Síndrome de Usher: características clínicas

 INTRODUÇÃO

A síndrome de Usher se caracteriza pela associação de retinose pigmentar (RP) e surdez congénita, parcial ou total,uma doença autossómica … .herdada recessivamente. As primeiras publicações, descrevendo a associação de RP e surdez, foram feitas por Von Graefe em 1858 e Liebreich em 1861. Em 1914, o oftalmologista britânico C. H. Usher enfatizou a natureza hereditaria da doença e esta recebeu o seu nome.

Um grande numero de doenças sistêmicas, com retinopatia pigmentar,

tem associação com surdez; são elas: sindrome de Alport, doença de Alstrom, síndrome de Cockayne, displasia espondiloepifisiaria congênita, síndrome de Flynn-Aird, ataxia de Friedreich, síndrome de Hallgren, síndrome de Hurler (MPS I), síndrome de Kearns-Sayre, síndrome de Marshall, síndrome da miopia, esclera azul, habito marfonoide e surdez sensorioneural, osteopetrose (doença de Albers-Schonberg), síndrome de retinopatia pigmentar, baixa auditiva e displasia do esmalte, doença de Refsum, síndrome de Usher e síndrome de Waardenburg.

A síndrome de Usher é a mais comum, constituindo entre 6 e 10% dos pacientes com RP a incidência da síndrome é estimada por alguns autores em 3, e por outros autores, em 4,4, para cada 100.000 pessoas da população geral. Na população de surdos, a prevalência da síndrome de Usher é de 3 a 6%. … a causa mais frequente de surdez-cegueira  em  adultos. A classificação de Merin e colaboradores, divide a síndrome em quatro tipos:

Tipo I - RP, surdez congênita total e ausência de função vestibular.

Tipo II - RP, surdez congênita parcial e função vestibularnormal.

Tipo III - RP, surdez congênita total, ataxia vestibulocerebelar, psicose (síndrome de Hallgren).

Tipo IV - RP, surdez congênita total e retardo mental.

MÉTODOS

Foram estudados 4 pacientes, membros de uma mesmafamília, com diagnóstico de síndrome de Usher, na clínicaoftalmologica de um hospital geral universitário, no períodode dezembro 1997 a março 1999.

Os pacientes foram submetidos a exame de acuidade visual (AV), refração, biomicroscopia, oftalmoscopias direta e indireta, tonometria, retinografia, campo visual (CV) com perímetrode Goldman e audiometria.

Foi desenhado o heredograma da família destes pacientes e realizado anamnese e oftalmoscopia binocular indireta de 63 parentes, em 4 gerações.

Todos os indivíduos com diagnóstico de síndrome de Usher e demais membros da família foram orientados quanto doença, seu carater hereditário e prognóstico e encaminhados ao serviço de Retina e Vítreo da Clínica Oftalmológica e Clínica  OtorrinolaringolÛgica, para acompanhamento.  

RESULTADOS

Quatro pacientes apresentaram síndrome de Usher, sendo 1 do tipo I e 3 do tipo II. As características clínicas destes indivíduos encontram-se no quadro 1.

O pai dos indivíduos afetados havia falecido aos 63 anos de idade devido tuberculose pulmonar, os parentes informaram que o mesmo apresentava boa visão e audição antes de falecer e que era filho adotivo, mas não sabiam informar se havia tido irmãos. A mãe dos pacientes com síndrome de Usher era sadia. Todos os seus irmãos ja haviam falecido. Não havia consanguinidade entre os pais e entre os demais membros da família e seus conjuges.

Três irmãos na geração dos afetados haviam falecido com um ano de idade e quatro eram sadios. Não foi detectado nenhum outro caso de associação de RP e surdez, porém na geração III, 2 indivíduos (30 e 27 anos de idade) referiram diminuição da audição e 1 apresentou distúrbio mental (24 anos), inclusive com várias internações em hospital psiquiátrico e na geração IV, uma criança (2 anos) apresentou esotropia. Com exceção do paciente com distúrbio

mental, que não compareceu para exame, todos apresentaram fundo de olho normal. A idade dos pacientes, ao ser diagnosticado a síndrome, variou de 34 a 52 anos (média = 44,5). Com relação ao sexo, 3 eram do sexo feminino e 1 do sexo masculino.

CONCLUSÃO

É importante enfatizar ao oftalmologista, o diagnóstico de síndrome de Usher, diante de um caso de retinose pigmentar, chamando atenção para o seu padrão de herança autossômico recessivo, assim como para a orientação ao paciente sobre as manifestações clínicas da doença e importância do acompanhamento oftalmo-otorrinolaringológico.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.scielo.br/pdf/%0D/abo/v65n4/11574.pdf

POSTADO POR: NATHÁLIA ALVES DE SOUZA

Malformação de Dandy Walker

A síndrome de Dandy Walker (SDW) é uma síndrome não familiar, caracterizada por dilatação cística do quarto ventrículo e por aplasia ou hipotrofia parcial ou total do vermis cerebelar. Geralmente apresenta atresiados forames de Lushka e Magendie. Em três quartos dos casos ocorrem outras malformações cerebrais como agenesia do corpo caloso, heteropsias, lissencefalia, estenose do aqueduto de Sylvius.


Características


O Sistema Nervoso Central é banhado em toda a extensão pelo líquido céfalo-raquidiano (LCR), cuja circulação deve ser livre em todo percurso desde o encéfalo (cabeça) até a medula (coluna vertebral). No encéfalo existe uma estrutura, o quarto ventrículo, com orifícios chamados de Luschka e Magendi, que são malformados na Síndrome de Dandy Walker e obstruem a passagem do LCR.
Em conseqüência, o LCR se acumula nos ventrículos cerebrais, prejudicando o desenvolvimento do cérebro e dando origem a hidrocefalia (acúmulo de LCR no cérebro), de grau variável, às vezes moderado e detectado pelos exames até excessivo provocando a hidrocefalia mais acentuada com aumento da cabeça (macrocefalia) e sinais graves como alteração visual, aumento da pressão do LCR, sofrimento cerebral, alterações das glândulas endócrinas, dificuldades motoras.
Em situações de menor gravidade, as crianças podem ter vida normal, são simpáticas, podem apresentar hiperatividade, dificuldade escolar, habilidade emocional, espasticidade muscular, retardo motor.
Um dos sinais a observar é a falta de fechamento das suturas do crânio (moleiras) pelo excesso de LCR, além da dificuldade de levantar o globo ocular (sinal do sol poente). Pode ser necessária a correção cirúrgica com o desvio do LCR do cérebro para o peritônio, reduzindo a pressão do LCR e seus efeitos nocivos sobre o cérebro.

Prognóstico

Nos casos de Malformações de Dandy-Walker isoladas, o prognóstico é razoavelmente bom, com desenvolvimento neuropsicomotor normal em até 70% dos casos e, muitas vezes, o diagnóstico é bem tardio. Existem relatos na literatura de casos em que a sintomatologia ocorreu apenas na vida adulta, com até 58 anos, e apenas nesse momento foi detectada a alteração.

                       

Tratamento


A SDW deve sempre ser acompanhada pelo pediatra, neurocirurgião e um fisioterapeuta.
Em caso de convulsões, devem ser usados anticonvulsivantes.
Nos casos de hipotonia ou espasticidade, a conduta cabe ao fisioterapeuta. O tratamento da hidrocefalia sempre será cirúrgico, através de uma derivação ventrículo-peritoneal. Esta poderá ser feita por neuroendoscopia, comunicando o cisto do quarto ventrículo com o sistema ventricular, e este com o peritônio. 

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-dandy-walker-sdw

POSTADO POR: CLAÚDIA VALÉRIA BARBOSA DA SILVA

Agenesia do corpo caloso

O corpo caloso é formado pelo rostro (extremidade anterior), joelho, tronco e esplênio (extremidade posterior) e se desenvolve entre a 10ª e 25ª semana de gestação  Seu papel é conectar áreas neocorticais, participando da informação que transita entre os dois hemisférios. Para entender as anomalias do corpo caloso é preciso conhecer um pouco do seu desenvolvimento. Ele não se forma todo ao mesmo tempo. A parte anterior do joelho forma-se aproximadamente na mesma época que a parte posterior do tronco, e o rostro forma-se por último, um pouco depois do esplênio (extremidade posterior). Por isto, a hipogenesia, geralmente, se manifesta pela presença do tronco e do joelho, e ausência do esplênio e do rostro. Quando o tronco e o joelho do corpo caloso estão ausentes e o esplênio e o rostro presentes o mais provável é que a lesão seja destrutiva. As anomalias de corpo caloso são relativamente freqüentes nas crianças com distúrbio do desenvolvimento e a agenesia pode acompanhar as alterações que caracterizam a Síndrome de Aicardi (condição só observada em meninas que evolui com retardo mental grave e crises tônico-clônicas e mioclônicas generalizadas com início antes do 4º. mês).

A agenesia do corpo caloso, raramente é um defeito isolado. Ela é freqüentemente associada a outras malformações do sistema nervoso central e pode ser observada em infecções virais intra-uterinas, em vários defeitos cromossômicos, especialmente 11, 13, 15, 18 e X e em erros inatos do metabolismo. Quando a agenesia do corpo caloso constitui um achado isolado, a criança pode não apresentar alterações neurológicas, mas esta condição é rara. Mais freqüentemente, a malformação vem acompanhada de alterações neurológicas que variam de leves a graves, e caracterizam-se por distúrbio do desenvolvimento psicomotor, retardo mental, epilepsia e distúrbios do comportamento.

As causas são múltiplas, genéticas ou não. Fatores ambientais podem contribuir substâncias ingeridas na gestação, doenças metabólicas ou de alterações vasculares fetais.

Diagnóstico

O diagnóstico da anomalia é feito por métodos de neuroimagem e é possível a partir da segunda semana de gestação. Um aconselhamento genético poderá ser útil para uma segunda gravidez, mas seria preciso saber antes se a morte da criança está relacionada à malformação mencionada ou a outras associadas.

Sintomas

 Apresenta-se assintomática na maioria dos casos, mas pode também apresentar vários sintomas, como a síndrome de desconexão cerebral, onde o aprendizado e a memória não são compartilhados entre os dois hemisférios do cérebro, quadros de cefaléia, hemiparesia e hipotonia podem estar presentes em um número pequeno dos casos, também pode haver eventos de convulsões e retardo no desenvolvimento psicomotor, podendo existir um déficit mental variável, dependendo da extensão da agenesia e da associação com outras lesões.

 É comum que a agenesia de corpo caloso esteja associada a síndromes e outras malformações.

Pessoas com agenesia de corpo caloso podem apresentar dificuldades que evidenciam a falta de coordenação entre as atividades dos dois hemisférios cerebrais pela inexistência das fibras que os ligam, é como se as atividades visuais do hemisfério direito, não se integrassem com as atividades verbais do hemisfério esquerdo.

Tratamento

Secçäo microcirúrgica do corpo caloso (calosotomia). Algumas vezes o corpo caloso é seccionado como medida terapeutica. Quando isso ocorre, os pacientes podem recuperar muito da coordenação hemisférica, embora essa recuperação seja muito demorada. Existem relatos mostrando uma melhora do quadro de deficiências dos pacientes agênicos a partir do final da segunda década de vida, levando a crer que essa descoordenação entre os hemisférios cerebrais vai sendo amenizada com o passar dos anos.

Corpo Caloso

Ausência do corpo Caloso

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.sarah.br/paginas/doencas/po/p_18_Malformacoes_Cerebrais.htm

 POSTADO POR: CLAÚDIA VALÉRIA BARBOSA DA SILVA

Síndrome da criança hipotônica

      A síndrome da criança hipotônica engloba as condições em que a hipotonia muscular se manifesta no recém-nascido ou nos primeiros dois anos de vida. Inclui um grande número de situações que podem ser divididas em dois subtipos: a hipotonia intrínseca ou primária, que depende do acometimento das estruturas que compõem a unidade motora periférica desde o motoneurônio medular até o músculo, e a hipotonia secundária. Esta última ocorre principalmente como sinal acessório em afecções neurológicas com comprometimento do sistema nervoso central, ou no contexto de síndromes genéticas, bem como de doenças sistêmicas graves de caráter extraneurológico. Aqui  nos referiremos apenas às situações de hipotonia intrínseca, ou seja, doenças neuromusculares, caracterizando as principais afecções deste grupo no recém-nascido e no lactente, e enfatizando quais os aspectos clínicos que permitem orientar as hipóteses diagnósticas e indicar os exames complementares adequados, principalmente, os testes moleculares, quando possíveis.

                A síndrome da criança hipotônica inclui um grande número de situações que  podem ser de enfoque neurológico ou pediátrico. Sabendo-se que o tônus muscular depende da integridade do arco reflexo, sobre o qual atuam diversas influências suprasegmentares moduladoras, é fácil entender que existem dois grandes grupos de hipotonia muscular: a hipotonia intrínseca ou primária e a hipotonia secundária. A primeira depende do acometimento das estruturas que compõem o arco reflexo, ou seja, a unidade motora periférica desde o motoneurônio medular até o músculo, passando pelas raízes, nervos periféricos, junção mioneural e músculos. A hipotonia secundária ocorre principalmente no contexto clínico de afecções neurológicas com comprometimento supranuclear (sistema nervoso central-SNC), sendo também considerada hipotonia secundária a que se manifesta no contexto de síndromes genéticas (o exemplo típico é a síndrome de Down), de doenças sistêmicas graves de caráter extraneurológico (criança gravemente enferma), ou ainda nas situações que afetam tendões e ligamentos, principalmente nas doenças do colágeno. Finalmente, a hipotonia muscular é algumas vezes de caráter constitucional, freqüentemente familiar, conforme pode ser observado em pessoas extrememente hiperextensíveis e contorcionistas. Existe ainda a possibilidade de crianças pouco estimuladas ou hiperprotegidas, às vezes instucionalizadas, se apresentarem hipotônicas ao longo dos dois primeiros anos do desenvolvimento.

         Apesar de as causas de hipotonia intrínseca ou primária, genericamente denominadas doenças neuromusculares, serem mais raras do que as de hipotonia secundária, constituem o principal enfoque da síndrome da criança hipotônica, já que são aquelas em que os componentes do arco reflexo, que mantém o tônus muscular, encontram-se primariamente afetados.

      REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA: Rev Med (São Paulo). 2007 abr.-jun.;86(2):82-93.


               POSTADO POR :Vanessa Correia Papes

Anencefalia

O Encéfalo E Suas Partes

 •O Encéfalo é formado pelo Cérebro,Cerebelo e Tronco Cerebral.

•Cada parte do encéfalo possui uma função. 

O Tronco Cerebralé responsável, dentre outras, pelo batimento bcardíaco, respiração e resposta a alguns estímulos no organismo humano.

O Que É ‘Anencefalia’.

• O não fechamento da parte cefálica do tubo neural impede a formação da calota craniana e deixa exposto o encéfalo mal formado.

Este defeito é denominado anencefalia, apesar do tronco cerebral permanecer intacto (vários estudiosos, portanto, observam que o termo ‘anencefalia’- ausência de encéfalo - é errôneo porque não há

ausência de todo o encéfalo, mas só de parte dele: o conhecido ‘anencéfalo’ permanece com tronco cerebral intacto, como está transcrito acima);

•Prevalência1 :10 0 0, com freqüência quatro vezes maior em indivíduos do sexo feminino;

•Como o feto não desenvolve mecanismo de deglutição pode haver, nos últimos meses de gravidez, excesso de líquido amniótico .

Causas da Anencefalia

As causas da anencefalia são desconhecidas. Embora acredita-se que a dieta da mão e sua ingestão de vitaminas possam ter alguma influência, cientistas acreditam que muitos outros fatores também estão envolvidos. Estudos recentes têm mostrado que a suplementação de ácido fólico (vitamina B9) na dieta da mulher em idade reprodutiva possa reduzir significativamente a incidência de defeitos no tubo neural. Desta forma, é recomendado que mulheres em idade reprodutiva consumam 0,4 mg de ácido fólico diariamente.

Aparência De Uma Criança com Estas Especialidades

 “O corpo de uma criança anencéfala é inteiramente inafetado. Entretanto, falta a calota craniana a partir das sobrancelhas. Um tecido neural de cor vívida vermelho-escura coberto apenas por uma fina membrana pode

ser visto através de uma abertura na cabeça. O tamanho dessa abertura varia consideravelmente de uma criança para outra.Os globos oculares podem projetar-se por causa de uma má-formação das órbitas, motivo pelo qual as crianças anencéfalas são às vezes descritas pejorativamente como parecendo rãs.” 

Perspectiva De Vida

•“São relatadas percentagens de nascidos vivos entre 40-60%, enquanto depois do nascimento somente 8%sobrevive mais de uma semana e 1% entre 1 e 3 meses. Foi relatado um caso único de sobrevivência até 14 meses e dois casos de sobrevivência de 7 a 10 meses, sem recorrer a respiração mecânica.”(Comitê Nacional de Bioéticada Itália, 1996).

   

Morte encefálica 

•O fim da vida humana acontece quando é diagnosticada a morte encefálica - e não “morte cerebral” como vulgarmente se diz em qualquer indivíduo, estado este caracterizado por irreversibilidade de perda neural, além do mais, não existe transplante encefálico possível para mantê-lo com vida.

•A morte encefálica acontece quando há paralisação de todo o encéfalo, inclusive do tronco cerebral, devem ser constatadas: apnéia, coma aperceptivo e ausência de atividade motora supra espinhal. (Dr. Herbet Praxedes, médico e professor da Universidade Federal Fluminense) 

•Não existe pessoa com morte encefálica que respire espontaneamente.

  

Características 

•Apresenta movimentos e reflexos;

•Chora;

•Respira

espontâneamente;

•Tem batimentos cardíacos e pulso arterial;

•Não pode ser feita necropsia ou ser sepultado.

Prognóstico e tratamento da anencefalia

Não existe cura ou tratamento para anencefalia, e o prognóstico é ruim. A maioria dos bebês com anencefalia não sobrevive ao nascimento. Caso o bebê não nasça morto, ele geralmente morre em algumas horas ou dias após o nascimento. No Brasil a Confederação Nacional dos Trabalhadores da Saúde (CNTS) recorreu ao Supremo Tribunal Federal para que deixe de ser considerado crime o aborto de feto com anencefalia. A entidade defende que, além de ser potencialmente perigoso para a gestante, carregar um feto anômalo que não sobreviverá ofende a dignidade humana da mulher.

 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

http://pt.scribd.com/doc/2146032/anencefalia

http://www.anencephalie-info.org/p/fotos.php

 

POSTADO POR: LAÍS DOS SANTOS FERREIRA