Doença de Pompe

  

As doenças genéticas raras são um tema ainda pouco estudado na medicina mundial e, principalmente, no Brasil. Um caso que merece destaque é a Doença de Pompe – apesar de desconhecida, as estimativas atuais colocam a incidência geral da doença em 1 a cada 40.000 nascimentos vivos.  No Brasil, estima-se que surgem 80 novos casos por ano.

O que é Doença de Pompe

É uma doença de depósito em uma das organelas celular chamada de lisossomo (DDL). Na forma mais grave da doença, ainda no bebe, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida devido à insuficiência cardiorrespiratória em 80% dos bebês (que tipicamente apresentam envolvimento do músculo cardíaco, e também do esquelético). Nos pacientes com início tardio, a fraqueza muscular esquelética e respiratória é progressiva, levando à dependência de cadeira de rodas e/ou de respirador e, em última instância, à morte entre o início da infância e o meio da vida adulta.

A doença de Pompe é causada por mutações no gene da enzima alfa-glicosidase ácida (AGA) identificadas no braço longo do cromossomo 17. Mais de 120 mutações neste gene, que dão origem à Doença de Pompe, já foram identificadas até o presente momento.

Manifestações clínicas

Há duas classificações principais da doença: infantil e tardia. Estima-se que aproximadamente um terço dos pacientes com a doença de Pompe apresente a forma infantil, que é rapidamente fatal, enquanto a maior parte dos pacientes apresenta a forma tardia, cujo progresso é mais lento.

Diagnóstico

Devido à raridade da doença, geralmente perde-se muito tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico da forma infantil da doença de Pompe. Em geral os pacientes com progressão mais lenta da doença são mais difíceis de serem diagnosticados, pois os sintomas se apresentam mais sutis e atenuados.Entre os exames importantes para o diagnóstico diferencial entre a doença de Pompe e outras doenças estão os testes bioquímicos avaliando a atividade enzimática da AGA, eletro miografia avaliando o comprometimento muscular, raios-X do tórax e eco cardiograma na busca de manifestações cardíacas, provas de função respiratória e, por fim, o estudo genético.

Qualidade de vida

A doença de Pompe tem um impacto devastador e profundo na qualidade de vida dos pacientes da forma infantil e de seus familiares, devido aos graves déficits funcionais e aos casos de morte prematura.  O suporte do respirador e da traqueostomia podem melhorar a qualidade de vida e o tempo de vida dos pacientes com danos respiratórios graves.

Tratamento Terapêutico

Com o advento das novas terapias às doenças genéticas através da terapia de reposição enzimática, a identificação de casos da Doença de Pompe precocemente tem permitido avaliar caso a caso a indicação terapêutica. Os resultados atuais de pacientes tratados indicam um substancial ganho de qualidade de vida e redução da mortalidade comparada ao registro histórico de pacientes não tratados com a doença de Pompe.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA

http://www.saudelazer.com/index.php?option=com_content&task=view&id=12098&Itemid=49

 POSTADO POR: PRISCILLA CAMPOS DOS SANTOS