A acondroplasia é de origem hereditária, é autossômica dominante e a maioria é esporádica, resultado de nova mutação, em outras palavras, é o primeiro caso da família.
O quadro clínico dessa condição é típico e já pode ser observado ao nascimento.
Os achados que caracterizam a acondroplasia são:
baixa estatura desproporcionada, encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia, fronte ampla e proeminente, face plana, base nasal deprimida, tronco longo e estreito, cifose e lordose acentuadas, braquidactilia e dedos fusiformes. Em alguns casos pode ocorrer hipotonia da musculatura, resultando em um retardo do desenvolvimento motor.
Muitas vezes, a doença vem acompanhada por diversos problemas de desenvolvimento que leva à morte prematura, antes do primeiro ano de vida. No entanto, quando esses problemas são inexistentes, sendo presente apenas o defeito de crescimento dos ossos longos, a esperança de vida desses indivíduos se iguala com o a população em geral.
Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição G a A no nucleotídeo 1138 do Cdna, levando à substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3). A segunda mutação vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G a C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de aminoácidos. Assim, trata-se de uma doença com baixíssimo índice de heterogeneidade genética e, consequentemente, fácil diagnóstico molecular.
complicações clínicas que podem acompanhar a acondroplasia:
Muitas vezes, a doença vem acompanhada por diversos problemas de desenvolvimento que leva à morte prematura, antes do primeiro ano de vida. No entanto, quando esses problemas são inexistentes, sendo presente apenas o defeito de crescimento dos ossos longos, a esperança de vida desses indivíduos se iguala com o a população em geral.
Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição G a A no nucleotídeo 1138 do Cdna, levando à substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3). A segunda mutação vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G a C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de aminoácidos. Assim, trata-se de uma doença com baixíssimo índice de heterogeneidade genética e, consequentemente, fácil diagnóstico molecular.
complicações clínicas que podem acompanhar a acondroplasia:
Hidrocefalia, devido ao estreitamento dos forames da base do crânio, e também, em consequência do aumento da pressão venosa intracraniana pela estenose do seio sigmoide.
Problemas respiratórios em consequência da obstrução da passagem do ar, de origem central (compressão da medula cervical) ou obstrutiva (estreitamento das coanas, da nasofaringe, da traqueia e/ou caixa torácica). Os sintomas podem incluir ronco noturno, hiperextensão do pescoço durante o sono ou apneia do sono. Obesidade. Este é um problema importante que pode piorar os problemas articulares e aumentar as chances de complicações cardiovasculares. Problemas dentários.
Diagnostico
O diagnóstico é feito através do exame clínico, sendo que a confirmação é feita por meio do exame radiográfico, que evidencia um quadro bem característico. Como já foi dito, nos casos onde há ausência dessa condição na família, provavelmente a acondroplasia resulta de uma nova mutação. Visando a questão do aconselhamento genético, estima-se para os progenitores do indivíduo afetado uma probabilidade muito baixa dessa condição para os outros filhos. Já com relação à futura prole de um portador da acondroplasia, existe uma probabilidade de 50% de filhos afetados.
Os portadores dessa condição geralmente sofrem com o preconceito da sociedade, além de serem também esquecidos por esta. A falta de acessibilidade em ambientes, produtos e uso de serviços públicos, como balcões de atendimento, prateleiras de supermercados, degraus de escada e de meios de transporte, caixas eletrônicos e mobílias em geral, evidenciam esse esquecimento.
Problemas respiratórios em consequência da obstrução da passagem do ar, de origem central (compressão da medula cervical) ou obstrutiva (estreitamento das coanas, da nasofaringe, da traqueia e/ou caixa torácica). Os sintomas podem incluir ronco noturno, hiperextensão do pescoço durante o sono ou apneia do sono. Obesidade. Este é um problema importante que pode piorar os problemas articulares e aumentar as chances de complicações cardiovasculares. Problemas dentários.
Diagnostico
O diagnóstico é feito através do exame clínico, sendo que a confirmação é feita por meio do exame radiográfico, que evidencia um quadro bem característico. Como já foi dito, nos casos onde há ausência dessa condição na família, provavelmente a acondroplasia resulta de uma nova mutação. Visando a questão do aconselhamento genético, estima-se para os progenitores do indivíduo afetado uma probabilidade muito baixa dessa condição para os outros filhos. Já com relação à futura prole de um portador da acondroplasia, existe uma probabilidade de 50% de filhos afetados.
Os portadores dessa condição geralmente sofrem com o preconceito da sociedade, além de serem também esquecidos por esta. A falta de acessibilidade em ambientes, produtos e uso de serviços públicos, como balcões de atendimento, prateleiras de supermercados, degraus de escada e de meios de transporte, caixas eletrônicos e mobílias em geral, evidenciam esse esquecimento.
Tratamento
Como não se pode modificar a alteração genética responsável, nem se conhece com precisão o mecanismo que provoca o defeito de crescimento dos ossos longos, não existe qualquer tratamento específico para a acondroplasia. De qualquer forma, actualmente, existem novas técnicas cirúrgicas que possibilitam ampliar os ossos longos dos membros, nomeadamente o fémur, de modo a obter-se um aumento da estatura. A operação consiste em fracturar o osso, separar ambas as extremidades através de fixações externas e introduzir entre os dois fragmentos esquírolas ósseas, obtidas do mesmo paciente. Tal procedimento permitirá a formação na cavidade de um calo ósseo, semelhante ao que ocorre durante a reparação espontânea de uma fractura, o que possibilitará o desenvolvimento do osso. No entanto, é preciso referir que esta é uma cirurgia complexa que necessita de um longo período de imobilidade.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA
http://www.medipedia.pt/home/home.php?module=artigoEnc&id=378
POSTADO POR: JHENNIFER VIANA
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