Adrenoleucodistrofia " Óleo de Lorenzo"

A adrenoleucodistrofia (ADL) é uma doença genética com padrão de herança ligado ao X , que consiste numa alteração do metabolismo dos peroxissomos, ocasionando um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 e 26 átomos de carbono no organismo sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. Tal acúmulo está associado à desmielinização dos axônios afetando a transmissão dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal (1). Afeta quase exclusivamente o sexo masculino com início dos sintomas entre 4 e 10 anos e incidência estimada de 1:25000 homens. A manifestação clínica da doença consiste inicialmente em alterações de comportamento, da audição, da visão, da fala, da escrita, memória, da marcha, distúrbios adrenais e nos casos mais avançados cursa com hipertonia generalizada, perda das funções cognitivas, motoras, convulsões e disfagia. O diagnóstico é confirmado dosando-se os níveis plasmáticos dos AGCML, Ressonância Magnética mostrando lesões desmielinizantes com distribuição em "asa de mariposa" na substância branca parieto-occipital bi-hemisférica, eletromiografia compatível com polineuropatia tipo mielinopático, pesquisa laboratorial para insuficiência adrenal e cariótipo cujo gene defeituoso é o ABCD1 localizado no lócus X9-28 do cromossomo X (2, 3, 4,5,6).


RELATO DO CASO

A.V.F., 7 anos, encaminhado ao serviço de otorrinolaringologia por dificuldades na escola e de comunicação há 3 meses, para avaliação auditiva. O exame físico era normal e não havia antecedentes para patologia auditiva. Foi solicitada inicialmente audiometria a qual foi realizada com muita dificuldade necessitando por parte das fonoaudiólogas darem as instruções ao paciente por meio da escrita. Foi detectada uma perda auditiva sensorioneural moderada bilateral, timpanometria com curva tipo A. A audiometria vocal não foi realizada pois a criança não entendia a fala em nenhuma intensidade. Foi então solicitado o BERA que se apresentou normal com limiares em 15 dB. Alguns meses depois evoluiu com perda progressiva da visão, piora da escrita e agressividade, na ocasião, encaminhado ao neuropediatra com a hipótese de doença neurodegenerativa. Foi realizada uma Ressonância magnética evidenciando lesões desmielinizantes em substância branca extensas parieto occipitais. Seu diagnóstico foi confirmado através de cariótipo realizado pelo geneticista com início imediato do tratamento com Óleo de Lorenzo. Aproximadamente 1 ano após início dos sintomas apresentou quadro de engasgos e perda da capacidade de deambulação ficando restrito a cadeira de rodas. Desde então iniciou acompanhamento no ambulatório de disfagia de nosso serviço onde não foi possível realização de videoendoscopia da deglutição devido ao choro intenso e agitação do paciente, realizado então exame de videodeglutograma que evidenciou disfagia orofaríngea de fase preparatória oral e disfagia faríngea adaptada e num segundo exame (4 meses depois) apresentou disfagia orofaríngea grave com broncoaspiração silente. Foi então encaminhado para a cirurgia pediátrica para realização de gastrostomia. Atualmente o paciente encontra-se clinicamente estável. O segundo filho da família do paciente realizou estudo genético e não é portador do gene para ADL.

Fotos do paciente saudável e doente. Na parte superior da foto, paciente saudável e na inferior, 1 ano após o início dos sintomas.

Figura 2. RNM corte coronal. Observa-se imagem em asa de mariposa em ambos os hemisférios.

Figura 3. RNM corte sagital. Imagem em asa de mariposa (característica da doença).

Figura 4. Videoendoscopia da deglutição. Realizada após um ano do início dos sintomas, na qual observamos escape posterior do bolo que está indicado pela seta. 

A ADL é uma doença genética rara incluída no grupo das leucodistrofias e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente ho-mens. O gene defeituoso é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. O gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de entrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição na bainha de mielina ainda são desconhecidos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD são 25% de chance de nascer um filho normal; 25% de nascer um filho afetado; 25% de nascer uma filha normal; 25% de nascer uma filha portadora heterozigota. As chances de descendência para um homem afetado, se tiver filhas, serão todas portadoras da doença; e se tiver filhos, serão todos normais; (1). A clínica da doença é muito variável mas a manifestação inicial mais frequente é a mudança de comportamento da criança apresentando isolamento social e défict de atenção. Habitualmente nestes casos é questionada a audição do paciente que pode variar de normal a graus variados de perda neurossensorial melhor verificados com BERA já que o paciente pode apresentar algum prejuízo cognitivo prejudicando a realização da audiometria convencional. O BERA quando alterado mostrauma diminuição da amplitude e no tempo de condução das ondas sugerindo uma patologia retrococlear e alterações diversas de limiar. No nosso paciente em especial, o BERA mostrou-se normal, com audiometria tonal de difícil realização que evidenciou perda auditiva neurossensorial moderada. Nesse instante poderia se tratar de uma perda auditiva central ou uma doença neurológica ou psicossomática como autismo, por exemplo. Provavelmente os potenciais auditivos de média e longa latência, como o P300, poderiam nos auxiliar na detecção de alterações a nível de córtex cerebral.

Outros sinais como disartria, dismetria , bradilalia, disgrafia ou alterações na marcha apontarão para a hipótese de doença neurodegenerativa a qual deve ser investigada e diagnosticada. Na ADL o diagnóstico é auxiliado pela Ressonância Magnética que mostra lesões desmielinizantes com distribuição em asa de mariposa na substância branca parieto-occipital bi-hemisférica, dosagem dos níveis plasmáticos dos AGCML aumentados, eletromiografia compatível com polineuropatia tipo mielinopático, pesquisa laboratorial para insuficiência adrenal e cariótipo. Após o diagnóstico é importante uma equipe multiprofissional para acompanhamento e reabilitação desses doentes já que se trata de uma doença evolutiva. Em fases mais avançadas cursam com graus variados de disfagia neurogênica diagnoticadas através de videoendoscopia da deglutição ou videodeglutograma. A terapia nestes estágios consiste em manobras de deglutição ou gastrostomia se alimentação oral não é segura ou inadequada.

TRATAMENTO

Não existe uma terapia definida para a ADL até o momento, segundo estudos a dieta livre de AGCML como espinafre, queijo e carne vermelha, associada ao azeite ou "óleo de Lorenzo" têm obtido êxito especialmente se administrada no início ou antes da aparição dos sintomas. O tratamento da disfunção adrenal, através da administração de hormônios e atualmente os transplantes de medula são modalidades de tratamento adotadas na ADL com grau de sucesso na evolução da doença muito variável na literatura. Muitas vezes, o grande intervalo de tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico, prejudica o tratamento e aponta para um pequeno conhecimento dos médicos sobre o assunto (7,8,9,10). O otorrinolaringologista, em especial, deve conhecer esta doença pois é, habitualmente, um dos primeiros profissionais a serem consultados podendo então, contribuir para um diagnóstico precoce ao encaminhá-los ao neuropediatra e ao geneticista beneficiando assim, não só o paciente mas também os familiares na identificação dos portadores e no aconselhamento genético.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.arquivosdeorl.org.br/conteudo/acervo_port.asp?id=637

POSTADO POR:  Taluane Santos Rodrigues

Aplasia cutis congênita

Aplasia cutânea congênita é uma condição caracterizada pela ausência congênita de áreas da pele em áreas de localização variável. É uma doença rara, afetando igualmente ambos os sexos e sua etiologia é obscura. O couro cabeludo é o local mais comum. Compreende um amplo especto de doenças com herança variável, por vezes associada a outros defeitos congênitos e malformações.

      INTRODUÇÃO

Aplasia cutis congenita (ACC), também conhecido como ausência congênita de pele, é um grupo heterogêneo de transtornos caracterizados pela ausência de pequenas ou grandes áreas da pele ao nascimento, sendo o local mais comum de couro cabeludo. Pode ocorrer como um defeito isolado ou associado a um amplo especto de anomalias.
O primeiro caso foi relatado por Gordon, em 17673, posteriormente foram descritosmais de 500 casos. Não houve diferenças de gênero ou raciales.
A patogênese é desconhecida. Sugeriram número diferente fatores predisponentes, como idade materna, de gestações, exostose pélvica, trauma, exposição intrauterinaàradiação e fatores genéticos. Possíveis etiologias postulou a existência de aderências do âmnio, placenta anormalidades vasculares, infecções intra-uterinas, a ação teratogênica de defeitos de fechamento do tubo neural, ruptura prematura de membranas e as forças de tensão, entre outros, com muitos casos sem qualquer associação ou likely causa, no entanto, alguns estudos 

concluíram que provavelmente esse defeito não é atribuível  uma única causa.

    COMENTÁRIO

A suspeitar destapatologia éfundamental para fazer uma história familiar completa egestacional, juntamente com um exame físico minucioso para eventuais anomalias associadas, com especial atenção às estruturas derivadas do ectoderma, como pêlos, dentes, unhas, pele e sistema nervoso central e os consideração de outros membrosda family1, 9. Além disso, se possível, o estudo das bandas amnióticas procurandoplacenta, malformações arteriovenosas e derrame. Em alguns casos, é importante diagnóstico diferencial com os eventos traumáticos durante o trabalho parto10.
O diagnóstico é essencialmente clínico, histologia não é usada rotineiramente.Clinicamente, podem ser vistos vários defeitos da pele de tamanhos variados, os tipos de lesões variam dentro de um amplo espectro, desde a pele frágil, escaras e úlceras de itens pseudoampollares pseudomembrana encoberto real cicatrizes atróficas.
A morfologia das lesões é muito variável, desde lesões redondas ou ovais para linearou estrela. O estudo histopatológico varia dependendo do resultado, que apresentem lesões cicatrizadas, atrofia epidérmica, fibrose da derme e ausência total de anexos1, 2, 5, 6.
Para descartar as alterações ultra-som de acompanhamento simples e útil, a tomografia computadorizada, ressonância magnética e estudo do eletroencefalograma. Em caso de doença bolhosa associada com a realização de estudos de imunofluorescência ou microscopia eletrônica.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

HTTP://WWW.SCIELO.CL/SCIELO.PHP?PID=S0370-1062001000400010&SCRIPT=SCI_ARTTEXT&TLNG=EN

POSTADO POR: NATHÁLIA ALVES DE SOUZA

O que é a síndrome de Hunter?

A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é um raro e grave distúrbio genético  que afeta principalmente os homens. A doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAGs). A síndrome de Hunter é uma das várias doenças de depósito lisossômico.

Na síndrome de Hunter, os GAGs se acumulam nas células de todo o corpo em virtude da deficiência ou da ausência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S). Este acúmulo interfere no funcionamento de determinadas células e órgãos do corpo e produz uma série de graves sintomas no paciente . À medida que o acúmulo de GAG se intensifica nas células de todo o corpo, os sinais da síndrome de Hunter se tornam mais visíveis.

Para algumas pessoas, as manifestações físicas incluem características faciais típicas, como volume da cabeça aumentado (macrocefalia) e aumento de abdômen. Os portadores da síndrome de Hunter também podem apresentar perdas auditivas, espessamento das válvulas cardíacas (levando a um declínio progressivo na função cardíaca), doença obstrutiva das vias aéreas, apnéia do sono e aumento do fígado e baço. A amplitude dos movimentos e a mobilidade também podem ser afetadas. Em alguns casos da doença, o envolvimento do sistema nervoso central pode ocasionar atrasos no desenvolvimento e problemas no sistema nervoso central. Nem todos os portadores de MPS II são acometidos da mesma maneira e a velocidade da progressão dos sintomas é muito variável. No entanto, não se pode esquecer que a síndrome de Hunter é geralmente grave, possui caráter progressivo  e , invariavelmente, afeta a qualidade de vida do paciente, podendo levar à diminuição significativa de  sua expectativa de vida..

O diagnóstico da síndrome de Hunter (MPS II)

Em geral, os primeiros sinais que levam ao diagnóstico da síndrome de Hunter (MPS II) em crianças e jovens são os sinais e sintomas vísiveis. De forma geral, o diagnóstico é habitualmente estabelecido entre os dois e quatro anos de idade. Antes de fazer um diagnóstico definitivo, os médicos podem realizar testes laboratoriais para medir a atividade da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S). A triagem laboratorial mais usada para MPS é um teste de urina para detectar a  presença de GAGs. É importante observar que o teste de urina para GAGs pode ser normal, mesmo quando a criança é portadora de MPS.

O médico pode também solicitar um conjunto de raios-X (geralmente das mãos, ossos longos e coluna vertebral), a fim de localizar um padrão específico de desenvolvimento ósseo que possa ser sugestivo de um diagnóstico da síndrome de Hunter.

O diagnóstico definitivo da síndrome de Hunter é realizado ao se medir a atividade da I2S no soro, em leucócitos ou em fibroblastos obtidos por biopsia da pele.

Em algumas pessoas com síndrome de Hunter, a análise do gene I2S pode determinar a gravidade clínica da doença. O diagnóstico pré-natal está disponível como rotina e pode ser realizado através da medida da atividade enzimática da I2S no líquido amniótico ou no tecido das vilosidades coriônicas.

A genética da síndrome de Hunter (MPS II)

(A síndrome de Hunter (MPS II) tem um padrão de herança ligado ao cromossomo X. A mãe portadora transmitirá o gene com a mutação, causadora da sindrome, com uma probabilidade de 50% a cada gestação. O pai com a síndrome de Hunter transmitirá o gene com a mutação codificador da I2S para todas as suas filhas e não transmitirá para nenhum dos seus filhos.)

Estima-se que a síndrome de Hunter (MPS II) afeta em média 1 em cada 155 mil nascimentos vivos. Como a síndrome é um distúrbio hereditário recessivo, ligado ao cromossomo X, afeta principalmente pessoas do sexo masculino. É transmitida de uma geração para outra de uma forma específica. Quase todas as células no corpo humano têm 46 cromossomos, sendo 23 herdados do pai e 23 herdados da mãe. O gene que codifica a produção do I2S está localizado no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X, um herdado do pai e o outro da mãe; já os homens têm um cromossomo X herdado da mãe e um cromossomo Y herdado do pai.

Se o homem receber uma cópia anormal do gene I2S, ele desenvolverá a síndrome de Hunter. Um homem pode herdar uma cópia anormal do gene I2S de duas formas diferentes. A mais freqüente é quando sua mãe é uma portadora, ou seja, ela tem um gene I2S anormal e outro normal, transmitindo o gene anormal para ele. A outra forma é quando ocorre uma “mutação espontânea” no gene I2S durante a formação da célula primordial que gerará o embrião.. No primeiro caso, a mãe é uma portadora e o risco de passar o gene com a mutação é de 50%; no segundo caso, a chance de  ocorrer novamente uma mutação espontânea em outra gestação, embora seja muito baixa, não chega ser nula.

As mulheres que carregam uma cópia anormal do gene I2S geralmente não são afetadas. Embora incomuns, já foram relatados casos de Hunter em mulheres e, normalmente, a doença se apresenta de forma mais branda.

Aspectos bioquímicos da síndrome de Hunter (MPS II)

O corpo humano depende de uma ampla gama de reações bioquímicas para manter suas funções vitais, inclusive para produzir energia, crescer e se desenvolver, para a comunicação dentro do corpo e para a proteção contra infecções. Uma outra função essencial é a quebra de grandes biomoléculas, e é aí que reside a base da síndrome de Hunter (MPS II) e das outras doenças de depósito lisossômico.

A fisiopatologia da síndrome de Hunter está relacionada a um problema em uma parte do tecido conjuntivo do corpo conhecida como matriz extracelular. A matriz é constituída por uma variedade de açúcares e proteínas e ajuda a formar a estrutura arquitetônica de suporte do organismo. A matriz envolve as células como um sistema de malha organizado e age como uma cola que mantém as células unidas. Uma das partes da matriz extracelular é uma molécula complexa denominada proteoglicano. Como muitos componentes do organismo, os proteoglicanos precisam ser quebrados e substituídos. Quando o organismo quebra os proteoglicanos, um dos produtos resultantes é o mucopolissacarídeos ou GAG. Há vários tipos de GAGs, cada um encontrado em locais distintos do corpo.

Na síndrome de Hunter, o problema ocorre na quebra ou na decomposição de dois GAGs: dermatan-sulfato e heparan-sulfato. A primeira etapa na quebra do dermatan-sulfato e heparan-sulfato requer a participação da enzima lisossômica I2S. Nas pessoas acometidas pela síndrome de Hunter, esta enzima é parcial ou totalmente inativa. Como resultado, os GAGs se acumulam nas células de todo o organismo, principalmente nos tecidos que contêm grandes quantidades de dermatan-sulfato e heparan-sulfato. À medida que este depósito aumenta, passa a interferir na maneira como as células e órgãos funcionam no corpo, causando vários graves sintomas.

O acúmulo de GAGs não é o mesmo para todas as pessoas com síndrome de Hunter, resultando em uma amplo e diverso espectro de problemas médicos.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA

http://www.hunterpatients.com.br/about/what/

POSTADO POR: DERIELE DA SILVA FREITAS

FETO PAPIRÁCEO

É uma ocorrência muito rara, com maior freqüência na gravidez bivitelina ou gestações multiplas, em que após a morte de uns dos conceptos, que não é eliminada sofre alterações morfológicas (maceração).

Apresenta-se um caso de gravidez gemelar com morte de um feto, sua

Retenção e maceração, resultando num quadro de fetus papyraceus.

Gravidez gemelar em primeira de 33 anos, sem antecedentes patológicos.

Após parto de termo, foi apresentada para estudo: placenta, monocoriónica bi amniótica, pesando 453 Gr e com uma extensa área firme e esbranquiçada; feto achatado, em adiantado estado de maceração e com dimensões correspondentes ao desenvolvimento próprio das 18 semanas de gestação – provável data da morte intra-uterina.

O estudo histológico da zona fibrosa da placenta mostrou a substituição das vilosidades coriais por tecido fibroso, com múltiplos focos de calcificação, correspondendo à zona de implantação de um cordão umbilical muito delgado e fibrosado.

O feto papiráceo é conseqüência da morte e retenção de um dos fetos numa

Gravidez gemelar, e sua posterior maceração e fibrose, com compressão pelo outro feto em desenvolvimento. O tecido placentar correspondente é habitualmente esclerótica e fibroso, embora em placentas monocoriónicas possa ser mantido pela placenta do gêmeo viável.

Clinicamente, o conhecimento e identificação precoce da presença de um feto

Papiráceo é importante porque o processo de autólise pode ser causa de lesões no gêmeo viável, pelo risco aumentado para o desenvolvimento de seqüelas neurológicas.

REFERÊNCIAS BIBLIOGÁFICAS:

http://www.apdpn.org.pt/_scripts/comunicacoes/-1958505016.pdf

http://pt.scribd.com/doc/55501910/16/Feto-papiraceo

POSTADO POR: THAIS OLIVEIRA BATISTA.

Hermafrodita verdadeiro

O hermafroditismo é a presença em um indivíduo de genitais ambíguos – com estruturas masculinas e femininas completas ou não – desde o nascimento. Até os dois meses de gestação, homens e mulheres têm a genitália idêntica, o que os diferencia, a partir desse momento, é que a presença do cromossomo Y no embrião do sexo masculino (em especial um gene denominado SRY) produz proteínas que orientam para a formação dos genitais masculinos e para a ação da testosterona, o hormônio sexual masculino. No feto do sexo feminino, a ausência do gene SRY estimula a formação de genitais femininos.

Há casos de moças de 18, 19 anos que não menstruam. A razão é porque elas não têm útero.

Aparentemente, este é o caso da atleta sul-africana Caster Semenya, campeã dos 800 metros no Mundial de Berlim, em agosto. De acordo com o jornal australiano "The Sydney Morning Herald", exames realizados durante a competição atestam que a fundista é hermafrodita: ela não possui ovários, apesar de na aparência externa apresentar órgão sexual feminino.

Nesse caso, o indivíduo apresenta ovários e testículos e os órgãos genitais externos com estruturas masculinas e femininas. Geneticamente, a maioria dos hermafroditas verdadeiros tem em cada célula dois cromossomos X – os homens normais têm um cromossomo X e um Y e as mulheres, dois X. Portanto, eles deveriam ser mulheres. O desenvolvimento dos testículos se deve a alterações em genes ainda desconhecidos que atuam como o gene SRY do cromossomo Y, responsável pela formação dos testículos.

Uma das causas possíveis é genética. Mutações no gene CYP21A2 (que se encontra no braço curto do cromossomo 6 ) resultam na deficiência de uma enzima, a 21-hidroxilase.

A escassez da enzima 21-hidroxilase impede a síntese do hormônio cortisol, produzido nas glândulas supra-renais. Numa reação em cadeia, a falta desse hormônio aciona uma glândula da base do cérebro, a hipófise, que intensifica a produção de outro hormônio, o hipofisário corticotrófico, estimulante da atividade das supra-renais. Em resposta a esse estímulo, as supra-renais aumentam de tamanho e produz mais hormônio masculino, a testosterona. Nos fetos do sexo feminino, o excesso desse hormônio provoca virilização: as mulheres nascem com um clitóris hipertrofiado, que lembra um pênis, e uma bolsa escrotal sem testículos, que recobre completamente a vagina.

Há também causas não genética, quando a mulher, sem saber que está grávida, tomam hormônios, essas substâncias podem contribuir para a virilização do feto do sexo feminino.

Tratamentos

O tratamento (do HCSR) é com hormônio corticóide. Mas precisa tomar hormônio o resto da vida, pois é um defeito enzimático. E os casais que têm um filho com este problema devem fazer aconselhamento genético antes de planejar futuras gestações, pois o risco de repetição é de 25% em cada nova gestação.

O leque de tratamentos também inclui intervenções cirúrgicas, decididas caso a caso e, evidentemente, acompanhamento psicológico. Hoje em dia mudou muito a visão de tratamento desses pacientes, diz o médico geneticista Gerson Carakushansky, professor da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro. Atualmente os casos têm de ser acompanhados por equipes com profissionais de várias áreas, sem muita pressa, porque o próprio paciente deve opinar sobre a operação. Só se faz a correção da parte que prejudica a função da criança, por exemplo, para urinar.

 caster semenya

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://deolhos.blogspot.com/2009/09/hermafroditismo-principal-causa-e.html

POSTADO POR: DAIANE DOS SANTOS TEIXEIRA

Von Hippel-Lindau (VHL)

É uma síndrome de câncer hereditário rara (com incidência de 1:33.000) e ainda subdiagnosticada em nosso meio. A transmissão é mendeliana e segue padrão autossômico dominante, com risco de 50% de transmissão para os filhos dos portadores da doença.
Von Hippel-Lindau (VHL) é uma rara desordem do sistema múltiplo genético caracterizado pelo crescimento anormal dos tumores em certas partes do corpo. Os tumores do sistema nervoso central (SNC) são benignos e são compostos de um ninho de vasos sanguíneos e são chamados hemangioblastomas. Hemangioblastomas pode desenvolver-se no cérebro, a retina dos olhos, e outras áreas do sistema nervoso. Outros tipos de tumores se desenvolvem nas glândulas supra-renais, os rins ou pâncreas. Os sintomas de BVS variam entre os pacientes e dependem do tamanho e localização dos tumores. Os sintomas podem incluir dores de cabeça, problemas de equilíbrio e marcha, tontura, fraqueza dos membros, problemas de visão e pressão arterial elevada. Cistos (sacos repletos de líquido) e / ou tumores (benignos ou cancerosos) podem se desenvolver em torno do hemangioblastomas e causar os sintomas listados acima. Indivíduos com BVS também estão em maior risco do que o normal para determinados tipos de câncer, especialmente câncer de rim.


A doença de VHL tem sido classificada de acordo com o fenótipo familial em:

Tipo 1: hemangioblastomas de SNC e/ou angiomas de retina e/ou câncer de rim, sem feocromocitoma (feo).
Tipo 2A: feo e/ou hemangioblastomas, sem câncer renal.
Tipo 2B: feo e/ou hemangioblastomas, com câncer renal.
Tipo 2C: feo familial, sem hemangioblastoma, sem câncer renal

Tratamento

O tratamento para a BVS varia de acordo com a localização e o tamanho do tumor e seu cisto associado. Em geral, o objetivo do tratamento é tratar os tumores quando eles estão causando os sintomas, mas enquanto eles ainda são pequenos para que eles não causam problemas permanentes, colocando pressão no cérebro ou na coluna, bloqueando o fluxo de líquido cefalorraquidiano no sistema nervoso , ou impedindo a visão. O tratamento da maioria dos casos da BVS geralmente envolve uma cirurgia para remover os tumores antes que se tornem prejudiciais. Alguns tumores podem ser tratados com foco de irradiação de alta dose. Indivíduos com BVS devem ser cuidadosamente acompanhados por um médico e / ou equipe médica familiar com o transtorno.

Prognóstico

O prognóstico para pacientes com VHL depende da localização e as complicações dos tumores. Quando não tratada, a BVS pode resultar em cegueira e / ou danos cerebrais permanentes. Com a detecção precoce e tratamento, o prognóstico é significativamente melhor. A morte geralmente é causada por complicações de tumores cerebrais ou câncer de rim.

Angiomatose retina 

Um avançado caso de síndrome de von Hippel-Lindau

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS: 

http://www.geth.org.br/index2.php?option=com_content&do_pdf=1&id=143

http://www.dcc.fc.up.pt/~nam/VHL/Manual_VHL/O_que_e_VHL.html

http://www.djo.harvard.edu/print.php?url=/physicians/kr/498&print=1

http://medicalopaedia.com/2011/01/13/von-hippel-lindau-syndrome/



POSTADO POR: RAYANNA MEIRELES GONÇALVES