Síndrome de Cornelia de Lange

A maioria dos autores sugere que a incidência da Síndrome de Cornelia de Lange está subestimada, em virtude da mortalidade precoce e da existência de indivíduos com formas mais ligeiras em que o diagnóstico se torna mais difícil. As estimativas da incidência situam-se entre 1 em 10000 e 1 em 50000 vivos. Algumas alterações dos cromossomas 3 e 9 podem originar alterações semelhantes às da Síndrome de Cornelia de Lange. Alguns dos casos de Síndrome de Cornelia de Lange podem ter hereditariedade autossômica dominante.

Evolução


Os problemas relacionados com as dificuldades alimentares, alterações do crescimento, da fala e do desenvolvimento psicomotor dominam a história natural das crianças com Síndrome de Cornelia de Lange. Nas causas de morte, que ocorre em cerca de 4,5% dos casos, incluem-se: apneias (interrupções da respiração), aspiração de alimentos, anomalias cardíacas, hemorragias intracranianas e incidentes no período pós-operatório. A existência de um número baixo de plaquetas é uma alteração raramente encontrada na Síndrome de Cornelia de Lange. A maioria dos doentes não adquire autonomia.

Uma das complicações subestimada, nesta síndrome, é a dificuldade de alimentação durante a infância, freqüentemente secundária a refluxo gastresofágico. Estas crianças têm um risco acrescido de otites. A perda de audição é menos freqüente. As alterações oculares mais freqüentemente encontradas são: miopia, nistagmo e ptose. A capacidade de comunicação destes doentes pode estar condicionada pelos problemas auditivos ou visuais. Estas crianças têm mãos e pés pequenos e em cerca de 20% ausência de dedos. São freqüentes anomalias da mobilização dos cotovelos e das ancas, cardíacas, urinárias e digestivas.


Tratamento e Prevenção das Complicações


A elevada freqüência de dificuldades alimentares e de refluxo gastresofágico (77%) e a possibilidade de morte por apneia ou por aspiração impõem a observação e o aconselhamento médico precoce no que diz respeito aos cuidados na alimentação e a terapêutica médica ou cirúrgica necessárias. As anomalias cardíacas estão presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo que devem ser avaliadas nos indivíduos com este síndrome, assim como as anomalias renais.


Aconselhamento Genético


A etiologia da Síndrome de Cornelia de Lange ainda não está definida e o risco empírico de recorrência é de cerca de 2-5%. Parece haver uma forma menos grave que pode ser autossômica dominante em que o risco de recorrência para filhos de indivíduos afetados é de 50%

Diagnostico

O diagnóstico é feito com exame de cariótipo e pelo próprio quadro clínico característico. Também e realizado exame de cariótipo dos pais com o intuito de orienta e esclarece quanto à possibilidade dessa anomalia cromossômica ter sido herdada.

A avaliação inicial dos pacientes aponta aspectos importantes para a intervenção da Fisioterapia:

Má-formação de membros superiores
deformidades dos pés que se encontram cavos, pronados e evertidos
musculatura leve e globalmente hipotrófica e hipotônica
instabilidade e crepitação da articulação coxofemoral bilateralmente
micromielia de antebraços
oligodactilia do I, II, III e IV dedos.
Ausência de extensão dos cotovelos bilateralmente
flexão dorsal do pé limitada bilateralmente
hiperextensão dos joelhos sobre descarga de peso
pobre dissociação entre cintura escapular e pélvica durante o deslocamento
falta de controle pélvico com conseqüente déficit de equilíbrio na posição ortostática
deslocamento posterior do centro de gravidade
atraso no desenvolvimento e crescimento do pé
atraso de desenvolvimento motor normal (atividade motora máxima da paciente seria o sentar sem apoio)
comprometimento mental (cognitivo)
emissão de sons graves (linguagem)

A partir dessa avaliação o fisioterapeuta interage com os seguintes objetivos:

Prevenção das deformidades do sistema músculo-esquelético
criação de um vínculo entre terapeuta-paciente
tratamento de deformidades já instaladas
estimulação funcional
desenvolvimento de marcha com apoio e se possível, independente

Procuramos pesquisar e aplicar as técnicas e os recursos fisioterápicos que pudessem atingir com sucesso, esses objetivos de tratamento propostos para as disfunções presentes nessa Síndrome.

O controle motor e a utilização de materiais e equipamentos para a estimulação visual e auditiva foram os recursos mais eficientes na condução da terapia.

Discussão

Pensando nisso, o trabalho da Fisioterapia baseado na estimulação global da paciente, tanto motora e funcional quanto cognitiva, apresentou evolução em diversos aspectos da motricidade e até mesmo no que diz respeita a cognição. A Fisioterapia pode contribuir através de seus recursos e técnicas na abordagem de uma série de patologias, e quando surge uma Síndrome rara, como é o caso da Síndrome da Cornelia de Lange nós, profissionais dessa área da saúde, devemos buscar os mecanismos mais eficientes de intervenção para podermos proporcionar uma melhora real na qualidade de vida desses pacientes.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/cornelialange.htm

POSTADO POR: MARCELLA RAGONI GUEDES