Síndrome de Prune Belly

A Síndrome de Prune Belly é também conhecida como síndrome de Eagle-Barret, ou ainda Síndrome do Abdome em Ameixa Seca.
É caracterizada por uma tríade de anormalidades congênitas que consiste em:
Ausência ou deficiência da musculatura abdominal;
O não desenvolvimento dos testículos - condição vista em recém-nascidos onde um ou dois deles não ultrapassam o saco escrotal;
* Uma anormal expansão da bexiga e problemas no trato urinário superior, que pode incluir a bexiga, ureteres e rins.
Devido o envolvimento substancial do trato urinário, crianças com síndrome de Prune Belly são geralmente incapazes de esvaziar completamente suas bexigas e têm sérios prejuízos na bexiga, ureter e rim. Uma criança com esta síndrome pode também apresentar outros defeitos congênitos, que envolvem o sistema musculoesquelético, gastrointestinal, cardiovascular e respiratório.

Incidência
Esta síndrome é um incomum defeito congênito em 1: 30.000 nascimentos. Em 95% dos casos, ocorrem no sexo masculino. Mulheres também podem nascer com ela, ocorrendo defeito na genitália externa. Geralmente portadores de Prune Belly podem morrer antes do nascimento, morrer alguns meses depois ou sobreviver dois anos.

Etiologia

 Geralmente é desconhecida, mas há duas hipóteses:
· Defeito no desenvolvimento do mesoderma primário: Uma injúria entre a sexta e décima semana de gravidez que interrompe o desenvolvimento da lâmina lateral do mesoderma que dificulta o aparecimento da parede abdominal, trato genito-urinário incluindo próstata.
· Obstrução do trato urinário durante o desenvolvimento fetal: Se há uma obstrução da uretra, a urina pode retornar e expandir a bexiga. Uma hipoplasia ou displasia da próstata causa uma obstrução da uretra, levado uma grande distensão da bexiga e do trato urinário superior, estirando a parede abdominal e causando prejuízo a musculatura.

Sintomas

 Podemos enumerar alguns sintomas freqüentemente encontrados na Síndrome de Prune Belly como:
· O abdome pode apresentar uma aparência enrugada como uma ameixa;
· A massa abdominal pode repousar sobre os ossos púbicos como resultado da distensão da bexiga;
· Órgãos do trato urinário pode ser facilmente sentido na área abdominal; intestino pode ser visualizado no abdome incluindo a visualização do peristaltismo;
· Ausência dos testículos;
· Freqüência infecção do trato urinário;
 Refluxo vesicouretral.

Patologia

· Musculatura abdominal
Miopatia: hipoplasia, assimetria muscular.
Aparência: enrugada
· Trato uro-genital
Uretra: extremamente dilatada, pode ocorrer estenose ( raro)
Próstata: hipoplasia
Bexiga: distensão
Ureter: hidro ou mega - ureter com dilatações, diminuição do efeito peristáltico, refluxo vesicouretral
Rins: podem ocorrer displasia, cistos, hipoplasia ou hidronefrose, infecção do trato urinário crônico
Testículos: geralmente intra-abdominal à nível de sacroilíaca, complicações de infertilidade.
· Respiratória
Hipoplasia pulmonar devido a insuficiente líquido amniótico; pneumotórax; pneumomediastino, insuficiência respiratória;
Atelectasia e pneumonia lobar: deformidade torácica, função diafragmática e mecanismo de tosse prejudicada.
· Cardiovascular
Defeito do septo atrial ou ventricular; tetralogia de Fallot.
· Musculoesquelético
Pé eqüinovaro
Escoliose e deslocamento do quadril
Polidactilia
Pectus excavatum (conhecido entre os leigos como “peito de sapateiro”, “peito escavado”, “tórax escavado” é uma deformidade em depressão do esterno e cartilagens costais inferiores, eventualmente acompanhada de deformidade da extremidade anterior das costelas na sua articulação com as cartilagens costais. A protusão das cartilagens costais anteriores no rebordo costal acentua a percepção do defeito. ) e Pectus carinatum (conhecido entre os leigos como "Peito de Pombo", "Peito de Sapateiro" e "Tórax em Quilha") . Os homens são mais freqüentemente afetados que as mulheres. Na maioria das séries publicadas há nítida predominância do Pectus Excavatum sobre o Pectus Carinatum, variando de 3:1 a 13:1.

Diagnóstico

 Os defeitos severos que vão determinar como o diagnóstico é feito. Síndrome de Prun Belly geralmente é diagnosticada por ultra-sonografia enquanto a mulher está grávida. Pode ser observado o diagnóstico através do raio X, testes sangüíneos e pielograma intravenoso ( IVP ).

Prognóstico

A síndrome é séria. Alguns recém-nascidos sobrevivem com vários graus de problemas crônicos, mas podem morrer antes de nascer ou alguns meses após o nascimento.

Prevenção

 Durante a gravidez deve ser feito o pré-natal. Se for diagnosticado, por exemplo, obstrução do trato urinário, é possível realizar uma cirurgia pré-natal.

 Tratamento
 O tratamento específico para a síndrome de Prune Belly será determinado pelo psicológico da criança baseada em:
· Idade da criança e histórica médica;
· Extensão da doença;
· Tolerância da criança para medicamentos, procedimentos ou terapia específica;
· Tratamento para síndrome depende da severidade dos sintomas.
Pode ser eleito o uso de antibioticoterapia; vesicostomia; cirurgia de remodelamento da parede abdominal; e cirurgia para correção de anomalia uro-genital.

A fisioterapia pode auxiliar em compliacções cardiorespiratórias e musculoesqueléticas.

Fisioterapia

A fisioterapia respiratória irá depender do quadro clínico do paciente. A severidade do comprometimento respiratório irá determinar a necessidade e o tipo da terapia a ser utilizada.
a) Drenagem Postural: É o posicionamento do paciente em diversos decúbitos, que se baseiam na anatomia da árvore traqueobrônquica. É eficaz por ter a ajuda da força da gravidade na drenagem da secreção para ser eliminada por tosse ou aspiração. Tem como objetivos principais prevenir o acúmulo de secreções ou remover secreções já acumuladas.
Contra-indicações: hipertensão intracraniana, abdome distendido, cirurgias diafragmáticas, hipertensão arterial e pacientes que tenham se alimentado a menos de duas horas.

b) Tapotagem ou Percussão: É um movimento de percussão das mãos em forma de conchas de maneira rítmica e alternada sobre a área do segmento pulmonar afetado. Essa percussão provoca ondas no tórax que levam a secreção até as vias aéreas de maior calibre. O resultado se torna mais nítido quando associa-se esta técnica à drenagem postural.

Contra-indicações: instabilidade torácica, câncer ósseo, osteoporose, queimadura, úlceras, infecções e fratura de costela.


c) Vibração: É o movimento oscilatório rápido das mãos sobre o tórax na fase expiratória e pode estar associada à compressão torácica. Torna-se mais eficaz se a expiração ocorrer após uma inspiração prolongada. A vibração faz com que o muco aderente se solte e seja deslocado para os brônquios e a traquéia, onde as secreções podem ser expelidas, deglutidas ou aspiradas.


Contra-indicações: osteoporose severa, fratura de costela com grande instabilidade torácica e neoplasia (na área tratada).


d) Tosse: Visa a eliminação das secreções pulmonares, e é realizada através de uma expiração forçada, que pode ou não ser voluntária. Quanto maior a força da musculatura abdominal e o volume inspirado, mais eficaz se torna a tosse. O ar em movimento rápido, geralmente carrega qualquer corpo estranho que esteja presente nos brônquios ou na traquéia.


Em casos de pacientes de pós-operatório, é importante orientá-los a comprimir um travesseiro sobre a incisão cirúrgica para minimizar a dor no local.


Contra-indicações: pós-operatório imediato de cirurgias traqueais, esofágicas ou cranianas e lesões de diafragma

A fisioterapia motora deve incluir mobilização passiva e alongamentos.

Um movimento passivo realizado pelo terapeuta com velocidade baixa o suficiente para que o paciente possa interromper o movimento. A técnica pode ser aplicada com um movimento oscilatório ou um alongamento mantido de modo a diminuir a dor ou aumentar a mobilidade. Os movimentos artrocinemáticos são muitos utilizados pelos fisioterapeutas no tratamento das disfunções articulares, alem de restaurar a biomecânica articular proporcionam efeitos fisiológicos benéficos no tecido articular e nas estruturas periarticulares, tais como:
- Movimenta o líquido sinovial levando nutrientes para as partes avasculares da articulação.
- Mantém a extensibilidade e a força de tensão nos tecidos articulares e periarticulares.
- Inibe a ação dos nociceptores profundos e superficiais através de estímulos dos mecanoceptores articulares
Alongamento é qualquer manobra terapêutica elaborada para alongar estruturas de tecido mole encurtado patologicamente, e assim aumentar a amplitude de movimento. No alongamento passivo manual, o terapeuta aplica a força externa e controla a direção, velocidade, intensidade e duração do alongamento dos tecidos moles que estão causando contratura e restrição à mobilidade articular. Os tecidos são alongados além de seu comprimento em repouso.





REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.concursoefisioterapia.com/2009/11/sindrome-de-prune-belly.html


POSTADO POR: THAISA CHRISTINA DUTRA PEREIRA

Síndrome de Crouzon

A síndrome de Crouzon, doença genética causada por uma mutação no gene responsável pela codifica­ção dos receptores do fator de crescimento fibroblás­tico tipo 2 (FGFR-2), foi descrita primeiramente em 1912 por Octave Crouzon, que caracterizou a tríade de deformidade craniana, alterações faciais e exoftal­mia. A síndrome de Crouzon, bem como outras sín­dromes como a de Apert e de Pfeiffer, são também chamadas de craniossinostoses (fechamento precoce das suturas cranianas) sindrômicas. Dentre as cranios­sinostoses freqüentemente associadas a esta condi­ção, a braquicefalia é a mais freqüente. Outras alte­rações morfológicas encontradas são: exoftalmo, hi­pertelorismo, hipoplasia da face média com prognatismo relativa e a má oclusão dentária.

Retardo mental leve pode estar presente nestes pacientes. Diversos fatores são implicados em seu de­senvolvimento neuropsicológico, dentre eles a ocor­rência de hipertensão intracraniana (HIC) cujo trata­mento precoce determinaria um melhor desenvolvi­mento neuropsicomotor2,3. Fatores relacionados com o ambiente onde a criança está inserida e os estímu­los a que ela é submetida podem ter um papel funda­mental no seu desenvolvimento4. Outro fator impor­tante a ser considerado é o desenvolvimento morfo­lógico do sistema nervoso central que pode apresen­tar diferentes tipos de alterações (malformações ven­triculares, malformação de Chiari, agenesia de corpo caloso entre outras). Uma melhor qualidade de vida para estes pacientes e suas famílias é o objetivo final de todas as abordagens terapêuticas. A quantificação da qualidade de vida através de questionários siste­matizados tem sido alvo de diversos estudos.

Este estudo tem como objetivos determinar fato­res relevantes no desenvolvimento neuropsicológico dos pacientes com síndrome de Crouzon, utilizando um modelo de avaliação multidisciplinar que permi­te correlacionar o momento cirúrgico, a classificação social das famílias, o grau de escolaridade dos pais e a ocorrência de alterações das estruturas encefálicas com o quociente de inteligência apresentado; e cor­relacionar a avaliação neuropsicológica com a qua­lidade de vida dos pacientes e suas famílias quanti­ficada pelo questionário de recursos e estresse sim­plificado.

MÉTODO

O estudo foi desenvolvido durante o ano de 2003 no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Uni­versidade de São Paulo (HRAC/USP), em Bauru, com apro­vação pelo Comitê de Ética em Pesquisa em Seres Huma­nos deste hospital.

Foram avaliados 11 pacientes (8 operados previamente e 3 não operados) com diagnóstico de síndrome de Crou­zon estabelecido a partir de avaliação do setor de gené­tica clinica. Todos os pacientes foram avaliados por equi­pe multidisciplinar composta por neurocirurgião, cirurgião plástico, geneticista, neuropsicólogo, neurorradiologista e assistente social.

Os exames de ressonância magnética (RM) foram reali­zados em aparelho de 0,5 T (Flexart, TOSHIBA, Japan) nas seqüências T1, T1 inversion recovery, T2 e Flair, nos planos sagital, coronal e axial.

A análise social das famílias foi realizada utilizando-se do método proposto por Graciano et al.5, que considera: número de membros na família, grau de instrução dos pais, tipo de habitação da família, número de pessoas que coabi­tam na moradia, tipo de emprego dos pais, salário mensal da família e nível de escolaridade do chefe da família.

A avaliação cognitiva foi obtida utilizando-se a esca­la de inteligência de Wechsler para crianças em sua 3ª edi­ção (WISC-III) e a escala de inteligência de Wechsler para adultos (WAIS)6-9.

Com a finalidade de investigar a qualidade de vida das famílias dos pacientes, considerando os seus recursos inter­nos, foi utilizado o Questionário de Recursos e Estresse Sim­plificado (QRE-S) 10 por mostrar-se útil na identificação de padrões de tensão em famílias com crianças com deficiên­cia e que exija maiores atenções e cuidados.

O QRE-S é composto por 52 itens, que foram respon­didos pelos pais dos pacientes, que se dividem em quatro fatores. O fator I se relaciona a “Pais e Problemas Familia­res” e reflete a percepção e reação de quem responde pe­los problemas do paciente, dos outros membros da família ou da família como um todo. O fator II se relaciona ao “Pes­simismo” e reflete pessimismo imediato e futuro em rela­ção às perspectivas de independência do paciente. O fator III se refere às “Características da Criança” refletindo as di­ficuldades pessoais e as limitações ocupacionais e compor­tamentais dos pacientes e o fator IV se relaciona à “Inca­pacidade Física” do paciente e reflete as dificuldades em habilidades físicas e nos cuidados pessoais.

Um fator particular sugere qual o problema é o mais emergente na família, embora seja claro que o aspecto multidimensional esteja envolvido no seu padrão e na qua­lidade de vida.

Para analisar a correlação entre as diversas variáveis es­tudadas foi utilizado o teste de Pearson.

RESULTADOS

Considerando o gênero dos pacientes avaliados, nove eram do sexo masculino (81,8%) e dois do sexo feminino (18,2%). A média de idade destes pacien­tes foi 8 anos e 8 meses, variando de 1 ano e 4 me­ses a 13 anos.

O sintoma que motivou 90,9% das famílias a pro­curar auxílio médico foi alteração facial. Os principais sinais clínicos encontrados foram: disoclusão dentá­ria (90,9%), prognatia, palato em ogiva, hipoplasia da face média e exorbitismo (81,8%).

Oito pacientes (72,7%) foram submetidos a tra­tamento cirúrgico das cranioestenoses, sendo 6 em nosso serviço e 2 em outros serviços. A média de ida­de no momento da intervenção cirúrgica foi 2 anos e 10 meses, variando de 7 meses a 6 anos.

Na avaliação das condições sociais das famílias, constatamos que 45,4% pertenciam a classe baixa inferior e 54,6% pertenciam a classe baixa superior. Avaliamos também o grau de instrução dos pais, le­vando em consideração o maior grau de instrução entre os dois, e encontramos 9,1% com primário in­completo, 18,2% com ginásio incompleto, 36,3% com ginásio completo, 18,2% com colegial incom­pleto, 9,1% com colegial completo e 9,1% com nível superior completo.

A avaliação neuropsicológica evidenciou QI mé­dio de 84,2 (46–102). Quando dividimos a popula­ção em pacientes operados e não operados, obser­vamos QI médio de 86 (46–102) para aqueles subme­tidos à cirurgia e 83,5 (74–93) para aqueles não ope­rados. Não houve diferença estatística entre os gru­pos citados. Apenas um paciente apresentou QI abai­xo de 70 (Tabela).

Analisando a qualidade de vida, houve predomi­nância do fator 2 (Pessimismo) em 63,3% dos pacien­tes, indicando que a maioria das famílias entrevista­das apresenta-se pessimista em relação ao relaciona­mento social das crianças.

Sete pacientes foram submetidos a estudo com ressonância magnética. A análise neurorragiológica mostrou alterações morfológicas em três pacientes (42,8% dos pacientes estudados por RM) (Figura).

Aplicando o teste de Pearson para correlacionar o desenvolvimento neuropsicológico com seus pos­síveis fatores influenciadores, constatamos que hou­ve somente relação inversa entre o QI e o QRE-S fa­tor 4 (incapacidade da criança – p=0,019). Não houve correlação entre o QI e outros fatores estudados, como momento cirúrgico, escolaridade dos pais e al­terações encefálicas visualizadas na RM.

DISCUSSÃO

De transmissão autossômica dominante, a síndro­me de Crouzon tem sua origem em uma mutação do gene responsável pela codificação dos receptores do fator de crescimento fibroblastico tipo 2 (FGFR2), lo­calizado no braço longo do cromossomo 10. O fato de que a mesma mutação genética pode resultar em diferentes fenótipos pode refletir a presença de uma modificação particular em outro lugar no gene, den­tro do mesmo cromossomo (fibroblastos de Crouzon e Apert podem ser distinguidos por duas seqüências de expressão genética)11. Existem também indícios de que estas mutações estejam relacionadas com a idade paterna avançada11.

Analisando o desenvolvimento neuropsicomotor dos pacientes com síndrome de Crouzon vários fato­res foram postulados na literatura como capazes de influenciá-lo. O primeiro fator a ser extensivamente discutido foi o papel da hipertensão intracraniana (HIC). A incidência de HIC citada na literatura chega a 47% nas craniossinostoses por múltiplas suturas e 19% nos casos de craniossinostoses monossuturais12. Como esta elevação de pressão ocorre insidiosamen­te, vão atuando mecanismos de complacência cere­bral como deslocamento liquórico em direção ao es­paço raquidiano e aumento do retorno venoso. Tais fatores associados às anomalias ósseas da base do crânio causa uma mudança em toda hemodinâmi­ca cerebral, com prejuízo para a circulação encefá­lica e oxigenação cerebral justificando um declínio no desenvolvimento mental2, que tardiamente se manifesta como déficit de atenção, dificuldade de aprendizado e mesmo alterações comportamentais. Connollyet al.13 descrevem também a possibilidade de pacientes com cranioestenoses sindrômicas de­senvolverem quadros de HIC tardios classificando-os como portadores de “cranioestenose progressiva”. A maioria deste grupo (86%)era portadora de síndro­me de Crouzon.

No intuito de evitar os efeitos deletérios da HIC no desenvolvimento cerebral, preconiza-se a cirurgia precoce de remodelação craniana para as cranioes­tenoses sindrômicas como Crouzon e Apert. Alguns autores preconizam o momento entre 4 a 12 meses14 e outros consideram tempo ideal até 36 meses2. Pos­tula-se que os pacientes com deformidades craniofa­ciais tratadas precocemente sofreriam menos trauma psicológico com relação à família e a sociedade em geral15, devido à uma melhor remodelação craniana. O único paciente da nossa amostra com QI abaixo de 70 foi operado tardiamente (60 meses) e ao exame neurorradiológico apresentava alteração morfológi­ca do corpo caloso.

Existe consenso na literatura que a idade no mo­mento da cirurgia é importante fator associado ao desenvolvimento mental (e conseqüentemente na qualidade de vida) nas craniossinostoses sindrômi­cas. Contudo, outros fatores também são capazes de influenciar no QI destes pacientes. Renier et al.14 mos­traram que, em pacientes portadores de síndrome de Apert, também foram importantes as alterações morfológicas encefálicas (anomalias do septo pelú­cido) e a qualidade do ambiente familiar (39,3% dos pacientes com estrutura familiar normal alcançaram QI normal, enquanto somente 12,5% dos pacientes institucionalizados alcançaram este limite). Ainda tra­tando-se da síndrome de Apert, encontramos num estudo preliminar um índice de retardo mental de 28,5% (4 pacientes de uma amostra de 18), sendo que a condição sócio-econômica das famílias e o nível de instrução dos pais também foram citados como sendo fatores relevantes no desenvolvimento cogni­tivo destes pacientes16. Alterações encefálicas foram encontradas em 56% desta população com síndrome de Apert17.

Entretanto, apesar de haver diversos estudos ten­tando correlacionar fatores que possam interferir no desenvolvimento neuropsicológico na síndrome de Apert, existem poucos trabalhos na literatura especí­ficos para a síndrome de Crouzon, possivelmente por­que o índice de retardo mental neste grupo é muito menor que em relação ao Apert18, e com uma pre­valência de alterações estruturais cerebrais também menor. Aguado et al.19 fazem revisão da literatura e concluem que o retardo mental nesta síndrome é leve e que o déficit cognitivo é irregular apresentan­do comprometimento de certas faculdades mentais de forma variada. Em nosso estudo, a taxa de atraso cognitivo foi 9,1%.

Pertschuk et al.20 estudaram os aspectos psico-so­ciais de crianças e adolescentes portadores de mal­formações craniofaciais congênitas. Segundo os au­tores, sabe-se que a aparência física constitui-se hoje em dia importante variável do ponto de vista psi­co-social. Analisando o ajustamento psico-social em uma amostra inicial de 43 crianças entre 6 e 13 anos portadoras de malformações craniofaciais contra um grupo controle de crianças normais21, os autores notaram que as crianças sindrômicas apresentaram níveis mais altos de ansiedade, eram mais introver­tidas e demonstravam uma auto-estima mais pobre; os pais destes pacientes relataram mais experiências sociais negativas para seus filhos, e sinais de hiperati­vidade; os professores destas crianças relataram pior desempenho escolar. Dando continuidade ao estudo, os mesmos autores analisaram as mesmas variáveis nestas mesmas crianças 12 a 18 meses após serem submetidas a cirurgia craniofacial, comparando-as novamente com um grupo controle22. Apenas uma variável, a ansiedade, apresentou melhora evidente. Tendências para uma mudança positiva foram ob­servadas em relação a inibição e ao comportamento hiperativo. Não houve mudança em relação ao com­portamento social e outras variáveis.

Em relação à síndrome de Crouzon, Cohn et al.23 estudaram os aspectos de ajustamento social em 2 pacientes portadores da síndrome e não operados, com inteligência normal. Observaram que a síndro­me teve implicações negativas para ambos, princi­palmente do ponto de vista vocacional e de relações interpessoais.

No presente estudo o questionário de recursos e estresse evidenciou predomínio do fator 2 - pessimis­mo - entre as famílias e se correlacionou de maneira inversa com o quociente de inteligência dos pacien­tes na análise do fator 4. O fator 4 que reúne itens relativos a incapacidade dos pacientes apresentou valores maiores nos pacientes com menores QIs.

Podemos concluir que a qualidade de vida dos pacientes com síndrome de Crouzon se correlacionou com o desenvolvimento neuropsicológico destes pa­cientes (correlação entre o quociente de inteligência e os resultados do questionário de recursos e estresse - QRES-4).

Fatores habitualmente relacionados ao desenvol­vimento neuropsicológico como a cirurgia precoce e aspectos morfológicos encefálicos não apresentaram correlação significativa com o quociente de inteligên­cia destes pacientes.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA: 

http://www.scielo.br/pdf/anp/v65n2b/20.pdf

 POSTADO POR: THAISA CHRISTINA DUTRA PEREIRA

Síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil é provocada pela mutação de um gene, o FMR-1, presente no cromossomo X que causa geneticamente o retardo mental mais comum. Também chamado de Síndrome de Martin & Bell, foi descoberta em 1991, por pesquisadores franceses, holandeses e australianos. 

Com a mutação do gene causador da síndrome os neurônios são desenvolvidos de maneira mais atrasada, fazendo com que haja a ausência de uma proteína que tem reação variada de acordo com cada organismo. Normalmente, a síndrome acontece mais em homens numa proporção de 1:2000, sendo que em mulheres pode ocorrer em 1:4000. Acredita-se que a maior manifestação dessa síndrome em homens ocorra pelo fato da mulher ter dois cromossomos X, o que leva o organismo feminino a compensar o gene FMR-1   se        houver           mutação.

A síndrome do X frágil acontece por causa do número de repetições de nucleotídeos, ou seja, um gene normal possui aproximadamente 30 repetições da seqüência citosina, guanina e guanina, enquanto as pessoas com a síndrome possuem variavelmente entre 55 a 800 repetições, o que influencia também            nas     características          do       problema. 

Dentre as características pode-se evidenciar: orelhas grandes e de abano, face alongada, aumento dos testículos, mandíbula proeminente, pés chatos, calos nas mãos, palato alto, ecolalia, fala repetitiva, leva tudo o que vê ao “pé da letra”. Porém, apresenta características positivas como boa memória, facilidade em percepções, bom vocabulário, habilidade com a leitura,

Testes genéticos são realizados para detectar a síndrome. Apesar de não haver cura para tal problema é importante haver acompanhamento de professores especializados, fisioterapeutas e psicólogos para melhorar a qualidade de vida do indivíduo e seu desempenho.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-x-fragil.htm

POSTADO POR: FILLIPE STAUFER SANTANA.

Microcefalia

Microcefalia é uma doença neurológica caracterizada pelo tamanho muito pequeno da cabeça em relação à idade ou ao sexo do bebê ou da criança. Também chamada de nanocefalia, a microcefalia freqüentemente ocorre devido a uma falha do cérebro para crescer a taxas normais. O crescimento do crânio é determinado pela expansão cerebral que ocorre durante a gravidez e a infância. A microcefalia pode ser congênita, adquirida ou desenvolver-se nos primeiros anos de vida. Pode, também, ser provocada pela exposição a substâncias nocivas durante o desenvolvimento fetal ou estar associada a problemas ou síndromes genéticas hereditárias.

Crianças com microcefalia nascem com uma cabeça de tamanho normal ou reduzida. Posteriormente, a cabeça deixa de crescer, enquanto o rosto continua desenvolvendo-se normalmente - o que resulta em uma criança com a cabeça pequena, o rosto grande, testa em retrocesso e couro cabeludo mole e enrugado. À media que a criança cresce, o tamanho pequeno do crânio fica evidente, embora todo o corpo apresente também peso insuficiente e nanismo. O desenvolvimento das funções motoras e da fala pode ser afetado. A hiperatividade e o retardo mental são comuns. Podem ocorrer convulsões, fraqueza dos membros, quadriplegia e paralisia.

Os seguintes fatores podem predispor o feto a sofrer os problemas que afetam o desenvolvimento normal da cabeça durante a gravidez:

·         Fenilcetonúria, ou PKU (incapacidade hereditária de processar o aminoácido fenilalanina)

·         Envenenamento por metilmercúrio

·         Rubéola congênita - problemas físicos em decorrência de rubéola adquirida pela mãe durante a gravidez

·         Toxoplasmose congênita - grupo de sintomas e características causadas pela infecção do feto com o organismo Toxoplasma gondii.

·         Citomegalovírus congênito - infecção do feto pelo CMV.

·         Uso materno de drogas

·         Desnutrição

·         Diabetes materna

Doenças que afetam o crescimento do cérebro podem causar microcefalia, incluindo infecções, distúrbios genéticos e desnutrição severa. As causas mais comuns são:

·         Síndrome de Down

·         Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato) - grupo de sintomas que resultam da perda de um pedaço do cromossomo 5. Seu nome se baseia no choro do bebê, que é alto e parece com o de um gato.

·         Síndrome Seckel

·         Síndrome de Rubstein-Taybi - doença genética caracterizada por deficiência mental, polegares e dedões do pé largos, estatura baixa e características faciais características.

·         Trissomia 13 - síndrome associada à presença de um terceiro cromossomo 13.

·         Trissomia 18 - síndrome associada à presença de um terceiro cromossomo 18.

·         Síndrome Smith-Lemli-Opitz

·         Síndrome Cornelia de Lange

A microcefalia geralmente é diagnosticada no nascimento ou durante as consultas de rotina com o pediatra, quando são medidos peso, altura e a circunferência a cabeça. Não há tratamento específico para a microcefalia. Os cuidados são assistenciais e dependem da condição que causou a microcefalia.

Incidência:

As estimativas de incidência de microcefalia ao nascimento variam de 1/6.250 casos a 1/8500 casos. É mais freqüente no sexo masculino. Também demonstra maior aparecimento em indivíduos da mesma família (consangüinidade em 10% dos casos). Geralmente está associada à população portadora de retardo mental. O tipo mais comum de microcefalia é a familiar e autossômica. 

Tratamento global das microcefalias:

Em geral, não há tratamento específico para microcefalia. O tratamento é sintomático e de suporte. É importante que as anomalias congênitas associadas sejam identificadas e ainda é de vital importância que se determine a causa específica desta desordem.

Realizando os seguintes procedimentos é possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes:

·         Procedimentos fisioterapêuticos.

·         Medicamentos indicados para cada caso ( ex: anticonvulsivante ).

·         Cuidados com patologias associadas.

·         Dieta adequada.

·         Aconselhamento genético aos pais.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.fisioneuro.com.br/ver_pesquisa.php?id=18

http://saude.hsw.uol.com.br/microcefalia.htm

POSTADO POR: FILLIPE STAUFER SANTANA

Síndrome de Munchausen

 Introdução

     A maioria das pessoas tenta evitar ficar doente. Uma pequena percentagem das pessoas, no entanto, aprecia a ideia de ir ao médico, submeter-se a exames e, até mesmo, fazer uma cirurgia dolorosa. Apesar de saberem que não estão doentes de verdade, as pessoas com síndrome de Munchausen fingem estar doentes porque procuram atenção e compaixão. A síndrome de Munchausen é um distúrbio mental estranho, mas real. É o tipo mais severo de doença simulada, um conjunto de distúrbios em que as pessoas intencionalmente exageram, inventam ou causam os sintomas da doença.

    É difícil saber exactamente quantas pessoas têm a síndrome de Munchausen, porque a maioria delas é especialista em esconder seu comportamento. Algumas adoptam nomes falsos e vão para áreas diferentes para evitar serem descobertas.

   Em 1951, o médico britânico Richard Asher descreveu o distúrbio pela primeira vez na revista de medicina The Lancet. Ele nomeou a doença em homenagem ao Barão von Munchausen, um oficial militar alemão do século XVIII, que contava histórias muito exageradas sobre sua vida.

    A síndrome de Munchausen não é a mesma coisa que a hipocondria, um distúrbio em que as pessoas realmente acreditam estarem doentes. Aquelas com Munchausen sabem que estão saudáveis, mas querem estar doentes. Tambem é diferente do fingimento, em que as pessoas fingem estar doentes para obter ganhos financeiros (como ganhar um processo judicial) ou para fugir do trabalho.

Causas da síndrome de Munchausen

    Os pesquisadores não sabem exactamente o que causa a síndrome de Munchausen, mas eles acreditam que os riscos incluem:

     Histórico de abuso sexual, físico ou emocional;

     Doença séria durante a infância;

     Parente que estava muito doente ou que tenha morrido;

     Carreira na área de saúde ou um desejo de trabalhar como profissional da saúde;

     Auto-estima baixa;

     Distúrbio de personalidade, como comportamento; autodestrutivo, personalidade passivo-agressiva ou baixo controle de impulso.

A síndrome de Munchausen pode ocorrer em qualquer idade; no entanto, a maioria das pessoas que tem essa doença é jovem ou está na meia-idade.

As pessoas com síndrome de Munchausen vão a extremos para fazer de conta que estão doentes. Elas podem fingir que estão doentes modificando os instrumentos, como, por exemplo, aquecendo um termómetro, alterando amostras de sangue ou urina, ou podem causar os sintomas injectando substâncias estranhas, como, toxinas nos seus corpos ou tomando remédios desnecessários.

 Alguns dos sintomas da síndrome de Munchausen são:

     Que se encaixam perfeitamente na descrição clássica de uma doença, mas que não podem ser controlados com tratamentos;

     Ânsia de se submeter a diferentes exames e procedimentos, não importa o quão desconfortáveis ou dolorosos eles sejam;

     Histórico médico incoerente;

     Vontade de se consultar com diferentes médicos e hospitais, algumas vezes de várias áreas;

     Profundo conhecimento da doença e dos procedimentos hospitalares;

     Recusa em deixar os médicos conversarem com familiares ou amigos.

A síndrome de Munchausen pode causar problemas de saúde reais porque a pessoa toma remédios e se submete a procedimentos desnecessários. Ela também pode aumentar o risco de suícidio, interferir no trabalho e no relacionamento familiar e até levar à morte.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

 http://doencas-raras.webnode.com/sindrome-de-munchausen/

POSTADO POR: AMANDA SANTOS

ONFALOCELE

Definição e embriologia

A onfalocele é uma bolsa transparente, revestida externamente pela membrana amniótica e internamente pelo peritôneo com uma fina camada de geléia de Wharton entre elas.

Localiza-se no ponto de inserção do cordão umbilical. Possui uma incidência de 1 a cada 4.000 nascimentos, com predominância no sexo feminino (cinco vezes mais do que no sexo masculino).

Quando o saco herniário contém o fígado, o processo envolvido é a falência da fusão dos folhetos ectodérmicos laterais e do fechamento da parede abdominal. Já quando apenas o intestino está presente, ocorre a persistência embrionária do pedúnculo corporal.

A etiologia é ainda desconhecida, embora possa estar relacionada a uma herança autossômica recessiva ou multifatoriais com recorrência familiar ou, ainda, a fatores etiológicos comuns aos defeitos abertos do tubo neural e às onfaloceles.

 Diagnóstico

O diagnóstico pré-natal da onfalocele, em geral, é realizado ultrassonograficamente, em exames de rotina ou indicados por altos níveis de alfafetoproteína no sangue materno, presente em aproximadamente metade dos casos.

Observaremos o fígado e/ou o intestino fetal recobertos por uma membrana, como uma massa circunscrita se protruindo no ponto de inserção do cordão umbilical. O tamanho da abertura pode variar, sendo considerado pequeno quando inferior a 2,5 centímetros no maior diâmetro e grande se maior que 5 centímetros.

Ascite pode estar presente dentro da onfalocele ou no abdômen e 20% das onfaloceles contêm apenas intestino e líquido. Nesse subgrupo a incidência de anomalias cromossômicas é maior.

Uma onfalocele rota é uma complicação rara, assemelhando-se à gastrosquise, exceto pela presença do fígado e pela inserção do cordão umbilical no centro da massa. A placenta não mostra alterações e, ocasionalmente, detectamos a polidramnia.

Anomalias associadas

As malformações associadas estão presentes em mais de 50% dos casos de onfaloceles, incluindo defeitos cardíacos congênitos, extrofia vesical, ânus imperfurado, defeitos de tubo neural, fenda labial com ou sem fenda palatina e hérnias diafragmáticas.

As anomalias cromossômicas estão presentes em aproximadamente 25% dos casos de onfalocele, sendo a trissomia do cromossomo 18 a mais comum, seguida pelas trissomias do 13 e 21.

Sabe-se que a maior incidência das aneuploidias ocorre quando a idade materna é mais avançada, a idade gestacional mais precoce, existindo malformações múltiplas e também com onfaloceles pequenas contendo somente omento ou intestino.

Diagnóstico diferencial

Embora o diagnóstico já possa ser suspeitado a partir de onze semanas de gestação, convém repetir o exame com treze semanas, na medida em que cerca de 20% dos fetos apresentam conteúdo fisiologicamente herniado até a 12ª semana. Mas se notarmos a presença do fígado no saco herniário, o diagnóstico já será possível, uma vez que esse achado não é anormal em qualquer período gestacional.

Em alguns poucos casos a onfalocele é visível de forma intermitente, provavelmente agindo como uma hérnia que ocasionalmente retorna à cavidade abdominal. Cabe ressaltar que em casos de hérnia umbilical, sua distinção de pequenas onfaloceles pode ser impossível.

É de extrema importância a distinção entre onfalocele e gastrosquise, pois a última apresenta um melhor prognóstico por menos se associar com outras malformações e cromossomopatias.

Classicamente, a onfalocele possui uma membrana circundante e o cordão umbilical se insere na massa herniada, enquanto a gastrosquise apresenta alças livres na cavidade peritoneal e inserção do cordão umbilical à esquerda do defeito.

Outras condições a serem descartadas incluem extrofia cloacal, cistos da alantóide, Pentalogia de Cantrell, Anomalias do Pedúnculo (Body Stall Anomaly) e Síndrome da Bakwith-Wiedeman.

Conduta na gestação

Estudos genéticos para avaliação cromossômica são fundamentais, devendo ser oferecidos logo assim que confirmada a alteração. A ecocardiografia fetal também deve ser realizada em todos os casos, pois é alta a incidência de defeitos cardíacos congênitos associados.

Ultrassonografias seriadas a cada quatro semanas são indicadas para avaliar o crescimento fetal e testes de avaliação da vitalidade fetal só têm indicação quando alterados os padrões de crescimento.

Não são relatadas complicações obstétricas específicas nos casos de onfalocele. Não parece haver vantagem no parto cesáreo, mesmo eletivo, exceção feita aos casos em que grandes lesões possam resultar em distócia fetopélvica.

O parto ideal seria ao termo, em um centro com boas condições para a abordagem neonatal, clínica e cirúrgica.

Neonatologia

Na maioria dos casos não é necessária a ventilação assistida logo após o nascimento, com exceção dos casos em que a prematuridade ou anomalias associadas interfiram na adaptação cardiorespiratória e causem insuficiência respiratória. Caso indicada, não devemos usar máscaras ou AMBU, evitando assim uma distensão gasosa do estômago e do intestino.

Não devem ser poupados esforços para se evitar traumas e contaminação do saco da onfalocele. Ele deve ser recoberto com compressas úmidas e mornas, prevenindo, assim, a perda de calor e líquidos, e o tronco colocado dentro de uma bolsa plástica estéril.

Outros cuidados incluem descompressão gástrica através de catéter nasogástrico, hidratação venosa e cuidadosa higiene.

Cirurgia

Inicialmente, uma cuidadosa avaliação pré-operatória inclui a procura por anomalias associadas, pois, muitas vezes, elas alteram o prognóstico do neonato, até mesmo contraindicando o procedimento.

Antibióticos de amplo espectro são utilizados no período imediatamente antes ao ato cirúrgico, minimizando as temíveis complicações infecciosas do quadro.

O reparo cirúrgico, em geral, é realizado assim que o quadro clínico estiver estabilizado e a avaliação inicial concluída. Alguns cirurgiões preferem uma conduta clínica, sem cirurgia, nos casos de onfaloceles intactas.

São usadas soluções antissépticas e é aguardado o fechamento espontâneo da hérnia pela "nova" pele resultante, mas a toxicidade dessas soluções e o grande número de aderências abdominais resultantes tornam esse método apenas aplicável aos casos de onfaloceles gigantes, freqüentemente associadas a uma insuficiência pulmonar severa e impossibilidade de correção por espaço intra-abdominal reduzido.

A conduta intraoperatória consiste na remoção do saco amniótico, avaliação de malrotação intestinal e atresias associadas e lise de aderências intestinais. O fechamento primário, fascial e da parede poderá ser realizado se a pressão intra-abdominal não exceder 20mmHg após a redução da herniação. A medida será feita por catéter intravesical ou intragástrico.

Com pressão acima desse limite, serão empregados procedimentos em dois tempos, utilizando-se técnicas como bolsas extraabdominais de material sintético, mobilização de retalhos de pele da lateral abdominal ou mesmo a conduta conservadora já descrita.

Prognóstico

O prognóstico é geralmente dependente das malformações associadas e do tamanho do defeito na parede abdominal. Lesões gigantes contendo vísceras sólidas e ocas têm poucas chances de um fechamento completo.

Não havendo outras anomalias, como atresia intestinal, a retomada pós-operatória da função intestinal é imediata. De qualquer forma, o emprego de nutrição parenteral é fundamental até 
que uma adequada ingesta oral esteja estabelecida.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.medcenter.com/medscape/content.aspx?id=3213&langtype=1046

POSTADO POR: JOSSIMARA AMARAL NEVES