Síndrome de CHARGE

Nas síndromes genéticas as causas podem estar relacionadas com uma alteração nos cromossomas ou com uma mutação gênica. As síndromes genéticas em geral são anomalias graves. Não é possível a cura, mas é possível assegurar uma melhor qualidade de vida aos seus portadores. É necessário sensibilizar a sociedade para esta realidade...

A síndrome de CHARGE (coloboma ocular, acrdiopatia congênita, estenosa das coanas, atraso do crescimento e/ou desenvolvimento, anomalias genitais e/ou urinárias, e anomalias dos pavilhões auriculares e surdez). Constitui o padrão reconhecível de malformações congênitas com uma incidência a nível mundial de 1 em cerca de 10.000 nascimentos. Trata-se de uma síndrome extremamente raro e complexo, que envolve um leque alargado de problemas médicos e físicos que diferem de criança para criança, tornando o diagnóstico ainda mais difícil. Na grande maioria das vezes não há história familiar da síndrome de CHARGE ou de quaisquer outras doenças semelhantes. Os bebês com síndrome de CHARGE nascem freqüentemente com malformações congênitas, incluindo malformações cardíacas e problemas respiratórios, que lhes põem a vida em risco, passam muitos meses internados e são submetidos a muitas cirurgias e outros tratamentos. Problemas respiratórios e a engolir dificulta-lhes a vida, mesmo depois de terem alta no hospital. A maioria tem défice auditivo e visual e problemas de equilíbrio, o que atrasa o seu desenvolvimento e a comunicação. Com o teste de ADN (chamado CHD7, que é o nome do gene que causa CHARGE) nem sempre é possível confirmar o diagnóstico da síndrome de CHARGE. Uma vez que nem todas as pessoas com CHARGE têm uma mutação genética detectável, o diagnóstico desta síndrome continua a ser feito com base nas características físicas.

Diagnóstico Diferencial

Observa-se certa superposição das manifestações ,da associação CHARGE com a associação VATER (anomalias vertebrais, atresia anal, fístula traqueoesofágica,anomalia do lado radial dos membros superiores).Algumas aberrações cromossômicas como a trissomia 13 (síndrome de Patau), a trissomia 22, a deleção do braço curto do cromossomo 4 (síndrome do 4p-) também devem ser consideradas no diagnóstico diferencial (GORLIN et ai., 1990). É necessária a realização do estudo cromossômico nos pacientes para afastar os diagnósticos citados.

Prognóstico

Aproximadamente 30% dos pacientes afetados morrem nos dois primeiros anos de vida. O prognóstico é reservado quando estão presentes a atresia de coana posterior bilateral, a fístula traqueoèsofásica e uma cardiopatia congênita cianogênica.Os pacientes com associação CHARGE requerem tratamento multidisciplinar.

 REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://sindromesgeneticos.blogspot.com/2011/02/sindrome-de-charge.html

http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/230.pdf

POSTADO POR: MARCELLA RAGONI GUEDES