Anencefalia

O Encéfalo E Suas Partes

 •O Encéfalo é formado pelo Cérebro,Cerebelo e Tronco Cerebral.

•Cada parte do encéfalo possui uma função. 

O Tronco Cerebralé responsável, dentre outras, pelo batimento bcardíaco, respiração e resposta a alguns estímulos no organismo humano.

O Que É ‘Anencefalia’.

• O não fechamento da parte cefálica do tubo neural impede a formação da calota craniana e deixa exposto o encéfalo mal formado.

Este defeito é denominado anencefalia, apesar do tronco cerebral permanecer intacto (vários estudiosos, portanto, observam que o termo ‘anencefalia’- ausência de encéfalo - é errôneo porque não há

ausência de todo o encéfalo, mas só de parte dele: o conhecido ‘anencéfalo’ permanece com tronco cerebral intacto, como está transcrito acima);

•Prevalência1 :10 0 0, com freqüência quatro vezes maior em indivíduos do sexo feminino;

•Como o feto não desenvolve mecanismo de deglutição pode haver, nos últimos meses de gravidez, excesso de líquido amniótico .

Causas da Anencefalia

As causas da anencefalia são desconhecidas. Embora acredita-se que a dieta da mão e sua ingestão de vitaminas possam ter alguma influência, cientistas acreditam que muitos outros fatores também estão envolvidos. Estudos recentes têm mostrado que a suplementação de ácido fólico (vitamina B9) na dieta da mulher em idade reprodutiva possa reduzir significativamente a incidência de defeitos no tubo neural. Desta forma, é recomendado que mulheres em idade reprodutiva consumam 0,4 mg de ácido fólico diariamente.

Aparência De Uma Criança com Estas Especialidades

 “O corpo de uma criança anencéfala é inteiramente inafetado. Entretanto, falta a calota craniana a partir das sobrancelhas. Um tecido neural de cor vívida vermelho-escura coberto apenas por uma fina membrana pode

ser visto através de uma abertura na cabeça. O tamanho dessa abertura varia consideravelmente de uma criança para outra.Os globos oculares podem projetar-se por causa de uma má-formação das órbitas, motivo pelo qual as crianças anencéfalas são às vezes descritas pejorativamente como parecendo rãs.” 

Perspectiva De Vida

•“São relatadas percentagens de nascidos vivos entre 40-60%, enquanto depois do nascimento somente 8%sobrevive mais de uma semana e 1% entre 1 e 3 meses. Foi relatado um caso único de sobrevivência até 14 meses e dois casos de sobrevivência de 7 a 10 meses, sem recorrer a respiração mecânica.”(Comitê Nacional de Bioéticada Itália, 1996).

   

Morte encefálica 

•O fim da vida humana acontece quando é diagnosticada a morte encefálica - e não “morte cerebral” como vulgarmente se diz em qualquer indivíduo, estado este caracterizado por irreversibilidade de perda neural, além do mais, não existe transplante encefálico possível para mantê-lo com vida.

•A morte encefálica acontece quando há paralisação de todo o encéfalo, inclusive do tronco cerebral, devem ser constatadas: apnéia, coma aperceptivo e ausência de atividade motora supra espinhal. (Dr. Herbet Praxedes, médico e professor da Universidade Federal Fluminense) 

•Não existe pessoa com morte encefálica que respire espontaneamente.

  

Características 

•Apresenta movimentos e reflexos;

•Chora;

•Respira

espontâneamente;

•Tem batimentos cardíacos e pulso arterial;

•Não pode ser feita necropsia ou ser sepultado.

Prognóstico e tratamento da anencefalia

Não existe cura ou tratamento para anencefalia, e o prognóstico é ruim. A maioria dos bebês com anencefalia não sobrevive ao nascimento. Caso o bebê não nasça morto, ele geralmente morre em algumas horas ou dias após o nascimento. No Brasil a Confederação Nacional dos Trabalhadores da Saúde (CNTS) recorreu ao Supremo Tribunal Federal para que deixe de ser considerado crime o aborto de feto com anencefalia. A entidade defende que, além de ser potencialmente perigoso para a gestante, carregar um feto anômalo que não sobreviverá ofende a dignidade humana da mulher.

 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

http://pt.scribd.com/doc/2146032/anencefalia

http://www.anencephalie-info.org/p/fotos.php

 

POSTADO POR: LAÍS DOS SANTOS FERREIRA

Polidactília

Alelos autossômicos dominantes

  As doenças ligadas á genética são muitas e variadas, o objetivo deste trabalho é fazer uma breve análise, tentando destacar aspectos importantes que possam caracterizar as doenças causadas por alelos autossômicos dominantes, mais propriamente a polidactilia.

Estas patologias aparentam não ter muita importância, uma vez que não são quantitativamente significantes, mas são responsáveis pelo sofrimento de muitas pessoas afetadas por anomalias relacionadas com algum componente genético. Elas atingem diferentes etnias e apresentam uma grande variação regional na sua incidência.

 Hereditariedade:

 Quando há agregação familiar pode-se investigar se um caráter ou doença resulta da influência de fatores genéticos de natureza hereditária. Mas, dever-se-á ter presente que os progenitores transmitem a informação genética mas também o “ambiente”. Deste modo, é preciso ter presente critérios para uma identificação correta dos casos em que os fatores hereditários estão presentes, uma vez que, o risco de recorrência é maior para os familiares de indivíduos afetados em comparação com o risco para elementos da população não afetados.

 Para considerar uma condição como hereditária, devem ser ponderados os seguintes critérios:

- Após a exclusão das causas ambientais, a existência de proporções

Definidas na ocorrência de um caráter ou doença nos indivíduos com ascendência comum;

- A ausência do caráter ou doença nos membros da família que não tem ascendência comum;

- Uma idade de aparecimento e um curso da situação característicos, na ausência de fatores desencadeantes conhecidos;

- Uma maior concordância entre gêmeos monozigóticos (mesma informação genética) do que entre gêmeos dizigóticos;

 Hereditariedade autossômica dominante:

 Os genes relacionados com condições de hereditariedade autossômica dominante localizam-se num dos 22 pares de cromossomas autossômicos.

Para explicar os casos de dominância, considere-se um gene com duas formas alélicas: o alelo D, como forma mutada dominante, e o alelo d, como forma normal do gene. Nos casos de dominância, como ocorre para o alelo dominante da polidactilia o fenótipo determinado pelo genótipo heterozigótico (Dd) é igual ao fenótipo determinado pelo genótipo homozigótico para a forma mutada do alelo (DD).

Os traços de natureza dominante quando em heterozigotico, são menos severos e com inicio de expressão mais tardio, comparativamente com as manifestações de uma ocorrência homozigotico. As manifestações fenotípicas de homozigotico para uma mutação dominante são normalmente muito graves, embora haja casos em que as manifestações fenotípicas são idênticas em heterozigótico e em homozigotico para o alelo mutado.

Nos casos de hereditariedade autossômica dominante poderá estar presente um genótipo heterozigótico (Dd). A partir deste genótipo, por segregação meiótica podem-se formar gametas haplóides D ou d para o lócus em causa. O outro membro do casal poderá ser homozigótico para o alelo normal (dd) produzindo gametas haplóides com o alelo d. Recorrendo a um xadrez mendeliano (tab.1) verifica-se que a probabilidade de ocorrência de genótipos diplóides heterozigóticos (Dd), ou seja, manifestam a doença, é de 2 em 4 (50%) e de genótipo homozigótico (dd), ou seja, não manifestam a doença, é de 2 em 4 (50%).

	d	d
D	Dd	Dd
d	dd	dd

Tabela 1 – hereditariedade autossômica dominante. Genótipos Dd e dd.

Se um dos progenitores tivesse como genótipo (DD), ou seja, homozigótico dominante, e o outro progenitor tivesse como genótipo (dd), ou seja, homozigótico recessivo, verificar-se-ia uma descendência onde todos possuíam a patologia em causa e todos seriam heterozigóticos. (tabela 2).

	d	d
D	Dd	Dd
D	Dd	Dd

Tabela 2 – hereditariedade autossômica dominante. Genótipo DD e dd

Se por outro lado, ocorrer um cruzamento entre indivíduos heterozigóticos (Dd) haverá a probabilidade de 3 em 4 (75%) de ter descendentes com a doença (Dd ou DD) e de apenas 1 em 4 (25%) de ter um descendente que não seja afetado pela anomalia (dd) (tabela 3).

	D	d
D	DD	Dd
d	Dd	dd

Tabela 3 – hereditariedade autossômica dominante. Genótipo Dd e Dd

Por ultimo, o caso em que um dos progenitores possua como genótipo (Dd) e o outro progenitor (DD) toda a descendência manifestará a doença, sendo que 2 em 4 (50%) será homozigótico dominante (DD) e 2 em 4 (50%) será heterozigótico (Dd) (tabela 4)

	D	d
D	DD	Dd
D	DD	Dd

Tabela 4 – hereditariedade autossômica dominante. Genótipo DD e Dd

 A hereditariedade autossômica dominante é conhecida pelos seguintes critérios:

. Os dois sexos são afetados;

. A doença ou caráter manifesta-se em heterozigóticos;

. Quer os indivíduos do sexo feminino quer os do sexo masculino transmitem a doença em igual proporção;

. Transmite-se de um modo “vertical”, não saltando habitualmente nenhuma geração, encontrando-se, por isso, em gerações sucessivas nas famílias afetadas;

. Um indivíduo com a doença ou caráter tem sempre um dos progenitores doente, a não ser que se tenha verificado uma mutação “de novo”;

. Os filhos normais de um indivíduo com o caráter ou doença terão, por sua vez, todos os seus filhos saudáveis, se casarem com um indivíduo saudável;

Polidactilia:

. É uma doença caracterizada pela presença de um dedo extra causado por uma má formação congênita;

. Há uma variação muito grande na expressão desta característica, desde a presença de um dedo extra, completamente desenvolvido, até a de uma simples saliência carnosa (figuras 6 e 7), estas alterações são o resultado do excesso de segmentação longitudinal na diferenciação da ectoderme do embrião;

. Distinguem-se dois tipos de polidactilia: a pós – axial (do lado cubital da mão ou do lado peroneal do pé) e a pré – axial (do lado radial da mão ou tibial do pé);

. A Polidactilia pós – axial tem herança autossômica dominante e é 10 vezes mais freqüente em negros do que em caucasianos;

. A polidactilia pré – axial é entidade heterogênea e compreende vários tipos de defeitos (polidactilia do polegar, polidactilia do dedo indicador, polissindactilia; etc.);

Figuras 6 e 7 – indivíduos portadores de polidactilia;

Tratamento

Cirurgia

Com a paciente sob anestesia geral, fez-se marcação de retalhos retangulares associados a zetaplastias dorsal e plantar entre primeiro, segundo e terceiro dedos (Figuras A e B), incisão em pele com dissecção dos retalhos (Figura C), extirpação total do terceiro pododáctilo esquerdo e da região medial e distal do segundo metatarso, transposição da região medial e distal do primeiro metatarso

juntamente com feixes vásculo-nervosos (após delicadadissecção) para porção restante (medial proximal) do segundo. Por fim, realizada extirpação da região proximal do primeiro metatarso.

     O tratamento da polidactilia deve sempre ter como objetivo a restauração da função                               da forma do membro afetado.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

LIVROS:

 mustacchi, z; peres, s. (2000). genética baseada em evidências: síndromes e heranças. cid editora ltda, são paulo.

 ragateiro, fernando j. (2003). manual de genética medica. coimbra – imprensa da universidade.

 gallavotti, barbara. (2002). os segredos da vida – volume 9. asa editores ii, s.a.

 costa, dr.ª ana, (1984). guia médico – conselhos práticos. salvat editora do brasil, ltda.

 SITES:

 http://www.rbo.org.br/materia.asp?mt=457&ididioma=1

 http://www.rbcp.org.br/imagebank/pdf/24-01-21.pdf

 http://enciclopedia.tiosam.com/enciclopedia/enciclopedia.asp?title=polidactilia

POSTADO POR: JÉSSICA KATRINE RAMOS GUEDES

Epispádia

No passado a uretra feminina pagou um preço muito alto, devido aos nossos escassos conhecimentos a respeito da dinâmica da micção. Os aspectos radiológicos que sugeriam estenose (uretra em pião, em ânfora, etc...) nada mais refletiam do que uma disfunção miccional.

Na prática encontramos muito raramente a hipospádia feminina e discute-se a existência de duplicidade uretral e válvula uretral. O divertículo uretral que se encontra na mulher adulta não é visto na infância.

Válvula de Uretra Posterior

A embriologia da uretra masculina é complexa e pouco conhecida. A formação da uretra deve ser considerada em duas fases:

- diferenciação da cloaca (seio urogenital), originando a uretra posterior;

- tubulização da placa uretral, que dará origem à uretra anterior.

A válvula de uretra posterior é um obstáculo na região do veromontanum que em sendo congênito, dependendo da gravidade, pode trazer sérios riscos ao recém-nato.

Foi inicialmente descrita por Largenback em 1802 e definitivamente por Young em 1912.

É a causa mais comum de disúria do menino. Incide em 1 a cada 5.000 a 8.000 nascimentos masculinos.

                                                            Válvula de Uretra Posterior

 Classificação

Inicialmente classificada em 3 tipos por Young, hoje sabemos que o tipo II não existe; porém, mantemos a classificação histórica de tipo I a mais freqüente (95% dos casos) e tipo III (os 5% restantes). A classificação é bem teórica, porque na prática a sintomatologia e o tratamento são idênticos nos dois tipos.

Tipo I – É uma membrana obstrutiva que vai da porção posterior distal do veromontanum até a parede uretral anterior. Sua embriologia não é inteiramente conhecida, mas acredita-se que ela seja o resultado final da inserção anômala do ducto mesonéfrico na primitiva cloaca fetal.

Tipo III – A etiologia mais provável é a que ela seria o resultado da dissolução incompleta da membrana urogenital. A membrana obstrutiva está situada distalmente ao veromontanum no nível da uretra membranosa. Classicamente descrita como uma membrana em forma de anel com uma abertura central.

 Sintomatologia

O início e a intensidade dos sintomas estão na relação direta do grau de obstrução, sendo dependente da idade. >> Tratamento

                                                                       Pré-operatório

A função renal e a idade não são muito importantes na abordagem e principalmente no tratamento da válvula de uretra posterior.

Em crianças maiores com disfunção vesical e com boa função renal, o tratamento apenas com destruição endoscópica da válvula é suficiente. Em crianças em que persiste a disfunção, pode haver a necessidade de drogas e quando o refluxo é significativo, correção cirúrgica.

                                                                       Pós-operatório

Os maiores problemas ocorrem com as crianças recém-nascidas. Feito a suspeita intra-útero, logo ao nascer temos que tratar a criança. A colocação de cateter vesical e antibioticoterapia permitem preservar a função renal e evitar sepsis. Na presença de função renal normal devemos cauterizar a válvula, com endoscópio muito fino ou quando não for possível, por via anterógrada percutânea. Devemos usar eletrodos cauterizantes e não alças. Não se deve mexer no colo vesical. A incisão deve ser realizada as 4-8 horas e principalmente as 12 horas, em toda a extensão da válvula, evitando-se ir muito fundo. Deixamos sonda uretral por 24 a 48 horas.

O maior problema está no recém-nato com insuficiência renal. As opções de tratamento são:

    - destruição endoscópica da válvula;

    - vesicostomia;

    - derivação ureteral alta.

Estas opções podem ser utilizadas com questionamentos. Atualmente nossa conduta é a de tentar tratar todas as crianças com cauterização primária da válvula e somente derivar quando a creatinina for > 1,8 mg/dl ou em casos de infecção rebelde a antibioticoterapia. Quando necessário utilizamos a nefrostomia percutânea com anestesia local ou a ureterostomia cutânea alta.

 REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

 http://www.urologia.com.br/asp/d_urologia.asp?Codigo=13778

POSTADO POR: MARIANA RIOS DE OLIVEIRA