A FISIOTERAPIA NA ASSISTÊNCIA A PORTADORES DE HEMOFILIA

A Hemofilia é um distúrbio de coagulação sangüínea geneticamente determinada, sendo três tipos mais freqüentes dessas coagulopatias, a hemofilia tipo A, B e a doença de Von Willebrand (RODRÍGUEZMERCHÁN, 1997), emboras as outras deficiências de coagulação hereditárias menos freqüentes possam, às vezes, apresentar quadro hemorrágico severo.

Historicamente, a mortalidade dos portadores de hemofilia e outros distúrbios congênitos de coagulação era devida à hemorragia incontrolada associada à severa deficiência de fatores de coagulação VII e IX (DIAMONDSTONE; ALEDORT; GOEDERT, 2002).

Sem a intervenção médica através da reposição dos fatores de coagulação e o acompanhamento fisioterapêutico preventivo, com a finalidade de se evitar incapacidade funcional e proporcionar melhor qualidade de vida para esses indivíduos, torna-se muito difícil evitar as complicações músculo esqueléticas dessa moléstia que inclui limitações de movimentos articulares, hemartrose, hemorragias tissulares, aderências articulares fibróticas, alterações de marcha, assimetria de forças musculares, contraturas e artrite hemofílica; alterando a vida dos indivíduos hemofílicos. As hemartroses agudas são os tipos mais freqüentes de derrame no paciente com hemofilia. (RIBBANS; GIANGRANDE; BEETON, 1997).

Por sua determinação genética, os episódios de hemorragias iniciam-se precocemente na vida das crianças, assim sendo, Rodríguez-Merchán (1997) defende uma profilaxia contínua entre 2 a 18 anos para a redução da incidência de sinovite hemofílica crônica e prejuízos articulares, que permanecem como as principais causas de incapacidade para o paciente hemofílico.

A protelação e/ou um tratamento inadequado podem gerar uma série de alterações patológicas dentro da articulação, levando a artropatia dolorosa (RIBBANS; GIANGRANDE; BEETON, 1997). Rev. biociênc.,Taubaté, v.9, n.1, p.37-45, jan-mar 2003.

O cuidado com o paciente hemofílico envolve uma equipe conduzida pelo médico hematologista, mas também inclui a atuação de um ortopedista e um fisioterapeuta, pois ótimos resultados têm sido obtidos pela combinação do fator de reposição, repouso e reabilitação supervisionada associada à crioterapia (RIBBANS; GINAGRANDE; BEETON, 1997). A hemofilia é uma doença cara, pois seu tratamento é extremamente dependente de fatores de reposição para a coagulação (ROGOFF et al., 2002). Porém, a introdução do tratamento com plasma derivado do fator VIII (FVIII) humano tem proporcionado aos pacientes com hemofilia. A uma qualidade e expectativa de vida similar à da população em geral (SUITER, 2002).

É conhecido que os níveis de fator VIII (hemofilia A) aumentam com o stress, exercício físico, uso de epinefrina e na gravidez (MARINHO, 1985). Os benefícios de uma musculatura forte para proteção das articulações foram descritos por Boone (1966) e em 1974, a mesma autora descreveu que programas de exercícios constantes preveniam e reduziam as hemorragias intra-articulares.

Não há uma incidência verdadeira conhecida, porém estima-se que nos EUA aproximadamente, 8 a 11 em 100.000 da população sejam portadores de hemofilia (RODRÍGUEZ-MERCHÁN, 1997), a maioria no sexo masculino.

No Brasil, também não há uma estimativa abrangente sobre a verdadeira incidência da hemofilia, mas sabe-se que há numerosos casos nos serviços públicos e é necessário especializar o acompanhamento fisioterapêutico a esse tipo de paciente. Para isso, é fundamental o estudo dessa doença e suas respostas ao tratamento por meios físicos.

Dentro desse contexto, o objetivo deste trabalho é elucidar o papel do fisioterapeuta na hemofilia, visto que a fisioterapia dispõe de vários agentes físicos que podem ser aplicados de acordo com a fase da doença.

Apenas apresentaremos uma hipótese dos recursos que podem ser usados em cada fase que o hemofílico se encontrar.

TRATAMENTO

O tratamento precoce é necessário para evitar as complicações da doença. O progresso contínuo de o prejuízo articular depois das hemartroses, potencialmente levam a sinovites crônicas, artropatia destrutiva e geralmente à dor.

Raramente realiza-se, ainda na atualidade, procedimento cirúrgico para o tratamento das artropatias hemofílicas severas, mesmo os de baixo risco como a artroscopia. Recomenda-se que esses procedimentos sejam realizados em centros especializados ao atendimento do indivíduo hemofílico (EICKHOFF et al., 1997). Essa recomendação torna ainda mais importante o tratamento preventivo para os casos de hemofilia, somando-se com os dados de grande risco de fracasso obtido nas artroplastias totais de joelho em hemofílicos, que devido ao freqüente desenvolvimento de artropatia dessa articulação necessitam da colocação de prótese articular numa idade muito jovem (NORIAN et al., 2002).

O tratamento conservador com base na reposição de fatores de coagulação é o mais utilizado, apesar de não representar a cura para o indivíduo hemofílico, possibilita o controle de episódios hemorrágicos. Sobretudo, progresso significante tem sido feito recentemente na terapia genética para a hemofilia (VANDENDRIESSCHE; COLLEN; CHUAH, 2001).

Em 2000, realizou-se o primeiro tratamento com sucesso através da terapia genética para indivíduos hemofílicos (HERZOG; HAGSTROM, 2001), porém ainda tem alto custo e não tem abrangência significativa para os portadores dessa coagulopatia, entretanto a transferência genética tornou-se uma potencial e importante possibilidade de tratamento para a hemofilia, ainda em experimentação (MONAHAN; WHITE II, 2002).

ATUAÇÃO DA FISIOTERAPIA

Para o estabelecimento de um plano de tratamento adequado, é necessária uma avaliação fisioterapêutica que inclua entrevista, exame físico e exames de provas funcionais. Na entrevista deverão ser coletados dados a respeito do paciente, dos seus hábitos de vida, sua história pregressa e a história da moléstia atual. O exame físico deve constar de goniometria, perimetria articular, perimetria muscular, provas de função muscular, análise da postura e da coluna vertebral e um exame de comprimento dos membros inferiores (uma vez que os sangramentos repetidos na articulação do joelho provocam estímulos dos centros de crescimento da superfície óssea articular), além de investigação de comprometimentos respiratórios e presença de dor. Também são importantes os exames de provas funcionais, como a análise da marcha (em superfície plana e inclinada), do equilíbrio estático e dinâmico e um teste de resistência, que consiste na prova dos exercícios que integrarão o esquema terapêutico definitivo (RIBEIRO; SOARES, 1986).

A partir da avaliação inicial deverá ser definido um plano de tratamento fisioterapêutico, necessariamente individualizado, considerando a fase do processo hemorrágico, a intensidade da hemorragia, a dor, a idade do indivíduo e o grau de lesão. Em linhas gerais, os objetivos do tratamento serão o controle da dor, a prevenção de deformidades, a prevenção de complicações respiratórias ou vasculares no paciente acamado, a recuperação da capacidade funcional de um músculo ou de uma articulação, a manutenção de um equilíbrio estático e dinâmico do sistema músculo-esquelético, o estímulo à participação da família e a reintegração do indivíduo no seu meio social e profissional (MARIE GAL; NAGATA, 1985).

TERAPIA PROPOSTA

Preventiva

Um programa preventivo deve incluir cinesioterapia progressiva, incentivo à prática de esportes com baixo impacto, principalmente a natação e orientação quanto aos cuidados necessários para evitar as hemorragias (BATTISTELLA et al., 1985). Cabe ainda ao fisioterapeuta esclarecer os familiares a respeito desta moléstia a fim de que possam contribuir de maneira correta no tratamento e evitem comportamentos superprotetores (BATTISTELLA et al.,1985). Deve-se ensinar também aos pais que não puxem o bebê pelos membros superiores para evitar lesões e hemorragias logo nessa primeira fase da vida.

Fase aguda das Hemorragias

·        Imobilização: No caso de sangramento articular, imobilizar em goteira de gesso ou de material termoplástico, como o polipropileno, por no máximo quatro dias. Este procedimento é utilizado para o alivio da dor e para a prevenção de deformidades (BATTISTELLA et al., 1985; RIBEIRO; SOARES, 1986; MARIE GAL; NAGATA, 1985).

·        Nos hematomas musculares, a imobilização do músculo comprometido deve ser feita através de repouso (MARIE GAL; NAGATA, 1985). No entanto, devido à atrofia muscular gerada, a imobilização deve ser mantida por curtos períodos e somente quando absolutamente necessária, sempre incentivando a realização de contrações isométricas (BATTISTELLA et al.,1985).

·        Uso de órteses, com o intuito de preservar o segmento afetado (MARIE GAL; NAGATA, 1985). Algumas vezes, ao invés da goteira gessada, podem ser utilizados suportes para deambulação, com o intuito de evitar sobrecarga na articulação (BATTISTELLA et al., 1985).

·        Crioterapia: São utilizados, mesmo durante a imobilização, aplicações de gelo, gel ou gases refrigerantes na forma de spray, durante 20 minutos (ANDREWS, 2000). É indicada para diminuir a dor, através da redução da atividade dos receptores sensitivos da condução nervosa e da excitabilidade das fibras A delta; para auxiliar na contenção das hemorragias, através da lentificação dos processos metabólicos e da proteólise e também para obtenção de relaxamento muscular, através da diminuição da atividade do sistema músculo-fusal responsável pela manutenção do tônus.

·        Eletroterapia: Pode ser utilizada para a reabsorção do hematoma, para analgesia ou para estímulo trófico (MARIE GAL; NAGATA, 1985). As correntes contínuas poderão ser utilizadas para realização de iontoforese com a finalidade da reabsorção do hematoma. Devido a sua ação repulsiva, contra-irritativa e vasodilatadora, o bicloridrato de histamina a 1/10.000 é comumente utilizado. No entanto, em muitos casos a histamina é irritativa para a pele. Nestes casos, a simples galvanização é suficiente, uma vez que as propriedades eletroforéticas da corrente representam o maior benefício da iontoforese (MARIE GAL; NAGATA, 1985). As correntes diadinâmicas e as interferenciais também aceleram a reabsorção de fluidos, além de manter o trofismo muscular.

·        Cinesioterapia:Deve ser instituída precocemente, respeitando a dor do paciente (BATTISTELLA et al.,1985). Na fase aguda, deverão ser empregadas contrações isométricas. Tais exercícios são importantes por não provocarem dor, enquanto mantêm e desenvolvem força muscular (RIBEIRO; SOARES, 1986; MARIE GAL; NAGATA, 1985). Deverão ser trabalhados os músculos ligados diretamente à articulação comprometida e todos aqueles que fornecem equilíbrio dinâmico e estático de finalidade funcional (MARIEGAL; NAGATA, 1985). É importante o cuidado com a mobilização passiva, que deve até ser evitada para não agravar as lesões.

·        É importante lembrar que o repouso do segmento acometido é de vital importância na fase aguda; assim, maiores esforços ou sobrecarga sobre a região afetada devem ser evitados (RIBEIRO; SOARES, 1986).

Emprego de Ultra-Som, no caso de fibrose (MARIE GAL; NAGATA, 1985)          Tratamento Postural: Posturas adequadas devem ser mantidas no leito e fora dele (RIBEIRO; SOARES,1986; MARIE GAL; NAGATA, 1985).

·        Nas atividades de vida diária devem ser utilizados, sempre que necessário dispositivos de apoio (RIBEIRO; SOARES, 1986).

Fase Crônica

• Calor: Os efeitos fisiológicos a serem obtidos com a termoterapia de adição são a vasodilatação, a liberação de substâncias vasoativas e o relaxamento do espasmo muscular. Calor superficial ou calor profundo podem ser utilizados para facilitar a mobilização articular e aliviar a dor (MARIE GAL; NAGATA, 1985).Cinesioterapia: Os exercícios terapêuticos visando a funcionalidade, a manutenção e o fortalecimento da musculatura, o restabelecimento e a manutenção da amplitude de movimento articular, o relaxamento, o reforço do esquema corporal, a coordenação, o equilíbrio, a orientação postural, e a prevenção de complicações respiratórias e vasculares (MARIE GAL; NAGATA, 1985). A cinesioterapia deve ser necessariamente, progressiva, iniciando com mobilizações ativas assistidas, como por exemplo, mediante o uso de splints ou molas (suspensoterapia) (RIBEIRO; SOARES, 1986). Na seqüência, devem ser orientados os exercícios ativos livres contra a gravidade, oferecendo como resistência ao movimento apenas o peso do segmento corporal a ser trabalhado. Posteriormente, deve ocorrer incremento progressivo na resistência, manualmente ou através de pesos. Assim, com o progredir do quadro clínico do paciente, pode-se fazer uso da bicicleta ergométrica, de outros dispositivos de mecanoterapia ou de técnicas manuais, como o Kabat (RIBEIRO; SOARES 1986; MARIE GAL; NAGATA, 1985).No entanto, os exercícios isotônicos contra-resistidos são parcialmente contraindicados para pacientes com hemofilia, devido ao risco de aparecimento precoce de artrose fêmoro-patelar nesses pacientes. Restrição semelhante deve ser feita aos exercícios passivos, devido ao risco de desencadearem hemorragias articulares e/ou musculares (BATTISTELLA et al., 1985).

• Hidroterapia: A hidroterapia fornece uma proteção ao sistema músculo-esquelético e permite a retomada da cinesioterapia e da marcha desde a fase subaguda. Além disso, com o avançar do tratamento, a água pode ser usada para empregar resistência aos exercícios na fase crônica (RIBEIRO; SOARES, 1986; MARIE GAL; NAGATA, 1985).

• Eletroterapia: Pode ser usada para recuperar o déficit neuromuscular depois de uma neuropatia por compressão (RIBEIRO; SOARES, 1986).

• Crioterapia: Pode ser usada como medida profilática quando ao fim dos exercícios verifica-se um aumento da temperatura na região. No entanto, a crioterapia é pouco utilizada na fase crônica. (RIBEIRO; SOARES, 1986). Orientação Postural: Deve haver uma adequada orientação para que seja adotada uma postura correta nas atividades de vida diária (RIBEIRO; SOARES, 1986).

RESULTADOS

Diante do exposto, os pacientes que se submetem ao tratamento fisioterapêutico adequado precoce evoluem satisfatoriamente, com controle do derrame intra-articular, alívio da dor, manutenção da capacidade funcional das articulações, prevenindo assim deformidades articulares, de acordo com as evoluções dos pacientes hemofílicos que foram observadas.

CONCLUSÃO

Por meio deste trabalho, nota-se que o tratamento fisioterapêutico para o hemofílico é importante à medida que previne e reduz as complicações dessas patologias. Assim, sugerimos um tratamento individualizado precoce para prevenir as complicações como artropatias hemofílicas, as quais se tornam extremamente incapacitantes com a evolução dessa doença hereditária.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA

http://periodicos.unitau.br/ojs-2.2/index.php/biociencias/article/viewFile/73/51

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 THAISA CHRISTINA DUTRA PEREIRA

Síndrome de Proteus

INTRODUÇÃO

A síndrome de Proteus foi reconhecida pela primeira vez como entidade nosológica distinta em 1979 por Cohen e Hayden, que a descreveram como uma nova síndrome hamartomatosa. 1 Em 1983 Wiedeman2 propôs o nome síndrome de Proteus para essa doença, descrevendo quatro casos com as seguintes características: gigantismo parcial das mãos e dos pés, nevo pigmentado, hemi-hipertrofia, tumores subcutâneos, macrocefalia e outras anomalias cranianas e viscerais. O nome deriva do deus grego Proteus, capaz de alterar sua forma para evitar ser capturado. Essa denominação é muito oportuna, visto que a síndrome se caracteriza por grandes variações morfológicas em sua apresentação e evolução. Por exemplo, crianças com essa síndrome podem ser normais ao nascimento e, mais tarde, apresentar todos os critérios diagnósticos.

Cerca de 67 casos foram descritos na literatura de língua inglesa até fevereiro de 1997. O mais conhecido é o de Joseph Merrick (cuja história foi contada no livro e filme O homem elefante) aceito desde 1988, após os estudos de Cohen, como síndrome de Proteus, e não de neurofibromatose, como se acreditava.  

Neste relato é apresentado um caso de síndrome de Proteus com os seguintes critérios diagnósticos: hiperplasia cerebriforme plantar à esquerda, gigantismo do pé esquerdo, linfangioma, macrocefalia, assimetria facial e do crânio, palato ogival, hipoplasia dentária, orelhas em abano, sindactilia parcial e mancha em vinho do Porto. O diagnóstico diferencial principal neste caso se faz com a síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, considerada por alguns autores uma forma localizada da síndrome de Proteus.

DISCUSSÃO

A doença é considerada hamartomatose congênita que afeta os três folhetos embrionários e tem como resultado o crescimento excessivo dos tecidos. Não há alteração na secreção do hormônio do crescimento, mas parece haver distúrbios na produção dos fatores de crescimento insulina-like e das proteínas de ligação plasmática desses fatores nos tecidos acometidos.

A causa é desconhecida, não tendo sido observado nenhum tipo de herança. Quase todos os casos são esporádicos, com apenas dois casos de possível transmissão da síndrome de pais para filhos. Estudos citogenéticos de rotina não têm demonstrado alterações cromossômicas, sugerindo que a síndrome seja resultado de mosaicismo por mutação somática (o gene autossômico dominante homozigótico seria letal). O cariótipo de um paciente mostrou segmento adicional no braço longo do cromossomo 1 (Cr 1q). Constituem evidências de mosaicismo somático a ocorrência esporádica, sem predileção por sexo, a distribuição das lesões em mosaico e sua extensão variável, porém jamais envolvendo toda a superfície corpórea. No paciente em questão a ocorrência foi esporádica, sem outros casos na família. As lesões não acometiam a superfície corpórea total e, sim, um porte lateral, mas eram bastante variáveis mor-fológica e histologicamente.

Existem vários critérios diagnósticos propostos. Em 1989 Samlaska7 sugeriu sete critérios maiores – gigantismo das mãos e/ou dos pés; nevo pigmentado; hemi-hipertrofia; tumores subcutâneos; anomalias cranianas; crescimento acelerado; e anomalias viscerais –, sendo necessários pelo menos quatro deles para o diagnóstico. Desses, o paciente apresenta gigantismo do pé esquerdo com massa plantar esquerda, hemi-hipertrofia parcial à esquerda, tumores subcutâneos e anomalias cranianas.

Dentre as anomalias associadas destacam-se as cutâneas, esqueléticas e craniofaciais. O paciente apresenta mancha angiomatosa na superfície corporal esquerda, orelhas em abano, palato ogival, hipoplasia dentária e sindactilia de pododáctilos esquerdos – apresenta, portanto, quatro alterações maiores e cinco associadas.

Os critérios diagnósticos propostos por Darmstadt-Lane em 19945 constam do quadro.

O paciente apresenta os seguintes critérios: gigantismo do pé esquerdo, hiperplasia cerebriforme plantar esquerda, tumores subcutâneos – linfangioma –macrocefalia, assimetria facial, assimetria do crânio, palato ogival, hipoplasia dentária, sindactilia parcial, mancha em vinho do Porto.

Anomalias sistêmicas são mais raras, sendodescritos cistos pulmonares, malformação cerebral com convulsões, lipomas pélvicos, hipertrofia renal, dilatação e hipertrofia da aorta, cistos ovarianos e genitália ambígua. O paciente não apresenta malformação visceral, o que foi evidenciado pelos exames de imagem.

A hiperplasia cerebriforme palmar e plantar é um dos sinais mais característicos da síndrome e, de acordo com Clark  et al., pode ser considerada patognomônica. Pode estar presente uni ou bilateralmente, sendo histologicamente caracterizada como um nevo do tecido conjuntivo ou lipomatoso. Alguns autores consideram que o diagnóstico de síndrome de Proteus não pode ser feito apenas pela presença das massas plantares.

A hemi-hipertrofia é bastante comum, sendo observada neste caso. A macrodactilia e o crescimento acelerado são achados em 98% dos casos.  Alguns autores descrevem o crescimento acelerado dos tecidos nos primeiros anos de vida. Quanto mais rápido e precoce esse crescimento, mais grave é o caso.

Outro achado bastante característico diz respeito aos tumores subcutâneos, com grande variedade histológica.  O paciente apresenta linfangioma e malformação vascular venosa (hemangioma cavernoso). Nevos epidérmicos verrucosos, lineares ou espiralados também podem estar presentes.

As anomalias cranianas e faciais (macrocefalia, exostose, assimetria, palato ogival, prognatismo, má oclusão dentária, etc.) também foram notadas em grande número de pacientes. Neste caso, estavam presentes assimetrias craniana e facial, macrocefalia, palato ogival e hipoplasia dentária. A exostose do canal auditivo é considerada, por alguns autores, patognomônica da síndrome de Proteus. Aproximadamente dois terços dos pacientes têm inteligência normal, mas retardo mental pode-se associar às anomalias cranianas. O paciente apresentava retardo mental em associação às anomalias cranianas já descritas.

Escoliose e cifoescoliose estão presentes em 50% dos pacientes. A sindactilia, apresentada pelo paciente em questão, foi descrita em alguns casos, assim como a polidactilia.

A diminuição no tecido celular subcutâneo e atrofia muscular das áreas não envolvidas são comuns e talvez se devam a uma desnutrição secundária à demanda tumoral.  Outro achado importante é a hipoplasia dérmica com aparência proeminente das veias, descrita por Happle.

Ela poderia ser explicada por mecanismo genético de twin spitting e empregada como critério diagnóstico, principalmente nos casos duvidosos. O paciente apresenta proeminência das veias no tronco, principalmente na região anterior.

A transformação maligna dos hamartomas, de modo geral, é risco bem conhecido, embora tenham sido relatados apenas dois casos de malignização (um mesotelioma e um tumor testicular) relacionados com a síndrome de Proteus.

Alterações oftalmológicas mais comumente observadas incluem exostose periorbital, catarata, coloboma de retina, hamartoma do segmento posterior, tumor epibulbar e telecanto. O exame oftalmológico do paciente foi normal. Há evidências da existência de formas localizadas dessa síndrome, sendo muito difícil fazer o diagnóstico nesses casos. Um caso com múltiplas exostoses (craniana, facial e mandibular) e tumor na esclera, e outros dois com achado isolado de macrodactilia ao nascimento, sendo um deles associado à sindactilia, foram descritos.

Os principais diagnósticos diferenciais são:

1. Neurofibromatose tipo I: presença de massas tumorais subcutâneas, neurofibromas, máculas café-com-leite, efélides axilares, nódulos de Lisch e macrocefalia. A presença de hemi-hipertrofia e macrodactilia é rara e geralmente ocorre pela presença de neuromas plexiformes;

2. Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber: apresenta-se como hemi-hipertrofia manchas em vinho do Porto, veias varicosas (geralmente unilaterais), malformações arteri-ovenosas, bem como nevos epidérmicos. Não ocorrem exostoses, hiperplasia cerebriforme plantar e crescimento acelerado. As formas localizadas da síndrome de Proteus são difíceis de diferenciar dessa síndrome. No paciente apresentado, a ausência de veias varicosas e de malformações arteriovenosas, bem como a presença de hiperplasia cerebriforme plantar, confirma o diagnóstico de síndrome de Proteus e não de Klippel-Trenaunay-Weber;

3. Síndrome de Bannayan: doença com herança autossômica dominante composta de angiomatose, lipomatose, macrocefalia e risco aumentado de tumores intracranianos. Os pacientes não têm exostose craniana, nevo epidérmico, alterações palmares e plantares, vistos na síndrome de Proteus;

4. Lipomatose encéfalo-crânio-cutânea: caracterizada por assimetria craniana, malformação ocular e craniana, calcificações oculares, convulsões, retardo mental, lipomas subcutâneos no couro cabeludo com alopecia associada e lipomas cerebral e visceral. Embora seja considerada uma forma localizada da síndrome de Proteus, a maioria dos autores julga tratar-se de entidades distintas com manifestações comuns;

5. Outras síndromes que devem ser lembradas são a síndrome de Maffucci, a síndrome do nevo epidérmico e a discondroplasia de Ollier.

O tratamento é multidisciplinar, com suporte clínico e psicológico. A remoção cirúrgica dos tumores deve ser tentada não só nos casos com risco de complicações (sangramento e obstrução), mas também naqueles inestéticos. Essa correção deve ser feita o mais precocemente possível a fim de proporcionar à criança imagem corporal relativamente normal. O acompanhamento dos hamartomas, pelo risco de transformação maligna, deve ser realizado.

A criança em questão está sendo acompanhada pelos serviços de dermatologia, oftalmologia e genética. Apresentou erisipela por duas vezes, sendo tratada com antibiótico. As lesões de angioceratoma foram tratadas com crioterapia com ótimo resultado. Até o momento não foram detectadas alterações sugestivas de malignidade em qualquer lesão hamartomatosa.

 

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA

http://www.anaisdedermatologia.org.br

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 THAISA CHRISTINA DUTRA PEREIRA

Ataxias progressivas

A ataxia, que significa a perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários, é um sintoma que faz parte do quadro clínico de numerosas doenças que comprometem o sistema nervoso. A perda de coordenação pode afetar os membros, a fala, os movimentos dos olhos ou de outras regiões do corpo. Os sintomas geralmente decorrem de disfunções do cerebelo (parte do cérebro responsável pela coordenação motora), lesões na medula espinhal, neuropatia periférica ou de uma combinação desses fatores. As ataxias podem ser hereditárias ou adquiridas. As ataxias adquiridas geralmente ocorrem em indivíduos que não têm histórico familiar de ataxia e podem ter causas diversas tais como trauma craniano, alguns tipos de câncer, a exposição a certas drogas, o alcoolismo ou a deficiência de determinadas vitaminas. As ataxias hereditárias são causadas por uma anormalidade genética e são também conhecidas como ataxias progressivas porque os sintomas costumam se agravar com o passar do tempo.

Existem diversos tipos de ataxias hereditárias, que são classificadas pelo modo de herança que pode ser autossômico dominante (a doença se manifesta devido à alteração em um dos dois alelos de um gene); autossômico recessivo (a manifestação da doença só ocorre na presença de mutações nos dois alelos do mesmo gene); ligado ao X (o gene alterado está localizado no cromossomo X) ou mitocondrial (a mutação ocorre no DNA das mitocôndrias, organelas presentes no citoplasma das células que são importantes para a respiração celular e possuem seu próprio DNA). As formas mais comuns são as autossômicas dominantes e as autossômicas recessivas.

Quadro clínico

As ataxias hereditárias são doenças degenerativas que costumam progredir ao longo dos anos. Os sinais clínicos observados, a idade de início dos sintomas, a velocidade de progressão da doença e a intensidade do quadro clínico dependem do tipo de ataxia Entretanto, são freqüentemente observadas variações entre famílias com o mesmo tipo de ataxia e até mesmo entre os afetados de uma mesma família. Essas variações, associadas à freqüente sobreposição de sinais clínicos entre os diferentes tipos de ataxia hereditária, podem dificultar o diagnóstico clínico em muitos casos.

Tipicamente, os sintomas iniciam com a alteração do equilíbrio e a diminuição da coordenação motora, que pode afetar os movimentos dos braços e das pernas e causar dificuldades na articulação das palavras (disartria). A dificuldade de locomoção manifesta-se pelo modo de andar característico, com os pés afastados, para compensar a falta de equilíbrio. A falta de coordenação de braços e pernas pode afetar a capacidade de realizar tarefas que requerem controle motor mais preciso tais como comer e escrever. Alterações nos movimentos oculares podem ser observadas em algumas formas de ataxia. Com a progressão da doença, podem ocorrer dificuldades na deglutição, total incoordenação motora e incapacidade física.

De um modo geral, os sintomas das ataxias recessivas costumam ter início na infância, enquanto que as ataxias dominantes comumente se manifestam na idade adulta. A maior parte das ataxias com herança autossômica dominante faz parte de um grupo de doenças genéticas neuro-degenerativas genericamente chamadas de ataxias espinocerebelares, que apresentam similaridade de quadro clínico e se caracterizam por uma perda progressiva dos neurônios (células nervosas) do cerebelo, com comprometimento variável das células da base do cérebro e da medula espinhal.

Nas ataxias com herança autossômica recessiva o quadro clínico típico da ataxia está geralmente associado a outros sinais clínicos, que variam conforme a alteração genética presente. Existem diversos tipos de ataxia recessiva, sendo os tipos mais freqüentes a ataxia de Friedreich e a ataxia-telangiectasia. Na ataxia de Friedreich, o quadro clínico de ataxia em geral tem início antes dos 25 anos de idade e está associado à diminuição ou ausência de reflexos nos membros inferiores, dificuldade em localizar seus pés e mãos no espaço (senso de posição prejudicado), curvatura da espinha dorsal (cifoscoliose), cavidade alta nos pés (pés cavus) e dedo do pé em martelo. Na ataxia telangiectasia, os sintomas iniciam entre um e quatro anos de idade e estão associados à presença de telangiectasias na conjuntiva, imunodeficiência e susceptibilidade aumentada ao desenvolvimanto de câncer, especialmente leucemias e linfomas.

Causas genéticas

Ataxia espinocerebelar
Já foram identificados mais de 25 genes cujas mutações causam as diferentes formas de ataxia espinocerebelar. Dentro da seqüência de DNA de muitos desses genes existe uma região em que ocorre uma repetição de trinucleotídeos (segmento de três nucleotídeos de DNA repetido muitas vezes). Nos indivíduos afetados, um desses genes pode apresentar um aumento anormal (expansão) do número de trinucleotídeos, o que causa o aparecimento dos sintomas. Observou-se ainda que, nas famílias de afetados, essa expansão pode aumentar de uma geração para outra. Esse aumento da expansão de trinucleotídeos de uma geração para outra causa um fenômeno conhecido como antecipação, que consiste na manifestação mais grave e mais precoce da doença com o passar das gerações.

Ataxia de Friedreich
A ataxia de Friedreich é causada por mutações em ambas as cópias do gene FXN, que codifica para uma proteína denominada de frataxina. A mutação presente em cerca de 95% dos casos é uma expansão da repetição de trinucleotídeos (GAA)n.

Testes genéticos e aconselhamento genético

Ataxia espinocerebelar
Já existem testes moleculares para diversas formas de ataxia espinocerebelar. Uma vez que a distinção clínica entre as várias formas de ataxia espinocerebelar é praticamente impossível, a realização desses testes permite confirmar o diagnóstico e identificar a forma de ataxia espinocerebelar que o paciente apresenta. Daí a importância de se realizar esses exames moleculares em todos os pacientes que apresentem sintomas sugestivos de ataxia espinocerebelar, especialmente naqueles casos em que a história familial sugerir uma herança autossômica dominante. Assim como em outras doenças com padrão de herança autossômico dominante, indivíduos de ambos os sexos são igualmente afetados e o risco de que um filho ou filha de um afetado apresente a mesma doença é de 50%.

Ataxia de Friedreich
A expansão (GAA)n no gene da frataxina pode ser detectada pela análise do DNA utilizando a técnica de PCR. Em se tratando de uma doença de herança autossômica recessiva, o risco de recorrência da ataxia de Friedreich é de 25% para cada gravidez de um casal com um filho afetado.

O Centro de Estudos do Genoma Humano oferece exames moleculares para o diagnóstico de ataxias progressivas e também aconselhamento genético para as famílias dos afetados. 







REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:


http://genoma.ib.usp.br/?page_id=827

POSTADO POR: MARIANA DE JESUS

Síndrome de Down:atividade Física

Síndrome de Down

Atividade Física Quando Sim e Quando Não

    Como não poderia deixar de ser, essas crianças são classificadas em grupo especial e para fazer atividade física o profissional de Educação Física deve estar alinhado com a equipe multidisciplinar que em princípio já as acompanha desde o nascimento. A Síndrome tem algumas características importantes na questão da saúde diretamente relacionadas com a atividade física adequada caso a caso, são elas:

    Cardiopatias congênitas – Podem estar presentes em 50% dos casos. A criança deve passar logo ao nascimento, por um minucioso exame cardiológico a fim de detectar qualquer alteração na estrutura e funcionamento do coração e ser corrigido o mais breve possível. Os mais comuns são um defeito do canal atrioventricular, a comunicação interventricular ou inter-atrial e a Tetralogia de Fallot. Mais tarde alguns sinais podem ser indicadores de problemas não manifestados antes tais como o baixo ganho de peso, desenvolvimento mais lento quando comparada às outras crianças com a mesma Síndrome, malformações torácicas, cianose de extremidades e cansaço constante.

    As atividades aeróbias são bem indicadas desde que a criança esteja liberada pelo médico. Caso haja restrições o profissional de Educação Física deve saber quais são e, se possível, fazendo a troca de informações direta com o médico da criança.


  Problemas Respiratórios – Quando não existir impedimentos médicos a natação é bastante aconselhada por conta de um trabalho preventivo do sistema respiratório. As crianças com a Síndrome são suscetíveis a constantes resfriados e pneumonias de repetição por causa de uma predisposição imunológica e à própria hipotonia da musculatura do sistema respiratório. Como o uso repetido de antibióticos é desaconselhável os exercícios de sopro, a respiração forçada na água e todos que aumentem a resistência cardiorrespiratória são sugeridos especialmente nos períodos de boa saúde da criança. Como a natação por si só, não ser uma atividade natural do ser humano tendo que aprender a dominar as características físicas da água para flutuar, se deslocar e respirar, para as crianças com a Síndrome já representa mais um desafio que elas normalmente se adaptam com facilidade. Além disso, associa-se o cuidado com a higiene nasal e manobras que evitem o acúmulo de secreção. A essas crianças não deve ser imposta regras fixas. Através de brincadeiras na água elas podem estar exercitando o fundamento específico. No caso da natação deve-se ter também mais cuidado com as possíveis inflamações de ouvido, uma vez que 60 a 80% dessas crianças apresentam rebaixamento auditivo uni ou bilateral podendo causar desde leves déficits auditivos até aumento de cera no canal do ouvido e acúmulo de secreção.

    Instabilidade Atlanto-Axial (Coluna Cervical) – Trata-se de um espaço maior entre a 1ª e 2ª vértebras, respectivamente Atlas e Áxis, que essas crianças podem apresentar por conta de alterações anatômicas e pela hipotonia dos músculos e ligamentos do pescoço. O exame de Raios-X a partir de dois anos e meio a três nas posições de flexão, extensão e neutra tira a dúvida e conduz ao tratamento certo. Em função disso as atividades de impacto e os movimentos bruscos que podem ocorrer no nado golfinho, nas cambalhotas e equitação são contra indicados. No caso da equitação as crianças liberadas pelo médico podem e devem praticar com bons resultados. 

    Tireóide – A obesidade e o atraso no desenvolvimento geral da criança podem ter como causa o hipotireoidismo presente em 10% das crianças e 13 a 50% dos adultos com a Síndrome. Isso tem controle na grande maioria dos casos. A Visão – Os índices apontam que 50% têm dificuldade para enxergar longe e 20% para perto. Nada que não possa ser solucionado desde a infância.
As crianças com Síndrome de Down se desenvolvem normalmente se acompanhadas, tratadas e estimuladas cedo. Vários trabalhos mostram que as respostas fisiológicas induzidas pelo exercício físico são semelhantes às não portadoras e a expectativa de vida aumentou a partir do acesso à informação ajudando a quebrar o preconceito.

ALGUNS DADOS NA MUSCULAÇÃO E ATIVIDADES GENERALIZADAS

    Como já vimos, a Síndrome de Down tem origem num acidente genético do cromossomo 21, por isso também denominado trissomia do 21, e que as crianças portadoras, apesar das dificuldades podem se desenvolver quase naturalmente dependendo das oportunidades a elas ofertadas desde o nascimento. Os estudos nessa área, se comparadas com outros, demoraram a serem feitos, pois há algumas décadas ainda acreditava-se em má formação do bebê durante a gestação. Hoje se sabe que o acidente genético ocorre durante a formação e uma nova célula ou no momento de sua divisão. Ficou também constatado que as chances do acidente genético aumentam em mães com mais de trinta e cinco anos, pais com mais de cinqüenta e cinco ou um dos dois, independente da idade, tenham um defeito genético não manifestado podendo ser herdado pelo filho. Claro, não é uma regra, mas as chances são maiores como também não serão todos os filhos a herdar a Síndrome.
Com todos os recursos da Medicina e da Ciência, hoje é possível detectar a Síndrome durante a gestação, mas não a correção ou evitar a manifestação.

    A hipotonia caracterizada pela flacidez muscular e ligamentar é um dos problemas que acompanha a criança por toda a vida, mas que varia de intensidade caso a caso. Sendo assim, depois de uma profunda avaliação das reais condições físicas e psicológicas da criança e suas limitações, a prescrição de exercícios físicos para a população especial deve seguir critérios rígidos para não causar atrasos no desenvolvimento mantendo o interesse em alta. 

    A atividade física é de fundamental importância na qualidade de vida de qualquer ser humano e nas crianças com a Síndrome não é diferente. Vimos de que forma e porque a natação e a equoterapia podem beneficiar o desenvolvimento assim como a variedade de atividades de acordo com a preferência da criança.
Como a musculação e/ou a ginástica localizada aumentam a resistência muscular, se caracterizando numa atividade que pelo menos teoricamente poderia influenciar de modo positivo na melhora da hipotonia muscular que afeta as crianças com a Síndrome, seria essa atividade indicada? Teoricamente sim e existe trabalho publicado pela professora Mestre e Doutoranda em Educação Especial Maria Georgina Marques Tonello da UFSCar e colaboradores. Embora o trabalho tenha sido feito com apenas um voluntário, o treinamento promoveu aumento desejado da resistência muscular localizada de todos os grandes grupos musculares envolvidos: peitoral, costas e abdome. Entretanto, também proporcionou alterações em outras medidas antropométricas tais como o peso corporal, dobra cutânea subescapular, circunferência do tórax, da cintura, do antebraço direito, do quadril e massa magra, o que sugere mais estudos posteriores.

    O treinamento da resistência muscular foi priorizado visando à melhora das atividades funcionais do ser humano que no caso melhorou: andar, correr, brincar, subir e descer escadas, passear, trabalhar e etc. sem se cansar. 
Sabe-se que outro problema acompanhando as crianças com a Síndrome é a obesidade com origem na disfunção da tireóide. Sobre isso os professores Hernán Ariel Villagra e Laura Luna Oliva (Espanha), realizaram um grande estudo com 504 crianças de ambos os sexos com idades variando entre 6 e 17 anos afetadas com a Síndrome, todos os alunos de colégios específicos de Educação Especial de comunidades autônomas de Madrid. Eles compararam o índice gordura corporal entre as crianças que não praticam atividades físicas com as que praticam atividades generalizadas e a natação. O resultado mostrou que as do grupo não praticantes têm índices de gordura maior e entre os grupos das atividades generalizadas e a natação o índice é menor com ligeira vantagem para as atividades gerais.

    Ficou claro que os problemas de obesidade se acentuam na adolescência entre 15 e 16 anos para ambos os sexos havendo mais concentração de gordura central sugerindo incentivo maior de prática de exercícios físicos nessa fase. Sabe-se que gordura central está relacionada com possíveis problemas cardíacos para qualquer pessoa, imaginem para as portadoras da Síndrome. Enfim, como falamos todo o tempo às crianças com a Síndrome de Down necessitam de cuidados, não de isolamento.

 

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA

 http://www.cdof.com.br/deficientes6.htm

POSTADO POR:

JÉSSICA LANY BONFIM DOS SANTOS

SISTEMA ABO

INTRODUÇÃO

Foi no século XX que a transfusão de sangue, adquiriu bases mais científicas. Em 1900 foram descritos os grupos sanguíneos A, B e O por Landsteiner e em 1902 o grupo AB por De Costello e Starli. A descrição do sistema Rh foi posterior (1940), por Landsteiner e Wiener.

Os grupos sanguíneos são constituídos por antígenos que são a expressão de genes herdados da geração anterior. Quando um antígeno está presente, isto significa que o indivíduo herdou o gene de um ou de ambos os pais, e que este gene poderá ser transmitido para a próxima geração. O gene é uma unidade fundamental da hereditariedade, tanto física quanto funcionalmente.

SISTEMA ABO

Há vários grupos sangüíneos herdados independentemente entre si. São conhecidos diversos sistemas de grupo sangüíneos.

Entre eles podemos citar os sistemas ABO, Rh, MNS, Kell, Lewis, etc. O sistema ABO é o de maior importância na prática transfusional por ser o mais antigênico, ou seja, por ter maior capacidade de provocar a produção de anticorpos, seguido pelo sistema Rh.

Os antígenos deste sistema estão presentes na maioria dos tecidos do organismo . Fazem parte deste sistema três genes A, B e O podendo qualquer um dos três ocupar o loco ABO em cada elemento do par de cromossomos responsáveis por este sistema.

Os genes ABO não codificam diretamente seus antígenos específicos, mas enzimas que tem a função de transportar açúcares específicos, para uma substância precursora produzindo os antígenos ABO.

O indivíduo do grupo AB é possuidor de um gene A e de um gene B, tendo sido um herdado da mãe e o outro do pai. Ele possui nos seus glóbulos vermelhos os antígenos A e B, seu genótipo é AB.

No caso do grupo O, foi herdado do pai e da mãe o mesmo gene O. O gene O é amorfo, isto é, não produz antígeno perceptível. As células de grupo O são reconhecidas pela ausência de antígeno A ou B. Quando o gene O é herdado ao lado de A, apenas o gene A se manifesta; e se é herdado ao lado do gene B apenas o gene B se manifesta.

Ao realizarmos os testes rotineiros em laboratório, não podemos diferenciar os indivíduos BO e BB, e nem AO e AA. Os símbolos A e B, quando nos referimos a grupos, indicam fenótipos, enquanto que AA, BO etc. são genótipos (ver quadro abaixo).

FENÓTIPO	GENÓTIPO
A	AO
A	AA
O	OO
B	BO
B	BB
AB	AB

É dito homozigótico quando o indivíduo é possuidor de genes iguais (AA, BB, OO), e heterozigótico quando os genes são diferentes (AO, BO, AB).

A CLASSIFICAÇÃO SANGÜÍNEA

A determinação do grupo sangüíneo deste sistema, é feito usando dois tipos de teste.

1^o – Através da identificação da presença de antígenos nos eritrócitos, usando reativos compostos de anticorpos conhecidos (anti-A, anti-B, anti-AB). Esta é a chamada classificação ou tipagem direta .

2^o – Através da identificação da presença de anticorpos no soro/plasma usando reativos compostos de antígenos conhecidos (hemácias A e hemácias B). Esta é a classificação ou tipagem reversa (ver quadro abaixo).

GRUPO SANGUÍNEO	SORO DE TIPAGEM Anti-A Anti-B		HEMÁCIAS DE TIPAGEM A B		ANTÍGENO	ANTICORPO
A	+	-	-	+	A	Anti-B
B	-	+	+	-	B	Anti-A
AB	+	+	-	-	A e B	Ausente
O	-	-	+	+	-	Anti-A e anti-B

Regularmente as pessoas expostas a um antígeno que não possuem, podem responder com a produção de um anticorpo específico para este antígeno. Entretanto, há alguns antígenos que possuem uma estrutura que se parece muito com antígenos de bactérias e planta, aos quais estamos constantemente expostos. Nestes casos, ocorre a produção de anticorpos a partir do contato com as bactérias e plantas, e não ao antígeno eritrocitário.

Neste grupo encontramos os antígenos do sistema ABO. Por este processo, os indivíduos com idade superior a seis meses, possuem o anticorpo contra o antígeno que não tem, pois já foram expostos a essas bactérias e plantas, através da alimentação. Estes anticorpos são chamados de isoaglutininas ou aglutininas naturais.

Observando o quadro acima podemos perceber a presença dos antígenos e anticorpos em cada grupo sanguíneo. É nesta presença ou ausência de antígenos e anticorpos que se baseia a tipagem sanguínea e a escolha do sangue a ser transfundido.

As transfusões podem ser:

• Isogrupo – quando doador e receptor são do mesmo grupo ABO
• Heterogrupo – doador e receptor são de grupo sanguíneo diferente

A escolha do sangue se baseia em que o indivíduo não pode ser transfundido com um sangue que possua um antígeno que ele não tem, pois o anticorpo presente no seu plasma, contra esse antígeno, iria reagir com essas hemácias transfundidas. Em vista disso e observando o quadro acima, fica claro que um indivíduo do grupo A não pode tomar sangue B e assim por diante.

Sempre que possível deve se transfundir sangue isogrupo, pois se por exemplo, transfundimos um sangue do grupo O a um paciente do grupo A, junto com as hemácias transfundidas temos uma quantidade de plasma onde há anticorpo anti-A, que poderá reagir com as hemácias deste paciente causando um grau de hemólise maior ou menor, mas que poderá ter um significado a depender do quadro clinico do paciente. Cada caso deve ser analisado pelo hemoterapeuta .

Este sistema ABO, também pode ocasionar incompatibilidade materno-fetal, com desenvolvimento da doença hemolítica peri-natal. Apresenta também importância em transplantes renais ou cardíaco, com menor papel nos hepáticos ou de medula óssea. Em alguns processos pode ocorrer a perda parcial do antígeno A ou B, como em algumas leucemias.

Tranfusões Sangüíneas

• Tipo A -- São aquelas que apresentam somente o aglutinogênio A.
• Tipo B -- São aquelas que apresentam somente o aglutinogênio B.
• Tipo AB - São aquelas que apresentam os dois aglutinogênios A e B.
• 
  
• Tipo O -- São aquelas que não apresentam nenhum aglutinogênio.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:


 http://www.algosobre.com.br/biologia/sistema-abo.html

POSTADO POR: 


THAÍS OLIVEIRA BATISTA

Eritroblastose Fetal

O problema se manifesta durante a gravidez de mulheres RH negativo que estejam gerando um filho RH positivo.
A Eritroblastose fetal, também conhecida como Doença hemolítica do recém-nascido é causada pela incompatibilidade sanguínea do Fator RH entre o sangue materno e o sangue do bebê. O problema se manifesta durante a gravidez de mulheres RH negativo que estejam gerando um filho RH positivo. Para que isso aconteça, o pai da criança precisa necessariamente ter o Fator RH positivo.
As hemácias do feto, que carregam o Fator RH positivo desencadearão um processo no qual o organismo da mãe começará a produzir anticorpos. Estes anticorpos chegarão até a circulação do feto, destruindo as suas hemácias. É desta maneira que a Eritroblastose se origina.

A Eritroblastose fetal pode causar a morte do feto durante a gestação ou depois do nascimento. Outras conseqüências da doença podem ser deficiência mental, surdez, paralisia cerebral e icterícia, causada pelo excesso de bilirrubina no sangue - pigmento gerado pelo metabolismo das células vermelhas do sangue - e caracterizada pela cor amarelada da pele.

Tratamento da Eritroblastose fetal


Para determinar a gravidade do problema, é possível fazer exames através do líquido aminiótico. O tratamento de bebês que nascem com o problema pode incluir uma transfusão total de sangue. O bebê recebe sangue RH negativo, que não é destruído pelos anticorpos da mãe presentes no recém nascido, pois não têm o antígeno. Depois de um certo tempo, as hemácias RH negativas do bebê são totalmente substituídas por outras RH positivas.

Prevenção


Para se proteger da Eritroblastose fetal, a mãe RH negativo que tem parceiro RH positivo pode receber gamaglobulina anti-RH por via injetável logo após o nascimento do primeiro bebê RH positivo. Essa substância bloqueia o processo que produz anticorpos contra o sangue RH positivos do feto. A mãe recebe uma dose passiva temporária de anticorpos que destroem células sanguíneas RH positivo, impedindo assim que a mãe produza anticorpos permanentes.


 

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

  http://www.coladaweb.com/doencas/eritroblastose-fetal

POSTADO POR: LETICIA LIMA DE SOUZA

Sistema RH

O fator Rh foi descoberto em 1940, depois dos estudos de dois pesquisadores. Nesta pesquisa foi retirado o sangue de um macaco e injetado em cobaias. Após a pesquisa, foi concluído que, ao injetar o sangue do macaco, o organismo das cobaias reagia produzindo anticorpos, pois aquele sangue era uma substancia desconhecida pelo organismo. Os anticorpos produzidos pelas cobaias forma chamados de anti Rh, pois no sangue do macaco havia um antígeno denominado fator Rh.
Quando se realiza uma transfusão de sangue, tem-se que verificar se o receptor tem Rh-, pois se ele tiver, ele só poderá receber sangue Rh-, pois se ele receber Rh+ pode causar uma reação em seu sistema imunológico, causando hemólise. Porém se o paciente for Rh+, ele pode receber o sangue Rh-, ou seja, se o sangue for Rh+, poderá receber Rh+ e Rh-, e se o sangue for Rh-, ele só poderá receber Rh-.
 Este fator é encontrado nas hemácias, ele cumpre as leis da hereditariedade, sendo que o fator Rh positivo é um fator dominante sobre o Rh negativo.
 Em populações humanas, o fator Rh tem uma grande importância, pois ele reside no aparecimento em doenças hemofílicas no recém nascido ou eritroblastose fetal.
 A condição essencial para que ocorra essa anomalia é que o pai seja Rh+ e a mãe Rh-, logo o feto será Rh+.
 O sangue é um tecido humano que é muito compartilhado entre os indivíduos e as transfusões de sangue total ou parcial pode salvar muitas vidas.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:

http://www.colegioweb.com.br/biologia/fator-rh.html

POSTADO  POR: LAISE PRATES OLIVEIRA

Síndrome de Kearns-Sayre

A síndrome de Kearns-Sayre foi descrita em 1958 por ambos autores como relato de caso de dois pacientes portadores dessa disfunção, porém só em 1965 teve reconhecimento como uma nova síndrome. Na maioria das vezes é sugestiva, manifestando sintomas de fraqueza muscular de membros superiores e inferiores, fadiga, ptose palpebral e baixa da acuidade visual. Na avaliação oftalmológica dos pacientes observa-se oftalmoplegia externa progressiva com notada diminuição das versões, ptose palpebral moderada a acentuada, degeneração da retina e epitélio pigmentar. Baixa estatura, sinais de disfunção cerebelar como ataxia, bloqueio de condução cardíaco sintomático, diabete mellitus, surdez, entre outras manifestações multissistêmicas também são encontradas. Alterações no DNA mitocondrial (mtDNA) são implicadas como fatores causais da síndrome. A mitocôndria possui seu próprio DNA, e o defeito mais comum observado é uma ampla deleção entre 1,3 a 8 kilobases do braço do mtDNA. Diferentes anomalias na cadeia têm sido observadas, porém são consideradas expressões clínicas incompletas de Kearns-Sayre. Essa deleção colabora para o mau funcionamento da função mitocondrial, o que leva a manifestações clínicas de fadiga muscular e oftalmoplegia. Os sinais iniciam-se geralmente antes dos 20 anos, com sintomas oftalmológicos, neuromusculares e cardiológicos evidenciáveis. A investigação etiológica é imprescindível já que muitos pacientes desenvolvem bloqueio de condução cardíaco súbito, assim como demência e distúrbios de equilíbrio. A síndrome de Kearns-Sayre é uma doença extremamente rara, com prevalência desconhecida na literatura internacional, e escassos casos publicados no Brasil. Acredita-se que variações patológicas no mtDNA aconteçam em 1 a cada 8.000 indivíduos, nem todas traduzindo-se clinicamente. As mutações no mtDNA são geralmente herdadas pela linhagem materna, entretanto mutações espontâneas podem acontecer. O tipo de repercussão clínica vai depender da quantidade de mtDNA anormal, situação conhecida como heteroplasmia. A mitocôndria desempenha papel principal no metabolismo aeróbico através da fosforilação oxidativa. Este processo é conduzido pela cadeia respiratória mitocondrial com a interação de complexos enzimáticos situados na porção interna da membrana da mitocôndria. O resultado desta seqüência de eventos é a geração de adenosina trifosfato (ATP). A ATP é uma molécula que fornece energia a todo processo celular ativo. A diminuição da sua produção, e a tentativa de gerar energia através de mecanismos anaeróbios são algumas das características comuns às patologias mitocondriais, que por fim acumulam lactase e N-aspartato. Doenças mitocondriais afetam tecidos que dependem substancialmente do processo de fosforilação oxidativa. Órgãos que necessitam de grande quantidade de energia, como o tecido muscular e nervoso, células retinianas e cocleares responsáveis pela audição, são mais comumente acometidas. O caminho que promove dano nas células retinianas não está esclarecido, apenas existe a constatação de que células humanas respondem de diferentes maneiras à mudança do seu DNA nuclear. A alteração comum à doença de Kearns-Sayre é a retinopatia em sal e pimenta periférica, com atrofia do epitélio pigmentar no polo posterior. Os critérios de diagnóstico da síndrome são a tríade de oftalmoplegia progressiva, degeneração pigmentar retiniana e bloqueio de condução cardíaco. A biópsia de tecido muscular com coloração de Gomori constata mudanças morfológicas características nas fibras estriadas também chamadas de "ragged-red cells" (fibras vermelhas rasgadas. A constatação de uma larga deleção no MTDNA obtida por estudo genético com cadeia de polimerase (PCR), também permite estabelecer o diagnóstico nestes casos evitando-se biópsia. É importante salientar a necessidade da avaliação precoce como também conhecer diagnósticos diferenciais. Algumas patologias que apresentam quadro associado à retinose pigmentar são as síndromes de Usher, Laurence-Moon, Bardet-Biedl, doença de Batten, doença de Refsum e síndrome de Sênior-Loken. Miopatias inflamatórias muitas vezes confundem os quadros associados à disfunção mitocondrial e distonias neuromusculares. Outras doenças mitocondriais também cursam com disfunção muscular progressiva como a NARP (Neuropatia, ataxia, retinose pigmentar) e a ARCO (Cardiomiopatia autossômica recessiva e oftalmoplegia). Miopatias associadas à disfunção muscular ocular e periocular como a oftalmoplegia externa crônica progressiva, distrofia miotônica e miastenia grave encontram-se entre os diagnósticos diferenciais. Não há tratamento efetivo para controle da disfunção muscular e da retinopatia. Um estudo randomizado, prospectivo, duplo-cego com 15 pacientes portadores de síndrome de Kearns-Sayre e oftalmoplegia externa crônica progressiva utilizou o monoidrato de creatina oral. Uma dosagem de 150 MG/kg versus placebo não demonstrou melhora nos sintomas clínicos musculares na série. Também a coenzima não apresentou resultados satisfatórios na disfunção muscular em um pequeno grupo de pacientes com a síndrome. Estudos demonstram que aproximadamente 57% dos pacientes com a síndrome apresentam sinais clínicos de disfunção cardíaca. A avaliação cardiológica é de fundamental importância devido ao risco associado de bloqueio de condução e morte súbita. Nos dois casos apresentados as manifestações comuns encontradas foram a oftalmoplegia, ptose palpebral e a retinopatia pigmentar. O segundo caso não apresentou disfunções neurológicas graves ou sintomatologia cardíaca acentuada apesar de demonstrar importantes alterações eletrocardiográficas. Demonstraram-se, portanto dois casos da mesma síndrome manifestando-se em fenótipos, idade e estágios diferentes. O avanço nas técnicas sobre os mecanismos de alteração do MTDNA e das formas de transmissão hoje são as grandes esperanças para o manejo da doença e também para o aconselhamento genético. O entendimento das características desta síndrome torna-se essencial para a investigação apropriada e manejo de suspeitos.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
http://www.scielo.br/scielo. php 

POSTADO POR: MARIANA RIOS DE OLIVEIRA