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sábado, 21 de maio de 2011

Síndrome de Joubert

A Síndrome de Joubert (JS) é caracterizada por malformações congênitas do tronco cerebral e agenesia ou hipoplasia do vermis cerebelar, levando a um padrão respiratório, nistagmo, hipotonia, ataxia, atraso e em alcançar marcos motores. A prevalência é estimada em cerca de 1/100.000.  

Manifestação
No período neonatal, a doença geralmente se manifesta por uma respiração irregular (taquipnéia episódica e/ou apnéia) e nistagmo. Durante a infância, a hipotonia pode aparecer. A ataxia cerebelar (falta de coordenação e desequilíbrio) pode desenvolver mais tarde e a aquisição de atraso do desenvolvimento motor é comum.  

Efeitos
As habilidades cognitivas são variáveis, do déficit intelectual grave à inteligência normal. Um neuro-exame oftalmológico pode mostrar a apraxia oculomotor. Em alguns casos, essas crises ocorrem. Um exame cuidadoso da face pode mostrar um aspecto característico: cabeça grande, testa proeminente, sobrancelhas arredondadas, epicanto, ptose (ocasionalmente), nariz arrebitado com narinas proeminentes, boca aberta (que tende a ter um formato oval no início, uma rombóide ‘aparência’ mais tarde e, finalmente, pode aparecer triangular com ângulos voltados para baixo), protrusão de língua com movimentos ritmicos e, ocasionalmente, low-set e ouvidos inclinados.

Características
Outras características da doença incluem distrofia retiniana, nephronophthisis e polidactilia. A síndrome é geneticamente heterogênea. Sete genes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12. 3-q12. 3) e CC2D2A (4p15) e dois locos em cromossomos, 9q34 (JBTS1) e 11p12-q13 (CORS2/JBTS2), tem sido associados à doença até o momento.

Diagnóstico
A transmissão é autossômica recessiva. O diagnóstico baseia-se nas características clínicas principais (hipotonia, ataxia, atraso no desenvolvimento e apraxia oculomotor), que devem ser acompanhadas pela presença de uma marca neuroradiological, designada como o sinal de dente molar (MTS) em ressonância magnética (MRI).

Relações
Os diagnósticos diferenciais incluem a síndrome relacionada com distúrbios Joubert (JSRD), malformações vermis cerebelar sem o MTS (que incluem a malformação de Dandy-Walker), ligadas ao cromossomo X hipoplasia cerebelar, ataxia com apraxia oculomotora tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), os distúrbios congênitos da glicosilação (CDG), 3-C, síndromes cerebelares hipoplasias/atrofias, síndromes orofaciodigitais II e III e síndrome de Meckel-Gruber.

Teste pré-natal
O diagnóstico pré-natal é possível através de estudos moleculares e de imagem (ultra-sonografia fetal e ressonância magnética). O teste pré-natal pode estar disponível para as famílias em que ambas as mutações causadoras de doenças, têm sido identificadas anteriormente em um membro da família afetada.

Tratamento
O aconselhamento genético é uma ferramenta clínica importante para a prevenção de novos casos, especialmente para os casais com uma primeira criança afetada. O risco de ter um bebê com a síndrome em futuras gestações é de 25%. Os programas de educação física, ocupacional e terapia da fala podem melhorar a hipotonia e reduzir o atraso no cumprimento de etapas motoras. O prognóstico é favorável para as formas moderadas da doença. Manejo de pacientes com formas mais graves deve ser realizado em um centro de referência especializado. 


REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

http://saude.psicologiananet.com.br/palavra-chave/sindrome-de-joubert

POSTADO POR: RAYANNA MEIRELES GONÇALVEShttp://t1.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcTn7Xjgy7dT0bfCoIonIEA7zPzfKSWZkeXTOSr28Hm7gfZUieyHBQhttp://t1.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcTn7Xjgy7dT0bfCoIonIEA7zPzfKSWZkeXTOSr28Hm7gfZUieyHBQ

Síndrome de Parry-Romberg

A hemiatrofia facial progressiva foi descrita primeiramente por Parry em 1825 e Romberg em 1846, sendo, por isso, também denominada síndrome de Parry Romberg. Trata-se de doença rara, de causa desconhecida, que freqüentemente se inicia durante a primeira ou segunda décadas de vida, podendo ocasionalmente instalar-se na vida adulta. Caracteriza-se por atrofia unilateral da face (geralmente acometendo um ou mais ramos do trigêmeo), com atrofia da pele, tecidos moles, músculos e tecidos ósseos subjacentes. A atrofia é lenta, progressiva e autolimitada. Pode ser precedida por induração cutânea e alteração da cor (hipo ou hipercromia), de forma semelhante à esclerodermia linear.Alopecia cicatricial pode ocorrer quando o couro cabeludo é acometido.A hemiatrofia da face pode ser completa com acometimento intra-oral, incluindo a língua.Alterações na oclusão dentária podem ocorrer, sendo importante a avaliação ortodôntica.Trauma pode preceder o início da doença, como hematomas, picadas de inseto e infecções. Há dificuldades no estabelecimento da relação causal pela possibilidade de os eventos serem coincidentes.
Avaliação neurológica deve sempre ser realizada. Cefaléia, convulsões, depressão ou outras alterações do humor, retardo na linguagem e desenvolvimento motor, acometimento dos nervos periféricos com parestesias, paralisias ou nevralgias podem estar presentes. Alterações na ressonância magnética podem ser detectadas, sendo a atrofia cerebral e o aumento da intensidade da substância branca os achados mais comuns. As alterações são mais freqüentes no mesmo lado da atrofia cutânea, podendo ser encontradas mesmo em pacientes sem manifestações neurológicas.
Manifestações oftalmológicas como enoftalmia, secundária à atrofia da gordura retroocular, pupila fixa ipsilateral, dificuldades no fechamento das pálpebras, entre outras, foram descritas.
Em alguns casos, a investigação laboratorial revela presença de auto-anticorpos, sugerindo tratarse de doença auto-imune. Anticorpos para Borrelia burdorferi têm sido ocasionalmente relatados.
A relação entre hemiatrofia facial progressiva e esclerodermia linear tem sido discutida desde o século 19. A apresentação clínica da hemiatrofia facial progressiva é muito semelhante à da esclerodermia linear em coup de sabre. Nos trabalhos mais recentes a tendência é acreditar que a hemitrofia facial progressiva seria uma das formas da esclerodermia localizada.
Na síndrome de Parry-Romberg a atrofia pode ser precedida por induração ou alteração de cor, como eritema, hiper ou hipocromia, como ocorre na esclerodermia. Há descrição de casos com coexistência de lesões de hemiatrofia na face e de esclerodermia linear em outras localizações do corpo. Os achados histológicos na síndrome de Parry-Romberg são semelhantes aos encontrados na esclerodermia.
Alterações na ressonância magnética descritas na síndrome de Parry-Romberg podem ser modificadas pelo uso de imunossupressores, reforçando a idéia de se tratar de doença inflamatória, como a esclerodermia. Além disso, há relato de pacientes com diagnóstico de esclerodermia linear, localizada fora da face, que apresentaram quadro neurológico associado e, quando submetidos à ressonância magnética, apresentaram alterações semelhantes às descritas na síndrome de Parry Romberg.
O tratamento da síndrome de Parry-Romberg com imunossupressores ou outras medicações também utilizadas na esclerodermia, como cloroquina e calcipotriol, é discutido por vários autores. Em relação às deformidades, tratamentos cirúrgicos reconstrutivos devem ser avaliados após inatividade clínica da doença.


REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

http://casosrarosdamedicina.blogspot.com/2008/08/sndrome-de-parry-romberg-ou-hemiatrofia.html


POSTADO POR: MAYRANE ARAÚJO CORDEIRO

Cisto Cervical Lateral

O cisto linfoepitelial benigno cervical é um cisto que aparece na porção lateral do pescoço e tem sido classicamente descrito como derivado de restos dos arcos branquiais ou das bolsas faringianas. Contudo, há prova considerável mostrando que este tipo de cisto não tem relação com os arcos branquiais. Não é um verdadeiro cisto fissural, porém é melhor considerado aqui devido a sua origem a partir do desenvolvimento.


Bhaskar e Bernier relataram uma série de 468 casos desta variedade de cisto e discutiram criteriosamente as possibilidades de histogênese desta lesão. A evidência destes autores é convincente no sentido de mostrar que o cisto tem origem a partir da transformação cística de epitélio incluído no0s nódulos linfáticos cervicais. A fonte deste epitélio é desconhecida, porém é provável que se derive das glândulas salivares, uma possibilidade embriológica bem 
plausível. Por esta razão, Bhaskar e Bernier sugeriram a adoção das designações "linfonodo cístico benigno", em substituição ao termo mais clássico. Não foi esclarecido com clareza se as chamadas fístulas branquiais ou fístulas cervicais laterais estão relacionadas com a presente lesão.Em contraposição, Little e Rickles relataram um estudo sobre os nódulos 


linfáticos adjacentes às glândulas parótida, submandibular e sublingual, e das regiões cervicais, com respeito às inclusões de glândulas salivares. 
Concluíram que quando tentaram correlacionar à incidência destes cistos com as áreas de concentração maior de remanescentes dos dois tipos de epitélio que dariam lugar a estes cistos - parótida versus branquial, pareceu que o aparelho branquial seria a origem mais provável para este cisto ímpar. Nesta base, questionaram a aceitação da teoria da inclusão de 
glândula salivar para a histogênese deste cisto.



CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS 

A maioria destes cistos aparece em adultos jovens, embora possa se tornar evidente nos primórdios da meninice. São de crescimento lento e podem ter uma semana de duração há muitos anos.
A lesão aparece como uma massa móvel delimitada, assintomática, na porção lateral do pescoço, na parte superior, via de regra próximo ao bordo anterior do músculo sternocleidomastóideo. Muito embora a maioria destes cistos ocorra no pescoço, muitos têm sido descritos no ângulo da mandíbula, área submandibular e mesmo nas áreas pré-mandibular e da parótida.




CARACTERÍSTICAS HISTOLÓGICAS 

Este cisto é comumente revestido por epitélio escamoso estratificado, porém pode conter algum epitélio colunar pseudo-estratificado. A parede do cisto é geralmente constituída de tecido linfóide com um padrão típico de nódulo linfático. Uma quantidade variável de tecido conjuntivo pode também estar presente na parede. O próprio cisto pode conter um líquido 
aquoso ou um material mucóide espesso e gelatinoso.



TRATAMENTO E PROGNÓSTICO 

Este cisto deve ser tratado por meio de remoção cirúrgica cuidadosa. A recidiva resulta dos remanescentes residuais que são deixados ou nos casos em que é feita a simples aspiração ou drenagem. Oaparecimento de carcinoma a partir do revestimento epitelial do cisto 
da fenda branquial foi relatado por Collins e Edgerton, porém é relativamente raro.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

 http://odontogeral.kit.net/cistolinfoepitelial.html

POSTADO POR: MARIANA RIOS DE OLIVEIRA

Teratoma Sacrococcígeo


Teratoma é uma neoplasia embrionária, um tipo de tumor de células germinativas, que deriva de células pluripotencias, e contém tecidos de no mínimo duas das camadas germinativas (ectoderma, mesoderma e endoderma).
  A origem do tumor decorre de falha na migração das células germinativas primordiais que, por motivos ainda desconhecidos, não formam os testículos ou ovários e começam a se multiplicar em outros locais. Esses locais são as áreas medianas e paramedianas do corpo, tais como a região sacrococcígea, o retroperitôneo, o mediastino, o pescoço e a área pineal do cérebro. O tipo do tumor a ser formado depende do grau de diferenciação da célula germinativa no momento da malignização.
                     
  Diagnostico:
O diagnóstico é feito pelos achados clínicos, dosagens de substâncias séricas,
principalmente a alfa-fetoproteína (AFP), e uma gama de exames de imagem (radiografia simples, tomografia computadorizada, ressonância nuclear magnética, ultrassonografia).
O TSC faz diagnóstico diferencial com várias doenças, principalmente: mielomeningocele,
lipoma, cordoma, glioma coccígeo, cisto epidermóide, linfangioma e sarcoma

Tratamento:
O tratamento do TSC é essencialmente cirúrgico, tendo algumas diferenças
dependendo do tipo histológico. O TSC benigno, maduro, mudou muito pouco nos últimos anos, sendo a ressecção cirúrgica completa do tumor e a exérese do cóccix primordiais para acura e prevenção de recidivas. Quando a anatomia patológica mostra teratoma maligno, fase tratamento neo-adjuvante com quimioterapia (QT) e se ainda for necessário realiza-se QT
e/ou radioterapia (RT) adjuvantes. Neste caso, monitoram-se os níveis de AFP para determinar a resposta do tumor ao tratamento realizado. Em relação aos teratomas imaturos, não há consenso na literatura sobre a realização de tratamento adjuvante, mas a maioria dos autores tende a considerá-los como benignos e tratá-los apenas cirurgicamente.

  Conclusões:
1. Teratoma sacrococcígeo ocorre predominantemente no sexo feminino e o diagnóstico é feito na maioria das vezes no período neonatal.
2. Massa sacrococcígea é a principal manifestação clínica.
3. Os tumores são em sua maioria classes I e II, e maduros.
4. O diagnóstico e tratamento cirúrgico precoces são fundamentais para a cura.



REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

http://www.scielo.br/pdf/anp/v62n2a/a26v622a.pdf

http://www.bibliomed.ccs.ufsc.br/PE0611.pdf

POSTADO POR: PRISCILLA VIANA SANTOS

Sirenomelia


A sirenomelia(ou síndrome da sereia) é uma
doença rara que resulta de uma malformação nas pernas, que se mostram unidas por uma membrana, como uma cauda de peixe, é uma anomalia congênita grave com uma incidência relatada de 1/100.000 nascimentos vivos. Mais de 300 casos tem sido relatado na literatura mundial. Na maioria dos casos, as anomalias associadas, especialmente a agenesia renal, são incompatíveis com a vida, embora haja poucos sobreviventes, mesmo com hipoplasia renal.

RELATO DE CASO

Paciente de 26 anos (casamento consangüíneo) pariu um feto morto com 31 semanas de gestação.Ela não havia feito ultra-som pré-natal. Todas as investigações laboratoriais foram normais. O bebê tinha orelhas dobradas, descoloração da pele, mamilos abaixo da linha, e fusão dos membros inferiores. A genitália não foi identificada. Uma abertura cloacal única foi vista. 

DISCUSSÃO

A sirenomelia é uma condição caracterizada pela fusão da cintura pélvica e extremidades inferiores em uma simples estrutura cônica e é considerada parte do espectro da síndrome de regressão caudal. A extremidade inferior é sempre invertida e rodada externamente, assim que o joelho é situado posteriormente e os dedos dirigem-se posteriormente. Nestas crianças, o cóccix está ausente e o sacro é parcialmente ou todo ausente. As extremidades inferiores fundidas podem ter um número normal de osso, fusão parcial dos ossos ou ausência de ossos.
A etiologia da sirenomelia é desconhecida. Além de uma embriogênese mesodérmica defeituosa, a síndrome do roubo da artéria vitelina tem sido proposta por alguns autores. Presume-se que uma grande artéria, provavelmente derivada da artéria vitelina surge da parte alta da aorta abdominal, além de que a aorta e seus ramos são hipopásicos. Isto resulta em uma “artéria vitelina de roubo” que desvia sangue e nutrientes da porção caudal do embrião para a placenta. Há uma aparente sobreposição entre as manifestações fenotípicas da sirenomelia e do complexo VACTERL (vertebral anomalities, anal atresia, cardiac anomalities, tracheoesophageal fistula, renal and radial (limb) dysplasia) com no mínimo 3 dos componentes VACTERL mostrados em todos os caso de sirenomelia, além das deformidades dos membros inferiores, com mais severo envolvimento dos sistemas gastrintestinal e geniturinário. Estudo sonográfico no pré-natal pode ser de utilidade na detecção de anomalias geniturinárias associadas com sirenomelia. No entanto, o oligohidrâmnio pode contribuir frequentemente na avaliação de anomalia geniturinária.

CARACTERÍSTICAS
Artérias umbilicais
Extremidades inferiores
Anomalias Renais
Ânus
Líquidos amnióticos

DIFERENÇAS ENTRE SRC E SIRENOMELIA SRC SIRENOMELIA
2
Única
As 2 hipoplásicas
Simples ou extremidades fundidas
Não letal
Agenesia ou disgenesia
Imperfurado/normal
Ausente
Normal/aumentado
Reduzido



REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:


POSTADO POR: PRISCILLA VIANA DOS SANTOS







Tetralogia de Fallot

O que é tetralogia de Fallot?

A tetralogia de Fallot é uma doença cardíaca genética rara que deixa a pele de todo o corpo do bebê de coloração azul, o que se denomina cianose.
A tetralogia de Fallot é um defeito cardíaco congênito (problema com a estrutura do coração presente no nascimento). Defeitos cardíacos congênitos alteram o fluxo normal de sangue através do coração. Esse defeito cardíaco raro e complexo ocorre em torno de 5 para cada 10 mil bebês, e afeta igualmente meninos e meninas.
A tetralogia de Fallot envolve quatro defeitos:
* Um defeito do septo ventricular.
* Estenose pulmonar.
* Hipertrofia do ventrículo direito.
* Aorta deslocada.
Juntos, esses quatro defeitos significam que sangue suficiente não é capaz de alcançar os pulmões para obter oxigênio, de modo que sangue pobre em oxigênio flui pelo corpo.

Causas da tetralogia de Fallot

Os médicos não sabem quais são as causas da maioria dos casos de tetralogia de Fallot e outros defeitos cardíacos congênitos. Algumas condições médicas e fatores durante a gravidez podem elevar o risco de ter um bebê com tetralogia de Fallot, como:
* Rubéola e outras doenças virais.
* Má nutrição.
* Abuso de álcool.
* Idade acima dos 40 anos.
* Diabetes.
Hereditariedade pode desempenhar um papel nesse defeito cardíaco. Crianças com desordens genéticas, como síndrome de Down, muitas vezes têm defeitos cardíacos congênitos, incluindo tetralogia de Fallot.

Sinais e sintomas da tetralogia de Fallot 

Um importante sintoma da tetralogia de Fallot é a cianose, que é a coloração roxo-azulada de pele, lábios e dedos. Baixos níveis de oxigênio no sangue causam esse sintoma. O bebê também pode:
* Ter dificuldade de respirar.
* Ficar muito cansado.
* Não responder à voz ou toque dos pais.
* Ficar muito nervoso.
* Perder a consciência.

Outro sintoma comum da tetralogia de Fallot é sopro cardíaco, o qual é um som extra ou diferente que o médico pode escutar durante exame físico. Porém, nem todo sopro cardíaco é sinal de defeito no coração.

Diagnóstico da tetralogia de Fallot

O médico realiza exame físico no bebê e outros testes para diagnóstico da tetralogia de Fallot. Os sinais e sintomas geralmente aparecem durante as primeiras semanas de vida. O médico do bebê pode ver os sinais e sintomas durante um check-up de rotina. Alguns pais também percebem a cianose (cor roxo-azulada) ou alimentação ruim e levam o bebê ao médico.

Tratamento da tetralogia de Fallot

A tetralogia de Fallot deve ser reparada com cirurgia de coração, seja logo depois do nascimento ou mais tarde na infância. O objetivo da cirurgia é reparar os defeitos, de modo que o coração possa funcional o mais normalmente possível. Algumas vezes, adolescentes ou adultos que tiveram os defeitos da tetralogia de Fallot reparados na infância precisam de cirurgia adicional para corrigir problemas cardíacos que se desenvolvem com o tempo.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.copacabanarunners.net/tetralogia-fallot.html

POSTADO POR JÉSSICA LANY BONFIM DOS SANTOS

HIPOSPÁDIA


A constatação de mais de trezentas técnicas cirúrgicas distintas, descritas para a correção de hipospádia, deixa claro a inexistência de um método universal de tratamento para esta afecção. A busca de um tecido ideal para substituir a uretra nos casos de formas complexas de hipospádia (formas proximais: peniana proximal, penoscrotal, escrotal e perineal) levou à experimentação de diversos tecidos: pele prepucial, pele peniana, pele da face interna dos braços ou coxas, mucosa vesical e, recentemente, mucosa bucal. O objetivo desta revisão é discutir aspectos da hipospádia de interesse do pediatra, do clínico e do urologista, e avaliar criticamente estratégias e resultados de tratamento.
 
EMBRIOLOGIA, ETIOLOGIA E CLASSIFICAÇÃO

O desenvolvimento do sistema urinário apresenta íntima relação com o sistema reprodutor e a genitália externa. Apenas a partir da sexta semana de gestação é que se inicia a diferenciação do tubérculo genital e das pregas genitais em direção ao aparelho reprodutor masculino ou feminino, de acordo com a presença ou não de hormônio sexual masculino. Estudos experimentais em ratos demonstraram a necessidade da atividade endócrina do testículo para se induzir a diferenciação masculina da genitália primitiva. Sabe-se que a diferenciação do trato geniturinário para o fenótipo masculino exige três hormônios: testosterona, 5 a-diidrotestosterona e substância inibidora de Mueller (Mueller inhibiting substance). Esta última induz a regressão do ducto de Mueller; a testosterona estimula a diferenciação das estruturas derivadas do ducto de Wolf (epidídimo, vaso deferente e vesícula seminal) e a 5 a-diidrotestosterona atua na diferenciação do seio urogenital. A base etiopatogênica da hipospádia é uma deficiência de testosterona durante a fase crítica de morfogênese da uretra (da nona à décima-terceira semana de gestação). Vale ressaltar que as necessidades de androgênio para a formação da genitália externa são maiores do que para a genitália interna, razão pela qual a hipospádia se apresenta, na maioria das vezes, como entidade isolada.
A hipospádia constitui a mais freqüente anomalia da genitália externa masculina, com uma incidência de 3 a 5 casos para 1.000 nascimentos. Clinicamente, é caracterizada por um desenvolvimento incompleto da uretra com disposição do meato uretral na face inferior do pênis (face ventral) e não na extremidade da glande. Considera-se forma grave de hipospádia quanto mais proximal for a exteriorização da uretra (por exemplo hipospádia perineal) e forma leve quanto mais distal (meato no sulco coronal). O quadro é, na maioria das vezes, acompanhado de uma curvatura peniana ventral congênita, que se manifesta em decorrência de tecido fibroso ventral (resquício do corpo esponjoso hipoplásico) ou de desproporção dos corpos cavernosos. A presença de prepúcio exuberante e redundante apenas na face dorsal é, muitas vezes, o único sinal apercebido pelos pais. Esta anomalia confere ao prepúcio um aspecto de capuchão e a sua correção cirúrgica, além do aspecto estético, é importante também no aspecto funcional, já que inúmeras técnicas utilizam a pele prepucial, tanto na substituição da uretra quanto na cobertura e proteção da uretra reconstruída com outro tecido.
A classificação da hipospádia é feita de acordo com a posição do meato uretral: anterior (70% dos casos) — glandular, coronal e peniana anterior; média (10% dos casos) — peniana média; posterior (20% dos casos) — peniana posterior, penoscrotal, escrotal e perineal.
É comum observar outras anomalias do trato urogenital associadas com a hipospádia, por exemplo alterações do descenso testicular em 9,3%, chegando até a 31,6% nas formas proximais (escrotal e penoscrotal). Ikoma et al. observaram 27,5% de cisto de utrículo em 280 pacientes com hipospádia investigados radiologicamente.
 
OBJETIVOS DO TRATAMENTO CIRÚRGICO

A conduta cirúrgica na hipospádia visa à correção estética e funcional da genitália masculina. O prepúcio exuberante que cobre apenas a face dorsal da glande deve ser corrigido para compensar a falha ventral. Do ponto de vista funcional, a topografia ectópica do meato uretral implica num jato urinário não direcionável para a frente. A principal conseqüência deste fato é que as crianças são obrigadas a urinar sentadas, sendo compreensível o grave problema psicológico que isto acarreta. A presença de tecido fibroso na superfície ventral do pênis e a conseqüente curvatura peniana ventral congênita representa outro aspecto funcional a ser corrigido.
A cordectomia constitui o estágio inicial na cirurgia de hipospádia. Após uma circuncisão pouco abaixo do sulco coronal, a pele prepucial é mobilizada até a base do pênis, expondo, assim, os resquícios fibrosos responsáveis pela curvatura peniana durante a ereção. O grau de curvatura pode ser avaliado no intra-operatório, promovendo-se uma ereção artificial com injeção de soro fisiológico no corpo cavernoso. Todo este tecido fibroso deve ser removido e o resultado reavaliado por meio de nova ereção artificial.
A uretroplastia baseia-se na obtenção de um segmento tubular adjacente e em continuidade à uretra incompletamente formada, de forma que o novo meato uretral seja levado para junto da extremidade do pênis. Existe grande controvérsia quanto ao tecido que melhor se adapta à função da neo-uretra, e isto explica o número de opções cirúrgicas existentes.
 
BASES DA URETROPLASTIA
De uma forma geral, a uretroplastia fundamenta-se na escolha do tecido que constituirá o segmento terminal da uretra. Este tecido será transplantado para a superfície ventral do pênis na forma livre ou com um pedículo vascular (flap). A forma como este transplantado será utilizado também distingue dois grupos principais. O tecido pode ser inteiramente tubularizado e apenas anastomosado com o meato uretral inicial, ou se utiliza a técnica de preservação da placa uretral, que funciona como uma calha ou assoalho da neo-uretra, ao qual o transplantado será anastomosado, funcionando como um teto (técnica onlay).
A nutrição do transplantado livre é feita na fase inicial por difusão e a seguir observa-se a formação de neovascularização arterial. Fatores como a espessura e permeabilidade do transplantado são importantes para o sucesso da cirurgia, principalmente durante a fase de nutrição por difusão. A grande vantagem do transplantado livre é a sua mobilidade e capacidade de adaptação às condições da uretra a ser reconstruída.
O transplantado pediculado ou em ilha transmite ao cirurgião tranqüilidade quanto ao aporte arterial, pois permite a visualização das condições de irrigação dele durante toda a cirurgia. A maior dificuldade nesta técnica é a adaptação do transplantado e, principalmente, do pedículo à superfície ventral do pênis, uma vez que dobras ou angustiamentos podem comprometer a vascularização e determinar o insucesso da técnica.
 
TECIDOS UTILIZADOS NA URETROPLASTIA
Pele prepucial e peniana: é o tecido empregado na grande maioria das técnicas de correção de hipospádia, utilizando, principalmente, o capuchão prepucial ou excesso de pele da face dorsal do prepúcio, que, por questões estéticas, seria mesmo removido. Devine e Horton publicaram técnica em que uma fita de pele da extremidade prepucial distal é completamente seccionada do prepúcio adjacente. A seguir, o tecido é preparado com retirada da gordura do subcutâneo, obtendo-se, assim, um transplantado livre que, ao ser tubularizado, vai constituir o segmento da neo-uretra distal. Esta técnica foi muito favorecida nos anos sessentas, sendo revista na década seguinte em função de índice de complicações de até 30%, provavelmente, relacionado com nutrição deficiente do transplantado livre de pele.
Passou-se então a se estudar os transplantes pediculados de pele prepucial e peniana baseados nos conceitos descritos inicialmente por Asopa, cujo objetivo era garantir o aporte sanguíneo do transplantado mediante a preservação de seus ramos arteriais. Importante contribuição foi dada por Duckett ao descrever a irrigação arterial longitudinal da pele prepucial dorsal, que permite ser facilmente separada do tecido subcutâneo da pele peniana. Desta forma, é possível obter retalhos pediculados ou em ilha do prepúcio, que podem ser utilizados para substituir a uretra na hipospádia.
As técnicas acima descritas se adequam bem às hipospádias virgens de tratamento, nas quais o capuchão de prepúcio dorsal ainda se encontra disponível como fonte doadora de tecido. Em algumas situações não se dispõe, todavia, de pele prepucial. A utilização de uma fita de pele peniana longitudinal da face dorsal do pênis, isolada com preservação do seu pedículo, constitui técnica alternativa para estes casos, geralmente pacientes já circuncisados ou submetidos a uma correção de hipospádia anterior sem sucesso.
Mucosa vesical — A utilização de mucosa vesical como tecido substituto uretral foi descrita, inicialmente, por Memmelaar para pacientes que não apresentavam pele peniana passível de ser utilizada na uretroplastia. Destina-se, geralmente, aos casos de hipospádia previamente operados sem sucesso (criples). Após preparação da uretra proximal, a bexiga é aberta longitudinalmente e o transplantado livre de mucosa vesical é obtido tubularizado sobre um cateter e adaptado à uretra hipospádica como neo-uretra. Apesar da constante disponibilidade do tecido doador, observaram-se elevados índices de complicações relacionadas com a mucosa vesical, em especial em nível do neomeato uretral (estenose e prolapso).
Mucosa bucal — Diante dos resultados não ideais da uretroplastia com mucosa vesical e da necessidade de se encontrar um tecido que mais se aproximasse da uretra, passou-se a avaliar a mucosa bucal, que já vinha sendo utilizada com sucesso em cirurgia reconstrutiva, em outras especialidades. A padronização da técnica, bem como os resultados preliminares do grupo de Mainz, Alemanha, atraiu o interesse de outros autores. Dentre as vantagens da mucosa bucal, inclui-se a sua disponibilidade permanente e a fácil abordagem da área doadora. O transplantado livre de mucosa bucal pode ser utilizado tanto tubularizado quanto na forma onlay. Macedo apresentou, em série de 53 pacientes, resultados muito satisfatórios, mesmo para pacientes já operados anteriormente (média de 2,6 cirurgias anteriores).
 
QUANDO OPERAR?

Sabe-se que o pênis cresce muito pouco entre o segundo e quinto ano de idade. Desta forma, parece sensato indicar a cirurgia já a partir do segundo ano de vida, considerando que a hipospádia está freqüentemente associada a efeitos psicológicos negativos no desenvolvimento da criança portadora desta anomalia. Berg et al. compararam dois grupos de crianças operadas entre o terceiro e quarto ano de idade, respectivamente por hipospádia (n= 33) e apendicite aguda (n = 36). Os autores observaram uma tendência nitidamente maior a problemas neuróticos e comportamentos sociais anormais no grupo das crianças com hipospádia. Importante, também, evitar a separação mãe-filho durante o tratamento cirúrgico, devendo ela estar presente durante todas as fases do tratamento.
Acreditamos que os pacientes devam ser operados de maneira flexível entre o segundo e terceiro ano de idade, de forma que caso uma reoperação se faça necessária após nove meses, o tratamento terá sido completado antes do início da atividade escolar da criança. Vale lembrar que um tratamento tópico do pênis com pomada de testosterona a 1%, por seis semanas antes da cirurgia, facilita muito o procedimento reconstrutivo. A melhoria das condições locais da pele no sítio operatório obtida com este pré-tratamento facilita a uretroplastia, especialmente nos casos de genitália muito pequena.
 
MATERIAL DE SUTURA E DERIVAÇÃO URINÁRIA

A questão do material de sutura empregado e incidência de fístulas urinárias no pós-operatório motivou diversos autores a avaliar comparativamente as opções atualmente utilizadas na uretroplastia. Estudo recente em 110 pacientes observou uma incidência de fístula de 13,4% para categute cromado, contra 26,6% para ácido poliglicólico. Estes dados confirmam a constatação de que material de sutura auto-absorvível de longa duração (ácido poliglicólico) apresenta resultados inferiores aos do categute.
Outro ponto controverso na uretroplastia é a escolha da melhor derivação urinária temporária durante o pós-operatório inicial. Deve-se desviar a urina da área recém-operada, possibilitando melhores condições de cicatrização local, o que se consegue mediante uma cistostomia por punção suprapúbica. Mesmo a manutenção de um cateter uretral, como splint no segmento reconstruído, não constitui conceito universalmente aceito. Enquanto nas hipospádias distais este ponto possa realmente não apresentar muita importância, Buson e Gonzales sugerem, em estudo retrospectivo, que a drenagem uretral pós-operatória influencia significativamente a taxa de complicações. Num coletivo de 102 pacientes, observaram-se complicações em 18,9% nos casos sem cateter uretral, mas em apenas 4,6% dos pacientes com uma drenagem uretral. Acredita-se que o edema glandular pós-operatório aumenta a pressão intra-uretral e, conseqüentemente, o risco de formação de fístulas. A presença de um cateter uretral somente para drenagem das secreções uretrais e, portanto, disposto apenas pouco proximalmente à linha de sutura da uretroplastia, protege a anastomose durante a fase crítica na primeira semana. 


REFERÊNCIA BIBLOGRÁFICA:

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=s010442301998000200013&script=sci_arttext

POSTADO POR: LETICIA LIMA DE SOUZA