Síndrome de Cri-Du-Chat

Síndrome de Cri Du Chat - também conhecida como síndrome 5p-e síndrome grito do gato - é uma condição genética rara, que é causada pela deleção (uma peça em falta) de material genético sobre o pequeno braço (o braço p) do cromossomo 5. A causa desta supressão cromossomática rara é desconhecida.

Cariótipo

Cariótipo normal

Cariótipo cri-du-chat

Quais são os sintomas da síndrome de cri du chat?

Os sintomas da síndrome de cri du chat variam entre os indivíduos. A variabilidade dos sintomas clínicos e atrasos no desenvolvimento pode estar relacionado com o tamanho da deleção do braço 5p.

Os sintomas clínicos da síndrome de cri du chat geralmente incluem um grito estridente de gato, retardo mental, atraso no desenvolvimento, características faciais distintivas, tamanho da cabeça pequena (microcefalia), olhos amplamente espaçados (hipertelorismo), baixo peso e fraqueza muscular tom (hipotonia) na infância. O grito de gato geralmente se torna menos evidente com o tempo.

A maioria das pessoas que têm síndrome de cri du chat têm dificuldade com a linguagem. Metade das crianças aprendem habilidades verbais suficiente para se comunicar. Algumas pessoas aprendem a usar frases curtas, enquanto outros se expressarem com algumas palavras básicas, gestos ou linguagem gestual.

Outras características podem incluir dificuldade de alimentação, os atrasos no pé, hiperatividade, escoliose, e retardo significativo. Um pequeno número de crianças nascem com defeitos graves em órgãos e outros com risco de vida condições médicas, embora a maioria dos indivíduos com síndrome de cri du chat tem uma expectativa de vida normal.

Tanto crianças como adultos com essa síndrome são geralmente amigáveis ​​e felizes, e desfrutam de interação social.

Como é diagnosticada a síndrome?

O diagnóstico da síndrome de cri du chat geralmente é feito no hospital ao nascer. Um médico pode observar os sintomas clínicos associados com a doença. O grito de gato é a característica mais proeminente em crianças recém-nascidas e geralmente de diagnósticos clínicos para a síndrome de cri du chat.
Além disso, a análise dos cromossomos do indivíduo pode ser realizada. A parte em falta (supressão) do braço curto do cromossomo 5, pode ser vista em uma análise cromossômica. Se não, um tipo mais detalhada do teste de análise genética chamada FISH pode ser necessária para revelar a exclusão.

A Síndrome de Cri du Chat é hereditária?

A maioria dos casos de síndrome de cri du chat não são herdados. A deleção cromossômica geralmente ocorre como um evento aleatório durante a formação de células reprodutivas (óvulos ou espermatozóides) ou no desenvolvimento fetal precoce. Pessoas com cri du chat normalmente não têm histórico da condição na família.
Cerca de 10 por cento das pessoas com síndrome de cri du chat herdar o cromossomo com um segmento excluído de um pai afetado. Nestes casos, a mãe carrega um rearranjo cromossômico chamado de translocação equilibrada, em que nenhum material genético está ganho ou perdido.translocações equilibradas normalmente não causam quaisquer problemas médicos, no entanto, eles podem se tornar desequilibrado como eles são passados ​​para a próxima geração. A deleção no braço curto do cromossomo 5 é um exemplo de um translocation desequilibrado, que é um rearranjo cromossomático extra ou com falta de material genético. translocações desequilibradas podem causar defeitos congênitos e outros problemas de saúde.

Qual é o tratamento para a síndrome de cri du chat?

Nenhum tratamento específico está disponível para essa síndrome. Crianças que nasceram com esta condição genética provavelmente requerem apoio contínuo de uma equipe composta dos pais, terapeutas e profissionais da área médica e educacional para ajudar a criança a atingir seu potencial máximo. Com a rápida e consistente de intervenção educativa, bem como terapia física e linguagem, crianças com síndrome de cri du chat são capazes de atingir todo o seu potencial e pode levar uma vida plena e significativa.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA


http://www.genome.gov/19517558

POSTADO POR: PRISCILLA VIANA DOS SANTOS

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter foi descrita em 1942 por Klinefelter, é a causa mais freqüente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A síndrome á caracterizada por um cromossomo X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos.
A incidência é de 1,18 em 1000 nascimentos. Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY, 10% são mosaicos (46,XY/47,XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomos X ou Y. Mais de 10% dos homens com infertilidade e 3% daqueles com cancro da mama têm o síndrome de Klinefelter. A presença de um cromossomo X adicional interfere com a produção de testosterona. Apenas 18% dos casos de síndrome de Klinefelter têm outras anomalias, a maioria das quais diagnosticadas depois da puberdade.





Os indivíduos com a Síndrome de Klinefelter apresentam um risco elevado para acidentes vasculares cerebrais (6X à população geral). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e alguns estudos discutem sobre comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outras complicações conhecidas são os problemas oculares, fenda palatina, cardiopatias (estenose aórtica e prolapso da válvula mitral), hérnia inguinal, infertilidade e as anomalias genitais (criptorquidismo, hipospadias e orgão genital pequeno).
Este síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido, devido à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção adequada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. Estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.

Incidência, Etiologia e Diagnóstico

A incidência é de 1,18 em 1000 nascimentos. Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY, 10% são mosaicos (46,XY/47,XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomas X ou Y. Mais de 10% dos homens com infertilidade e 3% daqueles com cancro da mama têm o síndrome de Klinefelter. Apesar de ser ainda desconhecido o mecanismo subjacente, a presença de um cromossoma X adicional interfere com a produção de testosterona. Este défice por sua vez reflecte-se no fenótipo destes indivíduos. Sendo algumas das características morfológicas comuns a outras situações, essas devem ser excluídas, mas o cariótipo permite um diagnóstico fidedigno.
 Apenas 18% dos casos de síndrome de Klinefelter têm outras anomalias, a maioria das quais diagnosticadas depois da puberdade.





Evolução


É de esperar que indivíduos com o síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-socias e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.
Outras complicações conhecidas são os problemas oculares, tais como o coloboma e estrabismo, a fenda palatina, as cardiopatias (estenose aórtica e prolapso da válvula mitral), a hérnia inguinal e as anomalias genitais (criptorquidismo, hipospadias e pénis pequeno). Deve-se excluir o défice auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus; doenças do colagéneo).


Tratamento e Prevenção das Complicações


Este síndrome raramente é diagnosticado no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção atempada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.

Muitos destes doentes são referenciados pelos problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstra a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.

Aconselhamento Genético

Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com o síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas.


REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-de-klinefelter.htm


POSTADO POR: RANIELY GOMES FIGUEIREDO