Síndrome de rara incidência apresenta acrocefalosindactilia de caráter autossômico dominante. As alterações no esqueleto e crânio incluem disostose craniofacial, fusão dos dedos das mãos e pés (sindactilismo) com "mãos em colher", proptose bilateral, nariz em sela, orelhas de implantação baixa, palato alto e arcado, ancilose das juntas, hipertelorismo, braquicefalia, frontal proeminente e achatado com crânio "tipo torre" e perda auditiva. (Northern&downs, 1989).
A Síndrome de Apert é um defeito genético Pode ser herdada de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente 1 para 160.000 a 200.000 nascidos vivos. Sua causa se encontra em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que ocorre durante o processo de formação dos gametas. Desconhecem-se as causas que produzem esta mutação.
A Síndrome de Apert é caracterizada por má formação específica do crânio, terço médio da face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais que variam muito de um indivíduo a outro. O crânio tem fusão prematura e é incapaz de desenvolver-se normalmente; o terço médio da face (área da face que vai da órbita do olho até o maxilar superior) parece retraída ou afundada; os dedos das mãos e dos pés têm fusão em variados graus.
A fusão dos dedos das mãos e dos pés, simultaneamente com os problemas craniofaciais, são o que realmente caracterizam a Síndrome de Apert e a distingue de outras síndromes similares, como a Síndrome de Crouzon. Esta condição de fusão é chamada sindactilia. Ela sempre envolve fusão de tecidos moles do primeiro, médio e dedo anular e, freqüentemente, existe fusão de seus ossos. O polegar pode estar em fusão dentro da mão ou pode estar livre.
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Apert é clínico, não havendo necessidade de estudos laboratoriais para comprovação da doença. As anomalias craniofaciais podem ser avaliadas por uma tomografia computadorizada, ajudando assim no diagnóstico.
Tratamentos
O tratamento está dividido em duas partes: tratamento relacionado com a deficiência mental e tratamento de outras características por meio cirúrgico.
Tratamento relacionado com a deficiência mental
Esta doença exige cuidados precoces e enérgicos. Crianças portadoras da síndrome necessitam de ser estimuladas logo após o diagnóstico, pois as deficiências no desenvolvimento básico podem ser remediadas. A Educação Física adaptada tem vindo a ser valorizada como uma das condições essenciais para o desenvolvimento motor, intelectual, social e efetivo dos doentes.
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