Atrofia muscular espinhal

Numerosas doenças, das mais diversas etiologias, manifestam-se por hipotonia ou por atraso no desenvolvimento psicomotor. As lesões da ponta anterior da medula, dos nervos periféricos, das placas mioneurais e as musculares, conhecidas em conjunto pelo nome de distúrbios neuromusculares, estão entre estas doenças.
As Atrofias Musculares Espinhais (AME) têm origem genética e caracterizam-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal. A AME, a segunda maior desordem autossômica recessiva fatal, depois da Fibrose Cística (1:6000), afeta aproximadamente 1 em 10.000 nascimentos , com uma freqüência de doentes de 1 em 50 portadores. Casais que tiveram uma criança afetada têm 25% de risco de recorrência em cada gravidez subseqüente.
Os caracteres autossômicos recessivos são transmitidos por ambos os progenitores. Nos casamentos consangüíneos, há uma probabilidade maior de nascerem filhos com caráter recessivo, pois indivíduos aparentados têm maior probabilidade do que os não parentes de serem heterozigotos para o mesmo gene mutante. Desta forma, há uma proporção maior de casamentos consangüíneos entre os progenitores de afetados por um caráter recessivo, do que entre progenitores de pessoas normais.
Hipotonia, paralisia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação constituem os sinais definidores das AMEs, doenças autossômicas recessivas ligadas ao cromossoma 5, relacionadas ao gene SMN. São subdivididas em três grupos de acordo com a idade de início e evoluem tão mais rapidamente quanto mais cedo começam.
O grupo I (doença de Werdnig-Hoffmann) pode se manifestar desde a fase intra-útero até os 3 meses de vida extra-uterina. Durante a gravidez verifica-se pouca movimentação fetal e o recém-nascido apresenta fraqueza acentuada das musculaturas proximal e intercostal. A postura é bem diferente daquela esperada para um neonato sadio: as pernas estão estendidas, em abdução e rotação externa, os membros superiores ficam largados (postura em batráquio). O tórax é estreito e geralmente há pectum excavatum. Tem dificuldades de sucção, de deglutição e respiratórias. As infecções respiratórias se repetem, sendo a causa do óbito na maioria dos casos.
Nos grupos II e III os sintomas se manifestam entre 3 e 15 meses e de 2 anos a vida adulta, respectivamente. O quadro clínico caracteriza-se por deterioração motora após um período de desenvolvimento aparentemente normal. Na forma tipo II, ou forma intermediária, a criança adquire a habilidade de sentar mas tem uma parada do desenvolvimento motor a partir deste marco. A forma tipo III ou forma juvenil ou doença de Wolfhart-Kugelberg-Welander começa normalmente a dar os primeiros sinais de fraqueza depois de 1 ano de idade ou até mais tarde. De maneira lenta a fraqueza nas pernas faz com que as crianças caiam mais, tenham dificuldade para correr, subir escadas e levantar do chão. Também aparece fraqueza nos ombros, braços e pescoço. Às vezes a doença é confundida com Distrofia Muscular. A fraqueza aumenta com o passar dos anos e a cadeira de rodas se torna necessária em algum momento na vida adulta. Os sinais da doença são menos proeminentes e a progressão mais lenta, sendo que deformidades ósteo-articulares, principalmente escoliose, aparecem à medida que o curso se prolonga. Há outras formas, variantes da AME, sem um padrão perfeitamente definido de herança, de comportamento clínico heterogêneo eventualmente associado a outras manifestações.
Todas as três formas acima não têm cura definitiva. No entanto a fisioterapia, os bons cuidados no acompanhamento clínico e alguns aparelhos ortopédicos ajudam a manter a independência destas crianças, a função de seus músculos e a integridade física e mental.
O pediatra tem uma importância fundamental. Cabe a ele reconhecer que uma criança está com problemas, ou por ser hipotônica, ou por ter pouca movimentação espontânea, ou por estar atrasada em algum marco do desenvolvimento. Quanto mais cedo o reconhecimento, mais precoce será o encaminhamento ao especialista certo, mais rápido o diagnóstico e mais eficaz a terapia de suporte que podemos oferecer.
A realização do diagnóstico não deve afastar o pediatra de seu paciente. Mais do que nunca a paciente e sua família precisam de um apoio para as eventuais complicações clínicas associadas a esta doença. Além disto, a criança continua sendo criança, com as necessidades de puericultura inerentes a sua faixa etária.
As doenças neuromusculares, caracterizam-se por situações decorrentes de problemas localizados na ponta anterior da medula, nos nervos periféricos, nas placas mioneurais ou nos músculos. As atrofias Musculares Espinhais e as Distrofias Musculares são exemplos de doenças neuromusculares de origem genética.







REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
http://www.atrofiaespinhal.org/oque.php


POSTADOR POR:
 STEFÂNIA DE JESUS PEREIRA

Síndrome de Angelman

A Síndrome de Angelman foi reconhecida em 1965 pelo médico inglês Dr. Harry Angelman, como um dano no cromossomo 15 herdado da mãe. Trata-se, portanto, de uma doença genética, sendo que em uma pequena parcela dos casos pode acontecer mais de uma vez na mesma família. O Dr. Angelman identificou, na época, três crianças com características comuns, tais como rigidez, dificuldades para andar, ausência de fala, riso excessivo e crises convulsivas.

Normalmente, a Síndrome é bastante difícil de ser reconhecida no recém-nascido ou na infância, uma vez que os problemas de desenvolvimento são inespecíficos neste período. Conhecendo-se as características da Síndrome, no entanto, é possível, mesmo para os pais, reconhecer uma criança portadora entre três e sete anos, quando os sintomas se fazem mais evidentes, embora já seja possível observar algum atraso no desenvolvimento a partir de 6 ou 12 meses de idade. De maneira geral, a gravidez de uma criança portadora da Síndrome de Angelman é normal. 
Em menos de 80% dos casos verificam-se outros sintomas associados, tais como estrabismo, hipopigmentação da pele e dos olhos, hipersensibilidade ao calor, mandíbula e língua proeminentes, baba freqüente, língua para fora da boca, boca grande, dentes espaçados, atração pela água, comportamento excessivo de mastigação, hiperatividade dos movimentos reflexos nos tendões, problemas para dormir e com a alimentação durante a infância, braços levantados e flexionados ao caminhar, define a Professora e Dra. Célia.

A comprovação de que o desenvolvimento está comprometido verifica-se pela falta de atenção, hiperatividade, falta de linguagem verbal e controle motor. Sabe-se que as capacidades cognitivas nos portadores da Síndrome são mais altas que as indicadas pelos testes de desenvolvimento. O que torna isto evidente é a área que diferencia a linguagem compreensiva da linguagem falada. Diante disso, as crianças portadoras da Síndrome diferenciam-se de outros quadros de atraso mental severo e os jovens adultos são, normalmente, socialmente adaptados e respondem à maioria dos sinais pessoais e interações. Eles participam de atividades de grupo, afazeres domésticos e nas atividades e responsabilidades do convívio diário, embora nunca se tornem independentes. Como os outros, eles desfrutam da maioria das atividades recreativas como televisão, esportes, etc. É preciso ressaltar, no entanto, que este nível de interação também depende do nível de dano causado pela Síndrome.

A diminuição da necessidade de dormir e ciclos anormais de sono/vigília é característica de portadores da Síndrome. O uso de sedativos pode ser útil, caso a vigília esteja interferindo demais na vida dos membros da família.

Sem dúvida, com uma intervenção intensa nos seus perfis de conduta e estimulação, a criança portadora começa a superar os problemas mais graves e os progressos no desenvolvimento passam a ser visíveis.

As crianças com pouca estabilidade de andar podem obter benefícios em fisioterapia. A terapia ocupacional pode ajudar a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal. Terapias de comunicação e fonoaudióloga são essenciais. Técnicas de modificação de conduta, tanto em casa, quanto no colégio, podem permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir e atividades de casa.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
http://boasaude.uol.com.br/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=3606&ReturnCatID=1798


POSTADO POR:

MICHELLY AMORIM

Síndrome de Savant

INTRODUÇÃO

Os portadores de Síndrome de Savant são um mistério que fascina e intriga a ciência. Donos de uma memória extraordinária – são capazes de decorar livros inteiros depois de uma única leitura ou tocar uma música com perfeição após a primeira audição –, eles possuem ao mesmo tempo sérios défices de desenvolvimento, como uma grande dificuldade para falar e se relacionar socialmente.

Quem primeiro descreveu o savantismo foi o médico Langdon Down – que ficou famoso por ter identificado a síndrome de Down (vulgo mongolismo). Em 1887, Down apresentou à sociedade médica de Londres a história de dez pacientes que ele chamou, na época, de "idiots savants" ou sábios idiotas. De lá para cá, pouco se avançou no sentido de se descobrir as causas que levam essas pessoas a terem uma memória extraordinária. Muitos cientistas acreditam que a síndrome está relacionada a algum tipo de dano no hemisfério esquerdo do cérebro que forçaria o lado direito a compensar essa falha. Isto porque as habilidades desenvolvidas pelos portadores da síndrome, normalmente nas áreas de música, pintura, desenho e cálculo são todas relacionadas com esse hemisfério. Já as funções ligadas ao lado esquerdo, como a linguagem e a fala tendem a ser pouco desenvolvidas.

A Síndrome de Savant, que é quatro vezes mais frequente entre os homens, pode ser congénita ou adquirida após algum tipo de dano cerebral. Não é uma doença de diagnóstico fácil. Principalmente, quando surge em consequência do autismo, que costuma se manifestar na infância.

CARACTERÍSTICAS

Os casos de lesões ou de malformações do cérebro estão entre as causas da síndrome, como por exemplo, a ausência de corpo caloso, que provoca um desligamento entre os hemisférios do cérebro. Estudos mostram que pessoas que nascem com essa condição podem desenvolver ligações alternativas, tornando os dois hemisférios um só. Outros estudos mostram anormalidades no hemisfério esquerdo de crianças com autismo, na qual funções motoras e de fala migraram para o hemisfério direito.

É possível encontrar três classes distintas de pessoas com Síndrome de Savant:

-Savant habilidoso é o tipo mais comum. São as pessoas que têm obsessão ou grande preocupação em decorar coisas triviais, como músicas, esporte, mapas, fatos históricos, etc.

-Savant talentoso é representado pelas pessoas que possuem grande deficiência cognitiva, porém também tem um grande talento, pode ser voltado para música, arte, normalmente uma área específica.

-Savant prodígio, nesta classificação encontramos as pessoas que possuem habilidade extremamente proeminente, que não poderia ocorrer com pessoas fora dessa condição.

O Autismo está presente somente em 50% das pessoas com Síndrome Savant. Os outros 50% apresentam outras formas de limitação em seu desenvolvimento, como retardo mental ou outra lesão no sistema nervoso central.

CONCLUSÃO

Foi descrito um caso de Síndrome de Savant associada ao autismo e suas principais características. É importante ressaltar que nem todas as pessoas com Síndrome de Savant são autistas e nem todos os autistas têm Síndrome de Savant. Como esta síndrome não caracteriza um transtorno ou uma doença isolada, não existe um tratamento específico além daquele destinado à disfunção de base do sistema nervoso central. Pelo contrário, os talentos e as habilidades especiais que os savants demonstram podem ser úteis em sua reabilitação, servindo como uma forma de engajamento social, promovendo integração e uma melhor qualidade de vida a estes pacientes. 

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://stopautismo.blogspot.com/2010/09/sindrome-de-savant-e-um-misterio-que.html


http://www.psicologiananet.com.br/caracteristicas-e-causas-da-sindrome-de-savant-%E2%80%93-inteligencia-e-memoria-na-sindrome-de-savant/1299/

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MALAINNY AMORIM SILVA DE SOUZA

ESCLEROSE MÚLTIPLA

Esclerose múltipla é doença inflamatória crônica bastante rara que acomete, em geral, indivíduos jovens e provoca dificuldades motoras e sensitivas que comprometem muito a qualidade de vida de seus portadores. Não se conhecem ainda as reais causas da doença. Sabe-se, porém, que sua evolução difere de uma pessoa para outra e que é mais comum em mulheres e em indivíduos de pele branca. A característica mais importante da esclerose múltipla é a imprevisibilidade dos surtos. O diagnóstico é basicamente clínico, mas já existem exames laboratoriais e de imagem que ajudam a confirmá-lo e a acompanhar a evolução da doença.

COMO SURGE O MAL

 A comunicação entre o cérebro e o resto do corpo (células, tecidos e órgãos) é feita através de uma rede de nervos, cuja via central é a medula espinhal, de onde saem fibras nervosas para todas as partes do organismo.

A rede nervosa é constituída por milhares de células especializadas, que conduzem todo o tipo de mensagem vital para a saúde do corpo. São, principalmente, os neurônios.

A esclerose múltipla começa com um distúrbio no sistema imunológico. Algumas células de defesa, que devem proteger o organismo, estranham-no e passam a destruí-lo. A camada de mielina é lesada.

O dano à mielina, que tem como função conduzir os estímulos nervosos, impede a transmissão das mensagens entre o cérebro e o resto do corpo.

SINTOMAS

Na maioria dos portadores, a doença provoca uma série de crises. Os sintomas podem ser discretos ou intensos, aparecer e desaparecer. Geralmente, os sintomas surgem entre os 20 e os 40 anos de idade. As mulheres são mais propensas à doença que os homens. A desmielinização pode ocorrer em qualquer parte do cérebro ou da medula espinhal e os sintomas dependem da área afetada. A desmielinização nas vias nervosas que conduzem sinais aos músculos acarreta problemas da mobilidade (sintomas motores), enquanto a desmielinização de vias nervosas que conduzem as sensações ao cérebro causa alterações sensitivas (sintomas sensoriais). Os sintomas iniciais mais comuns são o formigamento, a dormência ou outras sensações peculiares nos membros superiores, nos membros inferiores, no tronco ou na face. O indivíduo pode apresentar perda da força ou da destreza em um membro inferior ou em uma mão. Alguns indivíduos apresentam apenas sintomas oculares e podem apresentar visão dupla, visão borrada ou nublada, cegueira parcial, dor em um dos olhos ou perda da visão central (neurite óptica). Os sintomas iniciais podem incluir alterações emocionais ou mentais. Essas indicações vagas de desmielinização cerebral algumas vezes iniciam muito antes que a doença seja reconhecida. A esclerose múltipla apresenta uma evolução variável e imprevisível. Em muitos indivíduos, a doença começa com um sintoma isolado, seguido por meses ou anos sem outros sintomas. Em outros, os sintomas tornam-se piores e mais generalizados em semanas ou meses. O clima muito quente, um banho de imersão ou uma ducha quente ou mesmo um quadro febril pode piorar os sintomas. A recidiva da doença pode ocorrer espontaneamente ou pode ser desencadeada por uma infecção (p.ex., gripe). Quando as recidivas tornam-se mais freqüentes, a incapacitação piora e pode tornar-se permanente. Apesar da incapacitação, quase todos os indivíduos com esclerose múltipla têm uma expectativa de vida normal.

Diagnóstico

Os médicos consideram a possibilidade de esclerose múltipla em indivíduos jovens que subitamente apresentam visão borrada, visão dupla ou anormalidades motoras e sensoriais em diferentes partes do corpo. O padrão de recidivas e recuperações torna o diagnóstico mais provável. Quando os médicos suspeitam de esclerose múltipla, eles realizam um exame neurológico minucioso durante o exame físico. Os sinais que indicam um funcionamento inadequado do sistema nervoso são os movimentos oculares incoordenados, a fraqueza muscular ou a dormência em diversas partes do corpo. Outros achados, como a inflamação do nervo óptico e o fato dos sintomas surgirem e desaparecerem permite o estabelecimento do diagnóstico com razoável certeza. Não existe um exame que por si seja diagnóstico. No entanto, alguns exames laboratoriais podem diferenciar a esclerose múltipla de outros distúrbios com sintomas similares.

O médico pode realizar uma punção lombar (punção espinhal) para coletar uma amostra de líquido cefalorraquidiano. Os indivíduos com esclerose múltipla tendem a apresentar uma quantidade um pouco mais elevada de leucócitos e uma concentração discretamente mais elevada de proteínas do que o normal no líquido cefalorraquidiano. A concentração de anticorpos no líquido cefalorraquidiano pode ser elevada e tipos específicos de anticorpos e outras substâncias estão presentes em até 90% dos indivíduos com esclerose múltipla. A ressonância magnética (RM) é a técnica mais sensível de diagnóstico por imagem, podendo revelar áreas desmielinizadas do cérebro. A ressonância magnética pode inclusive diferenciar áreas de desmielinizam ativa e recente de outras mais antigas ocorridas tempos atrás. Os potenciais evocados são um tipo de exame que registra as respostas elétricas no cérebro quando os nervos são estimulados. Por exemplo, o cérebro normalmente responde a uma luz cintilante ou a um ruído com padrões característicos de atividade elétrica. Nos indivíduos com esclerose múltipla, a resposta pode ser mais lenta porque a condução dos sinais ao longo de fibras nervosas desmielinizadas encontra- se comprometida.

Tratamento

O beta-interferon injetável, um tratamento relativamente novo, reduz a freqüência das recidivas. Outros tratamentos promissores ainda sob investigação incluem outros interferons, a mielina oral e o copolímero 1, os quais ajudam a evitar que o corpo ataque sua própria mielina. Os benefícios da plasmaferése e de gamaglobulinas intravenosas ainda não foram estabelecidos e esses tratamentos não são práticos para uma terapia de longa duração. Há décadas, os corticosteróides, como a prednisona tomada pela via oral ou a metilprednisolona administrada pela via intravenosa, durante períodos curtos para aliviar os sintomas agudos têm sido a principal forma de terapia. Apesar deles poderem reduzir a duração dos episódios, esses medicamentos não impedem a incapacitação progressiva a longo prazo. Os benefícios dos corticosteróides podem ser superados pelos muitos efeitos colaterais que essas drogas podem causar quando utilizadas prolongadamente (aumento da susceptibilidade à infecção, diabetes, aumento de peso, fadiga, osteoporose e úlceras).

Outras terapias imunossupressoras, como a azatioprina, a ciclofosfamida, a ciclosporina e a irradiação total do sistema linfóide, não demonstraram ser úteis e podem causar complicações significativas. Freqüentemente, os indivíduos com esclerose múltipla podem ter uma vida ativa, embora eles possam cansar-se facilmente e possam não conseguir cumprir um esquema muito exigente. A prática de exercícios regulares (pedalar uma bicicleta ergométrica, caminhar, nadar ou realizar alongamento) reduz a espasticidade e ajuda a manter a saúde cardiovascular, muscular e psicológica. A fisioterapia pode ajudar na manutenção do equilíbrio, na capacidade de deambulação e na amplitude dos movimentos e pode reduzir a espasticidade e a fraqueza. Os nervos que controlam a micção ou a evacuação também podem ser afetados, levando à incontinência ou à retenção urinária ou fecal. Muitos indivíduos aprendem como passar uma sonda vesical para esvaziar a bexiga e iniciam um programa terapêutico com o uso de emolientes fecais ou laxantes para auxiliar a evacuação. Aqueles que se tornam fracos e aqueles incapazes de se movimentar com facilidade podem apresentar úlceras de decúbito e, por essa razão, eles e os responsáveis por seus cuidados devem tomar um cuidado especial para evitar esse tipo de lesão cutânea.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.santalucia.com.br/neurologia/esclerose/

http://mmspf.msdonline.com.br/pacientes/manual_merck/secao_06/cap_068.html

POSTADO POR:

BÁRBARA SIMONELLI 

A FISIOTERAPIA NA ASSISTÊNCIA A PORTADORES DE HEMOFILIA

A Hemofilia é um distúrbio de coagulação sangüínea geneticamente determinada, sendo três tipos mais freqüentes dessas coagulopatias, a hemofilia tipo A, B e a doença de Von Willebrand (RODRÍGUEZMERCHÁN, 1997), emboras as outras deficiências de coagulação hereditárias menos freqüentes possam, às vezes, apresentar quadro hemorrágico severo.

Historicamente, a mortalidade dos portadores de hemofilia e outros distúrbios congênitos de coagulação era devida à hemorragia incontrolada associada à severa deficiência de fatores de coagulação VII e IX (DIAMONDSTONE; ALEDORT; GOEDERT, 2002).

Sem a intervenção médica através da reposição dos fatores de coagulação e o acompanhamento fisioterapêutico preventivo, com a finalidade de se evitar incapacidade funcional e proporcionar melhor qualidade de vida para esses indivíduos, torna-se muito difícil evitar as complicações músculo esqueléticas dessa moléstia que inclui limitações de movimentos articulares, hemartrose, hemorragias tissulares, aderências articulares fibróticas, alterações de marcha, assimetria de forças musculares, contraturas e artrite hemofílica; alterando a vida dos indivíduos hemofílicos. As hemartroses agudas são os tipos mais freqüentes de derrame no paciente com hemofilia. (RIBBANS; GIANGRANDE; BEETON, 1997).

Por sua determinação genética, os episódios de hemorragias iniciam-se precocemente na vida das crianças, assim sendo, Rodríguez-Merchán (1997) defende uma profilaxia contínua entre 2 a 18 anos para a redução da incidência de sinovite hemofílica crônica e prejuízos articulares, que permanecem como as principais causas de incapacidade para o paciente hemofílico.

A protelação e/ou um tratamento inadequado podem gerar uma série de alterações patológicas dentro da articulação, levando a artropatia dolorosa (RIBBANS; GIANGRANDE; BEETON, 1997). Rev. biociênc.,Taubaté, v.9, n.1, p.37-45, jan-mar 2003.

O cuidado com o paciente hemofílico envolve uma equipe conduzida pelo médico hematologista, mas também inclui a atuação de um ortopedista e um fisioterapeuta, pois ótimos resultados têm sido obtidos pela combinação do fator de reposição, repouso e reabilitação supervisionada associada à crioterapia (RIBBANS; GINAGRANDE; BEETON, 1997). A hemofilia é uma doença cara, pois seu tratamento é extremamente dependente de fatores de reposição para a coagulação (ROGOFF et al., 2002). Porém, a introdução do tratamento com plasma derivado do fator VIII (FVIII) humano tem proporcionado aos pacientes com hemofilia. A uma qualidade e expectativa de vida similar à da população em geral (SUITER, 2002).

É conhecido que os níveis de fator VIII (hemofilia A) aumentam com o stress, exercício físico, uso de epinefrina e na gravidez (MARINHO, 1985). Os benefícios de uma musculatura forte para proteção das articulações foram descritos por Boone (1966) e em 1974, a mesma autora descreveu que programas de exercícios constantes preveniam e reduziam as hemorragias intra-articulares.

Não há uma incidência verdadeira conhecida, porém estima-se que nos EUA aproximadamente, 8 a 11 em 100.000 da população sejam portadores de hemofilia (RODRÍGUEZ-MERCHÁN, 1997), a maioria no sexo masculino.

No Brasil, também não há uma estimativa abrangente sobre a verdadeira incidência da hemofilia, mas sabe-se que há numerosos casos nos serviços públicos e é necessário especializar o acompanhamento fisioterapêutico a esse tipo de paciente. Para isso, é fundamental o estudo dessa doença e suas respostas ao tratamento por meios físicos.

Dentro desse contexto, o objetivo deste trabalho é elucidar o papel do fisioterapeuta na hemofilia, visto que a fisioterapia dispõe de vários agentes físicos que podem ser aplicados de acordo com a fase da doença.

Apenas apresentaremos uma hipótese dos recursos que podem ser usados em cada fase que o hemofílico se encontrar.

TRATAMENTO

O tratamento precoce é necessário para evitar as complicações da doença. O progresso contínuo de o prejuízo articular depois das hemartroses, potencialmente levam a sinovites crônicas, artropatia destrutiva e geralmente à dor.

Raramente realiza-se, ainda na atualidade, procedimento cirúrgico para o tratamento das artropatias hemofílicas severas, mesmo os de baixo risco como a artroscopia. Recomenda-se que esses procedimentos sejam realizados em centros especializados ao atendimento do indivíduo hemofílico (EICKHOFF et al., 1997). Essa recomendação torna ainda mais importante o tratamento preventivo para os casos de hemofilia, somando-se com os dados de grande risco de fracasso obtido nas artroplastias totais de joelho em hemofílicos, que devido ao freqüente desenvolvimento de artropatia dessa articulação necessitam da colocação de prótese articular numa idade muito jovem (NORIAN et al., 2002).

O tratamento conservador com base na reposição de fatores de coagulação é o mais utilizado, apesar de não representar a cura para o indivíduo hemofílico, possibilita o controle de episódios hemorrágicos. Sobretudo, progresso significante tem sido feito recentemente na terapia genética para a hemofilia (VANDENDRIESSCHE; COLLEN; CHUAH, 2001).

Em 2000, realizou-se o primeiro tratamento com sucesso através da terapia genética para indivíduos hemofílicos (HERZOG; HAGSTROM, 2001), porém ainda tem alto custo e não tem abrangência significativa para os portadores dessa coagulopatia, entretanto a transferência genética tornou-se uma potencial e importante possibilidade de tratamento para a hemofilia, ainda em experimentação (MONAHAN; WHITE II, 2002).

ATUAÇÃO DA FISIOTERAPIA

Para o estabelecimento de um plano de tratamento adequado, é necessária uma avaliação fisioterapêutica que inclua entrevista, exame físico e exames de provas funcionais. Na entrevista deverão ser coletados dados a respeito do paciente, dos seus hábitos de vida, sua história pregressa e a história da moléstia atual. O exame físico deve constar de goniometria, perimetria articular, perimetria muscular, provas de função muscular, análise da postura e da coluna vertebral e um exame de comprimento dos membros inferiores (uma vez que os sangramentos repetidos na articulação do joelho provocam estímulos dos centros de crescimento da superfície óssea articular), além de investigação de comprometimentos respiratórios e presença de dor. Também são importantes os exames de provas funcionais, como a análise da marcha (em superfície plana e inclinada), do equilíbrio estático e dinâmico e um teste de resistência, que consiste na prova dos exercícios que integrarão o esquema terapêutico definitivo (RIBEIRO; SOARES, 1986).

A partir da avaliação inicial deverá ser definido um plano de tratamento fisioterapêutico, necessariamente individualizado, considerando a fase do processo hemorrágico, a intensidade da hemorragia, a dor, a idade do indivíduo e o grau de lesão. Em linhas gerais, os objetivos do tratamento serão o controle da dor, a prevenção de deformidades, a prevenção de complicações respiratórias ou vasculares no paciente acamado, a recuperação da capacidade funcional de um músculo ou de uma articulação, a manutenção de um equilíbrio estático e dinâmico do sistema músculo-esquelético, o estímulo à participação da família e a reintegração do indivíduo no seu meio social e profissional (MARIE GAL; NAGATA, 1985).

TERAPIA PROPOSTA

Preventiva

Um programa preventivo deve incluir cinesioterapia progressiva, incentivo à prática de esportes com baixo impacto, principalmente a natação e orientação quanto aos cuidados necessários para evitar as hemorragias (BATTISTELLA et al., 1985). Cabe ainda ao fisioterapeuta esclarecer os familiares a respeito desta moléstia a fim de que possam contribuir de maneira correta no tratamento e evitem comportamentos superprotetores (BATTISTELLA et al.,1985). Deve-se ensinar também aos pais que não puxem o bebê pelos membros superiores para evitar lesões e hemorragias logo nessa primeira fase da vida.

Fase aguda das Hemorragias

·        Imobilização: No caso de sangramento articular, imobilizar em goteira de gesso ou de material termoplástico, como o polipropileno, por no máximo quatro dias. Este procedimento é utilizado para o alivio da dor e para a prevenção de deformidades (BATTISTELLA et al., 1985; RIBEIRO; SOARES, 1986; MARIE GAL; NAGATA, 1985).

·        Nos hematomas musculares, a imobilização do músculo comprometido deve ser feita através de repouso (MARIE GAL; NAGATA, 1985). No entanto, devido à atrofia muscular gerada, a imobilização deve ser mantida por curtos períodos e somente quando absolutamente necessária, sempre incentivando a realização de contrações isométricas (BATTISTELLA et al.,1985).

·        Uso de órteses, com o intuito de preservar o segmento afetado (MARIE GAL; NAGATA, 1985). Algumas vezes, ao invés da goteira gessada, podem ser utilizados suportes para deambulação, com o intuito de evitar sobrecarga na articulação (BATTISTELLA et al., 1985).

·        Crioterapia: São utilizados, mesmo durante a imobilização, aplicações de gelo, gel ou gases refrigerantes na forma de spray, durante 20 minutos (ANDREWS, 2000). É indicada para diminuir a dor, através da redução da atividade dos receptores sensitivos da condução nervosa e da excitabilidade das fibras A delta; para auxiliar na contenção das hemorragias, através da lentificação dos processos metabólicos e da proteólise e também para obtenção de relaxamento muscular, através da diminuição da atividade do sistema músculo-fusal responsável pela manutenção do tônus.

·        Eletroterapia: Pode ser utilizada para a reabsorção do hematoma, para analgesia ou para estímulo trófico (MARIE GAL; NAGATA, 1985). As correntes contínuas poderão ser utilizadas para realização de iontoforese com a finalidade da reabsorção do hematoma. Devido a sua ação repulsiva, contra-irritativa e vasodilatadora, o bicloridrato de histamina a 1/10.000 é comumente utilizado. No entanto, em muitos casos a histamina é irritativa para a pele. Nestes casos, a simples galvanização é suficiente, uma vez que as propriedades eletroforéticas da corrente representam o maior benefício da iontoforese (MARIE GAL; NAGATA, 1985). As correntes diadinâmicas e as interferenciais também aceleram a reabsorção de fluidos, além de manter o trofismo muscular.

·        Cinesioterapia:Deve ser instituída precocemente, respeitando a dor do paciente (BATTISTELLA et al.,1985). Na fase aguda, deverão ser empregadas contrações isométricas. Tais exercícios são importantes por não provocarem dor, enquanto mantêm e desenvolvem força muscular (RIBEIRO; SOARES, 1986; MARIE GAL; NAGATA, 1985). Deverão ser trabalhados os músculos ligados diretamente à articulação comprometida e todos aqueles que fornecem equilíbrio dinâmico e estático de finalidade funcional (MARIEGAL; NAGATA, 1985). É importante o cuidado com a mobilização passiva, que deve até ser evitada para não agravar as lesões.

·        É importante lembrar que o repouso do segmento acometido é de vital importância na fase aguda; assim, maiores esforços ou sobrecarga sobre a região afetada devem ser evitados (RIBEIRO; SOARES, 1986).

Emprego de Ultra-Som, no caso de fibrose (MARIE GAL; NAGATA, 1985)          Tratamento Postural: Posturas adequadas devem ser mantidas no leito e fora dele (RIBEIRO; SOARES,1986; MARIE GAL; NAGATA, 1985).

·        Nas atividades de vida diária devem ser utilizados, sempre que necessário dispositivos de apoio (RIBEIRO; SOARES, 1986).

Fase Crônica

• Calor: Os efeitos fisiológicos a serem obtidos com a termoterapia de adição são a vasodilatação, a liberação de substâncias vasoativas e o relaxamento do espasmo muscular. Calor superficial ou calor profundo podem ser utilizados para facilitar a mobilização articular e aliviar a dor (MARIE GAL; NAGATA, 1985).Cinesioterapia: Os exercícios terapêuticos visando a funcionalidade, a manutenção e o fortalecimento da musculatura, o restabelecimento e a manutenção da amplitude de movimento articular, o relaxamento, o reforço do esquema corporal, a coordenação, o equilíbrio, a orientação postural, e a prevenção de complicações respiratórias e vasculares (MARIE GAL; NAGATA, 1985). A cinesioterapia deve ser necessariamente, progressiva, iniciando com mobilizações ativas assistidas, como por exemplo, mediante o uso de splints ou molas (suspensoterapia) (RIBEIRO; SOARES, 1986). Na seqüência, devem ser orientados os exercícios ativos livres contra a gravidade, oferecendo como resistência ao movimento apenas o peso do segmento corporal a ser trabalhado. Posteriormente, deve ocorrer incremento progressivo na resistência, manualmente ou através de pesos. Assim, com o progredir do quadro clínico do paciente, pode-se fazer uso da bicicleta ergométrica, de outros dispositivos de mecanoterapia ou de técnicas manuais, como o Kabat (RIBEIRO; SOARES 1986; MARIE GAL; NAGATA, 1985).No entanto, os exercícios isotônicos contra-resistidos são parcialmente contraindicados para pacientes com hemofilia, devido ao risco de aparecimento precoce de artrose fêmoro-patelar nesses pacientes. Restrição semelhante deve ser feita aos exercícios passivos, devido ao risco de desencadearem hemorragias articulares e/ou musculares (BATTISTELLA et al., 1985).

• Hidroterapia: A hidroterapia fornece uma proteção ao sistema músculo-esquelético e permite a retomada da cinesioterapia e da marcha desde a fase subaguda. Além disso, com o avançar do tratamento, a água pode ser usada para empregar resistência aos exercícios na fase crônica (RIBEIRO; SOARES, 1986; MARIE GAL; NAGATA, 1985).

• Eletroterapia: Pode ser usada para recuperar o déficit neuromuscular depois de uma neuropatia por compressão (RIBEIRO; SOARES, 1986).

• Crioterapia: Pode ser usada como medida profilática quando ao fim dos exercícios verifica-se um aumento da temperatura na região. No entanto, a crioterapia é pouco utilizada na fase crônica. (RIBEIRO; SOARES, 1986). Orientação Postural: Deve haver uma adequada orientação para que seja adotada uma postura correta nas atividades de vida diária (RIBEIRO; SOARES, 1986).

RESULTADOS

Diante do exposto, os pacientes que se submetem ao tratamento fisioterapêutico adequado precoce evoluem satisfatoriamente, com controle do derrame intra-articular, alívio da dor, manutenção da capacidade funcional das articulações, prevenindo assim deformidades articulares, de acordo com as evoluções dos pacientes hemofílicos que foram observadas.

CONCLUSÃO

Por meio deste trabalho, nota-se que o tratamento fisioterapêutico para o hemofílico é importante à medida que previne e reduz as complicações dessas patologias. Assim, sugerimos um tratamento individualizado precoce para prevenir as complicações como artropatias hemofílicas, as quais se tornam extremamente incapacitantes com a evolução dessa doença hereditária.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA

http://periodicos.unitau.br/ojs-2.2/index.php/biociencias/article/viewFile/73/51

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 THAISA CHRISTINA DUTRA PEREIRA

Síndrome de Proteus

INTRODUÇÃO

A síndrome de Proteus foi reconhecida pela primeira vez como entidade nosológica distinta em 1979 por Cohen e Hayden, que a descreveram como uma nova síndrome hamartomatosa. 1 Em 1983 Wiedeman2 propôs o nome síndrome de Proteus para essa doença, descrevendo quatro casos com as seguintes características: gigantismo parcial das mãos e dos pés, nevo pigmentado, hemi-hipertrofia, tumores subcutâneos, macrocefalia e outras anomalias cranianas e viscerais. O nome deriva do deus grego Proteus, capaz de alterar sua forma para evitar ser capturado. Essa denominação é muito oportuna, visto que a síndrome se caracteriza por grandes variações morfológicas em sua apresentação e evolução. Por exemplo, crianças com essa síndrome podem ser normais ao nascimento e, mais tarde, apresentar todos os critérios diagnósticos.

Cerca de 67 casos foram descritos na literatura de língua inglesa até fevereiro de 1997. O mais conhecido é o de Joseph Merrick (cuja história foi contada no livro e filme O homem elefante) aceito desde 1988, após os estudos de Cohen, como síndrome de Proteus, e não de neurofibromatose, como se acreditava.  

Neste relato é apresentado um caso de síndrome de Proteus com os seguintes critérios diagnósticos: hiperplasia cerebriforme plantar à esquerda, gigantismo do pé esquerdo, linfangioma, macrocefalia, assimetria facial e do crânio, palato ogival, hipoplasia dentária, orelhas em abano, sindactilia parcial e mancha em vinho do Porto. O diagnóstico diferencial principal neste caso se faz com a síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, considerada por alguns autores uma forma localizada da síndrome de Proteus.

DISCUSSÃO

A doença é considerada hamartomatose congênita que afeta os três folhetos embrionários e tem como resultado o crescimento excessivo dos tecidos. Não há alteração na secreção do hormônio do crescimento, mas parece haver distúrbios na produção dos fatores de crescimento insulina-like e das proteínas de ligação plasmática desses fatores nos tecidos acometidos.

A causa é desconhecida, não tendo sido observado nenhum tipo de herança. Quase todos os casos são esporádicos, com apenas dois casos de possível transmissão da síndrome de pais para filhos. Estudos citogenéticos de rotina não têm demonstrado alterações cromossômicas, sugerindo que a síndrome seja resultado de mosaicismo por mutação somática (o gene autossômico dominante homozigótico seria letal). O cariótipo de um paciente mostrou segmento adicional no braço longo do cromossomo 1 (Cr 1q). Constituem evidências de mosaicismo somático a ocorrência esporádica, sem predileção por sexo, a distribuição das lesões em mosaico e sua extensão variável, porém jamais envolvendo toda a superfície corpórea. No paciente em questão a ocorrência foi esporádica, sem outros casos na família. As lesões não acometiam a superfície corpórea total e, sim, um porte lateral, mas eram bastante variáveis mor-fológica e histologicamente.

Existem vários critérios diagnósticos propostos. Em 1989 Samlaska7 sugeriu sete critérios maiores – gigantismo das mãos e/ou dos pés; nevo pigmentado; hemi-hipertrofia; tumores subcutâneos; anomalias cranianas; crescimento acelerado; e anomalias viscerais –, sendo necessários pelo menos quatro deles para o diagnóstico. Desses, o paciente apresenta gigantismo do pé esquerdo com massa plantar esquerda, hemi-hipertrofia parcial à esquerda, tumores subcutâneos e anomalias cranianas.

Dentre as anomalias associadas destacam-se as cutâneas, esqueléticas e craniofaciais. O paciente apresenta mancha angiomatosa na superfície corporal esquerda, orelhas em abano, palato ogival, hipoplasia dentária e sindactilia de pododáctilos esquerdos – apresenta, portanto, quatro alterações maiores e cinco associadas.

Os critérios diagnósticos propostos por Darmstadt-Lane em 19945 constam do quadro.

O paciente apresenta os seguintes critérios: gigantismo do pé esquerdo, hiperplasia cerebriforme plantar esquerda, tumores subcutâneos – linfangioma –macrocefalia, assimetria facial, assimetria do crânio, palato ogival, hipoplasia dentária, sindactilia parcial, mancha em vinho do Porto.

Anomalias sistêmicas são mais raras, sendodescritos cistos pulmonares, malformação cerebral com convulsões, lipomas pélvicos, hipertrofia renal, dilatação e hipertrofia da aorta, cistos ovarianos e genitália ambígua. O paciente não apresenta malformação visceral, o que foi evidenciado pelos exames de imagem.

A hiperplasia cerebriforme palmar e plantar é um dos sinais mais característicos da síndrome e, de acordo com Clark  et al., pode ser considerada patognomônica. Pode estar presente uni ou bilateralmente, sendo histologicamente caracterizada como um nevo do tecido conjuntivo ou lipomatoso. Alguns autores consideram que o diagnóstico de síndrome de Proteus não pode ser feito apenas pela presença das massas plantares.

A hemi-hipertrofia é bastante comum, sendo observada neste caso. A macrodactilia e o crescimento acelerado são achados em 98% dos casos.  Alguns autores descrevem o crescimento acelerado dos tecidos nos primeiros anos de vida. Quanto mais rápido e precoce esse crescimento, mais grave é o caso.

Outro achado bastante característico diz respeito aos tumores subcutâneos, com grande variedade histológica.  O paciente apresenta linfangioma e malformação vascular venosa (hemangioma cavernoso). Nevos epidérmicos verrucosos, lineares ou espiralados também podem estar presentes.

As anomalias cranianas e faciais (macrocefalia, exostose, assimetria, palato ogival, prognatismo, má oclusão dentária, etc.) também foram notadas em grande número de pacientes. Neste caso, estavam presentes assimetrias craniana e facial, macrocefalia, palato ogival e hipoplasia dentária. A exostose do canal auditivo é considerada, por alguns autores, patognomônica da síndrome de Proteus. Aproximadamente dois terços dos pacientes têm inteligência normal, mas retardo mental pode-se associar às anomalias cranianas. O paciente apresentava retardo mental em associação às anomalias cranianas já descritas.

Escoliose e cifoescoliose estão presentes em 50% dos pacientes. A sindactilia, apresentada pelo paciente em questão, foi descrita em alguns casos, assim como a polidactilia.

A diminuição no tecido celular subcutâneo e atrofia muscular das áreas não envolvidas são comuns e talvez se devam a uma desnutrição secundária à demanda tumoral.  Outro achado importante é a hipoplasia dérmica com aparência proeminente das veias, descrita por Happle.

Ela poderia ser explicada por mecanismo genético de twin spitting e empregada como critério diagnóstico, principalmente nos casos duvidosos. O paciente apresenta proeminência das veias no tronco, principalmente na região anterior.

A transformação maligna dos hamartomas, de modo geral, é risco bem conhecido, embora tenham sido relatados apenas dois casos de malignização (um mesotelioma e um tumor testicular) relacionados com a síndrome de Proteus.

Alterações oftalmológicas mais comumente observadas incluem exostose periorbital, catarata, coloboma de retina, hamartoma do segmento posterior, tumor epibulbar e telecanto. O exame oftalmológico do paciente foi normal. Há evidências da existência de formas localizadas dessa síndrome, sendo muito difícil fazer o diagnóstico nesses casos. Um caso com múltiplas exostoses (craniana, facial e mandibular) e tumor na esclera, e outros dois com achado isolado de macrodactilia ao nascimento, sendo um deles associado à sindactilia, foram descritos.

Os principais diagnósticos diferenciais são:

1. Neurofibromatose tipo I: presença de massas tumorais subcutâneas, neurofibromas, máculas café-com-leite, efélides axilares, nódulos de Lisch e macrocefalia. A presença de hemi-hipertrofia e macrodactilia é rara e geralmente ocorre pela presença de neuromas plexiformes;

2. Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber: apresenta-se como hemi-hipertrofia manchas em vinho do Porto, veias varicosas (geralmente unilaterais), malformações arteri-ovenosas, bem como nevos epidérmicos. Não ocorrem exostoses, hiperplasia cerebriforme plantar e crescimento acelerado. As formas localizadas da síndrome de Proteus são difíceis de diferenciar dessa síndrome. No paciente apresentado, a ausência de veias varicosas e de malformações arteriovenosas, bem como a presença de hiperplasia cerebriforme plantar, confirma o diagnóstico de síndrome de Proteus e não de Klippel-Trenaunay-Weber;

3. Síndrome de Bannayan: doença com herança autossômica dominante composta de angiomatose, lipomatose, macrocefalia e risco aumentado de tumores intracranianos. Os pacientes não têm exostose craniana, nevo epidérmico, alterações palmares e plantares, vistos na síndrome de Proteus;

4. Lipomatose encéfalo-crânio-cutânea: caracterizada por assimetria craniana, malformação ocular e craniana, calcificações oculares, convulsões, retardo mental, lipomas subcutâneos no couro cabeludo com alopecia associada e lipomas cerebral e visceral. Embora seja considerada uma forma localizada da síndrome de Proteus, a maioria dos autores julga tratar-se de entidades distintas com manifestações comuns;

5. Outras síndromes que devem ser lembradas são a síndrome de Maffucci, a síndrome do nevo epidérmico e a discondroplasia de Ollier.

O tratamento é multidisciplinar, com suporte clínico e psicológico. A remoção cirúrgica dos tumores deve ser tentada não só nos casos com risco de complicações (sangramento e obstrução), mas também naqueles inestéticos. Essa correção deve ser feita o mais precocemente possível a fim de proporcionar à criança imagem corporal relativamente normal. O acompanhamento dos hamartomas, pelo risco de transformação maligna, deve ser realizado.

A criança em questão está sendo acompanhada pelos serviços de dermatologia, oftalmologia e genética. Apresentou erisipela por duas vezes, sendo tratada com antibiótico. As lesões de angioceratoma foram tratadas com crioterapia com ótimo resultado. Até o momento não foram detectadas alterações sugestivas de malignidade em qualquer lesão hamartomatosa.

 

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA

http://www.anaisdedermatologia.org.br

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 THAISA CHRISTINA DUTRA PEREIRA

Ataxias progressivas

A ataxia, que significa a perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários, é um sintoma que faz parte do quadro clínico de numerosas doenças que comprometem o sistema nervoso. A perda de coordenação pode afetar os membros, a fala, os movimentos dos olhos ou de outras regiões do corpo. Os sintomas geralmente decorrem de disfunções do cerebelo (parte do cérebro responsável pela coordenação motora), lesões na medula espinhal, neuropatia periférica ou de uma combinação desses fatores. As ataxias podem ser hereditárias ou adquiridas. As ataxias adquiridas geralmente ocorrem em indivíduos que não têm histórico familiar de ataxia e podem ter causas diversas tais como trauma craniano, alguns tipos de câncer, a exposição a certas drogas, o alcoolismo ou a deficiência de determinadas vitaminas. As ataxias hereditárias são causadas por uma anormalidade genética e são também conhecidas como ataxias progressivas porque os sintomas costumam se agravar com o passar do tempo.

Existem diversos tipos de ataxias hereditárias, que são classificadas pelo modo de herança que pode ser autossômico dominante (a doença se manifesta devido à alteração em um dos dois alelos de um gene); autossômico recessivo (a manifestação da doença só ocorre na presença de mutações nos dois alelos do mesmo gene); ligado ao X (o gene alterado está localizado no cromossomo X) ou mitocondrial (a mutação ocorre no DNA das mitocôndrias, organelas presentes no citoplasma das células que são importantes para a respiração celular e possuem seu próprio DNA). As formas mais comuns são as autossômicas dominantes e as autossômicas recessivas.

Quadro clínico

As ataxias hereditárias são doenças degenerativas que costumam progredir ao longo dos anos. Os sinais clínicos observados, a idade de início dos sintomas, a velocidade de progressão da doença e a intensidade do quadro clínico dependem do tipo de ataxia Entretanto, são freqüentemente observadas variações entre famílias com o mesmo tipo de ataxia e até mesmo entre os afetados de uma mesma família. Essas variações, associadas à freqüente sobreposição de sinais clínicos entre os diferentes tipos de ataxia hereditária, podem dificultar o diagnóstico clínico em muitos casos.

Tipicamente, os sintomas iniciam com a alteração do equilíbrio e a diminuição da coordenação motora, que pode afetar os movimentos dos braços e das pernas e causar dificuldades na articulação das palavras (disartria). A dificuldade de locomoção manifesta-se pelo modo de andar característico, com os pés afastados, para compensar a falta de equilíbrio. A falta de coordenação de braços e pernas pode afetar a capacidade de realizar tarefas que requerem controle motor mais preciso tais como comer e escrever. Alterações nos movimentos oculares podem ser observadas em algumas formas de ataxia. Com a progressão da doença, podem ocorrer dificuldades na deglutição, total incoordenação motora e incapacidade física.

De um modo geral, os sintomas das ataxias recessivas costumam ter início na infância, enquanto que as ataxias dominantes comumente se manifestam na idade adulta. A maior parte das ataxias com herança autossômica dominante faz parte de um grupo de doenças genéticas neuro-degenerativas genericamente chamadas de ataxias espinocerebelares, que apresentam similaridade de quadro clínico e se caracterizam por uma perda progressiva dos neurônios (células nervosas) do cerebelo, com comprometimento variável das células da base do cérebro e da medula espinhal.

Nas ataxias com herança autossômica recessiva o quadro clínico típico da ataxia está geralmente associado a outros sinais clínicos, que variam conforme a alteração genética presente. Existem diversos tipos de ataxia recessiva, sendo os tipos mais freqüentes a ataxia de Friedreich e a ataxia-telangiectasia. Na ataxia de Friedreich, o quadro clínico de ataxia em geral tem início antes dos 25 anos de idade e está associado à diminuição ou ausência de reflexos nos membros inferiores, dificuldade em localizar seus pés e mãos no espaço (senso de posição prejudicado), curvatura da espinha dorsal (cifoscoliose), cavidade alta nos pés (pés cavus) e dedo do pé em martelo. Na ataxia telangiectasia, os sintomas iniciam entre um e quatro anos de idade e estão associados à presença de telangiectasias na conjuntiva, imunodeficiência e susceptibilidade aumentada ao desenvolvimanto de câncer, especialmente leucemias e linfomas.

Causas genéticas

Ataxia espinocerebelar
Já foram identificados mais de 25 genes cujas mutações causam as diferentes formas de ataxia espinocerebelar. Dentro da seqüência de DNA de muitos desses genes existe uma região em que ocorre uma repetição de trinucleotídeos (segmento de três nucleotídeos de DNA repetido muitas vezes). Nos indivíduos afetados, um desses genes pode apresentar um aumento anormal (expansão) do número de trinucleotídeos, o que causa o aparecimento dos sintomas. Observou-se ainda que, nas famílias de afetados, essa expansão pode aumentar de uma geração para outra. Esse aumento da expansão de trinucleotídeos de uma geração para outra causa um fenômeno conhecido como antecipação, que consiste na manifestação mais grave e mais precoce da doença com o passar das gerações.

Ataxia de Friedreich
A ataxia de Friedreich é causada por mutações em ambas as cópias do gene FXN, que codifica para uma proteína denominada de frataxina. A mutação presente em cerca de 95% dos casos é uma expansão da repetição de trinucleotídeos (GAA)n.

Testes genéticos e aconselhamento genético

Ataxia espinocerebelar
Já existem testes moleculares para diversas formas de ataxia espinocerebelar. Uma vez que a distinção clínica entre as várias formas de ataxia espinocerebelar é praticamente impossível, a realização desses testes permite confirmar o diagnóstico e identificar a forma de ataxia espinocerebelar que o paciente apresenta. Daí a importância de se realizar esses exames moleculares em todos os pacientes que apresentem sintomas sugestivos de ataxia espinocerebelar, especialmente naqueles casos em que a história familial sugerir uma herança autossômica dominante. Assim como em outras doenças com padrão de herança autossômico dominante, indivíduos de ambos os sexos são igualmente afetados e o risco de que um filho ou filha de um afetado apresente a mesma doença é de 50%.

Ataxia de Friedreich
A expansão (GAA)n no gene da frataxina pode ser detectada pela análise do DNA utilizando a técnica de PCR. Em se tratando de uma doença de herança autossômica recessiva, o risco de recorrência da ataxia de Friedreich é de 25% para cada gravidez de um casal com um filho afetado.

O Centro de Estudos do Genoma Humano oferece exames moleculares para o diagnóstico de ataxias progressivas e também aconselhamento genético para as famílias dos afetados. 







REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:


http://genoma.ib.usp.br/?page_id=827

POSTADO POR: MARIANA DE JESUS

Síndrome de Down:atividade Física

Síndrome de Down

Atividade Física Quando Sim e Quando Não

    Como não poderia deixar de ser, essas crianças são classificadas em grupo especial e para fazer atividade física o profissional de Educação Física deve estar alinhado com a equipe multidisciplinar que em princípio já as acompanha desde o nascimento. A Síndrome tem algumas características importantes na questão da saúde diretamente relacionadas com a atividade física adequada caso a caso, são elas:

    Cardiopatias congênitas – Podem estar presentes em 50% dos casos. A criança deve passar logo ao nascimento, por um minucioso exame cardiológico a fim de detectar qualquer alteração na estrutura e funcionamento do coração e ser corrigido o mais breve possível. Os mais comuns são um defeito do canal atrioventricular, a comunicação interventricular ou inter-atrial e a Tetralogia de Fallot. Mais tarde alguns sinais podem ser indicadores de problemas não manifestados antes tais como o baixo ganho de peso, desenvolvimento mais lento quando comparada às outras crianças com a mesma Síndrome, malformações torácicas, cianose de extremidades e cansaço constante.

    As atividades aeróbias são bem indicadas desde que a criança esteja liberada pelo médico. Caso haja restrições o profissional de Educação Física deve saber quais são e, se possível, fazendo a troca de informações direta com o médico da criança.


  Problemas Respiratórios – Quando não existir impedimentos médicos a natação é bastante aconselhada por conta de um trabalho preventivo do sistema respiratório. As crianças com a Síndrome são suscetíveis a constantes resfriados e pneumonias de repetição por causa de uma predisposição imunológica e à própria hipotonia da musculatura do sistema respiratório. Como o uso repetido de antibióticos é desaconselhável os exercícios de sopro, a respiração forçada na água e todos que aumentem a resistência cardiorrespiratória são sugeridos especialmente nos períodos de boa saúde da criança. Como a natação por si só, não ser uma atividade natural do ser humano tendo que aprender a dominar as características físicas da água para flutuar, se deslocar e respirar, para as crianças com a Síndrome já representa mais um desafio que elas normalmente se adaptam com facilidade. Além disso, associa-se o cuidado com a higiene nasal e manobras que evitem o acúmulo de secreção. A essas crianças não deve ser imposta regras fixas. Através de brincadeiras na água elas podem estar exercitando o fundamento específico. No caso da natação deve-se ter também mais cuidado com as possíveis inflamações de ouvido, uma vez que 60 a 80% dessas crianças apresentam rebaixamento auditivo uni ou bilateral podendo causar desde leves déficits auditivos até aumento de cera no canal do ouvido e acúmulo de secreção.

    Instabilidade Atlanto-Axial (Coluna Cervical) – Trata-se de um espaço maior entre a 1ª e 2ª vértebras, respectivamente Atlas e Áxis, que essas crianças podem apresentar por conta de alterações anatômicas e pela hipotonia dos músculos e ligamentos do pescoço. O exame de Raios-X a partir de dois anos e meio a três nas posições de flexão, extensão e neutra tira a dúvida e conduz ao tratamento certo. Em função disso as atividades de impacto e os movimentos bruscos que podem ocorrer no nado golfinho, nas cambalhotas e equitação são contra indicados. No caso da equitação as crianças liberadas pelo médico podem e devem praticar com bons resultados. 

    Tireóide – A obesidade e o atraso no desenvolvimento geral da criança podem ter como causa o hipotireoidismo presente em 10% das crianças e 13 a 50% dos adultos com a Síndrome. Isso tem controle na grande maioria dos casos. A Visão – Os índices apontam que 50% têm dificuldade para enxergar longe e 20% para perto. Nada que não possa ser solucionado desde a infância.
As crianças com Síndrome de Down se desenvolvem normalmente se acompanhadas, tratadas e estimuladas cedo. Vários trabalhos mostram que as respostas fisiológicas induzidas pelo exercício físico são semelhantes às não portadoras e a expectativa de vida aumentou a partir do acesso à informação ajudando a quebrar o preconceito.

ALGUNS DADOS NA MUSCULAÇÃO E ATIVIDADES GENERALIZADAS

    Como já vimos, a Síndrome de Down tem origem num acidente genético do cromossomo 21, por isso também denominado trissomia do 21, e que as crianças portadoras, apesar das dificuldades podem se desenvolver quase naturalmente dependendo das oportunidades a elas ofertadas desde o nascimento. Os estudos nessa área, se comparadas com outros, demoraram a serem feitos, pois há algumas décadas ainda acreditava-se em má formação do bebê durante a gestação. Hoje se sabe que o acidente genético ocorre durante a formação e uma nova célula ou no momento de sua divisão. Ficou também constatado que as chances do acidente genético aumentam em mães com mais de trinta e cinco anos, pais com mais de cinqüenta e cinco ou um dos dois, independente da idade, tenham um defeito genético não manifestado podendo ser herdado pelo filho. Claro, não é uma regra, mas as chances são maiores como também não serão todos os filhos a herdar a Síndrome.
Com todos os recursos da Medicina e da Ciência, hoje é possível detectar a Síndrome durante a gestação, mas não a correção ou evitar a manifestação.

    A hipotonia caracterizada pela flacidez muscular e ligamentar é um dos problemas que acompanha a criança por toda a vida, mas que varia de intensidade caso a caso. Sendo assim, depois de uma profunda avaliação das reais condições físicas e psicológicas da criança e suas limitações, a prescrição de exercícios físicos para a população especial deve seguir critérios rígidos para não causar atrasos no desenvolvimento mantendo o interesse em alta. 

    A atividade física é de fundamental importância na qualidade de vida de qualquer ser humano e nas crianças com a Síndrome não é diferente. Vimos de que forma e porque a natação e a equoterapia podem beneficiar o desenvolvimento assim como a variedade de atividades de acordo com a preferência da criança.
Como a musculação e/ou a ginástica localizada aumentam a resistência muscular, se caracterizando numa atividade que pelo menos teoricamente poderia influenciar de modo positivo na melhora da hipotonia muscular que afeta as crianças com a Síndrome, seria essa atividade indicada? Teoricamente sim e existe trabalho publicado pela professora Mestre e Doutoranda em Educação Especial Maria Georgina Marques Tonello da UFSCar e colaboradores. Embora o trabalho tenha sido feito com apenas um voluntário, o treinamento promoveu aumento desejado da resistência muscular localizada de todos os grandes grupos musculares envolvidos: peitoral, costas e abdome. Entretanto, também proporcionou alterações em outras medidas antropométricas tais como o peso corporal, dobra cutânea subescapular, circunferência do tórax, da cintura, do antebraço direito, do quadril e massa magra, o que sugere mais estudos posteriores.

    O treinamento da resistência muscular foi priorizado visando à melhora das atividades funcionais do ser humano que no caso melhorou: andar, correr, brincar, subir e descer escadas, passear, trabalhar e etc. sem se cansar. 
Sabe-se que outro problema acompanhando as crianças com a Síndrome é a obesidade com origem na disfunção da tireóide. Sobre isso os professores Hernán Ariel Villagra e Laura Luna Oliva (Espanha), realizaram um grande estudo com 504 crianças de ambos os sexos com idades variando entre 6 e 17 anos afetadas com a Síndrome, todos os alunos de colégios específicos de Educação Especial de comunidades autônomas de Madrid. Eles compararam o índice gordura corporal entre as crianças que não praticam atividades físicas com as que praticam atividades generalizadas e a natação. O resultado mostrou que as do grupo não praticantes têm índices de gordura maior e entre os grupos das atividades generalizadas e a natação o índice é menor com ligeira vantagem para as atividades gerais.

    Ficou claro que os problemas de obesidade se acentuam na adolescência entre 15 e 16 anos para ambos os sexos havendo mais concentração de gordura central sugerindo incentivo maior de prática de exercícios físicos nessa fase. Sabe-se que gordura central está relacionada com possíveis problemas cardíacos para qualquer pessoa, imaginem para as portadoras da Síndrome. Enfim, como falamos todo o tempo às crianças com a Síndrome de Down necessitam de cuidados, não de isolamento.

 

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA

 http://www.cdof.com.br/deficientes6.htm

POSTADO POR:

JÉSSICA LANY BONFIM DOS SANTOS