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Blog Educativo - Profº Carlos Luiz Pereira - Coordª Patrícia Brandão Amorim - Coordª Pedagógica - Priscila Garcia Marques
segunda-feira, 4 de abril de 2011
Trissomia do 13 ou Síndrome de Patau
A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada especificamente pôr anomalias morfológicas e malformação de órgãos, gerando a inviabilidade dos afetados. Ocorre quando existem três cromossomos 13 em lugar do par normal no genótipo de um recém nascido. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1, gerando gametas com 24 cromátides.
Histórico: Observada na literatura a primeira vez em 1657 pôr Bartholin, e descrita em 1960 pôr Patau e colaboradores, que a denominaram trissomia do cromossomo D1. Logo em seguida, a síndrome determinada pôr essa aneuploidia foi minuciosamente estudada pôr diversos autores, de sorte que, e, em pouco tempo, ela pôde ser caracterizada clinicamente com bastante precisão. Estudos auto-radiográficos e de fluorescência forneceram evidências de que o cromossomo trissômico nesta síndrome é o 13.
Epidemiologia:
Ocorre na variação de 1/4.000–10.000 crianças que nascem, sendo letal geralmente no primeiro mês da doença. Tem a probabilidade de risco agravada pôr uma possível gravidez tardia (>37 anos), devido ao fato de que mulheres acima desta idade, estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. Parece possuir ligeira preferência pelo sexo feminino.
Quadro clínico rico em sinais e cerca de 75% dos casos apresentam cariótipo com trissomia regular. A trissomia é devida ao fato de não haver disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose. A gravidez em idade avançada aumenta a possibilidade da não disjunção dos cromossomos. Sua taxa de ocorrência é 1/4.000.
A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.
Translocações: São responsável pôr 20% das ocorrências, sendo que ¾ das translocações são esporádicas, e ¼ são herdadas. As translocações familiares balanceadas ou não envolvendo cromossomos do grupo D [mais freqüentemente t(13q14q)] estão entre as mais comuns, dentre as variações da síndrome. As pessoas normais que tem essa translocação equilibrada estão sob o risco de 5% não apenas de gerar uma criança com síndrome de Patau, mas também de ter em sua prole crianças com síndrome de Down com trissomia regular, pôr um efeito intercromossômico.
Mosaicismo: Representa 5% das ocorrências da síndrome, sendo verificado pelo fato do afetado não possuir a anomalia cromossômica de forma detectável. São representados da seguinte maneira: 46,XX ou XY/47, XX ou XY, + 13. Esta alteração pode propiciar que o afetado chegue até a idade adulta, mesmo manifestando o fenótipo.
Patogênese: Um problema durante as 3 primeiras semanas de desenvolvimento do embrião, na diferenciação do mesoderma, na placa pré-cordal, gera a anomalia no indivíduo que possui o genótipo.
Diagnóstico:
O diagnóstico clínico da síndrome de Patau, a ser confirmado pelo exame cromossômico é fácil, pois dentre os seus sinais mais comuns estão:
- baixo peso corporal (2.600Kg);
- Microcefalia e testa achatada;
- Largas suturas sagitais e fontanelas;
- Hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia;
- Lábio leporino acompanhado ou não de palatosquise ou palato alto;
- Queixo pequeno;
- Defeitos na face média e cérebro anterior;
- Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente;
- Pescoço curto;
- Fronte inclinada;
- Hemangiomas planos na cabeça;
- Distância intermamilar grande;
- Apnéias prolongadas;
- Cardiopatias congênitas, que representam comunicação interventricular e persistência do conduto arterial;
- Apêndice pré-sacral e fóvea coccigeana;
- Hérnia inguinal ou umbilical;
- Genitais externos anômalos (criptorquidia escroto, abdominal, genitália ambígua e pênis encurvado entre os meninos, e clitoromegalia e vagina dupla entre as meninas);
- Mãos com hexadactilia uni- ou bilateral, geralmente com o polegar e os dois últimos dedos sobrepostos aos outros; unhas estreitas e hiperconvexas;
- Prega de flexão palmar única, trirrádio axial em posição bastante distal (t’’ e t ’’’) e arco na região tenar;
- Pés com hexadactilia uni- ou bilateral e com região plantar convexa (pés em cadeira de balanço);
- Arco ou arco retorcido em S na região halucal.
- Arrinencefalia (ausência de bulbo e trato olfativo);
- Deficiência mental;
- Útero bicorne;
- Rim policístico, hidronefrose, hidroureter e ureteres duplos, relacionados a oligúria e anúria em afetados;
- Atrofia ou ausência das últimas costelas e de vértebras, e hiperplasia sacral;
- Presença de Hemoglobina Gower 2, que é uma hemoglobina embrionária que desaparece no terceiro mês de gestação;
- Neutrófilos com núcleo mostrando muitas saliências pedunculadas ou sésseis;
Tempo de sobrevivência dos afetados:
45% morrem em 1 mês;
69% morrem em 6 meses;
72% morrem em 1 ano;
Aconselhamento médico:
Genitores devem ser informados de que a trissomia do 13 tem a taxa de ocorrência de 1/4.000 – 10.000;
Necessidade de avaliar o cariótipo dos genitores para saber a probabilidade de chances de ocorrer um afetado;
No caso de uma gravidez com ocorrência da síndrome, é necessário acompanhamento com amniocinese na gestações subsequentes
Histórico: Observada na literatura a primeira vez em 1657 pôr Bartholin, e descrita em 1960 pôr Patau e colaboradores, que a denominaram trissomia do cromossomo D1. Logo em seguida, a síndrome determinada pôr essa aneuploidia foi minuciosamente estudada pôr diversos autores, de sorte que, e, em pouco tempo, ela pôde ser caracterizada clinicamente com bastante precisão. Estudos auto-radiográficos e de fluorescência forneceram evidências de que o cromossomo trissômico nesta síndrome é o 13.
Epidemiologia:
Ocorre na variação de 1/4.000–10.000 crianças que nascem, sendo letal geralmente no primeiro mês da doença. Tem a probabilidade de risco agravada pôr uma possível gravidez tardia (>37 anos), devido ao fato de que mulheres acima desta idade, estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. Parece possuir ligeira preferência pelo sexo feminino.
Quadro clínico rico em sinais e cerca de 75% dos casos apresentam cariótipo com trissomia regular. A trissomia é devida ao fato de não haver disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose. A gravidez em idade avançada aumenta a possibilidade da não disjunção dos cromossomos. Sua taxa de ocorrência é 1/4.000.
A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.
Translocações: São responsável pôr 20% das ocorrências, sendo que ¾ das translocações são esporádicas, e ¼ são herdadas. As translocações familiares balanceadas ou não envolvendo cromossomos do grupo D [mais freqüentemente t(13q14q)] estão entre as mais comuns, dentre as variações da síndrome. As pessoas normais que tem essa translocação equilibrada estão sob o risco de 5% não apenas de gerar uma criança com síndrome de Patau, mas também de ter em sua prole crianças com síndrome de Down com trissomia regular, pôr um efeito intercromossômico.
Mosaicismo: Representa 5% das ocorrências da síndrome, sendo verificado pelo fato do afetado não possuir a anomalia cromossômica de forma detectável. São representados da seguinte maneira: 46,XX ou XY/47, XX ou XY, + 13. Esta alteração pode propiciar que o afetado chegue até a idade adulta, mesmo manifestando o fenótipo.
Patogênese: Um problema durante as 3 primeiras semanas de desenvolvimento do embrião, na diferenciação do mesoderma, na placa pré-cordal, gera a anomalia no indivíduo que possui o genótipo.
Diagnóstico:
O diagnóstico clínico da síndrome de Patau, a ser confirmado pelo exame cromossômico é fácil, pois dentre os seus sinais mais comuns estão:
- baixo peso corporal (2.600Kg);
- Microcefalia e testa achatada;
- Largas suturas sagitais e fontanelas;
- Hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia;
- Lábio leporino acompanhado ou não de palatosquise ou palato alto;
- Queixo pequeno;
- Defeitos na face média e cérebro anterior;
- Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente;
- Pescoço curto;
- Fronte inclinada;
- Hemangiomas planos na cabeça;
- Distância intermamilar grande;
- Apnéias prolongadas;
- Cardiopatias congênitas, que representam comunicação interventricular e persistência do conduto arterial;
- Apêndice pré-sacral e fóvea coccigeana;
- Hérnia inguinal ou umbilical;
- Genitais externos anômalos (criptorquidia escroto, abdominal, genitália ambígua e pênis encurvado entre os meninos, e clitoromegalia e vagina dupla entre as meninas);
- Mãos com hexadactilia uni- ou bilateral, geralmente com o polegar e os dois últimos dedos sobrepostos aos outros; unhas estreitas e hiperconvexas;
- Prega de flexão palmar única, trirrádio axial em posição bastante distal (t’’ e t ’’’) e arco na região tenar;
- Pés com hexadactilia uni- ou bilateral e com região plantar convexa (pés em cadeira de balanço);
- Arco ou arco retorcido em S na região halucal.
- Arrinencefalia (ausência de bulbo e trato olfativo);
- Deficiência mental;
- Útero bicorne;
- Rim policístico, hidronefrose, hidroureter e ureteres duplos, relacionados a oligúria e anúria em afetados;
- Atrofia ou ausência das últimas costelas e de vértebras, e hiperplasia sacral;
- Presença de Hemoglobina Gower 2, que é uma hemoglobina embrionária que desaparece no terceiro mês de gestação;
- Neutrófilos com núcleo mostrando muitas saliências pedunculadas ou sésseis;
Tempo de sobrevivência dos afetados:
45% morrem em 1 mês;
69% morrem em 6 meses;
72% morrem em 1 ano;
Aconselhamento médico:
Genitores devem ser informados de que a trissomia do 13 tem a taxa de ocorrência de 1/4.000 – 10.000;
Necessidade de avaliar o cariótipo dos genitores para saber a probabilidade de chances de ocorrer um afetado;
No caso de uma gravidez com ocorrência da síndrome, é necessário acompanhamento com amniocinese na gestações subsequentes
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
http://proflilianem2.no.comunidades.net/
POSTADO POR: JÉSSICA KATRINE RAMOS GUEDES
http://proflilianem2.no.comunidades.net/
POSTADO POR: JÉSSICA KATRINE RAMOS GUEDES
sexta-feira, 1 de abril de 2011
Síndrome de Cri-Du-Chat
Síndrome de Cri Du Chat - também conhecida como síndrome 5p-e síndrome grito do gato - é uma condição genética rara, que é causada pela deleção (uma peça em falta) de material genético sobre o pequeno braço (o braço p) do cromossomo 5. A causa desta supressão cromossomática rara é desconhecida.
Cariótipo
Cariótipo normal
Cariótipo cri-du-chat
Quais são os sintomas da síndrome de cri du chat?
Os sintomas da síndrome de cri du chat variam entre os indivíduos. A variabilidade dos sintomas clínicos e atrasos no desenvolvimento pode estar relacionado com o tamanho da deleção do braço 5p.
Os sintomas clínicos da síndrome de cri du chat geralmente incluem um grito estridente de gato, retardo mental, atraso no desenvolvimento, características faciais distintivas, tamanho da cabeça pequena (microcefalia), olhos amplamente espaçados (hipertelorismo), baixo peso e fraqueza muscular tom (hipotonia) na infância. O grito de gato geralmente se torna menos evidente com o tempo.
A maioria das pessoas que têm síndrome de cri du chat têm dificuldade com a linguagem. Metade das crianças aprendem habilidades verbais suficiente para se comunicar. Algumas pessoas aprendem a usar frases curtas, enquanto outros se expressarem com algumas palavras básicas, gestos ou linguagem gestual.
Outras características podem incluir dificuldade de alimentação, os atrasos no pé, hiperatividade, escoliose, e retardo significativo. Um pequeno número de crianças nascem com defeitos graves em órgãos e outros com risco de vida condições médicas, embora a maioria dos indivíduos com síndrome de cri du chat tem uma expectativa de vida normal.
Tanto crianças como adultos com essa síndrome são geralmente amigáveis e felizes, e desfrutam de interação social.
Como é diagnosticada a síndrome?
O diagnóstico da síndrome de cri du chat geralmente é feito no hospital ao nascer. Um médico pode observar os sintomas clínicos associados com a doença. O grito de gato é a característica mais proeminente em crianças recém-nascidas e geralmente de diagnósticos clínicos para a síndrome de cri du chat.
Além disso, a análise dos cromossomos do indivíduo pode ser realizada. A parte em falta (supressão) do braço curto do cromossomo 5, pode ser vista em uma análise cromossômica. Se não, um tipo mais detalhada do teste de análise genética chamada FISH pode ser necessária para revelar a exclusão.
A Síndrome de Cri du Chat é hereditária?
Cerca de 10 por cento das pessoas com síndrome de cri du chat herdar o cromossomo com um segmento excluído de um pai afetado. Nestes casos, a mãe carrega um rearranjo cromossômico chamado de translocação equilibrada, em que nenhum material genético está ganho ou perdido.translocações equilibradas normalmente não causam quaisquer problemas médicos, no entanto, eles podem se tornar desequilibrado como eles são passados para a próxima geração. A deleção no braço curto do cromossomo 5 é um exemplo de um translocation desequilibrado, que é um rearranjo cromossomático extra ou com falta de material genético. translocações desequilibradas podem causar defeitos congênitos e outros problemas de saúde.
Qual é o tratamento para a síndrome de cri du chat?
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA
http://www.genome.gov/19517558
POSTADO POR: PRISCILLA VIANA DOS SANTOS
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter foi descrita em 1942 por Klinefelter, é a causa mais freqüente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A síndrome á caracterizada por um cromossomo X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos.
A incidência é de 1,18 em 1000 nascimentos. Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY, 10% são mosaicos (46,XY/47,XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomos X ou Y. Mais de 10% dos homens com infertilidade e 3% daqueles com cancro da mama têm o síndrome de Klinefelter. A presença de um cromossomo X adicional interfere com a produção de testosterona. Apenas 18% dos casos de síndrome de Klinefelter têm outras anomalias, a maioria das quais diagnosticadas depois da puberdade.
Os indivíduos com a Síndrome de Klinefelter apresentam um risco elevado para acidentes vasculares cerebrais (6X à população geral). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e alguns estudos discutem sobre comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outras complicações conhecidas são os problemas oculares, fenda palatina, cardiopatias (estenose aórtica e prolapso da válvula mitral), hérnia inguinal, infertilidade e as anomalias genitais (criptorquidismo, hipospadias e orgão genital pequeno).
Este síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido, devido à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção adequada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. Estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.
Incidência, Etiologia e Diagnóstico
A incidência é de 1,18 em 1000 nascimentos. Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY, 10% são mosaicos (46,XY/47,XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomas X ou Y. Mais de 10% dos homens com infertilidade e 3% daqueles com cancro da mama têm o síndrome de Klinefelter. Apesar de ser ainda desconhecido o mecanismo subjacente, a presença de um cromossoma X adicional interfere com a produção de testosterona. Este défice por sua vez reflecte-se no fenótipo destes indivíduos. Sendo algumas das características morfológicas comuns a outras situações, essas devem ser excluídas, mas o cariótipo permite um diagnóstico fidedigno.
Apenas 18% dos casos de síndrome de Klinefelter têm outras anomalias, a maioria das quais diagnosticadas depois da puberdade.
Evolução
É de esperar que indivíduos com o síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-socias e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.
Outras complicações conhecidas são os problemas oculares, tais como o coloboma e estrabismo, a fenda palatina, as cardiopatias (estenose aórtica e prolapso da válvula mitral), a hérnia inguinal e as anomalias genitais (criptorquidismo, hipospadias e pénis pequeno). Deve-se excluir o défice auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus; doenças do colagéneo).
Tratamento e Prevenção das Complicações
Este síndrome raramente é diagnosticado no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção atempada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.
Muitos destes doentes são referenciados pelos problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstra a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.
Aconselhamento Genético
Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com o síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-de-klinefelter.htm
POSTADO POR: RANIELY GOMES FIGUEIREDO
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-de-klinefelter.htm
POSTADO POR: RANIELY GOMES FIGUEIREDO
segunda-feira, 28 de março de 2011
Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner é uma monossomia total ou parcial do cromossoma X, que se apresenta em indivíduos fenotipicamente femininos, e que cursa habitualmente com baixa estatura, isgenesia gonadal e outras anomalias associadas.
Ocorre de forma esporádica, afectando 1 em cada 2000-5000 recém nascidos do sexo feminino e pensa-se ser responsável por 15% dos abortamentos espontâneos. O tratamento baseado na administração de hormona de crescimento e estrogéneos permite maximizar a altura na idade adulta, promove o incremento de massa óssea e facilita a valorização psicológica.
É fundamental o seguimento multidisciplinar das doentes com Síndrome de Turner, com o objectivo de monitorizar as morbilidades associadas e assegurar um adequado desenvolvimento biopsicossocial.
A primeira referência à Síndrome de Turner (ST) deve-se ao anatomopatologista Morgagni (1748), quando descreveu a associação entre disgenesia gonadal e malformações renais na
autópsia de uma mulher com baixa estatura. Posteriormente, Funke (1902) publicou o caso de uma adolescente de 15 anos com baixa estatura, ausência de desenvolvimento pubertário, linfedema congénito e pescoço alado. No entanto, a primeira descrição clínica completa é atribuída a Ullrich (1930). Finalmente, em 1938, o endocrinologista Henry Turner apresentou uma casuística de sete pacientes com ST, e propôs pela primeira vez a terapêutica com estrogénios.
Trata-se da alteração genética mais comum na mulher, e a única monossomia cromossómica compatível com a vida.
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Cerca de 95% das doentes com ST possuem baixa estatura e sinais de falência ovárica. No entanto, o espectro clínico é vasto, e a expressão das manifestações clínicas varia com a idade. Assim, no recém nascido, os achados fenotípicos mais evidentes são o linfedema das mãos e pés e as pregas alares do pescoço (pterigium colli); nos primeiros anos de vida, é característico a presença de um sopro cardíaco, devido a cardiopatia estrutural; em idade
pré-escolar está quase sempre presente uma baixa estatura; na adolescência é característico o atraso pubertário (ou paragem do seu desenvolvimento) e amenorreia primária; na idade adulta são freqüentes a infertilidade e as irregularidades menstruais.
Tratamento
Hormona de Crescimento
A etiologia da baixa estatura no ST não é completamente conhecida. As doentes não possuem défice de HC, pelo que não está indicada a realização de estudos de secreção de HC, excepto se a velocidade de crescimento se mostrar inadequada nos gráficos de crescimento específicos para a síndrome.
O que parece existir é um mecanismo de resistência à acção da HC nos tecidos periféricos, nomeadamente nas epífises.
O tratamento com HC é um tratamento injectável, diário, que se prolonga por alguns anos, dispendioso, pelo que deve ser precedido por uma avaliação clínica e laboratorial criteriosas.
Os critérios estabelecidos pela Comissão Nacional de Normalização da Hormona do Crescimento Portuguesa para terapêutica com HC de doentes com ST incluem: diagnóstico
comprovado por análise cromossómica, idade cronológica superior a 2 anos, idade óssea inferior a 12 anos, estatura inferior ao P3, velocidade de crescimento inferior ao P25 e estadio pré-púbere. São critérios de exclusão: doença sistémica grave, anomalias do aparelho genito-urinário que impliquem alteração de função, lesão cardíaca que implique alteração de função, hipotiroidismo não compensado.
A posologia recomendada é 0,045 a 0,05 mg/Kg/dia em administração diária, subcutânea. Trata-se de doses mais eleva das, comparativamente às usadas nos défices de hormona de crescimento.
Vários estudos constatam que, sem tratamento com HC, as doentes com ST atingem uma altura final média de 143 cm, raramente excedendo os 150 cm.
Os factores que determinam a resposta à HC são a idade cronológica, a idade óssea no início do tratamento, a duração do tratamento, a dose administrada, a discrepância entre o percentil da estatura antes do tratamento e o percentil da altura alvo e outros fatores tais como etnia ou associação com outros fármacos (por exemplo estrogénios).
Rosenfeld foi um dos primeiros autores a documentar um acréscimo de 8 cm na altura final de doentes medicadas com HC.
Um estudo recente, randomizado e controlado, indica que a altura poderá ser aumentada em 7cm.
O tratamento com HC na ST tem-se demonstrado seguro e eficaz, no entanto, estão descritos raros efeitos secundários, geralmente relacionados com o uso de doses elevadas, e com resolução rápida após redução desta.
São exemplos: edema, hipertensão intracraneana, epifisiólise da cabeça do fémur, aumento da insulinémia, elevação transitória das transamínases.
Os critérios para suspensão da terapêutica com HC são: não adesão à terapêutica, idade óssea de 14 anos e velocidade de crescimento inferior a 1,5 cm/ano.
Esteróides anabolizantes
Os esteróides anabolizantes (principalmente a oxandrolona) são usados desde a década de 60 com o objectivo de maximizar a estatura final. Apesar de acelerar inicialmente a velocidade de crescimento, a sua utilização no incremento da altura final é controversa. A oxandrolona é geralmente usada em associação com a HC, em crianças de idade superior a 8 anos, cuja resposta isolada à HC se mostrou deficiente ou cujo diagnóstico de ST foi tardio 30.
A potencialização do efeito da HC, no atingimento da estatura final foi documentada por alguns estudos, no entanto, dada a falta de concordância de outros estudos, e os potenciais efeitos laterais (virilização, intolerância à glicose,...), o seu papel no tratamento da baixa estatura tem
vindo a ser abandonado.
Estrogénios
Actualmente recomenda-se o início da terapêutica hormonal aos 12 anos, o que permite que o desenvolvimento sexual e opico de crescimento pubertário ocorram durante uma idade
pubertária normal.
Evidências recentes sugerem que alguns regimes terapêuticos que utilizam estradiol a partir dos 12 anos permitem um desenvolvimento pubertário normal sem interferir com o efeito positivo que a HC tem na estatura final na idade adulta.
Os estrogénios orais foram até à data os mais utilizados, no entanto existem várias formulações de estrogénios exógenos, com esquemas terapêuticos distintos.
As formas transdérmicas e injectáveis depot são as alternativas mais fisiológicas. As primeiras estão disponíveis em patchs (2x/semana) e em gel de estradiol (de fácil oseamento, mas disponíveis apenas em alguns países da Europa).
A terapêutica estrogénica inicia-se numa dose 1/10 a 1/8 da dose do adulto, com aumento gradual ao longo de 2-4 anos. A associação do progestativo deve ser atrasada até 2 anos após o início dos estrogénios de forma a permitir um desenvolvimento mamário e uterino normais.
A substituição com estrogénios deverá ser mantida até à menopausa de forma a manter a feminização e prevenir a osteoporose.
Durante a terapêutica hormonal é importante monitorizar os níveis de estradiol e de FSH e LH basais e após estimulação, e realizar uma ecografia pélvica para avaliação do tamanho
uterino e da espessura do endométrio.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS :
http://www.spp.pt/Userfiles/File/App/Artigos/20/20100514123650_Art_Actual_Laranjeira_C_41(1).pdf
POSTADO POR: ERIELLE ANTUNES BARBOSA, JOSSIMARA AMARAL
Ocorre de forma esporádica, afectando 1 em cada 2000-5000 recém nascidos do sexo feminino e pensa-se ser responsável por 15% dos abortamentos espontâneos. O tratamento baseado na administração de hormona de crescimento e estrogéneos permite maximizar a altura na idade adulta, promove o incremento de massa óssea e facilita a valorização psicológica.
É fundamental o seguimento multidisciplinar das doentes com Síndrome de Turner, com o objectivo de monitorizar as morbilidades associadas e assegurar um adequado desenvolvimento biopsicossocial.
A primeira referência à Síndrome de Turner (ST) deve-se ao anatomopatologista Morgagni (1748), quando descreveu a associação entre disgenesia gonadal e malformações renais na
autópsia de uma mulher com baixa estatura. Posteriormente, Funke (1902) publicou o caso de uma adolescente de 15 anos com baixa estatura, ausência de desenvolvimento pubertário, linfedema congénito e pescoço alado. No entanto, a primeira descrição clínica completa é atribuída a Ullrich (1930). Finalmente, em 1938, o endocrinologista Henry Turner apresentou uma casuística de sete pacientes com ST, e propôs pela primeira vez a terapêutica com estrogénios.
Trata-se da alteração genética mais comum na mulher, e a única monossomia cromossómica compatível com a vida.
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Cerca de 95% das doentes com ST possuem baixa estatura e sinais de falência ovárica. No entanto, o espectro clínico é vasto, e a expressão das manifestações clínicas varia com a idade. Assim, no recém nascido, os achados fenotípicos mais evidentes são o linfedema das mãos e pés e as pregas alares do pescoço (pterigium colli); nos primeiros anos de vida, é característico a presença de um sopro cardíaco, devido a cardiopatia estrutural; em idade
pré-escolar está quase sempre presente uma baixa estatura; na adolescência é característico o atraso pubertário (ou paragem do seu desenvolvimento) e amenorreia primária; na idade adulta são freqüentes a infertilidade e as irregularidades menstruais.
Tratamento
Hormona de Crescimento
A etiologia da baixa estatura no ST não é completamente conhecida. As doentes não possuem défice de HC, pelo que não está indicada a realização de estudos de secreção de HC, excepto se a velocidade de crescimento se mostrar inadequada nos gráficos de crescimento específicos para a síndrome.
O que parece existir é um mecanismo de resistência à acção da HC nos tecidos periféricos, nomeadamente nas epífises.
O tratamento com HC é um tratamento injectável, diário, que se prolonga por alguns anos, dispendioso, pelo que deve ser precedido por uma avaliação clínica e laboratorial criteriosas.
Os critérios estabelecidos pela Comissão Nacional de Normalização da Hormona do Crescimento Portuguesa para terapêutica com HC de doentes com ST incluem: diagnóstico
comprovado por análise cromossómica, idade cronológica superior a 2 anos, idade óssea inferior a 12 anos, estatura inferior ao P3, velocidade de crescimento inferior ao P25 e estadio pré-púbere. São critérios de exclusão: doença sistémica grave, anomalias do aparelho genito-urinário que impliquem alteração de função, lesão cardíaca que implique alteração de função, hipotiroidismo não compensado.
A posologia recomendada é 0,045 a 0,05 mg/Kg/dia em administração diária, subcutânea. Trata-se de doses mais eleva das, comparativamente às usadas nos défices de hormona de crescimento.
Vários estudos constatam que, sem tratamento com HC, as doentes com ST atingem uma altura final média de 143 cm, raramente excedendo os 150 cm.
Os factores que determinam a resposta à HC são a idade cronológica, a idade óssea no início do tratamento, a duração do tratamento, a dose administrada, a discrepância entre o percentil da estatura antes do tratamento e o percentil da altura alvo e outros fatores tais como etnia ou associação com outros fármacos (por exemplo estrogénios).
Rosenfeld foi um dos primeiros autores a documentar um acréscimo de 8 cm na altura final de doentes medicadas com HC.
Um estudo recente, randomizado e controlado, indica que a altura poderá ser aumentada em 7cm.
O tratamento com HC na ST tem-se demonstrado seguro e eficaz, no entanto, estão descritos raros efeitos secundários, geralmente relacionados com o uso de doses elevadas, e com resolução rápida após redução desta.
São exemplos: edema, hipertensão intracraneana, epifisiólise da cabeça do fémur, aumento da insulinémia, elevação transitória das transamínases.
Os critérios para suspensão da terapêutica com HC são: não adesão à terapêutica, idade óssea de 14 anos e velocidade de crescimento inferior a 1,5 cm/ano.
Esteróides anabolizantes
Os esteróides anabolizantes (principalmente a oxandrolona) são usados desde a década de 60 com o objectivo de maximizar a estatura final. Apesar de acelerar inicialmente a velocidade de crescimento, a sua utilização no incremento da altura final é controversa. A oxandrolona é geralmente usada em associação com a HC, em crianças de idade superior a 8 anos, cuja resposta isolada à HC se mostrou deficiente ou cujo diagnóstico de ST foi tardio 30.
A potencialização do efeito da HC, no atingimento da estatura final foi documentada por alguns estudos, no entanto, dada a falta de concordância de outros estudos, e os potenciais efeitos laterais (virilização, intolerância à glicose,...), o seu papel no tratamento da baixa estatura tem
vindo a ser abandonado.
Estrogénios
Actualmente recomenda-se o início da terapêutica hormonal aos 12 anos, o que permite que o desenvolvimento sexual e opico de crescimento pubertário ocorram durante uma idade
pubertária normal.
Evidências recentes sugerem que alguns regimes terapêuticos que utilizam estradiol a partir dos 12 anos permitem um desenvolvimento pubertário normal sem interferir com o efeito positivo que a HC tem na estatura final na idade adulta.
Os estrogénios orais foram até à data os mais utilizados, no entanto existem várias formulações de estrogénios exógenos, com esquemas terapêuticos distintos.
As formas transdérmicas e injectáveis depot são as alternativas mais fisiológicas. As primeiras estão disponíveis em patchs (2x/semana) e em gel de estradiol (de fácil oseamento, mas disponíveis apenas em alguns países da Europa).
A terapêutica estrogénica inicia-se numa dose 1/10 a 1/8 da dose do adulto, com aumento gradual ao longo de 2-4 anos. A associação do progestativo deve ser atrasada até 2 anos após o início dos estrogénios de forma a permitir um desenvolvimento mamário e uterino normais.
A substituição com estrogénios deverá ser mantida até à menopausa de forma a manter a feminização e prevenir a osteoporose.
Durante a terapêutica hormonal é importante monitorizar os níveis de estradiol e de FSH e LH basais e após estimulação, e realizar uma ecografia pélvica para avaliação do tamanho
uterino e da espessura do endométrio.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS :
http://www.spp.pt/Userfiles/File/App/Artigos/20/20100514123650_Art_Actual_Laranjeira_C_41(1).pdf
POSTADO POR: ERIELLE ANTUNES BARBOSA, JOSSIMARA AMARAL
sábado, 26 de março de 2011
Síndrome de Edwards ( trissomia 18)
A trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez em 1960 pelo professor
John Edwards. Esta corresponde à segunda trissomia mais freqüente nos seres humanos e
sua incidência está estimada em 1: 6000¹,² e 1: 8000³ nascidos vivos.
Os indivíduos portadores da trissomia do 18 têm, entre 90 e 94% dos casos, uma trissomia livre. Em 5 a 10% dos indivíduos acometidos verifica-se mosaicismo. E um número muito inferior de alterações deve-se a trissomias parciais.
A síndrome de Edwards compreende um distúrbio multissistêmico, com fenótipo complexo, que tem como principais características retardo no crescimento fetal, polidrâmnio, sobreposição dos dedos da mão, anormalidades cardíacas e crâneo-faciais.
São essas anomalias que dão a base para o diagnóstico clínico. Para um diagnóstico pré-natal, utiliza-se, para início de investigação, métodos não invasivos, como a ultrassonografia e o screening de marcadores séricos maternos. Entretanto, para a confirmação diagnóstica, o método-padrão ouro é a amniocentese, que propicia uma avaliação adequada do cariótipo fetal. Preconiza-se uma investigação mais aprofundada em gestantes de idade avançada, pois como em todas as trissomias, a incidência aumenta de acordo com a idade materna.
Considerando-se que a síndrome de Edwards é conhecida desde a década de 60 e é vista como uma entidade clínica bem estabelecida, o presente artigo tem como objetivo uma revisão bibliográfica atual a respeito de sua epidemiologia, manifestações clínicas, diagnóstico pré-natal e, principalmente, seus aspectos citogenéticos.
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Mais de 150 anormalidades diferentes já foram descritas em pacientes com a síndrome de Edwards. Algumas podem ser detectadas ainda intra-útero, através de ecografias de controle pré-natal. A detecção de uma anomalia isolada não deve ser considerada como diagnóstico, mas sim como um gatilho para investigação de outras malformações que levem ao diagnóstico. Atenção especial deve ser dada para aqueles achados mais freqüentes na síndrome de Edwards, que serão citados a seguir.
Anormalidade encontradas em mais de 50% dos pacientes:
· Choro fraco; atividade fetal fraca;
· Tempo gestacional alterado (1/3 pré-maturo, 1/3 pós-maturo);
· Polidrâmnio;
· Placenta pequena;
· Artéria umbilical pequena;
· Déficit no crescimento;
· Baixo peso ao nascer (média=2.300g);
· Hipoplasia da musculatura esquelética, do tecido subcutâneo e do tecido adiposo;
· Deficiência mental depois do período neonatal;· Resposta diminuída ao som;
· Crânio-faciais: occipital proeminente; diâmentro bifrontal estreito; pavilhões
auriculares malformados e com implantação baixa; fissuras palpebrais pequenas;
micrognatia; arco do palato curto e microstomia;
· Mãos e pés: mãos cerradas, com sobreposição do 2° dedo sobre o 3° e do 5° sobre
o 4° dedo ; hipoplasia das unhas; hálux curto e freqüentemente dorsifletido; calcâneos proeminentes; e convexidade da planta do pé;
· Tórax: esterno curto com redução no número de centros de ossificação; mamilos
pequenos;
· Abdome: hérnias inguinais ou umbilicais; diástases do músculo reto;
· Pelve: pequena, com limitação da abdução das coxas;
· Pele: hirsutismo leve, principalmente na testa e nas costas;
· Cardíaca: defeito nos septos interventricular e interauricular; persistência do ducto
arterial.
Anormalidades encontradas em 10-50% dos casos:
· Cranio-facial: microcefalia; fontanelas amplas; ptose palpebral; opacificidade da
córnea; fenda labial e/ou palatina;
· Mãos e pés: desvio ulnar ou radial das mãos; polegar hipoplásico ou ausente; pés
em taco de hóquei; eqüinovaro; sindactilia do 2° e 3° pododáctilos;
· Tórax: largo, com ou sem espaçamento dos mamilos;
· Genitália: hipoplasia dos grandes lábios com clitóris proeminente
· Ânus: afunilado ou em posição anormal;
· Cardíaco: valva aórtica bicúspide; nodularidade dos folhetos valvares; estenose da
artéria pulmonar; coarctação da aorta;· Pulmão: malsegmentação ou ausência de segmentação do pulmão direito;
· Diafragma: hipoplasia muscular;
· Abdome: divertículo de Meckel; tecido pancreático e/ou esplênico heterotrópico;
onfalocele; rotação incompleta do cólon;
· Rins: em ferradura, ectópicos; ureteres duplos; hidronefrose; rins policísticos.
Anormalidades em menos de 10% dos casos:
· SNC: paralisia facial; hipoplasia cerebelar; microgiria; defeitos no corpo caloso;
meningo-mielocele;
· Cranio-facial: sela túrcica alongada e rasa; hipertelorismo; catarata; microftalmia;
atresia coanal;
· Mãos: sindactilia dos 3° e 4° dedos; polidactilia; 5° metacarpo curto;
· Esqueleto: aplasia radial; ossificação incompleta da clavícula; hemivértebra,
vértebras fusionadas; pescoço curto; escoliose; anormalidade das costelas; peito
escavado;
· Genitália: hipospadia; escroto bífido; útero bífido; hipoplasia ovariana;
· Cardiovascular: artéria coronária anômala; tetralogia de Fallot; dextrocardia;
proliferação da camada íntima em artérias com aterosclerose e calcificações;
· Abdominal: estenose pilórica; vesícula hipoplásica; ânus imperfurado;
· Renal: tumor de Willms;
· Endócrino: hipoplasia adrenal ou tireóidea;
· Outras: hipoplasia do timo; fístula traqueoesofágica; trombocitopenia6.
CONCLUSÃO
A Trissomia do 18 apresenta-se como uma doença com alta morbidade e elevadíssimo
índice de abortamento e de mortalidade pós-natal. Portanto, a realização do diagnóstico pré-
natal é de grande valia tanto para os pais como para a comunidade científica em geral. O
uso de métodos invasivos para o diagnóstico torna-se inquestionável quando há chances
elevadas de ocorrência de uma síndrome mórbida como a de Edwards.
A detecção prévia dessa aneuplodia agiliza a determinação da conduta a ser estabelecida. A decisão a respeito do manejo deve ser tomada basicamente pelos pais, devidamente orientados pela equipe médica, visto que não há terapêuticas eficazes para a melhora clínica do paciente. O aborto provocado não é permitido pela legislação vigente no Brasil. Entretanto, na maioria dos países de primeiro mundo essa opção deve ser sempre considerada, para evitar maior sofrimento dos pais devido ao contato prolongado com uma criança que apresenta um prognóstico sombrio.
Além da decisão sobre a gestação em andamento, deve-se sempre procurar esclarecer
a etiologia do distúrbio. Esse conhecimento torna-se importante para podermos predizer
qual a possibilidade de o casal gerar um novo descendente trissômico.
Sobre a terapêutica para esse tipo de aberração, ainda não há perspectivas que indiquem um tratamento curativo. Contudo, com o advento de novas técnicas de inseminação artificial, citogenética e biologia molecular, pode-se vir a agir, em um futuro próximo, na prevenção secundária dessa doença. Isso poderá ser feito pela seleção de um zigoto viável, a partir de pais que possuam alto risco de gerar descendentes trissômicos.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Edwards.pdf
POSTADO POR: LÚCIO MATOS DE ANDRADE
John Edwards. Esta corresponde à segunda trissomia mais freqüente nos seres humanos e
sua incidência está estimada em 1: 6000¹,² e 1: 8000³ nascidos vivos.
Os indivíduos portadores da trissomia do 18 têm, entre 90 e 94% dos casos, uma trissomia livre. Em 5 a 10% dos indivíduos acometidos verifica-se mosaicismo. E um número muito inferior de alterações deve-se a trissomias parciais.
A síndrome de Edwards compreende um distúrbio multissistêmico, com fenótipo complexo, que tem como principais características retardo no crescimento fetal, polidrâmnio, sobreposição dos dedos da mão, anormalidades cardíacas e crâneo-faciais.
São essas anomalias que dão a base para o diagnóstico clínico. Para um diagnóstico pré-natal, utiliza-se, para início de investigação, métodos não invasivos, como a ultrassonografia e o screening de marcadores séricos maternos. Entretanto, para a confirmação diagnóstica, o método-padrão ouro é a amniocentese, que propicia uma avaliação adequada do cariótipo fetal. Preconiza-se uma investigação mais aprofundada em gestantes de idade avançada, pois como em todas as trissomias, a incidência aumenta de acordo com a idade materna.
Considerando-se que a síndrome de Edwards é conhecida desde a década de 60 e é vista como uma entidade clínica bem estabelecida, o presente artigo tem como objetivo uma revisão bibliográfica atual a respeito de sua epidemiologia, manifestações clínicas, diagnóstico pré-natal e, principalmente, seus aspectos citogenéticos.
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Mais de 150 anormalidades diferentes já foram descritas em pacientes com a síndrome de Edwards. Algumas podem ser detectadas ainda intra-útero, através de ecografias de controle pré-natal. A detecção de uma anomalia isolada não deve ser considerada como diagnóstico, mas sim como um gatilho para investigação de outras malformações que levem ao diagnóstico. Atenção especial deve ser dada para aqueles achados mais freqüentes na síndrome de Edwards, que serão citados a seguir.
Anormalidade encontradas em mais de 50% dos pacientes:
· Choro fraco; atividade fetal fraca;
· Tempo gestacional alterado (1/3 pré-maturo, 1/3 pós-maturo);
· Polidrâmnio;
· Placenta pequena;
· Artéria umbilical pequena;
· Déficit no crescimento;
· Baixo peso ao nascer (média=2.300g);
· Hipoplasia da musculatura esquelética, do tecido subcutâneo e do tecido adiposo;
· Deficiência mental depois do período neonatal;· Resposta diminuída ao som;
· Crânio-faciais: occipital proeminente; diâmentro bifrontal estreito; pavilhões
auriculares malformados e com implantação baixa; fissuras palpebrais pequenas;
micrognatia; arco do palato curto e microstomia;
· Mãos e pés: mãos cerradas, com sobreposição do 2° dedo sobre o 3° e do 5° sobre
o 4° dedo ; hipoplasia das unhas; hálux curto e freqüentemente dorsifletido; calcâneos proeminentes; e convexidade da planta do pé;
· Tórax: esterno curto com redução no número de centros de ossificação; mamilos
pequenos;
· Abdome: hérnias inguinais ou umbilicais; diástases do músculo reto;
· Pelve: pequena, com limitação da abdução das coxas;
· Pele: hirsutismo leve, principalmente na testa e nas costas;
· Cardíaca: defeito nos septos interventricular e interauricular; persistência do ducto
arterial.
Anormalidades encontradas em 10-50% dos casos:
· Cranio-facial: microcefalia; fontanelas amplas; ptose palpebral; opacificidade da
córnea; fenda labial e/ou palatina;
· Mãos e pés: desvio ulnar ou radial das mãos; polegar hipoplásico ou ausente; pés
em taco de hóquei; eqüinovaro; sindactilia do 2° e 3° pododáctilos;
· Tórax: largo, com ou sem espaçamento dos mamilos;
· Genitália: hipoplasia dos grandes lábios com clitóris proeminente
· Ânus: afunilado ou em posição anormal;
· Cardíaco: valva aórtica bicúspide; nodularidade dos folhetos valvares; estenose da
artéria pulmonar; coarctação da aorta;· Pulmão: malsegmentação ou ausência de segmentação do pulmão direito;
· Diafragma: hipoplasia muscular;
· Abdome: divertículo de Meckel; tecido pancreático e/ou esplênico heterotrópico;
onfalocele; rotação incompleta do cólon;
· Rins: em ferradura, ectópicos; ureteres duplos; hidronefrose; rins policísticos.
Anormalidades em menos de 10% dos casos:
· SNC: paralisia facial; hipoplasia cerebelar; microgiria; defeitos no corpo caloso;
meningo-mielocele;
· Cranio-facial: sela túrcica alongada e rasa; hipertelorismo; catarata; microftalmia;
atresia coanal;
· Mãos: sindactilia dos 3° e 4° dedos; polidactilia; 5° metacarpo curto;
· Esqueleto: aplasia radial; ossificação incompleta da clavícula; hemivértebra,
vértebras fusionadas; pescoço curto; escoliose; anormalidade das costelas; peito
escavado;
· Genitália: hipospadia; escroto bífido; útero bífido; hipoplasia ovariana;
· Cardiovascular: artéria coronária anômala; tetralogia de Fallot; dextrocardia;
proliferação da camada íntima em artérias com aterosclerose e calcificações;
· Abdominal: estenose pilórica; vesícula hipoplásica; ânus imperfurado;
· Renal: tumor de Willms;
· Endócrino: hipoplasia adrenal ou tireóidea;
· Outras: hipoplasia do timo; fístula traqueoesofágica; trombocitopenia6.
CONCLUSÃO
A Trissomia do 18 apresenta-se como uma doença com alta morbidade e elevadíssimo
índice de abortamento e de mortalidade pós-natal. Portanto, a realização do diagnóstico pré-
natal é de grande valia tanto para os pais como para a comunidade científica em geral. O
uso de métodos invasivos para o diagnóstico torna-se inquestionável quando há chances
elevadas de ocorrência de uma síndrome mórbida como a de Edwards.
A detecção prévia dessa aneuplodia agiliza a determinação da conduta a ser estabelecida. A decisão a respeito do manejo deve ser tomada basicamente pelos pais, devidamente orientados pela equipe médica, visto que não há terapêuticas eficazes para a melhora clínica do paciente. O aborto provocado não é permitido pela legislação vigente no Brasil. Entretanto, na maioria dos países de primeiro mundo essa opção deve ser sempre considerada, para evitar maior sofrimento dos pais devido ao contato prolongado com uma criança que apresenta um prognóstico sombrio.
Além da decisão sobre a gestação em andamento, deve-se sempre procurar esclarecer
a etiologia do distúrbio. Esse conhecimento torna-se importante para podermos predizer
qual a possibilidade de o casal gerar um novo descendente trissômico.
Sobre a terapêutica para esse tipo de aberração, ainda não há perspectivas que indiquem um tratamento curativo. Contudo, com o advento de novas técnicas de inseminação artificial, citogenética e biologia molecular, pode-se vir a agir, em um futuro próximo, na prevenção secundária dessa doença. Isso poderá ser feito pela seleção de um zigoto viável, a partir de pais que possuam alto risco de gerar descendentes trissômicos.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Edwards.pdf
POSTADO POR: LÚCIO MATOS DE ANDRADE
sexta-feira, 25 de março de 2011
Síndrome de Down
A síndrome de Down é um problema genético relativamente frequente, se comparado com outras síndromes cromossômicas, pois atinge cerca de 1 em 600 bebês nascidos vivos. Cada pessoa possui 46 cromossomos (onde ficam os genes) no núcleo de todas as suas células. As únicas células que têm menos cromossomos são os gametas ou células germinativas, ou seja, o óvulo e o espermatozóide, que se juntam para que a célula inicial que dará origem à criança possua os 46 cromossomos de regra.
Às vezes, no entanto, acontecem erros durante o processo da concepção e multiplicação das primeiras células do embrião. A síndrome de Down é um desses erros cromossômicos. O que ocorre é que um terceiro cromossomo se infiltra no cromossomo 21 do bebê. Dos 23 pares de cromossomos, o 21o par fica com três cromossomos, em vez de dois, e o equívoco passa a ser reproduzido nas células da criança.
O que provoca a síndrome de Down?
Os especialistas ainda não sabem explicar por que aparece um cromossomo a mais. Ele pode vir tanto da mãe quanto do pai. Há uma clara relação entre a idade da mãe e o problema.
Quanto mais velha a mulher, maior é a probabilidade de ter um bebê com Down. O que se sabe é que não há culpados. Não há nada que se possa fazer antes ou durante a gravidez que previna a síndrome de Down. Ela existe em todas as raças, classes sociais e países do mundo. Pode acontecer com qualquer pessoa.
Existem tipos diferentes de síndrome de Down?
Sim, há três tipos genéticos, mas não é possível diferenciá-los só com o exame clínico. Na grande maioria dos casos, o que ocorre é a trissomia do 21, ou seja, a presença de material genético a mais no 21o par de cromossomos no núcleo das células, causado por um erro na divisão celular, de forma mais comum no material genético que vem da mãe. De 95 a 97 por cento dos portadores de Down têm essa forma de trissomia do 21.
Por volta de 4 por cento dos portadores têm a chamada translocação: o cromossomo 21 a mais acaba se prendendo a um outro cromossomo. E cerca de 1 por cento têm mosaicismo, um tipo de síndrome de Down em que apenas parte das células do corpo trazem a trissomia do 21, o que pode significar que a criança tenha sintomas mais leves.
Quais são os sinais mais comuns da síndrome de Down?
Às vezes, no entanto, acontecem erros durante o processo da concepção e multiplicação das primeiras células do embrião. A síndrome de Down é um desses erros cromossômicos. O que ocorre é que um terceiro cromossomo se infiltra no cromossomo 21 do bebê. Dos 23 pares de cromossomos, o 21o par fica com três cromossomos, em vez de dois, e o equívoco passa a ser reproduzido nas células da criança.
O que provoca a síndrome de Down?
Os especialistas ainda não sabem explicar por que aparece um cromossomo a mais. Ele pode vir tanto da mãe quanto do pai. Há uma clara relação entre a idade da mãe e o problema.
Quanto mais velha a mulher, maior é a probabilidade de ter um bebê com Down. O que se sabe é que não há culpados. Não há nada que se possa fazer antes ou durante a gravidez que previna a síndrome de Down. Ela existe em todas as raças, classes sociais e países do mundo. Pode acontecer com qualquer pessoa.
Existem tipos diferentes de síndrome de Down?
Sim, há três tipos genéticos, mas não é possível diferenciá-los só com o exame clínico. Na grande maioria dos casos, o que ocorre é a trissomia do 21, ou seja, a presença de material genético a mais no 21o par de cromossomos no núcleo das células, causado por um erro na divisão celular, de forma mais comum no material genético que vem da mãe. De 95 a 97 por cento dos portadores de Down têm essa forma de trissomia do 21.
Por volta de 4 por cento dos portadores têm a chamada translocação: o cromossomo 21 a mais acaba se prendendo a um outro cromossomo. E cerca de 1 por cento têm mosaicismo, um tipo de síndrome de Down em que apenas parte das células do corpo trazem a trissomia do 21, o que pode significar que a criança tenha sintomas mais leves.
Quais são os sinais mais comuns da síndrome de Down?
As crianças que nascem com síndrome de Down possuem características específicas, que podem variar conforme o caso. O bebê pode nascer com músculos e articulações menos tonificadas que outros bebês, mas isso pode melhorar conforme ele cresce. A pele apresenta certa flacidez característica, principalmente na região do pescoço. Ele também pode nascer com peso mais baixo que a média dos bebês e ganhar peso mais devagar. O médico do seu filho vai acompanhar o crescimento dele de acordo com parâmetros específicos para crianças com Down.
Bebês portadores da síndrome de Down normalmente têm olhos oblíquos, puxadinhos para cima. Às vezes as pálpebras têm uma dobra de pele a mais, o que pode acentuar a expressão dos olhos, mas isso não interfere na visão da criança. A cabeça pode ser um pouco mais chata que a dos outros bebês. As orelhas ficam numa posição um pouco mais baixa na cabeça, e os polegares também têm características especiais.
Muitos bebês com Down têm uma linha única que atravessa a palma da mão na horizontal, em vez de formar o "M" tradicional (no linguajar médico, a "prega palmar única"). Os médicos costumam verificar as mãozinhas dos recém-nascidos para ver se esse tipo de linha está presente, o que pode indicar a síndrome. Há alguns bebês, porém, que têm a linha única mas não têm síndrome de Down.
Todas as crianças portadoras de síndrome de Down têm algum grau de dificuldade de aprendizado, mas isso varia muito de pessoa para pessoa, e é impossível dizer quando o bebê nasce, só pelas características físicas, qual será o nível de deficiência cognitiva.
É provável que bebês com Down demorem mais que os outros para engatinhar, andar e falar, mas eles vão conseguir fazer tudo isso: a maioria conversa, anda de bicicleta, lê e escreve como todas as outras crianças. O único problema é que o desenvolvimento demora mais, e pode ser limitado.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA
http://brasil.babycenter.com/baby/saude/down/#6
Bebês portadores da síndrome de Down normalmente têm olhos oblíquos, puxadinhos para cima. Às vezes as pálpebras têm uma dobra de pele a mais, o que pode acentuar a expressão dos olhos, mas isso não interfere na visão da criança. A cabeça pode ser um pouco mais chata que a dos outros bebês. As orelhas ficam numa posição um pouco mais baixa na cabeça, e os polegares também têm características especiais.
Muitos bebês com Down têm uma linha única que atravessa a palma da mão na horizontal, em vez de formar o "M" tradicional (no linguajar médico, a "prega palmar única"). Os médicos costumam verificar as mãozinhas dos recém-nascidos para ver se esse tipo de linha está presente, o que pode indicar a síndrome. Há alguns bebês, porém, que têm a linha única mas não têm síndrome de Down.
Todas as crianças portadoras de síndrome de Down têm algum grau de dificuldade de aprendizado, mas isso varia muito de pessoa para pessoa, e é impossível dizer quando o bebê nasce, só pelas características físicas, qual será o nível de deficiência cognitiva.
É provável que bebês com Down demorem mais que os outros para engatinhar, andar e falar, mas eles vão conseguir fazer tudo isso: a maioria conversa, anda de bicicleta, lê e escreve como todas as outras crianças. O único problema é que o desenvolvimento demora mais, e pode ser limitado.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA
http://brasil.babycenter.com/baby/saude/down/#6
POSTADO POR: RAFAEL DAMIÃO DA SILVA BRANCO GARCIA
quinta-feira, 24 de março de 2011
Construindo um heredograma
No caso da espécie humana, em que não se pode realizar experiências com cruzamentos dirigidos, a determinação do padrão de herança das características depende de um levantamento do histórico das famílias em que certas características aparecem. Isso permite ao geneticista saber se uma dada característica é ou não hereditária e de que modo ela é herdada. Esse levantamento é feito na forma de uma representação gráfica denominada heredograma (do latim heredium, herança), também conhecida como genealogia ou árvore genealógica.
Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais.
Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado, e os do sexo feminino, por um círculo. O casamento, no sentido biológico de procriação, é indicado por um traço horizontal que une os dois membros do casal. Os filhos de um casamento são representados por traços verticais unidos ao traço horizontal do casal.
Os principais símbolos são os seguintes:
A montagem de um heredograma obedece a algumas regras:
1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for possível.
2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.
3ª) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração.
Interpretação dos Heredogramas
A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_, B_ou C_, por exemplo.
A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é recessivo!
Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. Depois disso, podemos começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:
1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.
2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).
Exemplo:
Em uma árvore desse tipo, as mulheres são representadas por círculos e os homens por quadrados. Os casamentos são indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um quadrado. Os algarismos romanos I, II, III à esquerda da genealogia representam as gerações. Estão representadas três gerações. Na primeira há uma mulher e um homem casados, na segunda, quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do masculino. Os indivíduos presos a uma linha horizontal por traços verticais constituem uma irmandade. Na segunda geração observa-se o casamento de uma mulher com um homem de uma irmandade de três pessoas.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel5.php
POSTADO POR: RAFAEL DAMIÃO DA SILVA BRANCO GARCIA
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