Talassemia

O que é Talassemia?

A talassemia é uma forma de anemia crônica, de origem genética (hereditária), ou seja, passada dos pais para os filhos. Não é transmitida pelo sangue, ar, água, contato físico ou sexual e não é causada por deficiência na alimentação, carência de vitaminas ou sais minerais.

A talassemia faz parte de um grupo de doenças do sangue (hemoglobinopatias) caracterizadas por defeito genético que resulta em diminuição da produção de um dos dois tipos de cadeias que formam a molécula de hemoglobina. Dependendo dos genes envolvidos, o defeito é identificado como a-talassemia (defeito na cadeia alfa) ou b-talassemia (defeito na cadeia beta).

Embora haja outros tipos de talassemia, o mais comum no Brasil e no mundo é a beta-talassemia que, dependendo de sua gravidade, se divide em três grupos principais: talassemia menor, talassemia maior e talassemia intermédia.

A talassemia menor, ou traço talassêmico, não é considerada uma doença, mas sim uma característica genética. Seu portador habitualmente não apresenta quaisquer sintomas, levando uma vida totalmente normal, trabalhando, praticando esportes etc. Na maioria dos casos, a única alteração evidente é a cor da pele, que se apresenta mais branca do que o normal.

No entanto, é importante investigar a presença do traço talassêmico, pois um casal, em que ambos sejam portadores do traço, tem 25% de chances de gerar um filho com talassemia major, forma grave da doença, conforme mostra a figura:

A talassemia intermédia ocorre quando o gene da talassemia sofre uma mutação e engloba um quadro clínico muito mais amplo que a talassemia major. A gravidade da talassemia intermédia é extremamente variável, e no geral não são necessárias transfusões, como ocorre na talassemia major.

Tratamento

A talassemia maior é uma condição tratável. A terapia regular de transfusões sangüíneas, com sangue seguro e processado de maneira apropriada, e quelação de ferro garantem ao portador de talassemia major uma vida plena e de qualidade.

Este regime de tratamento recomendado se baseia no combate à anemia prevalente na talassemia (causada pela doença em si) e na prevenção da sobrecarga de ferro progressiva nos tecidos (provocada pela terapia transfusional utilizada para tratar a anemia).

Se não forem controladas de forma efetiva, a anemia grave e a expansão da medula óssea, típicas da talassemia major inadequadamente tratada, podem acarretar no paciente:

       Crescimento inadequado

       Deformidades ósseas (inclusive faciais)

       Ossos frágeis e fraturas ósseas

       Fígado e baço aumentados (organomegalia)

       Atividades físicas normais prejudicadas

Qual a origem do nome?

A palavra talassemia deriva da combinação dos termos gregos thalassa (mar), e emas (sangue). Com esta palavra, os médicos queriam descrever uma doença hematológica (relativa ao sangue) cuja origem está nos países banhados pelo mar Mediterrâneo, como Grécia e Itália. Por isso, a talassemia também é conhecida como anemia do Mediterrâneo.

Outras denominações usadas são anemia de Cooley (devido a Thomas Cooley, pediatra norte-americano que, junto com o médico Perl Lee, primeiro descreveu a doença, em 1927) e microcitemia (eritrócitos, ou glóbulos vermelhos ou hemácias, pequenos).

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.saude.sp.gov.br/content/hemorede_o_que_e_talassemia.mmp

POSTADO POR: GEISYMARA SILVA SANTOS

Infertilidade

A infertilidade pode ser definida como a ausência de gravidez após um ano de relações sexuais regulares, sem o uso de qualquer método contraceptivo, por exemplo, pílula anticoncepcional, preservativo, DIU (dispositivo intra-uterino) dentre outros. Hoje em dia os casais inférteis representam 10% a 15% de todos os casais. Vários fatores característicos do mundo moderno estão contribuindo para o aumento dos índices de infertilidade, dentre eles, alimentação não-balanceada (alto teor de gorduras, conservantes, corantes artificiais etc.), vida sedentária (especialmente a falta de exercício físico), estresse e principalmente, a tendência da mulher em adiar a maternidade, devido ao seu papel no mercado de trabalho, optando pela gestação após os 30 ou 35 anos. Relatos da literatura demonstram uma discreta queda da fecundidade (taxa de gestação por ciclo de tratamento) após os 30 anos, porém acentuada após os 35 anos. Conseqüentemente, tem sido observada uma maior procura por tratamentos utilizando técnicas de reprodução assistida. A reprodução assistida constitui-se de um conjunto de técnicas que tem como objetivo viabilizar a gestação em mulheres com dificuldades de engravidar. Podem ser divididas em dois grandes grupos: as técnicas de inseminação artificial (a fecundação ocorre no organismo da mãe) e as técnicas de fertilização in vitro (FIV) e suas variantes. A aplicação dos diferentes tipos de terapia depende da causa da infertilidade. 
Para um diagnóstico claro e consistente, a análise da história sexual do casal é fundamental. Fatores como frequência e duração da relação sexual devem ser avaliados, bem como a utilização de lubrificantes, já que estes possuem um efeito negativo na qualidade do sêmen. Após a obtenção da história sexual, o casal é encaminhado para avaliação da história clínica, exames clínicos e testes diagnósticos apropriados, que incluem investigação genética. A infertilidade pode ser classificada como primária, quando o casal nunca engravidou antes, ou secundária, quando o casal já teve gestação anterior.

Principais causas da infertilidade


É possível dividir as causas da infertilidade em quatro principais categorias: a) fator feminino, b) fator masculino, c) combinação dos dois fatores, d) infertilidade sem causa aparente (inexplicada). A porcentagem exata para cada categoria é difícil de ser obtida devido 
ao grande número de variáveis, entretanto, relata-se que aproximadamente 35% das causas são femininas, 30% são masculinas e 20% dos casais apresentam causas conjuntas, tanto do homem como da mulher. Em 15% dos casos, a definição da etiologia não é conclusiva, sendo 
denominada infertilidade sem causa aparente (ISCA).


Fator feminino


As causas femininas de infertilidade estão relacionadas a quatro fatores: cervical, ovariano, uterino e tuboperitonial. O fator cervical pode ser avaliado pelo teste pós-coito (TPC), que consiste na coleta do muco cervical e da secreção vaginal, com quatro a doze horas após uma relação sexual. As causas ovulatórias resultam de alterações hormonais que impedem ou dificultam o crescimento e a liberação do óvulo, como por exemplo, na Síndrome do Ovário Policístico. Uma em cada cinco mulheres apresenta sinais ou sintomas dessa doença 
e os critérios para o diagnóstico incluem a presença de ovário policístico ao ultrassom, ovulação deficiente e/ou sinais de hiperandrogenismo. O fator uterino é decorrente de alterações anatômicas como malformações, tumores e aderências, que alteram a cavidade uterina. No endométrio, podem ocorrer alterações infecciosas, além de pólipos, que dificultam a implantação do embrião. O fator tuboperitoneal inclui as alterações anatômicas causadas pela endometriose (quando o tecido endometrial implanta-se fora da cavidade uterina) e os processos inflamatórios secundários a infecções por agentes como gonococos, clamydia e outros. Em menor frequência, pode ser relacionado a lesões causadas por cirurgias pélvicas. A forma avançada da endometriose pode provocar obstrução na tuba uterina, impedindo o óvulo de chegar ao espermatozóide.



Fator masculino


As causas principais de infertilidade masculina são a varicocele, falência testicular primária, as infecções seminais, as obstruções de epidídimo ou do canal deferente e as alterações hormonais. São decorrentes principalmente da diminuição do número (oligozoospermia) e da mobilidade dos espermatozóides (astenozoospermia), ou até mesmo de sua ausência (azoospermia) ou morfologia anormal (teratozoospermia). A frequência dessas alterações tem aumentado significativamente nas últimas duas décadas, provavelmente associada a fatores 
ambientais, como stress, hábitos alimentares, poluição, hábito de fumar, uso de drogas, entre outros.



Infertilidade sem causa aparente


Este diagnóstico é sugerido quando os ciclos menstruais são ovulatórios, as tubas uterinas tê função adequada e o espermograma (exame para análise do número, morfologia e viabilidade do espermatozóide) é normal.



Aspectos Genéticos da Infertilidade


As alterações cromossômicas numéricas ou estruturais são importantes causas de infertilidade e podem ser responsáveis por anomalias congênitas em recémnascidos. Além disso, estas alterações estão presentes em mais de 50% dos abortos espontâneos do primeiro trimestre. Paralelamente, a infertilidade pode estar associada a diferentes síndromes genéticas, como consequência de mutações em genes relacionados ao desenvolvimento 
e funções reprodutivas. 
Estima-se que 5,8% dos homens inférteis apresentam alguma alteração genética. Algumas das anormalidades genéticas associadas com a infertilidade masculina, são: 


•  Anormalidades cromossômicas: 92% são aberrações dos cromossomos sexuais, como por exemplo, a Síndrome de Klinefelter (pacientes azoospérmicos, com cariótipo 47, XXY e suas variantes), indivíduos 47, XYY (apresentam espermatogênese anormal).


•  Deleções no cromossomo Y: no braço longo do cromossomo Y, um complexo de genes chamado de fator de azoospermia (AZF) é responsável pela espermatogênese normal. Algumas deleções nesta região resultam em azoospermia ou oligospermia severa.


•  Fibrose Cística (CF): é uma doença autossômica recessiva, causada por mutações no gene regulador da passagem de cloro e sódio pelas membranas celulares, levando a uma obstrução dos vasos relacionados à ejaculação. 



Tratamento


O tratamento para estes casais deve ser progressivo e depende do fator responsável pela infertilidade. Procedimentos de baixo custo e pouco invasivos são os primeiros, como por exemplo, o coito programado, indução da ovulação, inseminação intrauterina. Caso não ocorra 
gestação, os tratamentos tornam-se mais sofisticados, caros e invasivos. A grande maioria dos centros de reprodução assistida está relacionada a instituições privadas, com custos elevados e inacessíveis para a população. No estado de SP existem poucos serviços gratuitos para esse tipo de tratamento, com longas filas de espera. Infelizmente, no Brasil, há uma enorme desproporção entre o número de casais inférteis e os que realizam tratamento 
por meio de reprodução assistida.
Os tratamentos mais indicados incluem (a) coito programado: relações sexuais nos dias de ovulação, que é controlada por medicação e ultrassom; b) inseminação intrauterina, também conhecida como inseminação artificial: após o preparo do sêmen, este é introduzido no útero da mulher em consultório; c) fertilização in vitro, também conhecida como bebê de proveta: o espermatozóide fecunda o óvulo em laboratório e após a formação do embrião, este é 
transferido para o útero materno; d) ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozóides) que consiste em injetar um espermatozóide diretamente no interior do óvulo; e) tratamento cirúrgico, caso seja necessário, para endometriose, obstrução tubária, obstrução dos ductos ejaculatórios.



Possibilidades de Sucesso


As probabilidades de obter uma gravidez reduzem de maneira expressiva se o tempo da infertilidade for superior a três anos. O sucesso de gravidez para casais que se submetem a técnicas de reprodução assistida é variável. Os índices de sucesso dependem da idade da mulher, do fator responsável pela infertilidade, da resposta da paciente a estimulação hormonal e da técnica de reprodução utilizada. Para o homem, o tratamento das alterações 
seminais e das causas obstrutivas pode alcançar altas taxas de sucesso, devido à aplicação dessas técnicas.
Para a inseminação artificial, a taxa é de aproximadamente 20 % podendo chegar a até 80 % depois de várias tentativas, quando o casal não apresenta outras causas de infertilidade. Quando o casal opta pela fertilização in vitro ou ICSI, a taxa de sucesso aumenta até 
25% e 56% respectivamente a cada tentativa. Em média, a taxa de sucesso (que significa nascimento e não gravidez) situa-se entre 30 e 40% nos principais serviços de reprodução assistida. Vale relembrar que apesar dos avanços tecnológicos dos tratamentos, a taxa de sucesso no caso de mulheres acima de 35 anos ainda é bem menor do que em mulheres mais jovens. O tratamento do casal infértil gera expectativas e frustrações, por isso, é 
necessário que os casais recebam acompanhamento multidisciplinar adequado, incluindo apoio psicológico. Os aspectos sociais também devem ser considerados, uma vez que questões como adoção e o desejo do casal de ser inserido em uma sociedade “normal”, composta por pais e filhos, podem modificar a forma ideal de tratamento.


REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:


http://www.geneticanaescola.com.br/ano4vol1/MS01_001.pdf


 POSTADO POR : ERIELLE ANTUNES BARBOSA

FERTILIZAÇÃO IN VITRO

O que é fertilização in vitro e bebê de proveta?

A fertilização in vitro, conhecida popularmente como bebê de proveta, é um processo no qual o ovo é fertilizado pelo esperma fora do útero da mulher, in vitro. A fertilização in vitro é uma alternativa de tratamento importante para infertilidade quando outros métodos de reprodução assistida falharam.
O processo envolve controlar hormonalmente a ovulação, remover o ovo do ovário e deixar o esperma fertilizá-lo em um meio fluido. O ovo fertilizado (zigoto) é então transferido para o útero da mulher com a finalidade de estabelecer gravidez bem sucedida. O primeiro bebê de proveta do mundo é Louise Brown, que nasceu em 25 de Julho de 1978 em Bristol na Inglaterra.

Limitações Femininas: 

A mulher deve apresentar boa reserva ovariana, fato este que acompanha a sua idade; quanto mais jovem maior a reserva ovariana. Por outro lado, a reserva ovariana é um reflexo biológico da idade do complexo folículo-oócito, que pode ser avaliada medindo-se o FSH e estradiol no sangue periférico no 3º dia da menstruação. Um valor elevado de FSH (> 20 mUI/mL) representa uma capacidade ovariana diminuída. De modo geral, a reserva ovariana é relativamente boa até 37 anos, a partir deste ponto apresenta uma queda no seu potencial de fertilidade.

Um outro aspecto muito importante neste programa é a integridade da cavidade uterina. Ela pode ser verificada por 3 métodos de imagem:

• Histerossalpingografia (HSG) : exame radiológico realizado entre o 8º e 12º dia do ciclo, constitui um excelente recurso diagnóstico. A HSG muitas vezes por si só, é suficiente para a avaliação da cavidade uterina.
• Ultra-sonografia: realizada no período peri-ovulatório, quando o desenvolvimento do endométrio é máximo e não houve ainda a ação da progesterona, este exame permite uma boa delineação das estruturas uterinas, tanto da cavidade endometrial quanto da própria textura do útero.
• Histeroscopia: exame um pouco mais invasivo, às vezes exige sedação, também oferece grande oportunidade de se conhecer o interior da cavidade uterina.

Esses exames permitem fazer diagnósticos de: pólipos, miomas e aderências intra-uterinas; malformações uterinas como útero bicorno, unicorno; falhas de enchimento da cavidade uterina.

Limitações Masculinas: 

Do ponto de vista masculino, o homem deve apresentar pelo menos 3 milhões de espermatozóides móveis por ml após o processo de separação e a porcentagem de espermatozóides ovais normais não inferior a 4% pelo critério estrito de Kruger.

Em resumo, mulheres com baixa reserva ovariana ou homens com importantes alterações no espermograma , não devem ser tratados pela técnica de fertilização in vitro clássica. 

Ansiedade, estresse e taxas de sucesso da fertilização in vitro.
De acordo com um estudo sueco de 2005, publicado na jornal de Oxford "Human Reproduction", 166 mulheres foram monitoradas desde um mês antes do ciclo da fertilização in vitro e os resultados mostraram não haver correlação significativa entre o estresse psicológico e o sucesso do processo. O estudo recomendou aos médicos informar aos pacientes que o estresse durante o processo é normal e que isso não influenciaria os resultados da fertilização in vitro.

Complicações da fertilização in vitro.

A principal complicação da fertilização in vitro é o risco de nascimento múltiploss (gêmeos, trigêmeos, quadrigêmeos, etc). Isso está diretamente relacionado à prática de transferir múltiplos embriões. Os nascimentos múltiplos estão relacionados à elevação no risco de perda de gravidez, complicações obstétricas, parto prematuro e mortalidade neonatal. Foi estabelecido em alguns países limites para o número de embriões que podem ser transferidos para reduzir o risco de ter nascimento de trigêmeos ou mais. Outro risco da estimulação ovariana é o desenvolvimento de síndrome de hiperestimulação ovariana.


Indicações da fertilização in vitro.

Inicialmente a fertilização in vitro foi desenvolvida para superar a infertilidade decorrente de problemas no tubo de falópio, porém ela revelou ter sucesso em muitas outras situações de infertilidade também. A introdução de microinjecção intracitoplasmática de espermatozóides também ajuda em problemas de infertilidade masculina. A microinjecção intracitoplasmática de espermatozóides consiste na injeção de um único espermatozóide no citoplasma do ovócito, evitando desta forma as dificuldades do processo natural no qual o espermatozóide deve passar a barreira do ovócito para penetrar nele.
Para que a fertilização in vitro tenha sucesso ela precisa de ovo saudável, esperma que possa fertilizá-lo e útero que possa manter a gravidez. As considerações de custo fazem da fertilização in vitro uma alternativa apenas quando outras opções menos caras de tratamento falharam. A questão de defeitos de nascença continua sendo um tópico controverso em relação à fertilização in vitro. Entretanto, a maioria dos estudos não mostra maior incidência de defeitos de nascença em bebês de proveta.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.copacabanarunners.net/fertilizacao.html

http://www.bebedeproveta.net/fiv.htm

POSTADO POR: JÚLIO CESAR RODRIGUES DOS SANTOS

SÍNDROME FETAL DO ÁLCOOL

O QUE É SÍNDROME FETAL DO ÁLCOOL?

É um grupo de defeitos encontrados no nascimento. Os defeitos são físicos e mentais, resultados do consumo de álcool durante a gravidez. Como citado anteriormente, estes defeitos incluem atraso mental, déficit de crescimento, mau funcionamento do sistema nervoso, anomalias cranianas e desajustes de comportamento.

A maior parte das mulheres consome álcool antes de saber que está grávida. Desta forma, fortalece-se que nem sempre os efeitos da bebida no crescimento e desenvolvimento normal dos fetos são nocivos.

Sem dúvida, está claro e comprovado cientificamente que beber de maneira crônica e exceder-se no consumo afeta o crescimento normal dos bebês. A OMS (Organização Mundial de Saúde) tem realizado estudos que demonstram a influência negativa do álcool quando consumido por mulheres durante a gestação. O dano não se apresenta na mulher, mas sim no feto que está se desenvolvendo no útero.

COMO O ÁLCOOL AFETA O FETO?

Qualquer quantidade de álcool, por menor que seja, pode por em risco o desenvolvimento do feto, produzindo deficiências físicas e mentais. Segundo a Dra. Maria  Luisa Martínez, médica espanhola e conhecedora do tema, as bebidas alcoólicas penetram no feto, através da corrente sangüínea materna. Os danos são produzidos, porque a gestante elimina duas vezes mais rápido o álcool do seu sangue que o bebê, forçando-o a realizar uma tarefa para quais seus órgãos não estão preparados.

Uma só dose traz danos?

Muitas pessoas crêem que o simples ato de tomar uma taça de vinho, no almoço ou no jantar, pode prejudicar de alguma maneira o embrião. Segundo especialistas, o organismo de cada pessoa é distinto e reage de maneira diferente ao álcool. Algumas mulheres podem - e de fato o fazem - ingerir vinho, em doses apropriadas, para combater o stress da gravidez, para relaxarem ou em ocasiões especiais.

Segundo o Dr. Luis Alberto Garza tem importância a história genética da mãe e o comportamento frente ao álcool antes de ficar grávida. Neste sentido, mulheres com antecedentes familiares de alcoolismo e uma história pessoal de excessos, geralmente, apresentam maior risco de causar dano ao feto, sempre, e quando consuma álcool.

A SOLUÇÃO: EDUCAÇÃO

A solução não está em deixar de consumir álcool quando há um conhecimento do risco. Muitas vezes, o dano já foi provocado e não há modo de corrigi-lo. A Dra. Sonia Rincón afirma que muitos obstetras recomendam pequenas doses de álcool para mulheres grávidas como algo que traz benefícios. Isto pode não ser prudente, pois alguns organismos são diferentes de outros e não respondem de maneira igual aos estímulos do álcool.

Segundo a Organização sobre a Síndrome Fetal do Álcool, cerca de 20% dos nascimentos com defeitos congênitos são devido ao consumo de licor.

Desta forma, os fatores ambientais podem servir como apoio para que isto não se suceda. O apoio familiar, a companhia, um ambiente de harmonia e a colaboração daqueles que se encontram ao redor da mulher, no decorrer de sua gravidez, são um requisito fundamental para evitar o risco do consumo de álcool. Da mesma forma, o planejamento familiar pode contribuir para que não haja consumo de álcool nas primeiras semanas de gestação.

                        

  A TRAGÉDIA QUE PODE SER EVITADA

“Quando Malcolm nasceu, meu coração se partiu”, ela disse.
 “E a culpa, meu Deus, o sentimento de culpa...”

Quando descobriu que estava grávida, estava perdendo a luta contra o alcoolismo. Meses mais tarde, seu filho nascia com a síndrome do alcoolismo fetal.

Ellen O’donovan, durante minha missão fotográfica. Ela e seu filho Malcolm, de 3 anos, vivem numa pequena cidade na costa da Irlanda. Tinham viajado de ônibus durante 6 horas para consultar o médico, um especialista que trata da visão muito deficiente de Malcolm — uma das inúmeras deficiências relacionadas ao álcool.

A síndrome do alcoolismo fetal, SAF, termo usado para descrever o dano sofrido por alguns fetos quando a mãe bebe durante a gravidez, foi identificada pela primeira vez por volta de 1970. Dependendo da fase da gravidez e da quantidade ingerida, o álcool na corrente sangüínea materna pode ter efeito tóxico sobre o feto em formação. O defeito varia de leve a grave, causando gestos desajeitados, problemas de comportamento, falta de crescimento, rosto desfigurado, retardo mental.

O médico havia dito a Ellen que um jornalista americano queria fotografá-la com o filho. Ela concordou, na esperança de que outras mulheres aprendessem com o trágico erro que cometera. Entretanto, quando comecei a preparar a máquina, hesitou. Respirou profundamente e começou a falar.

“Naquela época, eu tomava uma garrafa de vodka por dia. Estava tão fora da realidade que nem sabia que estava grávida de dois meses. Assim que descobri, parei de beber, mas o dano já estava feito”.

Os O’Donovan não estão sozinhos. A cada ano, nascem milhares de bebês com defeitos relacionados ao álcool e a síndrome do alcoolismo fetal é uma das principais causas desconhecidas de retardo mental.

Malcolm nasceu com tamanho abaixo do normal, seus rins e o estômago não funcionam bem. Teve que ser alimentado por sonda até os 14 meses. Sua cabeça é menor do que o normal, ele apresenta anomalias faciais típicas da criança que sofre de SAF: olhos pequenos e afastados, lábio superior fino, nariz pequeno e arrebitado, queixo retraído. Nasceu com defeito nas córneas e pálpebras caídas. Mais tarde, por meio de uma cirurgia, obteve visão limitada no olho direito.

A síndrome do alcoolismo fetal é irreversível e Ellen está dedicando sua vida a cuidar do filho. “Felizmente, ele não parece retardado”, diz ela. “Está até começando a falar um pouco. Todos os dias trabalho com ele, ajudando-o a aprender a fazer aquilo que as crianças normais fazem”.

Fiquei comovido ao ver como ela o abraçava e o confortava quando ele começava a chorar. Ela confessou-me, emocionada. “Se este garotinho não tivesse nascido, eu teria morrido de tanto beber.” Há 3 anos e meio ela não bebe uma gota sequer.

Mas não vai ser fácil. Desempregada e vivendo com a mãe, Ellen planeja todos os seus dias em torno de Malcolm e das freqüentes vindas a Dublin para consultar vários médicos. Ofereci-me para pagar o ônibus, mas ela recusou: “Só diga às mulheres por aí, se querem ter filhos, fiquem longe da bebida”. Deu um beijo no filho e partiram.


“É tão triste ver que muitas crianças passam pela vida sem que seus males sejam detectados. É preciso ter muita experiência para reconhecer a síndrome, mesmo nos gravemente retardados. Muitas vezes, julgam mal a criança com retardo leve, pois costuma ser extrovertida e faladora. Ninguém imagina que seu sistema nervoso esteja afetado”. À medida que a criança cresce, esses aspectos positivos são freqüentemente abalados por problemas relacionados ao álcool — memória fraca, falta de concentração, raciocínio fraco e incapacidade de aprender com a experiência. Frustradas, algumas vítimas abandonam a escola ou terminam como marginais.

O efeito da síndrome do alcoolismo fetal aparece de modo diferente em cada criança. Na Rússia, um adolescente que tentava constantemente atingir seus amigos com uma tesoura. Na Suécia, uma garotinha tão doce e tão linda que perecia um anjo.

. A genética também pode ser um fator. Mesmo no caso de gêmeos, um pode ter sintomas graves enquanto o outro quase não é afetado. Nem todas as mães que bebem têm um bebê com a síndrome. Alguns médicos acham que qualquer quantidade de álcool é um risco para o bebê e quase todos concordam que uma bebedeira é muito perigosa — principalmente durante os primeiros três meses, quando há poucos sinais de gravidez. Como Ellen lamentou, “eu nem sabia que estava grávida. Esta é a tragédia”

TRATAMENTO

Não há uma abordagem terapêutica desenvolvida diretamente para SAF. Alguns fatores protetores contra complicações sociais e psicológicas já foram identificados.

Complicações clínicas, tais como convulsões ou cardiopatias, requerem tratamentos específicos. O mesmo se aplica à presença de transtornos psiquiátricos associados.

O retardo mental, uma vez estabelecida sua gravidade, deve receber a atenção necessária em serviços especializados. Problemas motores, tais como incoordenação e déficits parecem ter boa resposta a tratamentos fisioterápicos.

Não se deve, no entanto, abordar o problema de modo restrito4. Medicar um transtorno psiquiátrico, cuidar de alterações oftalmológicas, procurarem uma escola especial ou proporcionar a criança atendimento psicológico ou fisioterápico são fundamentais, mas somente eficazes se associados e concomitantes. Deve haver um plano de tratamento e comunicação constante entre todos os profissionais e familiares envolvidos.

A participação da família e a atenção aos fatores ambientais capazes de comprometer a adaptação desses indivíduos são estratégias importantíssimas para melhorar o prognóstico destes indivíduos12. A ocorrência de distúrbios do comportamento é freqüente entre os portadores da SAF. No entanto, o manejo desses casos, realizado de modo intensivo e por equipes multidisciplinares especializadas parece ser bastante eficaz.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICA:

 http://www.taps.org.br/Paginas/smentalartigo03.html http://boasaude.uol.com.br/lib/ShowDoc

POSTADO POR: ALESSANDRA RODRIGUES DOS SANTOS 

Atrofia muscular espinhal

Numerosas doenças, das mais diversas etiologias, manifestam-se por hipotonia ou por atraso no desenvolvimento psicomotor. As lesões da ponta anterior da medula, dos nervos periféricos, das placas mioneurais e as musculares, conhecidas em conjunto pelo nome de distúrbios neuromusculares, estão entre estas doenças.
As Atrofias Musculares Espinhais (AME) têm origem genética e caracterizam-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal. A AME, a segunda maior desordem autossômica recessiva fatal, depois da Fibrose Cística (1:6000), afeta aproximadamente 1 em 10.000 nascimentos , com uma freqüência de doentes de 1 em 50 portadores. Casais que tiveram uma criança afetada têm 25% de risco de recorrência em cada gravidez subseqüente.
Os caracteres autossômicos recessivos são transmitidos por ambos os progenitores. Nos casamentos consangüíneos, há uma probabilidade maior de nascerem filhos com caráter recessivo, pois indivíduos aparentados têm maior probabilidade do que os não parentes de serem heterozigotos para o mesmo gene mutante. Desta forma, há uma proporção maior de casamentos consangüíneos entre os progenitores de afetados por um caráter recessivo, do que entre progenitores de pessoas normais.
Hipotonia, paralisia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação constituem os sinais definidores das AMEs, doenças autossômicas recessivas ligadas ao cromossoma 5, relacionadas ao gene SMN. São subdivididas em três grupos de acordo com a idade de início e evoluem tão mais rapidamente quanto mais cedo começam.
O grupo I (doença de Werdnig-Hoffmann) pode se manifestar desde a fase intra-útero até os 3 meses de vida extra-uterina. Durante a gravidez verifica-se pouca movimentação fetal e o recém-nascido apresenta fraqueza acentuada das musculaturas proximal e intercostal. A postura é bem diferente daquela esperada para um neonato sadio: as pernas estão estendidas, em abdução e rotação externa, os membros superiores ficam largados (postura em batráquio). O tórax é estreito e geralmente há pectum excavatum. Tem dificuldades de sucção, de deglutição e respiratórias. As infecções respiratórias se repetem, sendo a causa do óbito na maioria dos casos.
Nos grupos II e III os sintomas se manifestam entre 3 e 15 meses e de 2 anos a vida adulta, respectivamente. O quadro clínico caracteriza-se por deterioração motora após um período de desenvolvimento aparentemente normal. Na forma tipo II, ou forma intermediária, a criança adquire a habilidade de sentar mas tem uma parada do desenvolvimento motor a partir deste marco. A forma tipo III ou forma juvenil ou doença de Wolfhart-Kugelberg-Welander começa normalmente a dar os primeiros sinais de fraqueza depois de 1 ano de idade ou até mais tarde. De maneira lenta a fraqueza nas pernas faz com que as crianças caiam mais, tenham dificuldade para correr, subir escadas e levantar do chão. Também aparece fraqueza nos ombros, braços e pescoço. Às vezes a doença é confundida com Distrofia Muscular. A fraqueza aumenta com o passar dos anos e a cadeira de rodas se torna necessária em algum momento na vida adulta. Os sinais da doença são menos proeminentes e a progressão mais lenta, sendo que deformidades ósteo-articulares, principalmente escoliose, aparecem à medida que o curso se prolonga. Há outras formas, variantes da AME, sem um padrão perfeitamente definido de herança, de comportamento clínico heterogêneo eventualmente associado a outras manifestações.
Todas as três formas acima não têm cura definitiva. No entanto a fisioterapia, os bons cuidados no acompanhamento clínico e alguns aparelhos ortopédicos ajudam a manter a independência destas crianças, a função de seus músculos e a integridade física e mental.
O pediatra tem uma importância fundamental. Cabe a ele reconhecer que uma criança está com problemas, ou por ser hipotônica, ou por ter pouca movimentação espontânea, ou por estar atrasada em algum marco do desenvolvimento. Quanto mais cedo o reconhecimento, mais precoce será o encaminhamento ao especialista certo, mais rápido o diagnóstico e mais eficaz a terapia de suporte que podemos oferecer.
A realização do diagnóstico não deve afastar o pediatra de seu paciente. Mais do que nunca a paciente e sua família precisam de um apoio para as eventuais complicações clínicas associadas a esta doença. Além disto, a criança continua sendo criança, com as necessidades de puericultura inerentes a sua faixa etária.
As doenças neuromusculares, caracterizam-se por situações decorrentes de problemas localizados na ponta anterior da medula, nos nervos periféricos, nas placas mioneurais ou nos músculos. As atrofias Musculares Espinhais e as Distrofias Musculares são exemplos de doenças neuromusculares de origem genética.







REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
http://www.atrofiaespinhal.org/oque.php


POSTADOR POR:
 STEFÂNIA DE JESUS PEREIRA

Síndrome de Angelman

A Síndrome de Angelman foi reconhecida em 1965 pelo médico inglês Dr. Harry Angelman, como um dano no cromossomo 15 herdado da mãe. Trata-se, portanto, de uma doença genética, sendo que em uma pequena parcela dos casos pode acontecer mais de uma vez na mesma família. O Dr. Angelman identificou, na época, três crianças com características comuns, tais como rigidez, dificuldades para andar, ausência de fala, riso excessivo e crises convulsivas.

Normalmente, a Síndrome é bastante difícil de ser reconhecida no recém-nascido ou na infância, uma vez que os problemas de desenvolvimento são inespecíficos neste período. Conhecendo-se as características da Síndrome, no entanto, é possível, mesmo para os pais, reconhecer uma criança portadora entre três e sete anos, quando os sintomas se fazem mais evidentes, embora já seja possível observar algum atraso no desenvolvimento a partir de 6 ou 12 meses de idade. De maneira geral, a gravidez de uma criança portadora da Síndrome de Angelman é normal. 
Em menos de 80% dos casos verificam-se outros sintomas associados, tais como estrabismo, hipopigmentação da pele e dos olhos, hipersensibilidade ao calor, mandíbula e língua proeminentes, baba freqüente, língua para fora da boca, boca grande, dentes espaçados, atração pela água, comportamento excessivo de mastigação, hiperatividade dos movimentos reflexos nos tendões, problemas para dormir e com a alimentação durante a infância, braços levantados e flexionados ao caminhar, define a Professora e Dra. Célia.

A comprovação de que o desenvolvimento está comprometido verifica-se pela falta de atenção, hiperatividade, falta de linguagem verbal e controle motor. Sabe-se que as capacidades cognitivas nos portadores da Síndrome são mais altas que as indicadas pelos testes de desenvolvimento. O que torna isto evidente é a área que diferencia a linguagem compreensiva da linguagem falada. Diante disso, as crianças portadoras da Síndrome diferenciam-se de outros quadros de atraso mental severo e os jovens adultos são, normalmente, socialmente adaptados e respondem à maioria dos sinais pessoais e interações. Eles participam de atividades de grupo, afazeres domésticos e nas atividades e responsabilidades do convívio diário, embora nunca se tornem independentes. Como os outros, eles desfrutam da maioria das atividades recreativas como televisão, esportes, etc. É preciso ressaltar, no entanto, que este nível de interação também depende do nível de dano causado pela Síndrome.

A diminuição da necessidade de dormir e ciclos anormais de sono/vigília é característica de portadores da Síndrome. O uso de sedativos pode ser útil, caso a vigília esteja interferindo demais na vida dos membros da família.

Sem dúvida, com uma intervenção intensa nos seus perfis de conduta e estimulação, a criança portadora começa a superar os problemas mais graves e os progressos no desenvolvimento passam a ser visíveis.

As crianças com pouca estabilidade de andar podem obter benefícios em fisioterapia. A terapia ocupacional pode ajudar a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal. Terapias de comunicação e fonoaudióloga são essenciais. Técnicas de modificação de conduta, tanto em casa, quanto no colégio, podem permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir e atividades de casa.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
http://boasaude.uol.com.br/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=3606&ReturnCatID=1798


POSTADO POR:

MICHELLY AMORIM

Síndrome de Savant

INTRODUÇÃO

Os portadores de Síndrome de Savant são um mistério que fascina e intriga a ciência. Donos de uma memória extraordinária – são capazes de decorar livros inteiros depois de uma única leitura ou tocar uma música com perfeição após a primeira audição –, eles possuem ao mesmo tempo sérios défices de desenvolvimento, como uma grande dificuldade para falar e se relacionar socialmente.

Quem primeiro descreveu o savantismo foi o médico Langdon Down – que ficou famoso por ter identificado a síndrome de Down (vulgo mongolismo). Em 1887, Down apresentou à sociedade médica de Londres a história de dez pacientes que ele chamou, na época, de "idiots savants" ou sábios idiotas. De lá para cá, pouco se avançou no sentido de se descobrir as causas que levam essas pessoas a terem uma memória extraordinária. Muitos cientistas acreditam que a síndrome está relacionada a algum tipo de dano no hemisfério esquerdo do cérebro que forçaria o lado direito a compensar essa falha. Isto porque as habilidades desenvolvidas pelos portadores da síndrome, normalmente nas áreas de música, pintura, desenho e cálculo são todas relacionadas com esse hemisfério. Já as funções ligadas ao lado esquerdo, como a linguagem e a fala tendem a ser pouco desenvolvidas.

A Síndrome de Savant, que é quatro vezes mais frequente entre os homens, pode ser congénita ou adquirida após algum tipo de dano cerebral. Não é uma doença de diagnóstico fácil. Principalmente, quando surge em consequência do autismo, que costuma se manifestar na infância.

CARACTERÍSTICAS

Os casos de lesões ou de malformações do cérebro estão entre as causas da síndrome, como por exemplo, a ausência de corpo caloso, que provoca um desligamento entre os hemisférios do cérebro. Estudos mostram que pessoas que nascem com essa condição podem desenvolver ligações alternativas, tornando os dois hemisférios um só. Outros estudos mostram anormalidades no hemisfério esquerdo de crianças com autismo, na qual funções motoras e de fala migraram para o hemisfério direito.

É possível encontrar três classes distintas de pessoas com Síndrome de Savant:

-Savant habilidoso é o tipo mais comum. São as pessoas que têm obsessão ou grande preocupação em decorar coisas triviais, como músicas, esporte, mapas, fatos históricos, etc.

-Savant talentoso é representado pelas pessoas que possuem grande deficiência cognitiva, porém também tem um grande talento, pode ser voltado para música, arte, normalmente uma área específica.

-Savant prodígio, nesta classificação encontramos as pessoas que possuem habilidade extremamente proeminente, que não poderia ocorrer com pessoas fora dessa condição.

O Autismo está presente somente em 50% das pessoas com Síndrome Savant. Os outros 50% apresentam outras formas de limitação em seu desenvolvimento, como retardo mental ou outra lesão no sistema nervoso central.

CONCLUSÃO

Foi descrito um caso de Síndrome de Savant associada ao autismo e suas principais características. É importante ressaltar que nem todas as pessoas com Síndrome de Savant são autistas e nem todos os autistas têm Síndrome de Savant. Como esta síndrome não caracteriza um transtorno ou uma doença isolada, não existe um tratamento específico além daquele destinado à disfunção de base do sistema nervoso central. Pelo contrário, os talentos e as habilidades especiais que os savants demonstram podem ser úteis em sua reabilitação, servindo como uma forma de engajamento social, promovendo integração e uma melhor qualidade de vida a estes pacientes. 

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://stopautismo.blogspot.com/2010/09/sindrome-de-savant-e-um-misterio-que.html


http://www.psicologiananet.com.br/caracteristicas-e-causas-da-sindrome-de-savant-%E2%80%93-inteligencia-e-memoria-na-sindrome-de-savant/1299/

POSTADO POR: 

MALAINNY AMORIM SILVA DE SOUZA

ESCLEROSE MÚLTIPLA

Esclerose múltipla é doença inflamatória crônica bastante rara que acomete, em geral, indivíduos jovens e provoca dificuldades motoras e sensitivas que comprometem muito a qualidade de vida de seus portadores. Não se conhecem ainda as reais causas da doença. Sabe-se, porém, que sua evolução difere de uma pessoa para outra e que é mais comum em mulheres e em indivíduos de pele branca. A característica mais importante da esclerose múltipla é a imprevisibilidade dos surtos. O diagnóstico é basicamente clínico, mas já existem exames laboratoriais e de imagem que ajudam a confirmá-lo e a acompanhar a evolução da doença.

COMO SURGE O MAL

 A comunicação entre o cérebro e o resto do corpo (células, tecidos e órgãos) é feita através de uma rede de nervos, cuja via central é a medula espinhal, de onde saem fibras nervosas para todas as partes do organismo.

A rede nervosa é constituída por milhares de células especializadas, que conduzem todo o tipo de mensagem vital para a saúde do corpo. São, principalmente, os neurônios.

A esclerose múltipla começa com um distúrbio no sistema imunológico. Algumas células de defesa, que devem proteger o organismo, estranham-no e passam a destruí-lo. A camada de mielina é lesada.

O dano à mielina, que tem como função conduzir os estímulos nervosos, impede a transmissão das mensagens entre o cérebro e o resto do corpo.

SINTOMAS

Na maioria dos portadores, a doença provoca uma série de crises. Os sintomas podem ser discretos ou intensos, aparecer e desaparecer. Geralmente, os sintomas surgem entre os 20 e os 40 anos de idade. As mulheres são mais propensas à doença que os homens. A desmielinização pode ocorrer em qualquer parte do cérebro ou da medula espinhal e os sintomas dependem da área afetada. A desmielinização nas vias nervosas que conduzem sinais aos músculos acarreta problemas da mobilidade (sintomas motores), enquanto a desmielinização de vias nervosas que conduzem as sensações ao cérebro causa alterações sensitivas (sintomas sensoriais). Os sintomas iniciais mais comuns são o formigamento, a dormência ou outras sensações peculiares nos membros superiores, nos membros inferiores, no tronco ou na face. O indivíduo pode apresentar perda da força ou da destreza em um membro inferior ou em uma mão. Alguns indivíduos apresentam apenas sintomas oculares e podem apresentar visão dupla, visão borrada ou nublada, cegueira parcial, dor em um dos olhos ou perda da visão central (neurite óptica). Os sintomas iniciais podem incluir alterações emocionais ou mentais. Essas indicações vagas de desmielinização cerebral algumas vezes iniciam muito antes que a doença seja reconhecida. A esclerose múltipla apresenta uma evolução variável e imprevisível. Em muitos indivíduos, a doença começa com um sintoma isolado, seguido por meses ou anos sem outros sintomas. Em outros, os sintomas tornam-se piores e mais generalizados em semanas ou meses. O clima muito quente, um banho de imersão ou uma ducha quente ou mesmo um quadro febril pode piorar os sintomas. A recidiva da doença pode ocorrer espontaneamente ou pode ser desencadeada por uma infecção (p.ex., gripe). Quando as recidivas tornam-se mais freqüentes, a incapacitação piora e pode tornar-se permanente. Apesar da incapacitação, quase todos os indivíduos com esclerose múltipla têm uma expectativa de vida normal.

Diagnóstico

Os médicos consideram a possibilidade de esclerose múltipla em indivíduos jovens que subitamente apresentam visão borrada, visão dupla ou anormalidades motoras e sensoriais em diferentes partes do corpo. O padrão de recidivas e recuperações torna o diagnóstico mais provável. Quando os médicos suspeitam de esclerose múltipla, eles realizam um exame neurológico minucioso durante o exame físico. Os sinais que indicam um funcionamento inadequado do sistema nervoso são os movimentos oculares incoordenados, a fraqueza muscular ou a dormência em diversas partes do corpo. Outros achados, como a inflamação do nervo óptico e o fato dos sintomas surgirem e desaparecerem permite o estabelecimento do diagnóstico com razoável certeza. Não existe um exame que por si seja diagnóstico. No entanto, alguns exames laboratoriais podem diferenciar a esclerose múltipla de outros distúrbios com sintomas similares.

O médico pode realizar uma punção lombar (punção espinhal) para coletar uma amostra de líquido cefalorraquidiano. Os indivíduos com esclerose múltipla tendem a apresentar uma quantidade um pouco mais elevada de leucócitos e uma concentração discretamente mais elevada de proteínas do que o normal no líquido cefalorraquidiano. A concentração de anticorpos no líquido cefalorraquidiano pode ser elevada e tipos específicos de anticorpos e outras substâncias estão presentes em até 90% dos indivíduos com esclerose múltipla. A ressonância magnética (RM) é a técnica mais sensível de diagnóstico por imagem, podendo revelar áreas desmielinizadas do cérebro. A ressonância magnética pode inclusive diferenciar áreas de desmielinizam ativa e recente de outras mais antigas ocorridas tempos atrás. Os potenciais evocados são um tipo de exame que registra as respostas elétricas no cérebro quando os nervos são estimulados. Por exemplo, o cérebro normalmente responde a uma luz cintilante ou a um ruído com padrões característicos de atividade elétrica. Nos indivíduos com esclerose múltipla, a resposta pode ser mais lenta porque a condução dos sinais ao longo de fibras nervosas desmielinizadas encontra- se comprometida.

Tratamento

O beta-interferon injetável, um tratamento relativamente novo, reduz a freqüência das recidivas. Outros tratamentos promissores ainda sob investigação incluem outros interferons, a mielina oral e o copolímero 1, os quais ajudam a evitar que o corpo ataque sua própria mielina. Os benefícios da plasmaferése e de gamaglobulinas intravenosas ainda não foram estabelecidos e esses tratamentos não são práticos para uma terapia de longa duração. Há décadas, os corticosteróides, como a prednisona tomada pela via oral ou a metilprednisolona administrada pela via intravenosa, durante períodos curtos para aliviar os sintomas agudos têm sido a principal forma de terapia. Apesar deles poderem reduzir a duração dos episódios, esses medicamentos não impedem a incapacitação progressiva a longo prazo. Os benefícios dos corticosteróides podem ser superados pelos muitos efeitos colaterais que essas drogas podem causar quando utilizadas prolongadamente (aumento da susceptibilidade à infecção, diabetes, aumento de peso, fadiga, osteoporose e úlceras).

Outras terapias imunossupressoras, como a azatioprina, a ciclofosfamida, a ciclosporina e a irradiação total do sistema linfóide, não demonstraram ser úteis e podem causar complicações significativas. Freqüentemente, os indivíduos com esclerose múltipla podem ter uma vida ativa, embora eles possam cansar-se facilmente e possam não conseguir cumprir um esquema muito exigente. A prática de exercícios regulares (pedalar uma bicicleta ergométrica, caminhar, nadar ou realizar alongamento) reduz a espasticidade e ajuda a manter a saúde cardiovascular, muscular e psicológica. A fisioterapia pode ajudar na manutenção do equilíbrio, na capacidade de deambulação e na amplitude dos movimentos e pode reduzir a espasticidade e a fraqueza. Os nervos que controlam a micção ou a evacuação também podem ser afetados, levando à incontinência ou à retenção urinária ou fecal. Muitos indivíduos aprendem como passar uma sonda vesical para esvaziar a bexiga e iniciam um programa terapêutico com o uso de emolientes fecais ou laxantes para auxiliar a evacuação. Aqueles que se tornam fracos e aqueles incapazes de se movimentar com facilidade podem apresentar úlceras de decúbito e, por essa razão, eles e os responsáveis por seus cuidados devem tomar um cuidado especial para evitar esse tipo de lesão cutânea.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.santalucia.com.br/neurologia/esclerose/

http://mmspf.msdonline.com.br/pacientes/manual_merck/secao_06/cap_068.html

POSTADO POR:

BÁRBARA SIMONELLI