao nascimento) é genético ou hereditário (foi herdado e/ou será passado para futuras gerações). A consulta de Aconselhamento Genético esclarece situações ambíguas para permitir um planejamento familiar de alta qualidade. O geneticista, na consulta, avalia as tensões do casal que quer engravidar ou já está com gravidez. Muitas dúvidas ou sentimento de culpa são decorrentes de percepções ou informações incorretas e o médico geneticista ajuda o casal a compreender melhor as causas e modo de transmissão de doenças nas famílias.

Outra razão para a consulta genética é a falta de diagnóstico preciso de um bebê, criança, adolescente ou adulto com características faciais diferentes, malformação, problema de desenvolvimento físico ou sexual, crescimento lento, dificuldades de fala, locomoção, aprendizado, etc. O geneticista clínico é treinado especificamente para pesquisar e diagnosticar doenças raras , em conjunto e como apoio a colegas médicos de outras especialidades (pediatria, neurologia, ginecologia/obstetrícia, oftalmologia etc).

Quais são as Etapas do Aconselhamento Genético?

As etapas da consulta são, geralmente, cinco: Anamnese (tomada de informações), exame físico (se pertinente e/ou necessário fazer ou confirmar um diagnóstico), investigações (solicitação de exames genéticos complementares), elaboração das hipóteses diagnósticas e preparação de um relatório final (laudo). Vejamos os detalhes de cada etapa.

A) Anamnese - é um questionário verbal cujos dados serão usados para a construção do heredograma (árvore genealógica/mapa genético da família). A anamnese é pessoal e familiar, meticulosa na pesquisa de ambos os lados da família. É essencial que os pacientes obtenham informações com parentes: há história familiar de doença genética/hereditária? De mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal, neo-natal ou infância, por defeitos congênitos (causas, idade na data do óbito)? Há história familiar de retardo mental? A paciente, sua mãe, sua sogra ou parentes próximos tiveram abortos repetidos? Quantos e em que época da gravidez? Houve exposição a drogas e teratógenos antes destes eventos? Há consangüinidade na família? Qual a ascendência étnica? Um dos cônjuges tem filhos de outro casamento e, em caso positivo, são saudáveis?  A anamnese é detalhada e pode ser demorada. 

B) Exame físico - Exame físico minucioso do paciente afetado, se for necessário fazer ou confirmar um diagnóstico. Análise de fotografias da infância do paciente afetado ou de parentes falecidos com o problema genético também é realizada.

C) Exames complementares - Podem ser necessários e solicitados, por exemplo: exame de cariótipo (cromossomos) de alta resolução em sangue (criança ou casal); exames bioquímicos para doenças metabólicas; exames moleculares em DNA para diagnósticos de síndromes genéticas específicas; triagem para erros inatos do metabolismo; exame dos cromossomos fetais em vilos coriais ou líquido amniótico, durante a gravidez.

D) Hipóteses diagnósticas - O aconselhamento genético visa estabelecer se o problema é genético ou não, se é cromossômico ou não, se é monogênico, poligênico ou multifatorial. Isto permitirá estabelecer o padrão de herança da doença naquela família específica. Se preciso, profissionais de outras especialidades médicas acompanharão o paciente no futuro.

E) Laudo - O paciente deve retornar ao médico que solicitou o Aconselhamento Genético, levando o relatório escrito (laudo) do caso.


REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:


http://www.laboratoriogene.com.br/?area=aconselhamentoGenetico#perguntas

 POSTADO POR: JÉSSICA LANY BONFIM DOS SANTOS

Doença de Refsum

 Doença de Refsum é parte de um grupo de doenças genéticas chamadas leucodistrofias, que danificam progressivamente a bainha de mielina das células cerebrais, afetando diversos sistemas do organismo. É um transtorno hereditário autossômico recessivo, um erro inato do metabolismo, causada pelo acúmulo de ácido fitânico no sangue e tecidos, pela incapacidade de metabolização do organismo, onde o defeito herdado consiste em um bloqueio da oxidação alfa desse ácido, havendo uma deficiência no metabolismo pelos peroxissomos3-5. Autores sugerem que o acúmulo do ácido fitânico inicia a morte celular dos astrócitos, ativando a rota de apoptose mitocondrial. O ácido fitânico constitui 10 a 30% dos ácidos graxos no plasma, e tem como precursores substâncias contendo clorofila e fitol.

    

Os primeiros casos da doença foram relatados em 1945 por Sigvald Refsum, a propósito de 4 pacientes de 2 famílias distintas, que denominou heredophathia ataxia polyneuritiformis, atualmente sendo conhecida como Doença de Refsum.

  

  A Doença de Refsum é uma doença neurológica rara caracterizada principalmente por neuropatia sensorial, ataxia cerebelar, anosmia, retinite pigmentosa, pele seca, deformidades esqueléticas e ictiose, sendo mais comum em crianças ou adultos jovens de origem escandinava. Os pacientes com Doença de Refsum sofrem também de neurodegeneração e distrofia muscular, podendo apresentar hipotonia, areflexia/hiporeflexia e hemiplegia/hemiparesia. O acúmulo de ácido fitânico em tecidos graxos da mielina, coração, fígado e retina é que leva às alterações citadas.

No início do quadro são comuns manifestações oculares como cegueira noturna e restrição concêntrica do campo visual, em virtude da retinose pigmentar que se instala. O prognóstico desta doença é reservado, progredindo os sintomas algumas vezes até cegueira completa e surdez, freqüentemente aumentando e diminuindo de intensidade. As recidivas são bastante irregulares, estando correlacionadas com o grau de aumento das proteínas liquóricas.

    A Doença de Refsum é de difícil e complexo diagnóstico, realizado mediante análise cromatográfica do plasma, sendo confirmado pela presença de acidemia fitânica.
    A terapia consiste numa dieta com baixo teor de fitol e clorofila, por exemplo, frutas, vegetais e manteiga. No entanto, sabe-se que a restrição da dieta com ácido fitânico, não é totalmente suficiente para prevenir os surtos agudos da doença e nem estabilizar seu curso progressivo.
   
 Considerando que o paciente com Doença de Refsum pode apresentar inúmeras alterações motoras, decorrentes do comprometimento neurológico, surge a necessidade da intervenção fisioterápica, juntamente com o tratamento clínico, visando um melhor prognóstico e qualidade de vida do paciente. O tratamento fisioterápico tende a retardar a perda da função motora paralelo ao processo neurológico degenerativo que é irrevercível. Através da fisioterapia é possível minimizar ou evitar as aderências articulares e atrofias musculares, prevenir úlceras de pressão, oferecendo ao paciente alternativas de conforto e independência nas AVD´s, melhorando a qualidade de vida e tornando os movimentos mais funcionais, como comprovado no caso relatado.
    
Conclui-se que é fundamental a atuação da fisioterapia na reabilitação de paciente com Doença de Refsum.

  

 REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.efdeportes.com/efd114/atuacao-da-fisioterapia-em-paciente-com-doenca-de-refsum.htm

POSTADO POR: JÉSSICA LANY BONFIM DOS SANTOS

Síndrome de West

Histórico:

Em 1841, West em uma carta dramática ao editor do "The Lancet", apresentou o problema de seu filho com espasmos em flexão que se repetiam diariamente em ataques de 10 a 20 contrações que levaram a criança a um retardo mental, apesar de todos os tratamentos usados e possíveis para aquela época. 
Esta síndrome neurológica foi descrita pela primeira vez em 1949 por Vasquez y Turner para sociedade Argentina de Pediatria, com dez casos de uma "nova síndrome" que apresentavam crises nos lactantes, com alterações específicas no traçado eletroencefalográfico (EEG), estando associadas à deterioração mental, as quais propuseram chamar Epilepsia em Flexão. 
Em 1952, os autores Gibbs e Gibbs criaram o termo Hipsarritmia (hypos altura e rhytmos ritmo) para o registro EEG destes pacientes, o que passou a caracterizar a maioria das descrições desta síndrome. Portanto, trata-se de uma entidade eletroclínica caracterizada por espasmos quase sempre em flexão e por um traçado EEG típico denominado hipsarritmia ou disritmia maior lenta. As crises clínicas têm recebido outras denominações: espasmos saudatórios , espasmo infantil, massive jerks, Blitz und NichtKrampf, tic de salaam e pequeno mal propulsivo. 

Etiologia

    A Síndrome de West pode ser dividida em dois grupos, com relação à causa: o criptogênio (quando a causa é desconhecida), onde o lactente é normal até os inícios dos espasmos, sem qualquer lesão cerebral detectável; e o grupo sintomático (de causa conhecida), onde há prévio desenvolvimento neuropsicomotor anormal , alterações ao exame neurológico e/ou lesões cerebrais identificadas por exames de imagem ( tomografia computadorizada, ressonância magnética, etc). Em 1991, foi proposta a hipótese da existência de uma forma idiopática , com evolução benigna no tratamento em curto prazo. 
Em aproximadamente 80% dos casos a síndrome de West é secundária, o que vale dizer que depende de uma lesão cerebral orgânica. Em muitos casos é possível determinar a etiologia da síndrome: encefalites a vírus, anoxia neonatal, traumatismo de parto , toxoplasmose, Síndrome de Aicardi, esclerose tuberosea de Bounerville. Na presença da Síndrome de West, uma exaustiva investigação deve ser feita: TC ou RNM, teste de testagem de erros inatos do metabolismo. Outro tipo de crises, além dos espasmos, pode estar também associado. 

Incidência

     Inicia-se quase sempre no primeiro ano de vida, principalmente entre os 4 e 7 meses de idade. O sexo masculino é o mais afetado, na proporção de 2 para 1. 

Aspectos Eletroencefalográficos

 
As características principais e um registro de EEG com hipsarritmia são:
Desorganização marcante e constante da atividade basal;
Elevada amplitude dos potenciais;
Ondas lentas delta de voltagem muito elevada (" ondas em montanhas "); 
Períodos (salvas), habitualmente breves, de poliondas e polipontas onda; 
Período de atenuação da voltagem que, em alguns casos, parece chegar a silêncio elétrico. 
O eletroencefalograma, ao lado do quadro clínico, é fundamental para diagnóstico, recebendo traçado anormal o nome hipsarritmia. O EEG se caracteriza pelo seu aspecto anárquico, com ondas de grande amplitude, lentas e pontas-ondas lentas. Não há ritmo de base organizada. 

Quadro Clínico

A síndrome de West consiste numa tríade de sinais clínicos e eletroencefalográficos atraso do desenvolvimento, espasmos infantis e traçados eletroencefalográficos com padrão de hipsarritmia. As crises são traduzidas por espasmos ou uma salva de espasmos com seguintes características flexão súbita da cabeça, com abdução dos membros superiores e flexão das pernas (espasmos mioclônico maciço) é comum a emissão de um grito por ocasião do espasmo. Cada crise dura em média alguns segundos. Às vezes as crises são representadas apenas por flexão da cabeça (tique de sabam ou "espasmo saudatório"). As crises são freqüentes particularmente durante a vigília, podendo chegar até a centena ou mais por dia. 
As contrações são breves, maciças, simétricas, levando-se os membros superiores para frente e para fora e flexionando os músculos o abdômen. São crianças hipotônicas. Em princípio, o diagnóstico não é fácil, sendo os espasmos confundidos com cólicas ou com reflexo de Moro. Outra manifestação importante é o retardo mental que, em boa parcela dos casos, pode ser evitado pelo tratamento precoce do quadro. Diz-se que as alterações e características clínicas e evolutivas desta síndrome dependem das condições prévias do SNC do lactante antes dos surgimentos das crises. Com a maturação da criança , em geral as crises diminuem e desaparecem por volta do quarto ou quinto ano de vida. 

Evolução, complicação e prognóstico

Quase sempre é uma perda de cunho neuropsíquico para criança afetada, esta perda está na dependência da precocidade de diagnóstico e da intervenção aplicada. A hipsarritmia pode desaparecer ou se transformar no decorrer do tempo. A criança apresenta sérias complicações respiratórias, devido aos freqüentes espasmos, deformidades, principalmente de MMSS e MMII. Pode ocorrer subluxação do quadril. 
Há possibilidade de remissão total de espasmos infantis considerados criptogéticos, mas não há confirmação científica de remissão definitiva para os casos mais graves associados a outras condições ou patologias neurológicas. 
Crianças apresentam sinais e sintomas de dano cerebral podem vir a apresentar um quadro de déficit intelectual a posterior, elas devem ser precocemente estimuladas para diminuir a seu grau de compartimento intelectual e psíquico. 
Têm sido assinalados os casos em que o desenvolvimento é normal. Vários autores têm discutido uma associação entre a hipsarritmia e psicose ou entre hipsarritmia e autismo. A deteriorização do desenvolvimento neuropsicomotor está presente em 95 % dos casos. O melhor prognóstico ocorre nos 5% dos casos que permanecem com desenvolvimento mental. 
O prognóstico, mesmo nos casos tratados precocemente, permanece reservado, observando-se em 90% dos casos a presença de deficiência mental. Distúrbios psiquiátricos são freqüentes. Outras síndromes epiléticas podem surgir, sendo que 50-60% dos casos evoluem para síndrome Lennox-Gastaut, epilepsia multifocal ou epilepsia parcial secundariamente generalizada. 

Tratamento Clínico

Há uma grande melhora dos espasmos infantis com uso intensivo do ACTH (hormônio adrenocorticotrófico ) em suas apresentações injetáveis como: ACTHAR ( Corticotrophin) ou a sua forma de H.P.ACTHAR Gel (Repository Corticotrophin injection). 
Dizemos que este tratamento pode ser heróico e interromper o quadro convulsivo, porém só deve ser utilizado sob rigoroso controle médico e monitoramento cardiopediatrico, já que os corticóides não agem apenas no SNC, mas todo o organismo da criança, inclusive em seu sistema imunológico. Segundo os autores Zajerman e Medina somente se utiliza esta medicação em casos de Síndrome de West considerados criptogênicos, e não em espasmos infantis resultantes de lesões cerebrais, por exemplo. Há casos em que a resposta terapêutica pode aparecer em até 48 ou 72 horas após aplicação de uma primeira dose do ACTH, podendo haver uma possibilidade de recidiva de crises nos casos considerados mais graves na dependência da precocidade do diagnóstico e da extensão e gravidade da lesão cerebral associada. 
Outros anticonvulsivantes têm sido utilizados, isoladamente ou em combinação nos casos de espasmo infantis, como o Clonazepam, o Ácido Valpróico, o Fenobarbital e o Vigabatrin. 

Tratamento Fisioterápico 

Objetivos: 
Equilíbrio da cabeça
Equilíbrio do tronco
Seguir as etapas de maturação de acordo com cada criança. 
Em todo paciente com Síndrome de West precisa-se trabalhar primeiramente extensão de cabeça e de tronco, para que depois, então a criança seja estimulada a começar a rolar, arrastar, engatinhar, sentar, .. .Não podemos querer que ela engatinhe, sem que ela consiga fazer extensão cervical. O tratamento deve ser feito seguindo as etapas de evolução, de maturação da criança. 
Os exercícios fisioterápicos devem obedecer as escalas de maturação. Tendo isso em mente, o fisioterapeuta pode inovar e criar novas maneiras de serem realizados de duas formas: 
Utilizando a bola coloca-se a criança em DV apoiado com cotovelo em cima da bola, e chama-se a atenção da mesma com um objeto a sua frente. 
Deitado no chão, também com um brinquedo à frente. 
É importante saber que o tratamento da síndrome de west é igual ao tratamento proposto a criança portadora de paralisia cerebral. 

Hidroterapia 
Durante a terapia em piscina, o calor da água ajuda a aliviar a espasticidade, mesmo que o alívio seja temporário. Entretanto, a medida que a espasticidade diminui, movimentos passivos podem ser administrados em maior amplitude com menor desconforto para o paciente. Deste modo a amplitude articular pode ser mantida. 
Os movimentos passivos devem ser efetuados lentamente e ritmicamente , começando com o tronco e articulações proximais, gradualmente incluindo as articulações distais. Os movimentos devem a princípio ser de natureza oscilatória e a seguir de natureza rotatória. O tronco e os membros devem ser movidos em padrões de movimento com inibição reflexa. O paciente deve respirar profundamente e calmamente, e o momento do estendimento máximo deve coincidir com a expiração. A principal dificuldade em obter uma fixação estável para ambos os pacientes e o terapeuta. Em alguns casos pode ser necessário um segundo fisioterapeuta para ajudar. 

Tratamento fisioterápico 
O tratamento fisioterapêutico tem como objetivo principal tratar as seqüelas ou tentar diminuí-las o máximo possível. Como as complicações respiratórias existentes, deve-se fazer fisioterapia respiratória. 
Outro objetivo é tentar-se evitar as deformidades que surgem ou amenizá-las, fazendo-se mobilização passiva e alongamentos. Devido a hipotonia é preciso que se fortaleça os músculos responsáveis pela respiração.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-west

POSTADO POR: ARTUR FERREIRA COUTO

Daltonismo

O que é daltonismo?

Daltonismo é o nome comum que se atribui à alteração congênita, que impede a percepção de uma ou de todas as cores. Este nome foi atribuído em homenagem a John Dalton (Químico 1766 - 1844), que primeiro descreveu o fato como a incapacidade de distinção correta entre as cores vermelho e verde, deficiência que ele próprio portava.

Embora também seja conhecida como cegueira para cores, o daltonismo não é exatamente uma cegueira. As pessoas afetadas por esse distúrbio simplesmente não concordam com a maioria das pessoas em relação às cores. A maioria dos daltônicos não consegue distinguir entre tons de vermelho e verde quando há pouca luz; alguns não distinguem o azul do amarelo. Nestes dois casos, o tipo de daltonismo é chamado de dicromático, porque têm dois tipos de cones em vez de três. Um grupo muito pequeno apresenta uma condição chamada monocromatismo, ou seja, elas enxergam somente em preto e branco.Existem também os tricromáticos, que são os mais comuns, possuem três tipos de cones, mas percebem os tons das cores alterados. Tem defeitos similares aos dicromáticos, mas num grau inferior, mais atenuado.

As pessoas com visão normal são capazes de combinar as cores do espectro através da mistura das três cores.

Os cones dos daltônicos não existem em número suficiente ou apresentam alguma alteração, impedindo o indivíduo de diferenciar as cores nas diversas tonalidades.

Qual a causa do daltonismo?

O daltonismo é causado pela falta de uma ou mais das substâncias sensíveis à luz encontradas na retina.

Como é transmitido o daltonismo?

O daltonismo é transmitido hereditariamente, sendo uma característica ligada ao sexo.

As mulheres são geralmente protegidas da aquisição deste distúrbio, isto é, podem ser portadoras, mas normalmente não sofrem da doença (só será daltônica se o seu pai o for e a mãe transportar o gene da anormalidade e o transmitir). Os homens afetados transmitem o gene a todas as suas filhas, mas a nenhum dos seus filhos. Há 50% de chance da mãe portadora passar o gene afetado a um filho ou filha.

Como saber se você é daltônico?

Existem três métodos para verificar o grau de daltonismo:

- Anomaloscópio de Nagel. Nesse aparelho, o indivíduo que vai ser examinado vê um campo dividido em duas partes. Uma delas é iluminada por uma luz monocromática amarela, enquanto a outra é iluminada por uma mistura de luzes monocromáticas vermelha e verde. Solicitando ao indivíduo sob exame que ele iguale os dois campos, ele pode alterar a razão entre a intensidade das luzes vermelha e verde, bem como reduzir ou aumentar a intensidade da luz amarela. Por intermédio desse exame, os seres humanos podem ter seu tipo de daltonismo classificado.

- Lãs de Holmgreen; Consiste em um feixe de lã em diversas cores, que devem ser separadas

- Lâminas Pseudoisocromáticas (ou teste de Ishihara); São quadros formados por pontos coloridos sobre as quais aparece um número desenhado em determinada cor.

Como se pode tratar o daltonismo?

Não há cura para o daltonismo, mas existem lentes que incrementam o contraste entre as cores.

Atualmente, já existem lentes com filtro que auxiliam o portador de deficiência em relação a uma cor. Entretanto, o material é caro e precisa ser feito sob medida, conforme o "índice" de identificação de cada cor confundida.

Sexo	Genótipo / Fenótipo
Masculino	Xd Y / daltônico XD Y / normal
Feminino	XdXd / daltônica XDXd ou XdXD / normal XDXD / normal

Curiosidades:

	Estima-se que 8% dos homens e 0,4% das mulheres sejam daltônicos.
	Em casos bem raros, a deficiência pode aparecer apenas na adolescência ou idade adulta, pelo uso de certas drogas, como cloroquina, álcool etílico e metílico, aplicação de laser argônio e até pelo uso de viagra, que dura alguns minutos ou então com grande freqüência vai piorando gradativamente.

 

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://intra.vila.com.br/revista2003/caroline_e_fabiana/daltonismo!!.htm

http://www.brasilescola.com/biologia/daltonismo.htm

POSTADO POR: FILIPE STAUFER SANTANA

Síndrome Distrofia de Duchenne

Distrofia de Duchenne

Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.

Só os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente.

Sintomas

A criança nasce normal, mas demora um pouco para andar. Entre dois e quatro anos, cai muito; por volta dos sete anos deixa de correr, de subir escadas. Aos doze anos aproximadamente, perde a capacidade de andar. Ao longo de todo esse período, ocorrem contraturas nas articulações.

O quadro vai se agravando até o comprometimento atingir toda a musculatura esquelética e surgirem problemas cardíacos e respiratórios, estes últimos em virtude das alterações ocorridas no músculo diafragma e não porque os pulmões estejam afetados.

Diagnóstico

Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) podem ser detectados prematuramente nos primeiros meses de vida. O exame de sangue para análise do DNA permite o diagnóstico definitivo em 60%, 70% dos casos. Nos 30% restantes, é necessário fazer biópsia do músculo para identificar a proteína ausente.

Tratamento

A grande esperança de tratamento para os portadores da distrofia de Duchenne está no potencial das células-tronco embrionárias para formar os tecidos necessários para substituir o músculo que está se degenerando.

Enquanto isso não é possível, pode-se recorrer:

* Ao tratamento precoce com corticóides que ajudam a diminuir os processo inflamatório do músculo;

* À fisioterapia e à hidroterapia, recursos importantes para controlar a progressão da doença;

* Ao uso de aparelhos BiPAP de ventilação assistida para proporcionar maior conforto para esses pacientes.

Recomendações

O Programa de Assistência Ventilatória Não-Invasiva a Pacientes Portadores de Distrofia Muscular Progressiva do Ministério da Saúde liberou o acesso a aparelhos BiPAP para os pacientes com a doença, que devem procurar por eles na secretaria de saúde de seu estado;

O ABDIM (Associação Brasileira de Distrofia Muscular) é uma entidade especializada no atendimento de crianças carentes com distrofia muscular, onde elas recebem os cuidados necessários para controlar a evolução da doença;

Fisioterapia e hidroterapia, assim como aulas de arte, música e computação, por exemplo, são atividades que ajudam a melhorar a qualidade de vida dos pacientes;

Apesar dos entraves políticos e religiosos, espera-se que, antes do tempo previsto, as pesquisas com células-tronco embrionárias mostrem como é possível fabricar músculos para substituir aqueles que estão se degenerando nos portadores da distrofia de Duchenne. Não desanimem.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA


 http://www.drauziovarella.com.br/Sintomas/4798/distrofia-de-duchenne


POSTADO POR:   Deriele da Silva Freitas

Síndrome de Treacher Collins

A síndrome de Treacher Collins é a mais comum, dentre as síndromes com disostose mandíbulo-facial.
As Malformações Congênitas (do latim CONGENITUS = nascido com) Humanas podem ser estruturais; funcionais; metabólicas; comportamentais e hereditárias.
A anomalia trata-se de uma anormalidade estrutural de qualquer tipo (não incluidas as variantes anatômicas) que pode estar presente ao nascimento.
Geralmente as causas das anomalias congênitas não possuem um único agente etiológico, mas sim a combinação de fatores hereditários com fatores ambientais sendo então chamada de HERANÇA MULTIFATORIAL. São de causas desconhecidas 50 a 60% das anomalias congênitas!
A Disostose Mandibulo-facial é uma ANOMALIA CONGÊNITA CRANIO-FACIAL de caráter AUTOSSÔMICO DOMINANTE (homens e mulheres são afetados igualmente) com EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL e PENETRÂNCIA INCOMPLETA. Isto significa que basta um dos pais possuir o gene para que a carga genética da síndrome seja transmitida à prole, porém esta pode não apresentar os sinais clínicos da disostose mandibulo-facial, ou se o fizer, em intensidade diferente da dos pais.
Esta é uma síndrome aonde 60% dos casos são mutações novas, sem nenhum relato prévio na família. Apresenta ainda um GENE DE EFEITO LETAL, causando abortos espontâneos e natimortos. Há prevalência estatística da síndrome quando o gene herdado é materno.
Sua patogenia é explicada através do resultado de um retardamento ou falta de diferenciação do mesoderma da maxila e mandíbula os quais apresentam-se hipoplástísicos resultando em alterações como: macrostomia, palato fundo as vezes fissurado, posição anormal e má oclusão dos dentes.
Tem-se elucidado a patogênese da disostose mandíbulo-facial baseada na morte das cristas neurais criando um espaço no desenvolvimento das orelhas e um escasso ectomesênquima no primeiro e segundo arcos branquiais.


DESCRIÇÃO


O termo disostose mandíbulo-facial faz referência a uma anomalia que pode ser encontrada isolada ou associada a outras alterações, resultando em várias síndromes de má formações e que tem envolvimento simétrico facial bilateral.
A síndrome de Treacher Collins caracteriza-se por uma má formação de defeitos intimamente relacionados com o crânio e face, obedecendo padrão hereditário, de transmissão dominante.


HISTÓRICO 


O primeiro caso foi descrito por Thomson, em 1846;Berry fez a primeira referencia bibliográfica das fissuras faciais que envolvem o 1 e o 2 arcos branquiais, em 1889;Treacher Collins descreveu os componentes essenciais da síndrome em 1900. Franceschetti, Zwahlen e Klein mostraram características de herança familiar na síndrome e cunham o termo  DISOSTOSE MANDIBULO-FACIAL (1944/1949). Em 1973, Paul Tessier classificou como a combinação de 03 fissuras raras na face.


COMENTÁRIO 


A grande variabilidade da expressão desse gene responsável pelas diferenças em relação ao quadro clínico, levou a interpretações errôneas em alguns casos, os quais foram descritos como entidades diferentes. Cabe a Franceschetti o mérito de haver chamado a atenção para estas variações fenotípicas da doença.
Existem  autores que classifiquem Treacher Collins e Franceschetti como síndromes distintas, pois suas características são praticamente as mesmas, e a diferença se dá no pavilhão auditivo, que na síndrome de Treacher Collins e obstruído ( orelha mal formada) e na Franceschetti há orelha, mas há problemas quanto a condução do som.


CARACTERÍSTICAS CLINICAS (VARIAVEIS)


·        Hipoplasia (pouco desenvolvimento)  da região malar + ou - na fenda do osso zigomático
·        Agenesia ou falta de fusão do arco zigomático (ossos do rosto depressivos)
·        Mal formação dos pavilhões auriculares (microtia)
·        Atresia do conduto auditivo externo (hipoacusia)
·        Surdes de condução (ausência no canal auditivo externo ou defeito do ossiculo)
·        Coloboma da pálpebra inferior
·        Ausência parcial ou completa dos cílios nas pálpebras inferiores
·        Posição antimongolóide das fendas palpebrais
·        nariz com dorso largo e sem ângulo naso-forntal
·        Proeminência da ponte nasal
·        Altura facial anterior aumentada
  .       Apresentam desenvolvimento mental normal


ASPECTOS ORAIS


·        hipoplasia mandibular, principalmente de ramo, côndilo e processo coronóide 
·        maxila atrésica com palato ogival - 30% dos casos com FENDA PALATINA
·        -Incompetência funcional do palato mole,
·        mordida aberta anterior
·        Cavidade oral e passagem do ar pequenos , mas a língua tem tamanho normal
·        Agenesia ou hipoplasia dos seios paranasais
·        Mento recuado/ boca inclinada para baixo.


Manifestações pouco freqüentes


·        Hipoplasia da faringe;
·        Coloboma da pálpebra superior;
·        Microftalmia
·        Macrostomia ou Microstomia (largura normal da boca) uni ou bilateral.
·        Atresia das coanas;
·        Fístulas em fundo de saco e apêndices cutâneos entre o pavilhão auricular e o ângulo da boca;
·        Agenesia da parótida;
·        Cardiopatia congênita,
·        presença de cabelos na parte externa das faces
·        Foram descritos somente 5% de casos de oligofrenia.


EVOLUÇÃO


Estes pacientes apresentam às vezes dificuldades respiratórias nos primeiros meses de vida, causadas pela exigüidade das vias aéreas; a traqueostomia temporária está indicada em alguns casos. A intubação costuma estar dificultada pelas vias aéreas muito estreitas. A grande maioria destes pacientes apresenta inteligência normal, de modo que o diagnóstico precoce da surdez e a correção da mesma pela cirurgia ou através dos aparelhos de audição, quando possível, se reveste de grande importância para o desenvolvimento da criança
O crescimento dos ossos da face durante a primeira e segunda infância resulta em certa melhora das condições estéticas, as quais melhoram mais ainda com a cirurgia plástica.


PROBLEMAS E APARELHOS CORRETIVOS


Problemas respiratórios são os mais freqüentes, principalmente em bebês e crianças, esses problemas são agravados quando há resfriados e infecções. Isto pode ser explicado pelo fato do palato ser alto e as passagens nasais muito pequenas. Esse problema pode ser sanado com a traqueostomia ou por um aparelho que leva o ar do nariz aos pulmões ( CPAP).
Os problemas dentais também são freqüentes pois a cavidade bucal e pequena e os dentes ficam apinhados e pode haver mordida incorreta, que são sanados com aparelhos ortodônticos.
Os problemas auditivos, causados pela ma formação das orelhas e canal auditivo são solucionados por aparelhos de audição.


TRATAMENTO


O tratamento se inicia desde o nascimento, orientando a família quanto as particularidades da anomalia e os cuidados, que serão muitos, necessários ao longo da vida da criança.
Se o recém nascido for portador de fenda palatina, esta deve ser encarada segundo protocolos modernos de tratamento, sendo com o uso imediato de ortopedia funcional dos maxilares prorrogando ao máximo o procedimento cirúrgico de fechamento da fenda até o início da alfabetização.
Mesmo que não haja fenda, a ortopedia dos maxilares sendo sucedida pela ortodontia fixa previne ou minimiza grandemente as deformidades dento-faciais características da disostose mandibulo-facial.
O problema mandibular deve ser encarado como se o paciente fosse portador de microssomia craniofacial, seguindo-se assim o protocolo para distração mandibular, sendo uma das grandes indicações de distração mandibular bilateral quando da erupção dos primeiros molares permanentes.
O tratamento dos tecidos firmes e moles da face podem requer um número de intervenções cirúrgicas, a primeira sendo a correção do coloboma de pálpebra nos primeiros anos de vida (dependendo da severidade). O próximo passo, é a reconstrução da órbita com enxertos de ossos da calvária (região superior do crânio) e correção do deslocamento lateral canthal (correção da órbita ocular). Já a reconstrução da orelha se faz dos 5 aos 7 anos de idade. A correção da parte inferior da face e mandíbula, envolvendo uma íntima coordenação entre o cirurgião craniofacial e o odontopediatra /ortodentista, com intervenção ortodôntica no começo da erupção dos dentes permanentes do paciente. Depois que os dentes estão alinhados em seus eixos (ou mais próximo possível) o tratamento da face inferior, agora envolve cirurgia ortognática para reposicionar a mandíbula e a maxila, geralmente feito quando o paciente tem 10 anos de idade. Isto pode ser um ou dois procedimentos. O procedimento combinado envolve rotação do segmento do meio facial ao redor de um eixo transverso no ângulo fronto nasal (para hipoplasia maxilar severa) e alargando o ramo mandibular. Para casos menos severos é usado a técnica de osteotomia  tipo Le Fort I para abaixar tuberosidade maxilares com o procedimento de alargamento do ramo para a mandíbula. A medida que a face da criança continua a crescer, procedimentos adicionais podem ser requeridos para corrigir qualquer deformidade no desenvolvimento.
Procedimentos complementares como enxertos de cartilagem da costela no zigomático, encerramento da macrostomia, e genioplastias secundárias são representados de acordo com os casos individuais. Um regime de tratamento bem planejado podem produzir excelentes resultados finalizando em uma restauração completa de forma e função, por conseguinte, permitindo que o paciente se adapte a uma maneira “normal” de vida. 





REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:


http://www.fontedosaber.com/medicina--saude/sindrome-de-treacher-collins.html




POSTADO POR: GEISYMARA SILVA SANTOS

O oléo de Lorenzo

Qual a doença citada no filme?


ALD(adrenoleucodistrofia) uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.


O que diz o filme?


O filme retrata uma situação dramática: os pais de uma criança de apenas 8 anos, Lorenzo Michael-Murphy Odone,  que vivia como uma criança normal são surpreendidos com o diagnóstico de uma doença bastante rara e degenerativa que naquela época era pouco conhecida e não havia nenhum tipo de tratamento. Mas com os esforços dos pais de Lorenzo os estudos sobre a doença começaram a se desenvolver por conta própria, já que os pesquisadores estavam bem longe de chegar a algum tratamento ou cura para a ALD que era o acúmulo de acídos graxos na cadeia longa na maioria das células do organismo afetado, mas principalmente nas células do cérebro, levando à destruição da bainha de mielina, que protege determinados neurônios. Sem a mielina, estes neurônios perdem a capacidade de transmitir corretamente os estímulos nervosos que fazem o cérebro funcionar normalmente e aí surgem os sintomas neurológicos da doença.
Usando seu próprio filho como "cobaia" os pais de Lorenzo começaram os teste que os médicos lhes proporcionavam, mais não obtiveram nenhum resultado. E no decorrer dos anos foram se aprofundando nos estudos e vendo que as formas usadas para tratamento estavam incorretas e começaram tratar Lorenzo por conta própria com um medicamento que era testado em ratos mais que os matavam e era ai que estava o risco que talvez Lorenzo também poderia ser levado a morte mais rápido, mais seus pais não exitaram o começaram os testes,
e  assim começaram a ter bons resultados e viram que aquele tratamento não o afetava mas sim ajudava á Lorenzo obter melhoras. Melhoras tão significantes que Lorenzo voltou a ter algumas de suas funções como a audição .
hoje o tratamento usado antes e depois do diagnóstico da doença é uma mistura de dois ácidos graxos insaturados, o ácido oléico (C18:1) e ácido erúcico (C20:1), cujo metabolismo se sobrepõe ao dos saturados, evitando assim o seu acúmulo. Para chegar a esta mistura, os pais de Lorenzo estudaram os resultados de muitas pesquisas na época.


Ocorre algum tipo te intervenção fisioterapêutica no tratamento da ALD? Quais?


 Sim. Quando ocorre o diagnóstico da doença ela se evolui muito rapidamente.E a fisioterapia associada ao óleo de Lorenzo melhora  os sintomas, diminuir a progressão de aspascidade, melhorar a coordenação motora e a funcionalidade sendo um dos tratamentos mais usados e eficazes contra os distúrbios motores, facilitando a mobilização do paciente. Além disso, auxilia na resolução e prevenção de complicações respiratórias. mais mesmo assim a terapêutica não impede a evolução da doença. E mostra  a importância do conhecimento da doença por toda a equipe multiprofissional, para que haja um diagnóstico e inicio do tratamento precoce. Dessa forma, a doença pode ter uma evolução mais lenta, culminando em melhor prognóstico e qualidade de vida para o paciente.